ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ²¿ÀÎ ¸ð¹ßº´(Kinakey hair syndrome), Steely hair Disease, ±¸¸®´ë»çÀÌ»ó Áúȯ(Inborn error of copper metabolism)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³×-Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü-ÇǺÎ
- Áõ»ó : °æ·Ã, ¸ð¹ß ¹× ÇǺκ¯È, ¹ß´ÞÁö¿¬
- ¿øÀÎ : X-¿¬°ü¿¼ºÀ¯Àü, ATP7A À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Ç÷¾×ÀÇ ±¸¸®³óµµÃøÁ¤, ¼¼·ê·ÎÇö󽺹Π³óµµÃøÁ¤, ATP7A À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : ±¸¸®Åõ¿©, Ç×°æ·ÃÁ¦ Åõ¿©
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V119
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
- ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
¸àÄɽº ÁõÈıº(Menkes syndrome)Àº ±¸¸®ÀÇ ´ë»ç°úÁ¤ÀÇ Àå¾Ö·Î ±¸¸®ÀÇ °áÇÌ ¹× ±¸¸®ÀÇÁ¸ È¿¼ÒÀÇ ±â´ÉÀúÇÏ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº 1962³â Menkes¿Í ±×ÀÇ µ¿·áµé¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ ¾Ë·ÁÁö°Ô µÇ¾úÀ¸¸ç, ²¿ÀÌ°í, À±±â°¡ ¾øÀ¸¸ç, Àß ºÎ¼Áö¸ç »ö¼Ò°¡ °áÇÌµÈ ¸Ó¸®Ä«¶ôÀ» °¡Áö°í, ƯÀÌÇÑ ¾ó±¼¸ð¾ç°ú ÅðÇ༺ ½Å°æÀå¾Ö¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
±×¸² ¸àÄɽºÁõÈıº
- »ö¼Ò°¡ °áÆðµÈ ¸Ó¸®Ä«¶ô
- ÅðÇ༺ ½Å°æÀå¾Ö
- ƯÀÌÇÑ ¾ó±¼¸ð¾ç : ³·Àº Äàµî,³ôÀº ÀÔõÀå,´Ã¾îÁø º¼°ú ±Í,±ºÅÎÀÇ ¹ß´Þ
¹ß»ýºóµµ´Â ³²¾Æ¿¡¼ 100,000-250,000¸í¿¡ 1¸í Á¤µµ ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº »ýÈÄ 2-3°³¿ù »çÀÌ¿¡ ¹ßº´ÇÏ¿©, ´ëºÎºÐ 1-3¼¼ ÀÌÀü¿¡ »ç¸ÁÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. Á¶±â ¹ß°ßÇÏ¿© ½Å»ý¾Æ½Ã±â¿¡ Ä¡·á¸¦ ÇÏ¸é ½Å°æÇÐÀû Áõ»ó ¹ßÇöÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖÁö¸¸, Á¶±â Áø´ÜÀÌ ¾î·Æ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¾à 1/3ÀÇ È¯ÀÚ´Â Á¦Å¿¬·É 37ÁÖ ÀÌÀü ȤÀº 2.5 §¸ ÀÌÇϷΠž°Ô µÇ¸ç, ÀüÇüÀûÀ¸·Î´Â »ýÈÄ 2-3°³¿ù°æ¿¡ ¹ß´Þ Áö¿¬ ¹× ÅðÇà, ½ÉÇÑ ¸öÅëÀÇ Àú±äÀåÁõ, ¿µ¾Æ ¿¬Ãà µîÀÇ °æ·ÃÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ¸Ó¸®Ä«¶ô°ú ´«½çÀº Ư¡ÀûÀ¸·Î ª°í, ¼º±Û°í, ²¿¿© ÀÖÀ¸¸ç, Àú»ö¼Ò ħÂøÀ¸·Î ´ë°³ ¹àÀº »öÀ» ¶ð´Ï´Ù. ¾ó±¼ ¸ð¾çÀº ±ºÅÎÀÌ ¹ß´ÞÇÏ°í º¼°ú ±Í°¡ ´Ã¾îÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ÄàµîÀÌ ³·°í ÀÔõÀåÀÌ ³ô½À´Ï´Ù. ³ú ±â´ÉÀÇ ÅðÇàÀÌ Á¡Â÷ ÁøÇàÇÔ¿¡ µû¶ó, ¹ß´ÞÀÇ Áö¿¬ ¹× ÅðÇà, °æ·Ã, ½ÉÇÑ ¸öÅëÀÇ Àú±äÀåÁõ°ú »çÁöÀÇ ±äÀåÁõÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ¾È°ËÇϼö, ºû¿¡ ´ëÇÑ µ¿°ø ¹Ý»çÀÇ ÀúÇÏ, ½Ã½Å°æ ¿øÆÇÀÇ Ã¢¹é, ȫäÀÇ Àú»ö¼Ò