|
|
½ÅÀåÀÌ½Ä ÀÌ½Ä ¼ö¼ú ÈÄ ÇÕº´Áõ
|
|
|
|
|
|
|
ÀÌ½Ä ¼ö¼ú ÈÄ ÇÕº´Áõ
1. Ãʱâ ÇÕº´Áõ
ÀÌ½Ä ÈÄ °¡Àå ¸ÕÀú ¹ß»ýÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀº ¼ö¼ú°ú °ü·ÃµÈ ¿Ü°úÀûÀÎ ºÎºÐÀÎ ÃâÇ÷, °¨¿° µî â»ó¿¡ °üÇÑ ÁúȯÀÌ ¸¹½À´Ï´Ù. ÀÌ ¿Ü¿¡µµ À̽ÄÇÑ Àå±âÀÇ Ç÷°ü ¿¬°áºÎÀ§¿¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÇÕº´Áõ°ú ¿ä°ü Àç°ÇÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÇÕº´Áõ, ¸²ÇÁ·ù·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ç÷°ü°è ÇÕº´ÁõÀ¸·Î´Â °¢Á¾ ÃâÇ÷, ½Åµ¿¸Æ ¹× Á¤¸Æ Ç÷Àü µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ä°ü Àç°Ç°ú °ü·ÃµÈ ÇÕº´ÁõÀº ¿ä°ü±«»ç³ª ¿ä°ü·ç, ȤÀº ¼Òº¯ ´©Ãâ µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¿ä°ü ÇÕº´ÁõÀÌ »ý±ä ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì »õ·Î¿î ¿ä°ü ¿¬°áÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ½Ä ¼ö¼úÀº Åõ¼®È¯ÀÚ¿¡°Ô ½ÃÇàµÇ´Â¹Ù À̵éÀº ÀÌ¹Ì ÃâÇ÷À» Àß ÀÏÀ¸Å°´Â Ç÷¾×¼ºÇâÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ½Ä ÈÄ »ç¿ëÇÏ´Â ¾àÁ¦°¡ »óó Ä¡·á¿¡ ³ª»Û ¿µÇâÀ» ¹ÌħÀ¸·Î ¼ö¼úÀÚ´Â ¼ö¼ú ½Ã Á¶Ä¡¿¡ ÁÖÀǸ¦ ±â¿ï¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¼³È¤ ¸ðµç Á¶Ä¡°¡ ¿Ïº®Çصµ ÇÕº´ÁõÀÌ »ý±æ °¡´É¼ºÀÌ Å¸¼ö¼ú¿¡ ºñÇØ ³ô½À´Ï´Ù. ÃâÇ÷°ú ¼Òº¯À¯Ãâ µîÀ¸·Î Àç¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì°¡ 10% À̳»¿¡¼ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸²ÇÁ·ù´Â ´ëºÎºÐ ¼ö¼ú ÈÄ ¼öÀÏ¿¡¼ ¼öÁÖ »çÀÌ¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ¼ö¼ú ºÎÀ§ÀÇ ºÎÁ¾, À½³¶ ¹× ÇÏÁöÀÇ ºÎÁ¾, ¿ä·ÎÆó¼â µîÀÇ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç³ª CT°Ë»ç·Î È®ÁøÀÌ °¡´ÉÇϸç Ä¡·á·Î´Â Àӽ÷Π¹è¾×°üÀ» °ÅÄ¡Çϰųª, »óó°¡ ¾ÈÁ¤µÇ¸é º¹¸·À» õ°øÇÏ¿© ¼ö¼ú ºÎÀ§¿¡ Àú·ùµÈ ¸²ÇÁ·ù¸¦ º¹° ³»·Î ¹è¾× ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î ¿ÏÄ¡µÇ¸ç ÃÖ±Ù¿¡´Â ´ëºÎºÐ º¹°°æÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
2. °ÅºÎ¹ÝÀÀ
¿ì¸® ¸öÀÇ ¸é¿ªÃ¼°è´Â ¼¼±ÕÀ̳ª ¹ÙÀÌ·¯½º µî°ú °°ÀÌ ½Åü¿¡ ħÀÔÇÏ¿© º´À» ÀÏÀ¸Å°´Â À̹°Áú·Î µÈ ¼ººÐÀ» Æı«½ÃÅ°´Â ÀÛ¿ëÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ºÒÇàÈ÷µµ ÀÌ ¸é¿ªÃ¼°è´Â ¼¼±ÕÀ̳ª ¹ÙÀÌ·¯½º °°Àº º´¿ø±ÕÀÇ ´Ü¹éÁú°ú ÀÌ½Ä ½ÅÀå Á¶Á÷ÀÇ ´Ü¹é¹°ÁúÀ» ±¸ºÐÇÏÁö ¸øÇÏ°í ÀÌ½Ä ½ÅÀåÀ» °ø°ÝÇÏ¿© Á¦°Å½ÃÅ°·ÁÇÏ°í ÀÌ·¯ÇÑ ÀÏ·ÃÀÇ »ýü ¹ÝÀÀÀ» °ÅºÎ¹ÝÀÀ À̶ó°í ºÎ¸¨´Ï´Ù.
