- °ü·ÃÁúȯ¸í : WAGRÁõÈıº (WAGR Syndrome [Wilms tumor, aniridia, genital anomalies, mantal retardation])
¹«È«Ã¤Áõ (Irideremia)
¼±Ãµ¼º ¹«È«Ã¤Áõ (Congenital Aniridia)
ȫäÇü¼ºÀúÇÏÁõ (Iris hypoplasia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : »ý½Ä±â, ½ÅÀå / ü¿Ü : ´«
- Áõ»ó : ȫäÇü¼ºÀúÇÏÁõ, ¸Á¸·Á߽ɿÀ¸ñ Çü¼ºÀúÇÏÁõ, ´«¶³¸², ¹é³»Àå, ³ì³»Àå, °¢¸·È¥Å¹°ú Ç÷°ü½Å»ý, °¢¸·º¯Áõ, ½Ã½Å°æÇü¼ººÎÀü, WAGRÁõÈıº(Àª¸§ÁîÁ¾¾ç), ¹«È«Ã¤Áõ, »ý½Ä±â ÀÌ»ó, Á¤½Å Áöü
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü, ´Üµ¶ ¹«È«Ã¤Áõ(PAX6 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¹× PAX6 À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö Á¶ÀýºÎÀ§ÀÇ °á½Ç), WAGRÁõÈıº(PAX6¿Í WT1 À¯ÀüÀÚÀÚ¸®¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ´Â 11p13 ÀÎÁ¢ À¯ÀüÀÚ °á½Ç)
- Áø´Ü : ´« °Ë»ç((¼¼±Øµî°Ë»ç, Çü±¤¾ÈÀúÁ¶¿µ¼ú), PAX6 ¿°±â¼ø¼ºÐ¼®, ¿°»öü °Ë»ç, FISH, ÀÌÇüÁ¢ÇÕ °Ë»ç
- Ä¡·á : ±¼ÀýÀÌ»ó ±³Á¤, ¹é³»ÀåÀûÃâ, ³ì³»Àå ¾à¹°Ä¡·á ¹× ¼ö¼ú, °¢¸·º¯Áõ Ä¡·á, ³ì³»Àå, Àª¸§ÁîÁ¾¾ç (WT1 °á½Ç Á¸Àç½Ã)¿¡ ´ëÇÑ Áö¼ÓÀû °¨½Ã°¡ ÇÊ¿äÇÔ
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¹«È«Ã¤ÁõÀº ȫäÀÇ ºÎºÐÀû ¶Ç´Â ¿ÏÀüÇÑ °á¼ÕÀ» ¾ß±âÇÏ´Â ¼±Ãµ¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. °¢¸·È¥Å¹À̳ª ¹é³»Àå, »ç½Ã, ¾à½Ã, ´«²¨Ç®Ã³ÁüµîÀÇ ¾È°úÀû ÁúȯÀ» µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹«È«Ã¤ÁõÀº ÈçÈ÷ Àü½ÅÁúȯÀ» µ¿¹ÝÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÏ´Â À¯Çü(85%)°ú ¼Ò³úÁ¶È¿îµ¿ºÒ´É°ú Á¤½ÅÁöü¸¦ µ¿¹ÝÇÏ¸é¼ »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÏ´Â À¯Çü(2%), ¸¶Áö¸·À¸·Î WARG ÁõÈıÙÀ̶ó ºÒ¸®´Â Àª¸§ÁîÁ¾¾ç°ú ºñ´¢»ý½Ä±â ±âÇü, Á¤½ÅÁöü¸¦ µ¿¹ÝÇÏ¸ç »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â À¯Çü(13%)ÀÇ ¼¼ °¡Áö ÇüÅ·Π³ª´¹´Ï´Ù.
