ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : °í¼¼ º´ ¶Ç´Â °í¼Å º´ Á¦1Çü ½ºÇΰíÁöÁúÁõ,±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ãµ¥À̽º °áÇÌÁõ,±Û·çÄڽǼ¼¶ó¸¶À̵¥À̽º °áÇÌÁõ,¼¼·¹ºê·Î½Ãµå¼º ÁöÁúÁõ ÁõÈıº,°í¼Å ºñÀåºñ´ë,±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½ÃµåÃàÀûÁõ,±Û·çÄÚ½Ç ¼¼·¹ºê·Î½Ãµå ÁöÁúÁõ,Äɶó½Å ÁöÁúÁõ,Äɶó½ÅÃàÀûÁõ,ÁöÁú Á¶Á÷±¸Áõ
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-°£,³ú,ºñÀå,½Å°æ,Æó / ü¿Ü-°ñ°Ý,´«
Áõ»ó : ÇÇ·Î,ºóÇ÷,Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼Ò(ÁöÇ÷ÀÌ Àß ¾ÈµÊ),°£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Áü,°ñÀýÀÌ ½±°Ô ÀϾ,»ç½Ã,¹ßÀÛ
¿øÀÎ : Ŭ·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´ÙÁ¦ È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ ÀúÇÏ·Î ´ë»çµÇÁö ¾ÊÀº º¹ÇÕÁö¹æ¹°ÁúÀÌ °í¼Å¼¼Æ÷·Î °ñ¼ö,°£,ºñÀå µî¿¡ ÃàÀûµÇ¾î Áõ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÁúÈ°ÀÌ´Ù.
Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç,°ñ¼ö°Ë»ç,X-¼±°Ë»ç,CT,MRI,½Å°æ°è Á¤¹Ð °Ë»ç,È¿¼ÒÈ°¼ºµµ°Ë»ç,ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç,»êÀü°Ë»ç(À¶¸ð¸·°Ë»ç,¾ç¼ö°Ë»ç)
Ä¡·á : È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý,°ñ¼öÀ̽Ä,´ëÁß¿ä¹ý,ÁöÁö¿ä¹ý
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
I. °³¿ä
°í½¦º´(Gaucher disease) À̶õ ¸íĪÀº 1882³â¿¡ °£°ú ºñÀå ÀÌ ºñ´ëÇØÁø ȯÀÚ¿¡ ´ëÇØ Ã³À½À¸·Î ±â¼úÇÑ ÇÁ¶û½º ÀÇ»ç Çʸ³ Âû½º ¾î´Ï½ºÆ® °í½¦(Philippe Charles Ernest Gaucher)ÀÇ À̸§¿¡¼ À¯·¡µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
°í½¦º´Àº ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´Ù¾ÆÁ¦ (glucocerebrosidase)¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î °ñ¼ö, ºñÀå, °£¿¡ ´çÁöÁú ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î»çÀ̵å(glycolipid glucocerebroside)¶ó´Â ÁöÁúÀÌ ´Ù·® ÃàÀûµÇ¾î ÇØ°¡ µÇ´Â Èñ±Í À¯Àü¼º ´ë»ç ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
°í½¦º´ÀÇ Áõ»ó°ú ½ÅüÀû Ư¡Àº ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. °í½¦º´ÀÇ ÈçÇÑ Áõ»óµéÀº °£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Áö´Â °£ºñÀåºñ´ë, ºóÇ÷, Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼Ò¿Í °ñ°ÝÀÌ»óÀÔ´Ï´Ù. Ç÷¼ÒÆÇÀº ÀÀ°í¸¦ ÃËÁøÇÏ´Â Ç÷¾×¼¼Æ÷À̹ǷΠÇ÷¼ÒÆÇ °¨¼Ò¸¦ °¡Áø °í½¦º´ ȯÀÚ´Â ÃâÇ÷ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °í½¦º´ÀÇ ºÐ·ù´Â Áõ»ó°ú ÁøÇà°úÁ¤ ¹× ½Å°æÇÐÀû ÇÕº´ÁõÀÇ Á¸Àç À¯¹«¿Í Á¤µµ¿¡ µû¶ó ¼¼ °¡Áö ÇüÅ·ΠºÐ·ùµÇ¸ç ¼¼ °¡Áö ÇüÅ´ ¸ðµÎ »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¸ö¼Ó¿¡´Â ¸é¿ªÀ» ´ã´çÇÏ´Â ´ë½Ä¼¼Æ÷ (macrophage)°¡ ÀÖ¾î¼ ¼¼±ÕÀ̳ª ¹ÙÀÌ·¯½º, À̹°Áú, ÀÎü ³» ³ëȼ¼Æ÷ µîÀ» Àâ¾Æ¸Ô°í À̸¦ ºÐÇØÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ±×·±µ¥ °í½¦º´À¸·Î ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´ÙÁ¦ (glucocerebrosidase)¶ó´Â È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÏ°Ô µÇ¸é ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î»çÀ̵å(glucocerebroside)°¡ ºÐÇصÇÁö ¸øÇÏ¸é¼ ´ë½Ä¼¼Æ÷ÀÇ ¸®¼ÒÁ» ³»¿¡ ÃàÀûµÇ°í, ±× °á°ú ´ë½Ä¼¼Æ÷°¡ ºñ´ëÇØÁö¸é¼ Á¤»ó±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇÏ´Â ¡®°í½¦¼¼Æ÷¡¯°¡ µË´Ï´Ù. °í½¦¼¼Æ÷´Â ÁÖ·Î ºñÀå°ú °£Àå, °ñ¼ö¿¡ ÃàÀûµÇÁö¸¸, ½Å°æ°è, ½ÉÀå, ½ÅÀå, ´« µî ´Ù¸¥ ±â°ü¿¡µµ ÃàÀûµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ °í½¦¼¼Æ÷ÀÇ ÃàÀûÀ¸·Î °í½¦º´ÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
°í½¦º´Àº 40,000¡60,000¸í Áß ÇÑ ¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ßº´ÇÏ¸ç ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î 10,000¿©¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
°í½¦º´ÀÇ °³³ä
¢º °í½¦º´ÀÇ ºÐ·ù
°í½¦º´Àº Áõ»ó°ú ÁøÇà°úÁ¤ ¹× ½Å°æ°è ÇÕº´ÁõÀÇ Á¸Àç ¿©ºÎ¿¡ µû¶ó ¼¼ °¡Áö ÇüÅ·ΠºÐ·ùµË´Ï´Ù.
¨ç Á¦ 1Çü
'¼ºÀÎÇü (adult form)'À̶ó°íµµ ÇÏ¸ç °¡Àå ÈçÇÑ °í½¦º´ÀÇ ÇüÅ·Π90% ÀÌ»óÀ» Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ °ÅÀÇ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´Â ȯÀÚµµ ÀÖ°í ¸¸¼ºÀûÀ¸·Î ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀÌ µ¿¹ÝµÇ´Â ȯÀÚµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀº ÁַΠû¼Ò³â±â¿¡ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ¾Æµ¿±âºÎÅÍ ¼ºÀαâ±îÁö ¾î´À ¿¬·É¿¡¼³ª ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ½Å°æ°è Áõ»óÀº ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¨è Á¦ 2Çü
'±Þ¼º ½Å°æº´ÁõÇü(acute neuropathic form)'À̶ó°í Çϸç ÀÎÁ¾Àû Â÷ÀÌ´Â ¾ø°í, ¾à 100,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù ÇÕ´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ ºü¸£°Ô ÁøÇàÇÏ¿© »ýÈÄ 1³â À̳» Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ½Å°æ°è Áõ»óÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, »ýÁ¸ ±â°£ÀÌ ±æÁö ¾Ê¾Æ ´ëºÎºÐ »ýÈÄ 3³â À̳»¿¡ »ç¸ÁÇÕ´Ï´Ù.
