- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¾Æ¸£±â´Ñ ºÐÇØ È¿¼Ò °áÇÌÁõ(Arginase deficiency), ¿ä¼Òȸ·Î°è ´ë»çÀÌ»óÁõ(Inborn error of urea cycle)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú, ½Å°æ
- Áõ»ó : ½ÅüÀÇ °Á÷, ¼ºÀå ¼ÓµµÀÇ ÀúÇÏ, ÁøÇ༺ ¹ß´Þ Áö¿¬ ¹× Á¤½Å Áöü, °£Áú, ÁøÀü, ½ÇÁ¶Áõ, ¼Ò³úÁõ
- ¿øÀÎ : ARG1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü
- Áø´Ü : Ç÷Àå°ú ³úô¼ö¾×¿¡¼ ¾Æ¸£±â´Ñ ³óµµ ÃøÁ¤, ¼Òº¯ÀÇ ±¸¾Æ´Ïµò º¹ÇÕ¹° ³óµµ ÃøÁ¤, ÀûÇ÷±¸ÀÇ ¾Æ¸£±â´Ñ ºÐÇØ È¿¼Ò È°¼ºµµ ÃøÁ¤
- Ä¡·á : Àú´Ü¹é ½ÄÀÌ
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
¾Æ¸£±â´ÑÇ÷ÁõÀº ¾Æ¸£±â´Ñ ºÐÇØ È¿¼Ò °áÇÌÁõÀ̶ó°íµµ ºÒ¸®¸ç »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ¿ä¼Ò ȸ·ÎÀÇ Àå¾Ö¸¦ ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. ¾Æ¸£±â´Ñ ºÐÇØ È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀº Ç÷¾× ³» ¾Æ¸£±â´Ñ°ú ¾Ï¸ð´Ï¾ÆÀÇ Áõ°¡¸¦ À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¾Æ¸£±â´ÑÇ÷ÁõÀÇ Áõ»óÀº ´Ù¸¥ ¿ä¼Ò ȸ·Î Àå¾ÖÀÇ Áõ»ó°ú °°½À´Ï´Ù. Áõ»óÀº ¼¼È÷ ³ªÅ¸³ª¸ç ȯÀÚµéÀº Ãâ»ý ¼ö°³¿ù¿¡¼ ¼ö³â±îÁö Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¤»óÀûÀ¸·Î ¼ºÀåÇÏ°í ÀÖ´ø ¼Ò¾Æ¿¡¼ ´Ù¸®°¡ °¡À§ ¸ð¾çÀ¸·Î °ãÃÄÁö´Â Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â ÁøÇ༺ °Á÷¼º ¾çÃø ¸¶ºñ¿Í ¹«µµ¹«Á¤À§ ¿îµ¿ÀÌ ³ªÅ¸³ª°í Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. Á¤½Å Áöü, °£Áú ¹ßÀÛÀÌ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ½É°¢ÇÑ °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀº ºñ±³Àû µå¹´´Ï´Ù. °£ÀÌ Ä¿Áö´Â Çö»ó ÇÔ²² ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª¸ç Á¶ÀýµÇÁö ¾Ê´Â °£Áú ¹ßÀÛ, ³úºÎÁ¾À¸·Î »ç¸ÁÇÑ °æ¿ìµµ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾Æ¸£±â´ÑÇ÷ÁõÀº ARG1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¶§¹®¿¡ ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ARG1 À¯ÀüÀÚ´Â Á¤»óÀûÀ¸·Î ¾Æ¸£±â´Ñ ºÐÇØ È¿¼ÒÀÇ ÇÕ¼ºÀ» Áö½ÃÇÏ´Â ÀÛ¿ëÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ¾Æ¸£±â´Ñ ºÐÇØ È¿¼Ò´Â ¾Æ¸£±â´Ñ¿¡¼ Áú¼Ò¸¦ Á¦°ÅÇÏ¿© ¿ä¼Ò¸¦ »ý»êÇÏ´Â ¿ä¼Ò ȸ·ÎÀÇ ¸¶Áö¸· ´Ü°è¸¦ Á¶ÀýÇÕ´Ï´Ù.
