- °ü·ÃÁúȯ¸í : °£³»´ãµµºÎÁ·ÁõÈıº (Syndrome of bile duct paucity)
¿Ó½¼-¾Ë¶óÁúÁõÈıº (Watson-Alagille syndrome)
µ¿¸Æ-°£ ÀÌÇü¼ºÁõ (Arteriohepatic dyplasia)
°£³»´ãµµÆó¼âÁõ (Intrahepatic biliary atresia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : °£, ³ú, ½ÅÀå, ½ÉÀå, Æó, Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü : °ñ°Ý, ´«, µÎ°³°ñ, ôÃß, ÇǺÎ
- Áõ»ó : °£³»´ãµµ ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇÑ ´ãÁóÁ¤Ã¼¼º °£Áúȯ, ½ÉÀâÀ½ ¶Ç´Â ½ÉÀå ±âÇü, ¾È±¸ º¯Çü, ÀüÇüÀûÀÎ ¾ó±¼ »ý±è»õ, ôÃß
- ¿øÀÎ : Jagged1(JAG1) À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ¿©·¯ ħ¹ü ±â°ü¿¡ µû¸¥ ÀÓ»ó¾ç»ó, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ¿¡ ´ëÇÑ ´ëÁõÀûÀÎ Ä¡·á, °£À̽Ä, ½ÉÀå ±âÇüÀÇ ±³Á¤ ¼ö¼ú
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¾Ë¶óÁú ÁõÈıº(Alagille's syndrome)Àº °£³» ´ãµµÀÇ ¼ö°¡ ÇöÀúÇÏ°Ô °¨¼ÒÇÏ°í ´ãÁóÁ¤Ã¼¸¦ ³ªÅ¸³»¸ç ½ÉÇ÷°ü°è, °ñ°Ý°è, ¾È±¸, ¾È¸é, ÃéÀå, ½Å°æ¹ß´ÞÀÇ Àå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÁõÈıºÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ À¯º´·üÀº ¿Ü±¹ÀÇ º¸°í¿¡ ÀÇÇϸé 100,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºóµµÀÌÁö¸¸ ÁúȯÀÇ Æ¯¼º»ó Áõ»óÀÌ °æÇÑ È¯ÀÚµé±îÁö Æ÷ÇÔµÈ´Ù¸é ±× ºóµµ´Â ´õ Ŭ °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¾Ë¶óÁú ÁõÈÄÀÇ ÀÓ»ó Áõ»óÀº º¸Åë »ýÈÄ 3°³¿ù À̳»¿¡ ¹ßÇöÇÕ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐ ½Å»ý¾Æ ½Ã±â¿¡ Áö¼ÓµÇ´Â Ȳ´Þ°ú ´ãÁóÁ¤Ã¼ÁõÀ¸·Î ¹ß°ßµÇ°í ¼Ò¾Æ±â¿¡¼´Â ¸¸¼º°£ÁúȯÀ¸·Î ¹ß°ßµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¼ºÀα⿡ µÚ´Ê°Ô ¹ß°ßµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÓ»óÁõ»óÀº ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª°í ¶ÇÇÑ ºÒ¿ÏÀüÇÏ°Ô À¯ÀüµÉ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ Áø´ÜÀÌ ¾î·Á¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀº ¿µ¾Æ±â¿¡ Ȳ´Þ°ú ´ãÁóÁ¤Ã¼, ÀÌ·Î ÀÎÇÑ °¡·Á¿òÁõ°ú ÁøÇàÇÏ´Â °£ºÎÀüÀÇ ÇüÅ·ΠÁõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Ȳ´ÞÀº ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô¼ °üÂûµÇ¸ç ÀÌÁß Àý¹Ý ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô¼ ´ÊÀº ¼Ò¾Æ±â±îÁö Áö¼ÓµÇ°Ô µË´Ï´Ù. ´ãÁóÁ¤Ã¼·Î ÀÎÇÑ °¡·Á¿òÁõÀÌ ¹ß»ýÇϸç ÀϺΠȯ¾ÆµéÀº ÇÇÇÏÁ¶Á÷¿¡ Ȳ»öÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. °£ÀÇ ÇÕ¼º±â´ÉÀº ºñ±³Àû Àß º¸Á¸ÀÌ µÇ´Â ÆíÀÌÁö¸¸ ¾à 20%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ °£°æÈ¿Í °£ºÎÀüÀ¸·Î ÁøÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ãÁó»êÀÇ ¹è¼³ÀÌ ¿øÈ°ÇÏÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ Áö¹æ°ú ÇʼöÁö¹æ»ê, Áö¿ë¼º ºñŸ¹ÎÀÇ ¼·Ãë°¡ ºÎÁ·ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¼ºÀå Àå¾Ö´Â 50-90%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª¸ç »çÃá±â Áö¿¬µµ µ¿¹ÝµÇ´Âµ¥ ÀÌ·¯ÇÑ ¼ºÀå Àå¾Ö´Â ¿µ¾ç