¨é Á¦ 3Çü
'¾Æ±Þ¼º ½Å°æº´ÁõÇü(subacute neuropathic form)'À̶ó°í Çϸç ÀÎÁ¾Àû Â÷ÀÌ´Â ¾ø°í, ´ë·« 50,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. Áõ»óÀÇ ¹ßÇö ½Ã±â´Â ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏÁö¸¸ ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¾Æµ¿±â³ª û¼Ò³â±â¿¡ ³ªÅ¸³ª°í, ½Å°æ°è Áõ»óÀº Á¦ 2Çüº¸´Ù ºñ±³Àû ´À¸®°Ô ÁøÇàµË´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
1. ½Åü ±â°üº° Áõ»ó
1) ½Å°æ°è Áõ»ó
Á¦ 2Çü°ú 3Çü °í½¦º´¿¡¼ ½Å°æ°è Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
±ÙÀ°ÀÇ ±äÀåµµ°¡ ¶³¾îÁö°í ¿îµ¿´É·ÂÀÌ ÀúÇϵǴ ¿îµ¿½ÇÁ¶ÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¾Æ±â°¡ ¸ñÀ» Àß °¡´©Áö ¸øÇÏ°í µî ÂÊÀ¸·Î ¸Ó¸®°¡ ¶³¾îÁý´Ï´Ù.
»ïÅ´°ï¶õ(dysphagia)ÀÌ ³ªÅ¸³ª À½½ÄÀ» Àß »ïÅ°Áö ¸øÇÕ´Ï´Ù.
Á¦ 3ÇüÀÇ °æ¿ì °£´ë¼º °æ·Ã°ú Á¤½ÅÀÇ È²ÆóÈ Çö»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
2) »À
°í½¦¼¼Æ÷°¡ »À·Î °¡´Â Ç÷¾×¼øȯÀ» ¾ÇȽÃÄÑ °©ÀÛ½º·´°í ±Ø½ÉÇÑ »ÀÀÇ ÅëÁõÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ¹«±Õ¼º ±«»çÁõÀ» ÀÏÀ¸ÄÑ »À¸¦ Æı«½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°ñ¼ö ¾È¿¡ °í½¦¼¼Æ÷°¡ ÃàÀûµÇ¾î °ñ°¨¼Ò¸¦ ÀÏÀ¸Å°°í, °ñÀýÀÌ ½±°Ô ÀϾ´Ï´Ù.
3) °£°ú ºñÀå
°í½¦¼¼Æ÷ÀÇ ÃàÀûÀ¸·Î °£°ú ºñÀåÀÇ Å©±â°¡ Á¤»ó¿¡ ºñÇØ Ä¿Áö°í, °æ¿ì¿¡ µû¶ó ºñÀåÀÌ 20¹è ÀÌ»ó Ä¿Á® ¹è°¡ ºÒ·èÇÏ°Ô ³ª¿À±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
°£±â´ÉÀ» ¼Õ»ó½ÃÄÑ °£ºÎÀü À» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ´ã¼®µµ Àß »ý±â°Ô µË´Ï´Ù.
ºñÀåÀÇ °úµµÇÑ È°µ¿À¸·Î Ç÷¼ÒÆÇÀÌ °¨¼ÒµÇ°í ºóÇ÷ÀÌ »ý±é´Ï´Ù. Ç÷¼ÒÆÇÀÌ °¨¼ÒµÇ¸é Ç÷¾×ÀÀ°í½Ã°£À» Áö¿¬½ÃÄÑ ÄÚÇÇ°¡ Àß ¸ØÃßÁö ¾Ê°í ¿ù°æ±â°£ÀÌ ±æ¾îÁý´Ï´Ù.
ºñÀåÀÇ Áö³ªÄ£ È°µ¿À¸·Î ¹éÇ÷±¸ ¼ö°¡ °¨¼ÒÇÏ¿© °¨¿°¿¡ ºó¹øÇÏ°Ô ³ëÃâµË´Ï´Ù.
ü³» ¼øȯÇÏ´Â ÀûÇ÷±¸ÀÇ ºÎÁ·À¸·Î »ê¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÏ°Ô µÇ¾î ½±°Ô ÇǷθ¦ ´À³§´Ï´Ù.
4) È£Èí±â°è
Èĵΰæ·ÃÀ¸·Î ¼ûÀ» µéÀ̽¯ ¶§ õ¸íÀ½ÀÌ µé¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ïÅ´°ï¶õÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© À½½Ä¹°ÀÌ Æó·Î µé¾î°¡ ÈíÀμº Æó·ÅÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°í½¦¼¼Æ÷°¡ Æó °£Áú¿¡ ½×¿©¼ Æó¼¼Æ÷°¡ ¼Õ»óµÇ°í Æó±â´ÉÀÌ ÀúÇϵ˴ϴÙ.