°ÅºÎ¹ÝÀÀÀÌ µ¿¹ÝµÇ°í ¼Òº¯·®ÀÌ °¨¼ÒÇÕ´Ï´Ù. ȯÀںеéÀº ¸¶Ä¡ ¸ö»ìÀ̳ª °¨±â¿¡ °É¸° °Í °°ÀÌ ´À³¢´Â °æ¿ì°¡ ¸¹Àºµ¥ ÀÌ·± Áõ»óµéÀÌ °ÅºÎ¹ÝÀÀ Áõ»óµéÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹À¸³ª ±×·¸Áö ¾Æ´Ñ °æ¿ìµµ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °ÅºÎ¹ÝÀÀÀº ±× Á¤µµ°¡ ¾àÇϸç ÀϽÃÀûÀÏ ¼öµµ ÀÖ°í, ±× Á¤µµ°¡ ½ÉÇÏ¿© ½ÅÀåÀ» ÀÒ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °ÅºÎ¹ÝÀÀÀ» ¹æÁöÇϱâ À§ÇØ À̽ÄÀ» ¹Þ´Â ¼ø°£ºÎÅÍ °ÅºÎ¹ÝÀÀÀ» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦¸¦ º¹¿ëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Àü¹®°¡ÀÇ Áø´Ü°ú Ä¡·á°¡ ÇʼöÀûÀ̸ç À̽ÄÇÑ ½ÅÀåÀÇ Á¶Á÷°Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÔ´Ï´Ù.
3. Èıâ ÇÕº´Áõ
½ÅÀåÀÌ½Ä È¯ÀÚµéÀÌ °æÇèÇÏ´Â Èıâ ÇÕº´Áõ¿¡´Â Çù½ÉÁõ, ½É±Ù°æ»öÁõ µîÀÇ ½ÉÀå°ü·ÃÁúȯ, Áßdz, ³úÃâÇ÷, ³ú°æ»öµîÀÇ ³ú°ü·ÃÁúȯ, µ¿¸Æ°æȸ¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â ÇÏÁö Ç÷°üÁúȯ, °¢Á¾ °¨¿°¼ºÁúȯ, ÀÌ½Ä ÈÄ ´ç´¢º´, ºóÇ÷, °íÁöÇ÷Áõ, ¹é³»Àå°ú ½Ã·ÂÀúÇÏ µîÀÇ ¾È°úÁúȯ, ´ëÅð°ñµÎ ¹«Ç÷°ü¼º ±«»ç, Ç㸮 µð½ºÅ©, ±Ù¹«·ÂÁõ, °ñ´Ù°øÁõÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ±Ù°ñ°Ý°è ÇÕº´Áõ, Àç¹ß¼º Áúȯ, ¾Ç¼º Á¾¾ç µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ç÷°ü°ü°è ÁúȯÀ» º¸¸é ½ÅÀåÀ̽ÄÀ» ¹ÞÀº ȯÀÚµéÀº ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦ÀÇ ºÎÀÛ¿ë°ú ¿ø·¡ °¡Áö°í ÀÖ´Â ÁúȯÀÇ ¿µÇâÀ¸·Î °íÇ÷¾ÐÀÇ ¹ß»ý ºóµµ°¡ ³ô½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦ÀÇ ºÎÀÛ¿ëÀ¸·Î ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ µîÀÇ Ç÷Áß ÁöÁú³óµµ°¡ ÀϹÝÀο¡ ºñÇØ ³ô½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °íÇ÷¾Ð°ú °íÁöÇ÷ÁõÀº µ¿¸Æ°æÈÁõÀ» À¯¹ß½ÃÅ°´Â ¿äÀÎÀÌ µÇ¸ç µ¿¸Æ°æÈÁõ¿¡ ÀÇÇØ Çù½ÉÁõ, ³úÃâÇ÷ µîÀÇ ½ÉÇ÷°ü°è ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ µË´Ï´Ù. À̸¦ ¿¹¹æÇϱâ À§Çؼ´Â ²ÙÁØÇÑ ¿îµ¿°ú ½ÄÀÌ¿ä¹ý µîÀ» »ýÈ°ÈÇØ¾ß ÇÏ¸ç ±Ý¿¬À» ÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀÌ Àß ¾ÈµÇ¾î ºñ¸¸ÇØÁö¸é ½ÉÇ÷°ü°è ÁúȯÀÇ ºóµµ°¡ ±Þ°ÝÈ÷ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù.
¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦¸¦ º¹¿ëÇÏ¿© ¸é¿ªÀÌ ÀúÇϵǸé À̽ĽÅÀå¿¡ ´ëÇÑ °ÅºÎ¹ÝÀÀÀÌ ¿¹¹æµÇ¾î ½ÅÀå ±â´ÉÀÌ À¯ÁöµÇ´Â ÁÁÀº ¸éÀÌ ÀÖ´Â ¹Ý¸é, ¼¼±ÕÀ̳ª ¹ÙÀÌ·¯½º¿Í °°Àº º´¿øü¿¡ ´ëÇÑ ÀúÇ×·ÂÀÌ ¾àÇØÁ® °¢Á¾ Áúȯ¿¡ °¨¿°µÉ ¿©Áö°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÀÌ½Ä ÈÄ Àß ¹ß»ýÇÏ´Â °¨¿° ÁúȯÀ¸·Î´Â ¹æ±¤¿°, »ó±âµµ ¿°Áõ, ±â°üÁö¿°, Æó·Å, Àå¿°, °áÇÙ, ÇǺΠ°õÆÎÀÌ °¨¿° ¹× ¹«Á», ¼öµÎ³ª ´ë»óÆ÷Áø´ë»óÆ÷Áø µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç Á¶±â¿¡ Áø´ÜÇÏ¿© ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¸¦ ¹Þ´Â´Ù¸é ´ëºÎºÐ ȸº¹µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦ÀÇ ¿µÇâÀ¸·Î ¾Ç¼º Á¾¾çÀÇ ¹ß»ý·üÀÌ ÀϹÝÀο¡ ºñÇØ ´õ ¸¹ÀÌ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. Àß ¹ß»ýÇÏ´Â Á¾¾çÀ¸·Î´Â ÇǺξÏ, ½ÅÀå¾Ï(Åõ¼®À» ¿À·¡ÇÏ°í À̽ÄÀ» ¹ÞÀº ȯÀÚÀÇ °æ¿ì ÀÌ¹Ì ¼Õ»óµÈ ±âÁ¸ ½ÅÀåÀ̳ª ´Ù³¶¼º ½ÅÀåÁúȯ ¿¡¼ È£¹ß), ¹æ±¤¾ÏÀ̳ª Àü¸³¼±¾Ï(Èí¿¬ÀÚÀÎ °æ¿ì³ª ³ªÀÌ°¡ ¸¹À¸½Å ºÐ¿¡¼ È£¹ß), ÀڱðæºÎ¾Ï, °£¾Ï(BÇü °£¿° À̳ª CÇü °£¿° Ç׿ø º¸±ÕÀÚ¿¡¼ È£¹ß), À§¾Ï, °©»ó¼±¾Ï, À¯¹æ¾Ï µîÀÇ ¹ß»ý À§Çèµµ°¡ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÌ½Ä ÈÄ ½Ã°£ÀÌ ¿À·¡ °æ°úÇÒ¼ö·Ï ³ô¾ÆÁý´Ï´Ù. À̸¦ ´ëºñÇؼ Á¤±âÀûÀÎ °ËÁøÀ» ÇÏ¿© ¾Ç¼º Á¾¾çÀ» Á¶±â¿¡ ¹ß°ß, Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ¿ì¸®³ª¶ó °Ç°º¸Çè°ø´Ü¿¡¼´Â Á¤±âÀûÀ¸·Î ¾Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇÑ ¹«·á °ËÁø ¼ºñ½º¸¦ ÀÌ¹Ì ½ÃÇà Áß¿¡ ÀÖ¾î ȯÀںе鲲¼´Â À̸¦ Á¤±âÀûÀ¸·Î ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Á÷Àå¿¡¼ÀÇ ¹«·á °ËÁøµµ Àû±ØÀûÀ¸·Î ¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ¸ç ±âŸ ÀÌ»ó Áõ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ¹Ýµå½Ã ÁÖÄ¡ÀÇ¿¡°Ô ¾Ë·Á Á¶±âÁø´Ü°ú Ä¡·á°¡ ÀÌ·ç¾îÁú ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
