- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í :
- ¿µÇâºÎÀ§ :ü³»:°£,³ú
- Áõ»ó : ±â¸é, ¿À½É, ±¸Åä, ¹ßÀÛ, ½ÉÆóÁ¤Áö, µ¹¿¬»ç, ÀúÇ÷´ç°ú °ü·ÃµÈ Áõ»ê
- ¿øÀÎ : ACADMÀ¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ,Lys304Glu(A985G)µ¹¿¬º¯ÀÌ(¹éÀÎȯÀÚ)
- Áø´Ü : ¾Æ½ÇÄ«¸£´Ïƾ ³óµµ, Ä«¸£´Ïƾ ³óµµ, À¯±â»ê ºÐ¼®, ¾Æ½Ç ±Û¶óÀ̽ŠºÐ¼®, Ç÷Àå Áß Áö¹æ»ê ¹× È¿¼Ò ºÐ¼®
- Ä¡·á : Æ÷µµ´çÀÇ ÃæºÐÇÑ Åõ¿©, Àå±â°£ÀÇ ½ÄÀÌÄ¡·á, Ä«¸£´Ïƾ Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
Áß¼â acyl-coA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀº
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ³» Áö¹æ»êÀÇ »êÈ¿¡ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼ÒÀÎ Áß¼â acyl-coA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase(MCAD))¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü Áß¼â Áö¹æ»ê(medium-chain fatty acid)À» ºÐÇØÇÒ ¼ö ¾ø´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Áö¹æ»ê ´ë»ç´Â ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ¿¡¼ÀÇ ¿¡³ÊÁö »ý¼º¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ƯÈ÷ Àå±â°£ÀÇ ±Ý½ÄÀ» Çϸé, Áö¹æ»êÀº °£¿¡¼ »êȵǾî ÄÉÅæÀ» ÇÕ¼ºÇÏ°í, ±ÙÀ°¿¡¼ »êÈµÇ¾î »ç¶÷ÀÇ Ã¼³»¿¡¼ ÇÊ¿ä·Î ÇÏ´Â ¿¡³ÊÁöÀÇ ¾à 80 %¸¦ Á¦°øÇÕ´Ï´Ù. ¿îµ¿À» Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¿À·¡ ÇÏ´Â °æ¿ì¿¡µµ Áö¹æ»êÀº ½ÉÀåÀ̳ª °ñ°Ý±ÙÀÇ Çʼö ¿¡³ÊÁö¿øÀÔ´Ï´Ù.
Áö¹æ»ê ´ë»ç¿Í °ü·ÃÇÏ¿© ¾à 22 °¡Áö ÀÌ»óÀÇ À¯Àü¼º ´ë»ç ÁúȯµéÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯµéÀº ´ëºÎºÐ ±Þ¼ºÀ¸·Î ¿À¸ç, »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â Á¤µµÀÇ ÀúÄÉÅæÁõ, ÀúÇ÷´ç, È¥¼ö µîÀ» µ¿¹ÝÇϴµ¥, ÀÌ·± À§ÇèÇÑ ¾ç»óÀº ±Ý½ÄÀ¸·Î ÀÎÇØ Ã˹ߵ˴ϴÙ. ¶ÇÇÑ, ÀÌ ÁúȯÀÇ ¾ç»óÀº ¸¸¼ºÀûÀÎ °ñ°Ý±Ù ¾àȳª °Ý·ÄÇÑ ¿îµ¿ ÈÄ ±Þ¼ºÀ¸·Î ¹Ì¿À±Û·Îºó(myoglobin)À» ¼Òº¯À¸·Î ¹èÃâÇÏ´Â Áõ»ó µîÀ» ³ªÅ¸³»±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î Áö¹æ»ê »êÈ ´ë»çÀå¾Ö ÁúȯÀÇ Áø´ÜÀº ½±Áö ¾ÊÀºµ¥, ±× ÀÌÀ¯´Â Àå±â°£ÀÇ ±Ý½ÄÀ» ÇÏÁö ¾Ê´Â ÇÑ È¯ÀÚ´Â ¿Ü°ü»ó °Ç°ÇÏ°Ô º¸À̱⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