ºÒ±ÕÇü ÀÌ¿Ü¿¡ ôÃß¿Í °ñ°Ý°èÀÇ ±âÇü°ú ³»ºÐºñ°è Àå¾Ö¿Í ¿¬°üÀÌ ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÉÀâÀ½Àº 97%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â Áõ»óÀ¸·Î °¡Àå ÈçÇÑ º´º¯Àº Æ󵿸ÆÀÇ ÇùÂøÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. È°·Î¾¾4¡°ú µ¿¹ÝµÇ±âµµ ÇÏ°í ´Ù¸¥ º´º¯À¸·Î Ãѵ¿¸Æ°£Áõ, ½É¹æÁß°Ý°á¼Õ, µ¿¸Æ°ü°³Á¸Áõ µîÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾Ë¶óÁúÁõÈÄ È¯¾ÆÀÇ ¾ó±¼ »ý±è»õ´Â Ư¡ÀûÀÎ ¸ð½ÀÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. À̸¶´Â µ¹ÃâµÇ¾î º¸ÀÌ°í ´«½ç »çÀÌ °£°ÝÀÌ ³ÐÀ¸¸ç ´«Àº ±í°Ô µé¾î°¡ º¸À̸ç ÅÎÀÌ ÀÛ°í ¾ÈÀå ¸ð¾ç ¶Ç´Â °ðÀº ÄÚ¸¦ °¡Áý´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¾ó±¼ ¸ð½ÀÀº žÀÚ¸¶ÀÚ Àú¸íÇÏ°Ô º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ°í ÀÚ¶ó¸é¼ ¶Ñ·ÇÇØÁö´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ »ý±è»õ´Â ¾Ë¶óÁú ÁõÈıºÀÇ Áø´Ü¿¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇϹǷΠ½Å»ý¾Æ ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ ȯ¾Æ¸¦ Áø´ÜÇÒ ¶§ ¹Ýµå½Ã °í·ÁÇØ¾ß ÇÒ ºÎºÐÀ̶ó ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ôÃß¿Í ±Ù°ñ°Ý°è ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ôÃß ±âÇüÀÇ ´ëÇ¥ÀûÀÎ ¾ç»óÀº ³ªºñ ¸ð¾çÀÇ Ã´Ã߷μ ôÃßÀÇ ¸öÅë ºÎºÐÀÌ ¼¼·Î·Î ³ª´µ¾îÁ® º¸ÀÌ´Â º´º¯ÀÔ´Ï´Ù. º¸Åë ÀÌ·¯ÇÑ º´º¯Àº ¹«Áõ»óÀÌ¸ç ±¸Á¶ÀûÀÎ Á߿伺Àº Áö´ÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀÌ¿ÜÀÇ ±Ù°ñ°Ý°è ÀÌ»óÀ¸·Î´Â ¿äÃß µ¹±â »çÀÌ °£°ÝÀÌ Á¼¾ÆÁö°Å³ª À̺ÐôÃߺи®Áõ µîÀÇ º´º¯ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸¸¼ºÀûÀÎ ºñŸ¹Î °áÇÌÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì
°¢¸·, ȫä, ¸Á¸·, ½Ã½Å°æ À¯µÎ µî ´Ù¾çÇÑ ¾È±¸ °ü·Ã Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾Ë¶óÁú ÁõÈıº°ú °ü·ÃÇÑ ÀÏÂ÷ÀûÀÎ ¾È±¸ ÀÌ»óÀ¸·Î´Â Å»ýȯÀÌ Àִµ¥ ÀÌ´Â ¹ß»ýÇÐÀûÀ¸·Î »ç¶óÁ®¾ß ÇÒ ±¸Á¶¹°ÀÌÁö¸¸ ¾Ë¶óÁúÁõÈÄ È¯ÀÚÀÇ °¢¸· °æ°èºÎÀ§¿¡ ³²¾ÆÀÖ°í, Å»ýȯÀº ¾Ë¶óÁú ÁõÈıº ȯ¾ÆÀÇ 89%¿¡¼ °üÂûµÈ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ¾î Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡µµ Áö´ÉÀúÇÏ¿Í ¿îµ¿¿µ¿ª ¹ß´Þ ÀúÇÏ°¡ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾Ë¶óÁú ÁõÈıºÀº ¿°»öü 20¹ø ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â JAG1 À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÇöÀç À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç·Î 50-70% Á¤µµ¿¡¼ ¿øÀÎ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¾Ë¶óÁú ÁõÈÄÀÇ Áø´ÜÀº ÁÖ·Î ÀÓ»óÀûÀÎ Áõ»óÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù. ¾Ë¶óÁú°ú ±× µ¿·áµéÀº ´Ù¼¸ °¡ÁöÀÇ ÁÖÁõ»ó°ú °£ÀÇ Á¶Á÷º´¸®ÇÐÀûÀÎ ¼Ò°ßÀ» Á¾ÇÕÇÏ¿© Áø´ÜÇÏ¿´´Âµ¥, ´Ù¼¸ °¡Áö ÁÖÁõ»óÀº ¸¸¼º ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ, Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ »ý±è»õ, ½ÉÀâÀ½, ôÃß ±âÇü, Å»ýȯ µîÀÔ´Ï´Ù.