ħÂø µîÀÇ ´«ÀÇ Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, °áü Á¶Á÷ÀÌ Ãë¾àÇÏ¿© °üÀýÀÌ À¯¿¬Çϸç ÇǺΰ¡ ´Ã¾îÁö°í, ¹è²Å ¹× ¼ÇýºÎ Å»Àå°ú ¹æ±¤ÀÇ °Ô½Ç, ¿ä°üÀÇ È®Àå µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ç÷°üÀÇ ÀÌ»óµµ ÈçÇÏ¿©, µ¿¸ÆÀÇ ÆÄ¿, ¿ä°ñ µ¿¸Æ°ú Àå°ñ µ¿¸ÆÀÇ µ¿¸Æ·ù¿Í Ç÷ÀüÁõÀ» µ¿¹ÝÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¿©·¯ ±ºµ¥ÀÇ ¼±ÃµÀû °ñÀý°ú º¯Çü, °ñ´Ù°øÁõ, °ñ°£´ÜÀÇ ºñÈÄ, ¿À¸ñ°¡½¿(pectus excavatum) µî ´Ù¾çÇÑ °ñ°ÝÀÇ º¯È¸¦ º¸ÀÏ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. º¸´Ù °æÇÑ ÇüÅÂÀÎ Èĵΰ¢(occipital horn) ÁõÈıºÀº ÁÖ·Î °áüÁ¶Á÷°ú °ñÀÇ º¯È¸¦ º¸À̸ç, Ư¡ÀûÀ¸·Î µî¼¼¸ð±Ù(trapezius muscle)ÀÇ Èĵΰñ ºÎÂø ºÎÀ§¿¡ ½û±â ¸ð¾çÀÇ ¼®È¸È°¡ »ý±â´Âµ¥ À̸¦ Èĵΰ¢À̶ó ĪÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ¸àÄɽºº´ÀÇ °æÇÑ º¯Á¾Àº ¼Ò³ú ½ÇÁ¶¿Í °æÇÑ Áö´É ÀúÇÏ Áõ»ó¸¸À» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¸àÄɽº º´Àº ±¸¸® Àü´Þü (Menkes Cu ATPase)ÀÇ °áÇÔÀÌ ¿øÀÎÀÌ µÇ¾î, ±¸¸®ÀÇ °áÇÌ ¹× ±¸¸® ÇÔÀ¯ È¿¼ÒÀÇ ±â´É ÀúÇÏ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â µå¹® ÁøÇ༺ ½Å°æÅðÇ༺ À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 1962³â¿¡ ¸àÄɽº¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î ±â¼úµÇ¾úÀ¸¸ç 1972³â¿¡ ÀÌ Áúº´ÀÌ ±¸¸® ´ë»çÀÇ Àå¾Ö¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â °ÍÀÌ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù.
±¸¸®´Â ¹Ì·® ¿ø¼ÒÀÌÁö¸¸, ¸¹Àº È¿¼Ò ü°è¿¡ ÇʼöÀûÀÔ´Ï´Ù. ±¸¸®°¡ Á¡¸· ¼¼Æ÷¿¡¼ Ç÷¾×À¸·Î Èí¼öµÉ ¶§ ±¸¸® Àü´Þü°¡ ÇÊ¿äÇÏÁö¸¸, ¿©±â¿¡ °áÇÔÀÌ »ý±â¸é ÀåÁ¡¸·¿¡¼ ±¸¸®¸¦ Èí¼öÇÏÁö ¸øÇϱ⠶§¹®¿¡ Ç÷Áß ±¸¸®ÀÇ ³óµµ´Â ³·¾ÆÁö¸ç, ±¸¸® ¿î¹ÝÀÇ °áÇÔÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ½ÊÀÌÁöÀå ¼¼Æ÷, ½ÅÀå, ÃéÀå, ±ÙÀ° ¹× ÅÂ¹Ý µî¿¡´Â ¿ª¼³ÀûÀ¸·Î ±¸¸®°¡ ÃàÀûµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
Ç÷Áß ±¸¸® ³óµµÀÇ ÀúÇÏ´Â ¿©·¯ Àå±â¿¡ ÀÛ¿ëÇÏ´Â È¿¼ÒµéÀÇ È°¼ºµµ¸¦ ¶³¾î¶ß·Á, ½Å°æÇÐÀû Áõ»ó, °áüÁ¶Á÷°ú Ç÷°üÀÇ Ãë¾à¼º, ÇÇºÎ¿Í ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÇ Àú»ö¼ÒÁõ, °ñÀÇ º¯È µîÀ» À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù. ´ÜÁö Á¤»óÀÇ 2-5% Á¤µµÀÇ È°¼ºµµ¸¸ Á¸ÀçÇÏ´õ¶óµµ Áõ»óÀº ¸Å¿ì °æÇØÁ® Èĵΰ¢(occipital horn)ÁõÈıº µîÀÇ ÇüÅ·Π¹ßÇöµÇÁö¸¸, 90-95%ÀÇ È¯ÀÚ´Â ÀüÇüÀûÀÌ°í Ä¡¸íÀûÀÎ ÀÓ»ó ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ç÷Áß ±¸¸®ÀÇ ³óµµ´Â º¸Åë 70 mg/dL ÀÌÇÏ·Î ³·À¸¸ç, Ç÷Áß ceruloplasmin ³óµµ ¶ÇÇÑ 