- °ü·ÃÁúȯ¸í : °æ³úȸÁõ(-)
³úÀ̶ûºñ´ëÁõ(-)
³úȸ°á¼Õ(lossencephaly)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú
- Áõ»ó : ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ÁöÀûÀå¾Ö, ½ÉÇÑ °æ·Ã, ÁÖ¿ä ¹ß´ÞÀå¾Ö
- ¿øÀÎ : žƽŰæ À̵¿ °úÁ¤ÀÇ Àå¾Ö
- Áø´Ü : ÀÓ»óÁõ»ó, Àü»ê°ú´ÜÃþÃÔ¿µ(CT), ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)
- Ä¡·á : Ä¡·á¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç Áõ»ó¿¡ µû¸¥ ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
Å«³úÀ̶ûÁõ(pachygyria)Àº ¡®µÎ²¨¿î¡¯, ȤÀº ¡®»ìÂð¡¯À» ÀǹÌÇÏ´Â ±×¸®½º¾î ¡®pachy¡¯¿¡¼ À¯·¡ÇÑ ¿ë¾î·Î ´ë³ú ÇÇÁú¿¡¼ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î µÎ²¨¿î ´ë³ú ÁÖ¸§ÀÌ °üÂûµÇ´Â ´ë³ú ¹Ý±¸ÀÇ ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀÔ´Ï´Ù.
ÀüÇüÀûÀ¸·Î ¾î¸°À̵鿡¼ ¹ß´Þ Áö¿¬°ú °£Áú ¹ßÀÛÀ» ³ªÅ¸³»°í ¹ßº´°ú Áõ»óÀÇ ½ÉÇÑ Á¤µµ´Â ´ë³ú ±âÇüÀÇ ½ÉÇÑ Á¤µµ¿¡ ÀÇÁ¸ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ Áúº´À» °¡Áø ¾î¸°À̵鿡¼´Â Ä¡·á°¡ ¾î·Á¿î °£ÁúÀÎ ¿µ¾Æ¿¬ÃàÀÌ ºó¹øÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¡®Å«³úÀ̶ûÁõ¡¯À̶ó´Â ¿ë¾î´Â ƯÁ¤ ±âÇü°ú Á÷Á¢ÀûÀ¸·Î »ó°üÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï¸ç, ¿©·¯ ½Å°æ¼¼Æ÷ À̵¿ ÀÌ»ó°ú ¿¬°üµÈ ³úÀÇ ±¸Á¶Àû Ư¡µéÀ» ±â¼úÇÏ´Â µ¥ º¸Åë »ç¿ëµÇ¾î ¿Ô½À´Ï´Ù.
³úȸ°á¼ÕÀº ¹«³úȸÁõ, Å«³úÀ̶ûÁõ, ÇÇÁú ¹Ø ¶ìÀ̼ÒÁõÀ» Æ÷ÇÔÇÏ´Â ³ÐÀº ¹üÁÖ¸¦ ÁöĪÇÕ´Ï´Ù.
Ç¥¸éÀûÀ¸·Î´Â ¹«³úȸ´Â ³úȸÃþÀÌ ¿ÏÀüÈ÷ °á½ÇµÈ °ÍÀÌ°í, Å«³úÀ̶ûÁõÀº ´ë³úÀ̶ûÀÇ ¼ö°¡ °¨¼ÒÇÏ°í ³Ð°í ÆíÆòÇÑ ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ´Â °ÍÀ¸·Î, ¹«³úȸÁõº¸´Ù´Â ´ú ½ÉÇÑ ÀÌ»óÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÅÂ¾Æ »ç¸Á, ÁÖ¿ä ¹ß´Þ Àå¾Ö, »ý½Ä±â´É Àå¾Ö, ½ÉÇÑ °£Áú, ¼ö¸í ´ÜÃà, ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ÁöÀûÀå¾Ö µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±× ¿Ü ÀÌ»ó¼ÒµÎÁõ, ¼Õ, ¼Õ°¡¶ô ¹× ¹ß°¡¶ôÀÇ ±âÇü µîÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
žƽŰæ À̵¿ °úÁ¤ÀÇ Àå¾Ö·Î Á¤»ó¿¡¼´Â ´ë³ú ÇÇÁúÀÌ 6°³ÀÇ ÃþÀ¸·Î ¹ß´ÞµÇ³ª Å«³úÀ̶ûÁõ¿¡¼´Â 4°³ÀÇ ÃþÀ¸·Î¸¸ ¹ß´ÞÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
žƽŰæ À̵¿¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ´Â LIS1, PAFAH1B1, TUBA1A, VLDLR, RELN, YWHAE, DCX, XLIS, ARX µîÀÌ °ü·ÃµÇ¸ç LIS1, PAFAH1B1, TUBA1A, VLDLR, RELN, YWHAEÀº »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü, DCX, XLIS, ARXÀº X¿¬°ü ¿¼º À¯Àü°ú °ü·ÃµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÓ»ó¼Ò°ß°ú ³ú¿µ»ó, À¯ÀüÇÐÀûÆò°¡·Î Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°£Áú¹ßÀÛ, ÀÎÁö±â´ÉÀå¾Ö, ÇൿÀå¾Ö, ¹ß´ÞÀå¾Ö, ½Åü±âÇü µîÀÇ ÀÓ»ó¼Ò°ßÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
Àü»êÈ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT) ¶Ç´Â ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)¿¡¼ Å«³úÀ̶û Çü¼ºÀ» È®ÀÎÇÏ¿© Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¾ÆÁ÷±îÁö´Â ³úȸ°á¼ÕÀÇ Æ¯º°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù.