½ÅÀåÀÌ½Ä ÈÄ 5% ³»¿Ü¿¡¼ ÀÌ½Ä Àü¿¡ ´ç´¢º´ÀÌ ¾ø¾ú´ø ȯÀÚµµ ´ç´¢º´ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö Àִµ¥ ÁÖ·Î ³ªÀÌ°¡ ¸¹°Å³ª ºñ¸¸ÇÑ °æ¿ì¿¡ ¸¹ÀÌ ¿É´Ï´Ù. ¿øÀÎÀº ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦¿Í À¯ÀüÀûÀÎ ¿µÇâÀ¸·Î »ý°¢ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¹¹æÀ» À§Çؼ´Â ²ÙÁØÇÑ ¿îµ¿°ú üÁß°ü¸®°¡ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ¾àÁ¦¿Í °ü·ÃµÈ »çÇ×Àº ÁÖÄ¡ÀÇ°¡ »ó´ãÇÏ¿© ¾àÁ¦ÀÇ º¯°æÀ̳ª °¨·®À» °áÁ¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ç´¢°¡ ¹ß»ýÇÏ´õ¶óµµ ½ÄÀÌ¿ä¹ý°ú üÁßÁ¶Àý, ±×¸®°í °æ±¸ Ç÷´ç°ÇÏÁ¦ ¶Ç´Â Àν¶¸°ÀÇ Åõ¿©·Î ´ëºÎºÐ Ç÷´çÀ» Àß Á¶ÀýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°ñÇÕº´Áõ¿¡´Â ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦¿Í ¿¬°üµÈ °ñ´Ù°øÁõ, Åëdz, ¹«Ç÷°ü¼º ±«»ç µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÅëdzÀÇ ¿¹¹æÀ» À§Çؼ´Â Àú¿ä»ê½ÄÀÌ(µî Ǫ¸¥»ý¼±, À°·ù, ¸ÆÁÖµåÀÇ ¼·Ã븦 Á¦ÇÑ)°¡ ÇÊ¿äÇÏ¸ç ¹«Ç÷°ü¼º ±«»çÀÇ °æ¿ì¿¡´Â Ãʱ⿡´Â ¾àÁ¦ÀÇ Á¶Á¤À¸·Î Áõ»óÀÌ ¿Ïȵdzª ½ÉÇÏ°Ô ÁøÇàµÇ¸é Àΰø°üÀý ¼ö¼úÀ» ¹Þ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
¹øÈ£ |
|
|
|
|
4540 |
|
|
|
|
4539 |
|
|
|
|
4538 |
|
|
|
|
4537 |
|
Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
|
|
ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í :
¿µÇâºÎÀ§ :ü³»:°£,³ú
Áõ»ó : ±â¸é, ¿À½É, ±¸Åä, ¹ßÀÛ, ½ÉÆóÁ¤Áö, µ¹¿¬»ç, ÀúÇ÷´ç°ú °ü·ÃµÈ Áõ»ê
¿øÀÎ : ACADMÀ¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ,Lys304Glu(A985G)µ¹¿¬º¯ÀÌ(¹éÀÎȯÀÚ)
Áø´Ü : ¾Æ½ÇÄ«¸£´Ïƾ ³óµµ, Ä«¸£´Ïƾ ³óµµ, À¯±â»ê ºÐ¼®, ¾Æ½Ç ±Û¶óÀ̽ŠºÐ¼®, Ç÷Àå Áß Áö¹æ»ê ¹×..
|
|
|
|
|
|
4536 |
|
|
|
|
4535 |
|
|
|
|
4534 |
|
|
|
|
4533 |
|
|
|
|
4532 |
|
|
|
|
4531 |
|
|
|
|
4530 |
|
|
|
|
4529 |
|
|
|
|
4528 |
|
|
|
|
4527 |
|
½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
|
|
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ³ú±ÙÀ°º´Áõ(Mitochondrial encephalomyopathy), ¸®º´(Leigh disease)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ °£, ³ú, ½Å°æ, ½ÅÀå, ½ÉÀå, ü¿ÜÀÇ ´«
Áõ»ó : °£º´Áõ, ±Ù±äÀåÀúÇÏÁõ, ±Ùº´Áõ, ³úº´Áõ, ºñ´ë½ÉÀå±ÙÀ°º´Áõ, ¼ºÀåÁö¿¬, Á¥»ê, Ç÷Áõ, ÄáÆÏ ±â´ÉºÎÀü
¿øÀÎ : ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ DNA³ª..
|
|
|
|
|
|
4526 |
|
|
|
|
4525 |
|
|
|
|
4524 |
|
|
|
|
4523 |
|
|
|
|
4522 |
|
|
|
|
4521 |
|
|
|
|
|
|
|
|