ȫä´Â ¾È±¸ÀÇ °¢¸·°ú ¼öÁ¤Ã¼ »çÀÌ¿¡ ÀÖ´Â µµ³Ó ¸ð¾çÀÇ ¾ãÀº ¸·À¸·Î µ¿°øÀÇ Å©±â¸¦ Á¶ÀýÇÏ¿© »çÁø±âÀÇ Á¶¸®°³¿Í °°Àº ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ¹«È«Ã¤ÁõÀ» °¡Áø ȯÀڴ ȫä°¡ ¾øÀ¸¹Ç·Î µ¿°øÀÇ Å©±â¸¦ Á¶ÀýÇÏÁö ¸øÇÏ¿© ¹àÀº °÷¿¡¼ ´«ºÎ½ÉÀ» ¸¹ÀÌ ´À³§´Ï´Ù.
ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ¾È°úÀÇ ¼¼±Øµî°Ë»ç·Î ½±°Ô Áø´ÜµÇ°í ¸î¸î °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¹«È«Ã¤ÁõÀº ´«ÀÇ ´Ù¾çÇÑ ºÎÀ§(°¢¸·, ȫä, ¼öÁ¤Ã¼, ¸Á¸·Á߽ɿÀ¸ñ, ¼öÁ¤Ã¼, ½Ã½Å°æ)¸¦ ħ¹üÇÏ´Â ¹ü¾È±¸ Àå¾Ö·Î ¿©·¯°¡Áö Áõ»óÀ» º¸ÀÏ ¼ö Àִµ¥ ´ëÇ¥ÀûÀÎ Áõ»óÀ¸·Î ½Ã·ÂÀúÇÏ¿Í ´«¶³¸²ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ãâ»ý ´ç½ÃºÎÅÍ ¶Ñ·ÇÇÑ È«Ã¤¿Í µ¿°ø ÀÌ»óÀ» º¸À̰ųª ¿µ¾Æ±â(´ë°³ 6ÁÖ)¿¡ ´«¶³¸²°ú ÇÔ²² ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ´«ÀÇ ¸¹Àº ¹®Á¦¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ÀûÀýÇÑ ¾È°úÀû Ä¡·á¸¦ ¹ÞÀ¸¸é ´ëºÎºÐ ¾î´À Á¤µµ ½Ã·ÂÀ» À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Á¸·Á߽ɿÀ¸ñ Çü¼ºÀúÇÏÁõ°ú ÈçÈ÷ µ¿¹ÝµÇ´Âµ¥ ¸Á¸·Á߽ɿÀ¸ñÀº ¸Á¸·ÀÇ Á߽ɺο¡ ÀÖ´Â º¸´Âµ¥ °¡Àå Áß¿äÇÑ ºÎÀ§À̹ǷΠ¸Á¸·Á߽ɿÀ¸ñÀÌ Á¦´ë·Î ¸¸µé¾îÁöÁö ¸øÇÏ¸é ½Ã·ÂÀÌ ³ª»Ú°í, ´«¶³¸²ÀÌ Á¶±â À¯¾Æ±âºÎÅÍ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ¹é³»Àå, ³ì³»Àå, °¢¸·È¥Å¹, Ç÷°ü½Å»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
WAGRÁõÈıº ȯÀÚ´Â Àª¸§ÁîÁ¾¾ç°ú ¹«È«Ã¤Áõ, ÀÚ±ÃÀÌ»ó°ú ¿äµµ¹Ø¿¸²Áõ, Àẹ°íȯÁõ, ¿äµµÇùÂø, ¿ä°üÀÌ»ó µîÀÇ ºñ´¢»ý½Ä±â ÀÌ»ó, Á¤½ÅÁöü¸¦ ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¹«È«Ã¤Áõ ȯÀÚÀÇ 70%´Â °¡Á·¹«È«Ã¤ÁõÀ¸·Î¼ »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü¿¡ ÇÕ´çÇÑ °¡Á··ÂÀ» º¸À̸ç, 30%´Â °¡Á··ÂÀÌ ¾ø´Â ´Ü¼ø¹«È«Ã¤ÁõÀ¸·Î¼ ÈçÈ÷ »ê¹ß¹«È«Ã¤ÁõÀ¸·Î ºÒ¸³´Ï´Ù.