20 mg/dL ÀÌÇÏÀÔ´Ï´Ù. È¿¼ÒµéÀÇ È°¼ºµµ º¯È·Î ÀÎÇÏ¿©, Ç÷¾× ¹× ³úô¼ö¾×ÀÇ ³ë¸£¿¡Çdz×ÇÁ¸°ÀÇ ³óµµ, µµÆĹΰú dihydroxyphenylglycol (DHPG)ÀÇ ºñÀ²ÀÇ º¯È¸¦ °üÂûÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ³ú CT ¹× MRI ¼Ò°ß¿¡¼´Â ¹éÁúÀÇ Å»¼öÃÊÈ¿Í ²¿¿© ÀÖ´Â Ç÷°üÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À¸·Î È®Áø ¹× »êÀü Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
³·Àº Ç÷Áß ±¸¸®³óµµ (70 mg/dL ÀÌÇÏ)¿Í ³·Àº Ç÷Áß ceruloplasmin ³óµµ (20 mg/dL)°¡ Àְųª ATP7A À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¹ß°ß ½Ã
*Áø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç, ÀÓ»ó Áø´Ü
¥´.Ä¡·á
Ä¡·á´Â copper chloride¿Í L-histidineÀ» 350-500 ug ¸ÅÀÏ È¤Àº °ÝÀÏ·Î Åõ¿©ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀÔ´Ï´Ù. Á¤¸Æ ¶Ç´Â ÇÇÇÏ·Î ÁÖ»çÇÏ°Ô µÇ¸ç, Åõ¿© 6ÁÖ ÀÌÈÄ¿¡´Â Ç÷Àå ¹× ³úô¼ö¾×ÀÇ ±¸¸® ³óµµ°¡ Á¤»óȵ˴ϴÙ. ÀÌ Ä¡·á·Î °ñ Áõ»ó ¹× Ä«Å×ÄݾƹÎÀÇ ³óµµ´Â È£ÀüµÇÁö¸¸, °áü Á¶Á÷ Áõ»óÀº ¹ÝÀÀÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ³ª ÅÂ¾Æ ½Ã±âºÎÅÍ copper-histidine Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇÏ¸é ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÇ ¹ßÇöÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖÀ¸³ª, ÀÌ¹Ì ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ »ý±â°Ô µÈ ÈÄ¿¡´Â Ä¡·á¿¡ Àß ¹ÝÀÀÀ» ÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö ¾Ê´Â °æ¿ì ´ëºÎºÐÀÇ ÀüÇüÀûÀÎ ¸àÄɽº ÁõÈıº ȯÀÚ´Â 3¼¼ ÀÌÀü¿¡ »ç¸ÁÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
- 1. Menkes JH. Kinky hair disease: twenty five years later. Brain Dev 1988;10: 77-79.
- 2. Menkes JH. Menkes disease and Wilson disease: two sides of the same copper coin. Part I: Menkes disease. Eur J Paediatr Neurol 1999;3:47-58.
- 3. Tumer Z, Horn N. Menkes disease: recent advances and new aspects. J Med Genet 1997;34: 265-274.
- 4. Moon HR, Chi JG, Yeon KM, Suh YL, Sung RH, Kim BI, Rhi JL, and Kim SH. Menkes disease-an autopsy case with metal analysis of hair. J Korean Med Sci 1987;2(1):75-83.
- 5. Kodama H, Murata Y, Kobayashi M. Clinical manifestations and treatment of Menkes disease and its variants. Pediatr Int 1999;41:423-9.
- 6. ´ëÇѼҾƽŰæÇÐȸÁö: Á¦15 ±Ç. Á¦2È£. 2007³â.
- http://www.ninds.nih.gov/hetitleh_and_medical/disorders/menkes.htm
- http://www.icondata.com/hetitleh/pedbase/files/MENKES
- http://www.gnc.com