임상 양상 및 증상

취약 X 증후군 시 나타나는 정신지체의 정도는 다양하나 대개 중등도에서 중증의 정신지체를 보이며 IQ는 30-55 정도입니다. 하지만 어떤 때에는 아주 경미한 정신지체에서부터 정상 IQ의 가장 낮은 수준을 보이기도 합니다. 이환된 남자 아이는 대부분 정신지체를 나타내나, 여자 아이의 경우 단지 1/3 내지 1/2에서 유의한 지능 장애를 보이며, 나머지는 정상지능이거나 학습 장애만을 가집니다.

또한, 손을 퍼덕거리거나 물어 뜯는 행동이 60%에서 보일 수 있고, 90%에서는 눈을 제대로 맞추지 못합니다. 경증의 환아에서는 재잘거리는 대화(cluttered speech)를, 중등증의 환아에서는 짧게 반복적으로 말하는 모습을 보이며, 중증에서는 아예 말을 못하기도 합니다. 주의력 집중에도 문제를 보여 지나치게 활동적인(hyperactive) 모습을 보일 수 있습니다. 자극에 민감하여 심각한 행동문제를 야기하기도 합니다. 60%에서는 자폐증의 진단 기준에 맞는 양상을 보입니다.
완전한 돌연변이를 가진 여성의 30-50%에서는 IQ가 70 미만이고, 50-70%에서는 IQ가 85 미만입니다.

종종 특이한 신체 양상을 나타내는데, 넓은 이마, 긴 얼굴, 악전돌증, 돌출된 큰 귀, 비대고환 등이 알려져 있습니다. 그러나 신체증후는 특정적이지도 일정하지도 않고 대개 아동기를 지나서 나타나게 됩니다. 따라서, 유년기 초기에는 대두(macrocephaly)를 보이지만, 악전돌증(prognathism)의 경우에는 사춘기 이후에 발견되는 경우가 대부분입니다. 콧등이 두꺼워져서 꼬끝(nasal tip)까지 두꺼워지거나, 부드러운 연골을 보이면서 큰귀를 보이거나, 홍채가 창백한 푸른 색이거나, 내측 눈구석 주름(epicanthal fold)을 보이거나, 치아가 밀집되어 보이기도 합니다.

보인자 여성(premutation carrier) 및 보인자 남성의 경우, 정신지체는 없으나 신경퇴행성 이상으로서 진전/운동실조 증후군(tremor/ataxia syndrome)을 나타낼 수 있습니다.

또한 보인자 여성의 경우 40세 이전에 폐경이 되는 조기 폐경을 나타낼 수 있는 것으로 보고되고 있습니다. 정상 여성의 경우에는 50세 전후해서 폐경이 일어납니다. 그리고 취약 X 증후군에 이환된 여성의 경우에는 정신 지체가 발생할 수 있으나, 조기 폐경이 발생하지는 않습니다.

드물게는 안구진탕(nystagmus), 사시(strabismus), 간질(epilepsy), 근시(myopia), 근육긴장저하, 과신전되는 손가락, 약한 피부이완증(cutis laxa), 사경, 오목 가슴(pectus excavatum), 척추뒤옆굽음증(kyphoscoliosis), 평발, 점막 하 입천장갈림증(cleft palate), 승모판 탈출(mitral valve prolapse), 대동맥 확장(aortic dilatation) 등이 동반될 수 있습니다.

여성 보인자에서는 불안 장애, MRI 상 이상소견을 보일 수 있습니다. 남자 보인자의 경우에도 나이가 증가됨에 따라 증가되는 불안장애, 일의 수행 능력이 떨어지기도 하고, 노인의 일부에서는 소뇌성 떨림(cerebellar tremor)를 보이기도 합니다.