5) ±âŸ
¼ºÀå : ȯ¾Æ°¡ ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö ¸øÇÒ °æ¿ì ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µË´Ï´Ù.
ÇǺΠ: ÇǺΰ¡ Ȳ°¥»öÀ» ¶ì¸ç, ´« ÁÖÀ§¿¡ µÕ±Ù ÀÚÁÖ»ö ¹ÝÁ¡ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¼Òȱâ°è : °£°ú ºñÀåÀÌ ºñ´ëÇØÁ®¼ ´Ù¸¥ ¼Òȱâ°üÀ» ¾Ð¹ÚÇÏ°í, ÀÌ·Î ÀÎÇØ Á¶±Ý¸¸ ¸Ô¾îµµ Æ÷¸¸°¨À» ´À³¢°Ô µË´Ï´Ù.
´« : »ç½Ã°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. Áúȯ ºÐ·ùº° Áõ»ó
1) Á¦ 1Çü
Ç÷¼ÒÆÇÀÌ ºÎÁ·ÇØÁ®¼ ¸ÛÀÌ ½±°Ô µé°í, ÀûÇ÷±¸°¡ ºÎÁ·ÇØÁ®¼ ºóÇ÷°ú ¸¸¼ºÀûÀÎ ÇǷΰ¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, °£°ú ºñÀåÀÌ ºñ´ëÇØÁý´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¿©·¯ °¡Áö °ñ°ÝÀÌ»óÀ̳ª Æó¿Í ½ÅÀåÀÇ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
2) Á¦ 2Çü
±Þ¼º ½Å°æº¯¼º °í½¦º´À¸·Î ½Å»ý¾Æ¿Í À¯¾Æ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª°í, ³ú¿¡ ±Û·ç¼¼·¹ºê·Î»çÀ̵åÀÇ ÃàÀûÀ¸·Î ÀÎÇÑ ½Å°æÇÐÀû ÇÕº´ÁõÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
ºñÀåºñ´ë°¡ ù Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, ´ë°³ 6°³¿ù ÀÌÀü¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. °£ºñ´ë´Â Ç×»ó ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ȯ¾Æ´Â ¿îµ¿ ´É·Â ÀúÇÏ°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, ±ÙÀ° Àú(î¸)±äÀåÁõ, °æÁ÷, ÆÈ°ú ´Ù¸®ÀÇ »»»»ÇÑ ¿òÁ÷ÀÓ, »ç½Ã°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ »ïÅ´°ï¶õ, ¸öÀÌ µÚ·Î ±Á´Â Èı¼, ¼ºÀå Áö¿¬, ÈĵκÎÀÇ ¿¬ÃàÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÇùÂøÀ½, ºóÇ÷, Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼ÒÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. È£Èí°ï¶õÀ̳ª ÈíÀμº Æó·Å°ú °°Àº ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ´ëºÎºÐ 2~4¼¼ »çÀÌ¿¡ »ç¸ÁÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
3) Á¦ 3Çü
¸¸¼º ½Å°æº¯¼º °í½¦º´À¸·Î 10´ë¿¡ ÀϾ´Ï´Ù. À§¿¡¼ ¾ð±ÞÇÑ Ç÷¾×°ú °ñ°ÝÀÌ»óÀº ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ Á¦ 2Çüº¸´Ù ´À¸®°Ô ¹ß´ÞÇÏ°í ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù. ½Å°æÇÐÀû ÇÕº´ÁõÀº Á¤½Å Áöü, ¿îµ¿½ÇÁ¶, °£´ë¼º ±Ù°æ·Ã¹ßÀÛÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¦ 3Çü ȯÀÚ´Â ´«À» ¾ç ¿·À¸·Î ¿Ô´Ù °¬´Ù Çϱ⠾î·Á¿î ¼öÆòÁֽø¶ºñ ¹× °£Áú¼º ÆóÁúȯÀÌ ¹ßº´ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
°í½¦º´ ȯÀÚ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´ÙÁ¦¶ó´Â È¿¼Ò¸¦ ¸¸µéÁö ¸øÇϴµ¥, ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â GBA À¯ÀüÀÚ´Â 1¹ø ¿°»öüÀÇ ±ä ÆÈ(1q21-q31)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
IV. Áø´Ü
Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´ÙÁ¦ÀÇ È°¼º Á¤µµ¸¦ È®ÀÎÇϰųª °ñ¼ö°Ë»ç ¸¦ ÅëÇØ °ñ¼öÁ¶Á÷¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â °í½¦¼¼Æ÷¸¦ ¹ß°ßÇÏ¿© Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°í½¦º´À» °¡Áø ȯÀÚµéÀº ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î»çÀ̵尡 Á¶Á÷¿¡ ÃàÀûµÇ¾î ±â´É ºÎÀüÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀÌ ÁÖµÈ Áõ»óÀ̹ǷΠÁ¶Á÷¿¡ ¾ó¸¶³ª ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î»çÀ̵尡 ÃàÀûµÇ¾ú°í ±â´É ºÎÀüÀÌ ¾î´À Á¤µµ ÁøÇàµÇ¾ú´ÂÁö¸¦ ¾Ë¾Æº¸±â À§ÇÑ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¢º Áø´Ü ¹× Áúº´ÀÇ ÁøÇàÁ¤µµ¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇÑ ÁÖ¿ä °Ë»ç
±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´ÙÁ¦ È°¼ºµµ ÃøÁ¤
°ñ¼ö°Ë»ç
Ç÷¾× ³» ³ô¾ÆÁø ÀλêÈ¿¼Ò
³·Àº Ç÷¼ÒÆÇ°ú ÀûÇ÷±¸ ¼ö
X-ray, CT, MRI µî ¿µ»ó °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ »ÀÀÇ ÀÌ»ó ¹× °£¡¤ºñÀå ºñ´ë Á¤µµ È®ÀÎ
½Å°æ°èÅëÀÇ ¼Õ»óÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇÑ ½Å°æ°è Á¤¹Ð °Ë»ç
°í½¦º´ÀÌ ÀǽɵǴ Å¾ÆÀÇ °æ¿ì À¶¸ð¸·À¶¸ð»ý°Ë À̳ª ¾ç¼öõÀÚ µîÀÇ »êÀü°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ °í½¦º´À» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°í½¦º´°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â GBA À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á °í½¦º´ÀÇ Áø´Ü »Ó ¾Æ´Ï¶ó º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç, »êÀü Áø´Ü, Âø»ó Àü À¯ÀüÀÚ °Ë»ç µîÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
¹éÇ÷±¸¿¡¼ glucocerebrosidaseÀÇ °áÇÌÀÌ Áõ¸íµÇ´Â °æ¿ì³ª °ñ¼ö¿¡¼ °í½¦¼¼Æ÷°¡ ¹ß°ßµÇ´Â °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý : Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç
V. Ä¡·á
1. È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý (ERT; Enzyme Replacement Therapy)
ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î ºÎÁ·ÇÑ ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´ÙÁ¦ È¿¼Ò¸¦ ´ëüÇÏ¿© ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î»çÀ̵尡 Á¶Á÷°ú Àå±â¿¡ ½×ÀÌ´Â °ÍÀ» ¸·¾Æ¼ Àå±â¿Í Á¶Á÷ÀÇ ±â´ÉÀúÇϸ¦ ÃÖ¼ÒÈÇÏ´Â Ä¡·á ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
Źݿ¡¼ ÃßÃâµÈ È¿¼ÒÀÎ ¼¼·¹´ÙÁ¦ (ceredase)°¡ 1991³â 4¿ù¿¡ Á¦ 1Çü °í½¦º´ Ä¡·áÁ¦·Î ¹Ì±¹ ½ÄÇ°ÀǾ౹ (FDA)¿¡ ÀÇÇØ ½ÂÀεǾú°í, ±¹³»¿¡¼´Â ¼¼·¹ÀÚÀÓ(cerezyme) È¿¼Ò¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ °í°¡ÀÇ È¿¼Ò ´ëü¿ä¹ýÀÌ 2001³â Á¤ºÎÀÇ Èñ±Í³Ä¡¼ºÁúȯ ÀÇ·áºñ Áö¿ø»ç¾÷¿¡ ÈûÀÔ¾î ±¹³» °í½¦º´ ȯÀÚÀÇ ÁÖ Ä¡·á·Î ÀÚ¸® Àâ°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
Åõ¿© ¹æ¹ýÀº ´ë°³ üÁß 1Kg´ç 30-60 unitÀ» 2ÁÖ¸¶´Ù Ç÷°ü ÁÖ»çÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î Áõ»ó¿¡ µû¶ó ¿ë·®Àº Á¶ÀýÇÕ´Ï´Ù.
2. Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽Ä
½Å°æ°è¸¦ ħÀ±ÇÏ´Â Á¦ 3ÇüÀÇ °æ¿ì Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷ÀÌ½Ä ÀÌ ½ÃµµµÇ¾úÁö¸¸, ÀÓ»óÀû È¿°ú´Â ¾ÆÁ÷ ºÒÅõ¸íÇÕ´Ï´Ù.
3. ±âÁú°¨¼ÒÄ¡·á¹ý (Substrate Reducing Therapy)
°í½¦º´Àº È¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇؼ ºÐÇصÇÁö ¾ÊÀº º¹ÇÕÁö¹æ¹°ÁúÀÌ ¼¼Æ÷ Á¶Á÷ ³»¿¡ ÃàÀûµÊÀ¸·Î¼ ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ´ë»çÀÇ Àç·á°¡ µÇ´Â ±âÁú(substrate) ÀÚü¸¦ °¨¼Ò½ÃÅ´À¸·Î¼ ºÐÇصÇÁö ¾ÊÀº ÃàÀû ¹°ÁúÀ» ÀúÇϽÃÅ°´Â ¡®±âÁú°¨¼ÒÄ¡·á¡¯ ¹æ¹ýÀÌ ½ÃµµµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ Ä¡·á¹ýÀº ¸Ô´Â ¾àÀ¸·Î Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖÁö¸¸, ¾ÆÁ÷±îÁö ÀÓ»óÀû È¿°ú¿Í ºÎÀÛ¿ë¿¡ ´ëÇÑ °ËÁõÀÌ Á» ´õ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
4. À¯ÀüÀÚ Ä¡·á
°í½¦º´À» ±Ùº»ÀûÀ¸·Î Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ È¯ÀÚÀÇ ¼¼Æ÷¿¡ Á¤»óÀûÀÎ ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´ÙÁ¦ È¿¼ÒÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ³Ö¾îÁÖ¾î ÃæºÐÇÑ ¾çÀÇ È¿¼Ò¸¦ »ý»êÇϵµ·Ï ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÌ ¿¬±¸ Áß¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
5. ȯÀÚÀÇ »î°ú Áú
°í½¦º´ ȯÀÚ¿Í ±× °¡Á·Àº º´À» Ä¡·áÇÏ°í °ü¸®Çϱâ À§ÇØ ¿©·¯ °¡Áö¸¦ ¹è¿ö¾ß ÇÕ´Ï´Ù. Áö¼ÓµÇ´Â ÅëÁõ°ú ÇǷθ¦ Á¶ÀýÇÏ°í ÀÏ»óÀûÀÎ »îÀ» À¯ÁöÇϱâ À§ÇØ È¯ÀÚ´Â ÅëÁõÀ» °¡Àå È¿°úÀûÀ¸·Î Á¶ÀýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀ» ã°í, ÀÌ¿Í ´õºÒ¾î ÅëÁõ°ú ÇÇ·Î Á¤µµ¸¦ °í·ÁÇÏ¿© ÀÚ½ÅÀÇ ÀÏ»ó»ýÈ°À» ¾î¶»°Ô À¯ÁöÇÒÁöµµ ¹è¿ö¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÁúȯÀ¸·Î ÀÎÇØ ºñÀå°ú °£ÀÌ Ä¿Á®¼ ¹è°¡ ³ª¿À°í Å°°¡ ÀÛ¾Æ º¸À̹ǷÎ, ƯÈ÷ ¼ºÀå ÁßÀÎ ¾ÆÀ̵鿡°Ô »ó´ãÀ» ÅëÇØ ÀÚ½ÅÀÇ ¿Ü¸ð¿¡ ´ëÇÑ ºÎÁ¤Àû À̹ÌÁö¸¦ ±àÁ¤ÀûÀ¸·Î ¹Þ¾ÆµéÀÏ ¼ö ÀÖµµ·Ï µµ¿ÍÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