¾Æ¸£±â´Ñ ºÐÇØ È¿¼Ò °áÇÌÁõ ȯÀÚ¿¡¼´Â ÀÌ È¿¼Ò°¡ ¼Õ»óµÇ°Å³ª °áÇ̵Ǿî ÀÖ¾î¼ ¾Æ¸£±â´ÑÀÇ ºÐÇØ°¡ È¿°úÀûÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¸ø ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ±× °á°ú ¿ä¼Ò°¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î »ý¼ºµÇÁö ¸ø Çϸç ü³»¿¡ Áú¼Ò°¡ ÃàÀûµÇ°Ô µÇ¾î ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¾Ï¸ð´Ï¾ÆÀÇ »ý¼ºµµ Áõ°¡µË´Ï´Ù. ¾Ï¸ð´Ï¾Æ¿Í ¾Æ¸£±â´ÑÀÇ ÃàÀûÀº ½Å°æ°è¿¡ µ¶¼ºÀ» À¯¹ßÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æ¹öÁö´Â º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¸ç, ȯÀÚÀÇ µ¿»ýÀ» ³ºÀ» °æ¿ì 1/4ÀÇ È®·ü·Î Áúȯ¿¡ °É¸± À§Ç輺À» °®À¸¸ç, ³ª¸ÓÁö Áß 1/2Àº ºÎ¸ð¿Í °°Àº º¸ÀÎÀÚ°¡ µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ç÷¾×°ú ³úô¼ö¾×¿¡¼ ¾Æ¸£±â´ÑÀÌ ÇöÀúÇÏ°Ô Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Òº¯ÀÇ ¿À·ÎÆ®»ê(orotic acid)ÀÌ Áõ°¡µÇ¸ç Ç÷Àå ¾Ï¸ð´Ï¾Æ ¼öÄ¡´Â Á¤»óÀ̰ųª °æ¹ÌÇÑ »ó½ÂÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù.
¼Òº¯ÀÇ ¾Æ¸£±â´Ñ, ¸®½Å, ½Ã½ºÆ¾ ¹× ¿À¸£´Ïƾ ¹è¼³Àº ´ëºÎºÐ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖÀ¸³ª Á¤»óÀÏ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ Ç÷¾×¿¡¼ ¾Æ¹Ì³ë»êÀÇ ³óµµ°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â Áö¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇʼöÀûÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. È®Áø ¹æ¹ýÀº ÀûÇ÷±¸ÀÇ ¾Æ¸£±â´Ñ ºÐÇØ È¿¼Ò È°¼ºµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
°Ë»ç : Laboratory findings
1.marked elevations of arginine in plasma and CSF
2.Urinary orotic acidÀÇ Áõ°¡
3.Plasma ammonia levels : normal or mildly elevated. 4.Urinary excretions of arginine, lysine, cystine, and ornithine:º¸Åë Áõ°¡Çϳª Á¤»óÀÎ °æ¿ìµµ ÀÖÀ½.
5.determination of amino acids in plasma:a critical step in the diagnosis of argininemia.
6.The guanidino compounds (¥á-keto-guanidinovaleric acid, argininic acid) : ¼Òº¯¿¡¼ »ó´çÈ÷ Áõ°¡.
7.The diagnosis(confirmation) : assaying arginase activity in erythrocytes
Áø´Ü
¾Æ¹Ì³ë»ê(Ç÷Àå): ¡è¡èArg (½Å»ý¾Æ±â¿¡´Â Á¤»óÀÏ ¼ö ÀÖÀ½); ¡è¡èorotic acid (¼Òº¯); È¿¼Ò °Ë»ç (ÀûÇ÷±¸).
*Áø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç |
¥´.Ä¡·á
Ä¡·á´Â ±âº»ÀûÀ¸·Î Àú´Ü¹éÁú ½ÄÀ̸¦ ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. Çʼö¾Æ¹Ì³ë»êÀ¸·Î ±¸¼ºµÈ ´Ü¹é ½ÄÀ̸¦ ÅëÇØ Ç÷¾× ³»ÀÇ ¾Æ¸£±â´Ñ ³óµµÀÇ °¨¼Ò ¹× ½Å°æÇÐÀû ÀÌ»óÀÇ È£ÀüÀ» ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷Àå ¾Æ¹Ì³ë»ê ³óµµ¸¦ ÀÚÁÖ ÃøÁ¤ÇÏ¿© ´Ü¹éÁúÀÇ ¼·Ãë·®ÀÌ ÀûÀýÇÑÁö¸¦ È®ÀÎÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
http://en.wikipedia.org/wiki/Argininemia
http://www.wrongdiagnosis.com/medical/argininemia.htm
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