´Üµ¶ ¹«È«Ã¤ÁõÀº PAX6 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̳ª ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ ¹ßÇöÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â Á¶ÀýºÎÀ§ÀÇ °á½Ç¿¡ ÀÇÇؼ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, WAGRÁõÈıºÀº ¹«È«Ã¤Áõ°ú ¿¬°üµÈ PAX6 À¯ÀüÀÚ¿Í ¿©±â¿¡ ÀÎÁ¢ÇÑ Àª¸§ÁîÁ¾¾ç ¿¬°ü WT1 À¯ÀüÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ´Â 11¹ø ¿°»öü ´Ü¿ÏÀÇ 11p13 ºÎÀ§ °á½Ç¿¡ ÀÇÇؼ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. PAX6¿Í WT1 °á½ÇÀ» °¡Áø ȯÀÚ¿¡¼ Àª¸§ÁîÁ¾¾çÀÌ ¹ßº´ÇÒ À§Ç輺Àº 50%ÀÔ´Ï´Ù.
¹«È«Ã¤ÁõÀÇ À¯º´À²Àº 1/40,000~1/100,000À¸·Î ÀÎÁ¾À̳ª ¼ºº° °£ Â÷ÀÌ´Â ¾ø½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¼¼±Øµî°Ë»ç, ¾ÈÀú°Ë»ç, ¸Á¸·±â´É°Ë»ç, Çü±¤¾ÈÀúÁ¶¿µ¼ú·Î ´«ÀÇ ÀÌ»óÀ» Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù.
¼¼±ØµîÇö¹Ì°æ°Ë»ç
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© PAX6 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿Í PAX6 À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö Á¶ÀýºÎÀ§ÀÇ °á½Ç, WT1 À¯ÀüÀÚÀÚ¸®¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ´Â 11p13 ÀÎÁ¢ À¯ÀüÀÚ °á½ÇÀ» °Ë»çÇÏ¿© À¯ÇüÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¹«È«Ã¤ÁõÀÇ Ä¡·á¸¦ À§ÇÏ¿© ±ÔÄ¢Àû ¾È°Ë»ç¿Í ±¼ÀýÀÌ»ó ±³Á¤(¾È°æ »ç¿ë), Âø»ö·»Á ±¤º¯»ö·»Áî(ÇÞºû ³ëÃâ½Ã ¾îµÎ¿öÁü) »ç¿ëÀ¸·Î µ¿°ø È®Àå¿¡ ÀÇÇÑ ±¤¹Î°¨¼ºÀ» ¿ÏÈÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
¹é³»ÀåÀ̳ª ³ì³»ÀåµîÀÇ ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ±×¿¡ µû¸¥ Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ³ì³»Àå, Àª¸§ÁîÁ¾¾ç¿¡ ´ëÇÑ Áö¼ÓÀû °¨½Ã¸¦ À§ÇÏ¿© Æò»ý Çظ¶´Ù ³ì³»Àå ¼±º°°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í, ¹«È«Ã¤Áõ°ú WT1 °á½ÇÀÌ ÀÖ´Â ¼Ò¾Æ´Â 8¼¼±îÁö ½ÅÀå ÃÊÀ½Æİ˻縦 ¸Å 3°³¿ù¸¶´Ù ½ÃÇàÇÏ°í Á¤±âÀûÀ¸·Î ¼Ò¾ÆÁ¾¾çÇÐÀÚÀÇ ÁøÂûÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
National Organization for Rare Disorders, Inc.
¼±Ãµ¹«È«Ã¤Áõ ȯÀÚÀÇ PAX6 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿Í ÀÓ»ó¾ç»ó
´ëÇÑ ¾È°úÇÐȸÁö 2008;49(11):1794-1800
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#106210
http://www.genetests.org
http://www.emedicine.com/oph/topic43.htm
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