ȯÀÚÀÇ Ä¡·á´Â ÀÓ»óÁõ»ó°ú ³ú±âÇüÀÇ À§Ä¡¿Í ½ÉÇÑ Á¤µµ¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁý´Ï´Ù. °£Áú¹ßÀÛÀÇ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ Ç×°£ÁúÁ¦°¡ ó¹æµÉ ¼ö ÀÖ°í, ±Ù±äÀåµµ°¡ Áõ°¡µÈ °æ¿ì ±ÙÀ° ÀÌ¿ÏÁ¦°¡ ó¹æµË´Ï´Ù. ³ú¼öÁ¾ÀÌ ÀÖ´Ù¸é ´Ü¶ô¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼öÀ¯°¡ ¾î·Á¿ì¸é À§Àý°³¼úÀ» °í·ÁÇÕ´Ï´Ù. ÀçÈ°ÀÇÇÐÀü¹®ÀÇ´Â ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ¾àÇØÁö°Å³ª ±»Àº °üÀý ¹× ±ÙÀ°ÀÇ Ä¡À¯¸¦ µµ¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯ÀüÇÐ Àü¹®ÀÇ´Â °¡Á·°èȹ¿¡ ´ëÇÑ »ó´ã ¹× Á¶¾ðÀ» Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³úȸ°á¼ÕÀ» °¡Áø ȯ¾ÆµéÀÇ ¿¹ÈÄ´Â ±âÇüÀÇ Á¤µµ¿¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ¸¹Àº ȯ¾ÆµéÀÌ 3~5°³¿ùÀÌ ³Ñ¾î¼µµ ÀÇ¹Ì ÀÖ´Â ¹ßÀ°À» º¸ÀÌÁö ¾ÊÀ¸³ª, ¾î¶² °æ¿ì¿¡´Â °ÅÀÇ Á¤»ó¼öÁØÀÇ ¹ß´Þ°ú Áö´ÉÀ» º¸ÀÏ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸¹Àº ¼öÀÇ È¯ÀÚµéÀÌ 2¼¼ ÀÌÀü¿¡ ¹ßÀ°Àå¾Ö ¶Ç´Â Æó·Å°ú °°Àº °¨¿°À¸·Î ÀÎÇØ »ç¸ÁÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¾à¹°°ú Ä¡·á±â¼úÀÇ ¹ß´Þ·Î 10´ë±îÁö »ýÁ¸Çϴ ȯ¾Æµéµµ ÀÖÀ¸¸ç, ´ë³úÇÇÁú ÁõÈıº°ú °°Àº ¾àÇÑ ÇüÅÂÀÇ ³úȸ°á¼Õ ȯÀÚµéÀº ¿ÀÁ÷ °æµµÀÇ ÁöÀûÀå¾Ö¿Í ¹ßÀÛ¸¸À» °¡Áú ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Epilepsia, 46:32-37,2005
Acta Paediatr. 2009 Mar;98(3):421-33
Ramirez D, Lammer EJ, Johnson CB, Peterson CD. Autosomal recessive frontotemporal pachygyria. Am J Med Genet 2004;124:231-8
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