°í½¦º´À» °¡Áø ¾ÆÀ̵éÀº ¼ºÀåÀÌ ´À¸®°í ºñÀåºñ´ë³ª °ñÀýÀÇ À§ÇèÀÌ Àֱ⠶§¹®¿¡ °úº¸È£¸¦ ¹ÞÀ¸¸ç ¿îµ¿À» ÇÇÇÏ°Ô µÇ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¼ö¿µÀ̳ª ÀÚÀü°Å µîÀÇ Àû´çÇÑ ¿îµ¿À» ²ÙÁØÈ÷ ÇÏ´Â °ÍÀº ÁÁÀ¸¸ç Ãë¹Ì³ª °ÇÀüÇÑ »çȸ È°µ¿À» Çϵµ·Ï µµ¿ÍÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¼ºÀÎÀÌ µÇ¾î¼µµ ÀÚ½ÅÀÇ À°Ã¼Àû ÇѰ踦 ¼ö¿ëÇÏ°í ÀÏ»ó»ýÈ°À» °Ç°ÇÏ°Ô À¯ÁöÇϱâ À§ÇØ »ýÈ°À» Á¶ÀýÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·± ÀÏ»ó»ýÈ°ÀÇ Á¶ÀýÀÌ ½ÇÆÐÇÏ°Ô µÇ¸é Áúº´¿¡ ÀÇÇÑ »îÀÇ Áú ÀúÇÏ¿¡ ´ëóÇϱⰡ ¾î·Á¿öÁý´Ï´Ù.
ÀüüÀûÀ¸·Î °í½¦º´Àº ȯÀÚ¿Í ±× °¡Á· ¸ðµÎ¿¡°Ô À°Ã¼Àû, Á¤½ÅÀûÀ¸·Î ºÎ´ãÀ» Áֱ⠶§¹®¿¡ ȯÀÚ ´ç»çÀÚ¿Í °¡Á·»Ó ¾Æ´Ï¶ó ÀÇ·á °ü·Ã Àü¹®°¡µé°ú ÇÔ²² ȯ¿ìȸ µî ÀÚÁ¶È¸ÀÇ µµ¿òÀ» ¹Þ´Â °Íµµ ÇÑ °¡Áö ¹æ¹ýÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
6. °í½¦º´ÀÇ °ü¸®
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý (supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡ºÈñ±Í ³Ä¡¼ºÁúȯ¡» º¸°Çº¹ÁöºÎ, Çѱ¹¼ºÀκ´¿¹¹æÇùȸ
Chen M, Wang J. Gaucher disease: review of the literature.Arch Pathol Lab Med. 2008 May;132(5):851-3.
Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, et al, Enzyme Replacement Therapy and Monitoring for Children With Type 1 Gaucher Disease: Consensus Recommendations, J Pediatr, 2004, 144(1):112-20
·ù±â¼±, ¼ÒÀÇ¿µ, ÀÓÇöÀÌ, ±èÇöÁÖ, ±è¸í¿í. Gaucher`s Disease¿¡¼ ºñÀå»öÀü¼úÈÄ ½ÃÇàÇÑ ºñÀåÀûÁ¦¼ú 1¿¹. ´ëÇÑ¿Ü°úÇÐȸÁö 1998 55(4) 598-603
±è´ö±â, ±èÇö¼ö, À¯»ó¿ë, Á¤Ã¶±Ç, ¹ÚÁؼº, Çϸ¸ÁØ, ±èÇöÁÖ, ±èȿö. ¾Æ±Þ¼ºÇü Gaucher¾¾ º´¿¡¼ÀÇ µ¿Á¾°ñ¼öÀ̽İú À¯¼¼Æ÷ ºÐ¼®±â¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ Glucocerebrodidase È°¼ºÈ ÃßÀû 1¿¹. ´ëÇѳ»°úÇÐȸÁö 2001 61(2) 195-200
http://www.rarediseases.org
http://www.kodc.or.kr
http://www.gaucherdisease.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Gaucher.html
http://www.pitt.edu/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=gaucher
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230800
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230900
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231000