ȯÀÚµéÀÇ ´ëºÎºÐÀº °£ÁúȯÀ¸·Î ¹ßÇöÇÏ°Ô µÇ¸ç ½Å»ý¾Æ ½Ã±â¿¡ Ȳ´ÞÀ» ³ªÅ¸³»¹Ç·Î ½Å»ý¾Æ °£¿°°ú ´ãµµÆó¼âÁõ°úÀÇ °¨º°ÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. °£»ý°Ë °Ë»ç´Â ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ°úÀÇ ±¸º°¿¡ °¡Àå µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
´ãÁóÁ¤Ã¼¸¦ °¡Áø ¿µ¾Æ´Â Áö¹æÀÇ Èí¼ö¿¡ ½É°¢ÇÑ ¿µÇâÀ» ¹Þ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ ¿µ¾Æ±â¿¡´Â Áö¹æÀ¸·ÎºÎÅÍ ¾ò´Â Ä®·Î¸®°¡ ¸¹À¸¹Ç·Î ÀÌ·¯ÇÑ Áö¹æ Èí¼öÀÇ Àå¾Ö´Â ½ÉÇÑ ¿µ¾ç ºÎÀüÀ¸·Î À̾îÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áß¼âÁö¹æ»êÀº ´ãÁó»êÀÇ µµ¿ò ¾øÀ̵µ Àå³»Èí¼ö°¡ °¡´ÉÇϹǷΠÀÌ·¯ÇÑ È¯¾ÆÀÇ °æ¿ì Áß¿äÇÑ Áö¹æ°ø±Þ¿øÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áö¿ë¼º ºñŸ¹Î ºÎÁ·ÀÌ ¹ß»ýÇϹǷΠ°æ±¸¿ë Á¦Á¦¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ Áö¿ë¼º ºñŸ¹ÎÀÇ º¸ÃæÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ƯÈ÷ ºñŸ¹Î KÀÇ ºÎÁ· ½Ã¿¡´Â ÀÀ°íÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í, ºñŸ¹Î D ºÎÁ· ½Ã¿¡´Â ±¸·çº´ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î À¯ÀÇÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ºñŸ¹Î E¿Í A ºÎÁ· ½Ã¿¡´Â ½Å°æ°è Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ãÁóÁ¤Ã¼°¡ Áö¼ÓµÇ´Â °æ¿ì ½ÉÇÑ °¡·Á¿òÁõÀ¸·Î »ýÈ°ÀÇ Àå¾Ö¸¦ ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î Ç×È÷½ºÅ¸¹ÎÁ¦¸¦ ´ëÁõÀûÀÎ Ä¡·á·Î Åõ¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ì¸£¼Òµð¿Á½ÃÄݸ°»êÀº ´ãÁóÁ¤Ã¼¸¦ ¿ÏȽÃų ¼ö ÀÖ¾î Åõ¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áö¼ÓÀûÀÎ ´ãÁóÁ¤Ã¼¿Í °£°æº¯ÀÌ °£ºÎÀüÀ¸·Î ÁøÇàÇÒ °æ¿ì´Â °£À̽ÄÀÇ ÀûÀÀÁõÀÌ µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Pediatric Gastrointestinal Disease, 4thedition, Walker, Goulet, Kleinman, Sherman, Shneider, Sanderson
http://hetitleh.enotes.com/genetic-disorders-encyclopedia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1273/