¹Ì±¹¿¡¼ 1¸¸ ¸í~3¸¸ ¸í´ç ÇÑ¸í¾¿ ¹ß°ßµÇ³ª ¾Æ½Ã¾Æ¿¡¼´Â ¸Å¿ì µå¹® ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÓ»óÁõ»óÀº ´Ù¾çÇϸç, ÀúÄÉÅ漺 ÀúÇ÷´çÁõ, °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ, À§¿°, Á¹À½Áõ, ¹ßÀÛ, ¿µ¾Æ µ¹¿¬»ç ÁõÈıº °°Àº Áõ»ó µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áö¹æ»ê ´ë»ç Àå¾Ö·Î ÀÎÇÑ ÁúȯµéÀº ´ëºÎºÐ À¯»çÇÑ ÀÓ»óÀû Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀº ÁÖ·Î °£ÁúȯÀÌ ÁÖ Áõ»óÀ¸·Î °ñ°ÝÀ̳ª ±ÙÀ°ÁúȯÀº ¼ö¹ÝµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÁúȯÀÚµéÀº ¿À·£ ±Ý½ÄÀ¸·Î °£ °ü·Ã Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â Àü±îÁö´Â Áö±ØÈ÷ Á¤»óÀûÀ¸·Î º¸ÀÔ´Ï´Ù. °¨¿°À¸·Î Á¤»ó¼öÀ¯¸¦ ÇÏÁö ¸øÇÑ °æ¿ì°¡ ¹ß»ýµÇ¸é Áúº´ÀÌ Ã˹ߵǾî ȯÀÚ°¡ ¹ß°ßµÇ±âµµ Çϴµ¥, ÀÌ°ÍÀº ¼öÀ¯ °£°ÝÀÌ ¸Ö¾îÁö¸é¼ ±Ý½ÄÀ» ÇÏ´Â °Í°ú °°Àº È¿°ú¸¦ ³»±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
ù Áõ»óÀÌ ¹ßÇöµÇ´Â ½Ã±â´Â ÀüÇüÀûÀ¸·Î »ýÈÄ 3 - 24 °³¿ù »çÀÌÀε¥, À̶§´Â ¾ß°£ ¼öÀ¯¸¦ ³¡³½ ÀÌÈÄÀÇ ±Ý½Ä±â°£ÀÌ ±æ¾î¼ ÁúȯÀ» Ã˹ßÇÑ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÁúȯÀÇ ¹ßº´·üÀº À¯³â±â ÀÌÈÄ °¨¼ÒÇϴµ¥, ±× ÀÌÀ¯´Â üÁßÀÌ Áõ°¡ÇÔ¿¡ µû¶ó ±Ý½Ä¿¡ ´ëÇÑ ³»¼ºÀÌ »ý±â±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
º¸Åë ȯÀÚ´Â ±Ý½Ä ½ÃÀÛ ÈÄ 12-14½Ã°£ µ¿¾ÈÀº Ưº°ÇÑ ÀÓ»óÀû Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»Áö ¾Ê½À´Ï´Ù. ±× ÀÌÀ¯´Â Áö¹æ ºÐÇØ °úÁ¤°ú Áö¹æ»ê »êÈ °úÁ¤ÀÌ ¾ÆÁ÷ È°¼ºÈµÇÁö ¾Ê¾Ò±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ±Ý½Ä 16½Ã°£ Á¤µµ Áö³ª¸é Ç÷Àå ³» À¯¸® Áö¹æ»ê ³óµµ°¡ ±Þ°ÝÈ÷ Áõ°¡ÇÏ°í, ÄÉÅæÀÇ ³óµµ´Â ¸Å¿ì ³·¾ÆÁö´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ Áö¹æ»ê ´ë»ç¸¦ º¸ÀÌ°Ô µÇ¸ç °ðÀ̾î ÀúÇ÷´çÁõÀ¸·Î ºüÁö°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº Áö¹æÀ» »êȽÃÄÑ ¿¡³ÊÁö·Î ÀüȯÇÏ¿© »ç¿ëÇÒ ¼ö ¾ø°Ô µÊ¿¡ µû¶ó Æ÷µµ´çÀ» °úµµÇÏ°Ô ¼Ò¸ðÇÏ¿´±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. Ç÷Àå ³» Áö¹æ»ê ³óµµ°¡ Áõ°¡ÇÏ¸é ±× µ¶¼ºÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹«±â·ÂÇØÁö°Å³ª ±â¸é, ¿À½É µî ½É°¢ÇÑ Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀÌ ±Þ¼ºÀ¸·Î ÁøÇàµÇ´Â °æ¿ì´Â ÈûÀÌ ¾øÀÌ Ã³Áö¸é¼, ¿À½É, ±¸Å並 ÇÏ´Ù°¡, ÀÌ·± »óȲÀÌ ±Þ¼ÓÈ÷ ÁøÇàµÇ¾î 1 - 2 ½Ã°£ À̳»¿¡ È¥¼ö»óÅ¿¡ ºüÁý´Ï´Ù. ÀÌ È¯ÀÚµéÀº ¹ßÀÛÀÌ ÀϾ ¼öµµ ÀÖÀ¸¸ç, ½ÉÆóÁ¤Áö·Î ÀÎÇÏ¿© °©ÀÛ½º·´°Ô »ç¸ÁÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ³úºÎÁ¾À¸·Î ÀÎÇÏ¿© ³ú°¡ ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î ¼Õ»óµÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. óÀ½¿¡´Â Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ Áúȯ ȯÀÚ¸¦ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Á¤È®È÷ Áø´ÜÇϱ⠾î·Æ±â ¶§¹®¿¡, Áõ»óÀÌ Ã³À½ ¹ßÇöµÇ¸é ¶óÀÌÁõÈıºÀ̳ª À¯¾Æµ¹¿¬»ç ÁõÈıº ȤÀº ±âŸ ÁúȯÀ¸·Î ¿ÀÁøÇϱ⠽±½À´Ï´Ù.
Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀÌ ±Þ¼ºÀ¸·Î ÁøÇàµÉ ¶§´Â °£ºñ´ë¸¦ º¸À̰ųª Ä¡·áÇϱ⠽ÃÀÛÇÑ Ã³À½ 24 ½Ã°£ À̳»¿¡µµ °£ºñ´ë¸¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀº
»ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ´Â ¾çÂÊ ºÎ¸ð°¡ ¸ðµÎ ºñÁ¤»ó À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â º¸ÀÎÀÚÀÏ °æ¿ì¿¡ ºÎ¸ð¿¡°Ô Çϳª¾¿ ¹°·Á¹Þ¾Æ¾ß ȯÀÚ°¡ µÈ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ ÇüÁ¦ ¹× ÀڸŴ ȯÀÚó·³ ÁúȯÀ» °¡Áú È®·üÀÌ 25%°¡ µË´Ï´Ù. ¹éÀΠȯÀÚÀÇ 90 %°¡ ´ÜÀÏ Lys304Glu(A985G) µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÏ¿©
µ¿ÇüÁ¢ÇÕü(homozygote)¸¦ °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç, ¸Å¿ì ƯÀÌÇÏ°Ô µ¿ÁúÀûÀÎ À¯ÀüÀû ¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ¿¡¼ ÀϾ´Â Áö¹æ»ê »êÈ¿Í ÄÉÅæ »ý¼º °úÁ¤°ú °ü·ÃµÈ ÁúȯµéÀº Á÷Á¢Àû ¿øÀÎÀ» Á¦°øÇÑ ¼¼Æ÷ÀÇ ºÎÀ§°¡ ¾îµð³Ä¿¡ µû¶ó¼ »ó´çÈ÷ ¿µÇâÀ» ¹Þ½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù¿¡´Â ÀÌÁß Áú·®ºÐ±¤ºÐ¼®±â¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ Åºµ©¸Å½º(tandem mass) °Ë»ç¿Í °°Àº Á¤±³ÇÑ ¹æ¹ýÀ¸·Î Ç÷ÀåÀ̳ª ¼Òº¯ ÁßÀÇ ¾Æ½ÇÄ«¸£´Ïƾ(acylcarnitine) ³óµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á Áö¹æ»ê »êÈ ´ë»çÀå¾Ö·Î ÀÎÇÑ ÁúȯµéÀ» ÇÑ°á ¿ëÀÌÇÏ°Ô Áø´Ü, °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¾Æ½ÇÄ«¸£´Ïƾ - ¼Òº¯, Ç÷Àå, Ç÷¾×¿©Áö : Áö¹æ»ê ´ë»çÀÌ»ó ÁúȯÀº ÀÌÁß Áú·®ºÐ±¤ºÐ¼®±â¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ Ç÷ÀåÀ̳ª ¼Òº¯ ÁßÀÇ ¾Æ½ÇÄ«¸£´Ïƾ ÇÁ·ÎÆÄÀÏ·Î °ËÃâµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌÁß Áú·®ºÐ±¤ºÐ¼®±â¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ °Ë»ç´Â ¸Å¿ì ¼Ò·®ÀÇ Ç÷ÀåÀ̳ª Ç÷¾×¿©Áö·Îµµ °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
- ÃÑ Ä«¸£´Ïƾ ³óµµ - Ç÷Àå, Á¶Á÷ : ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ Ç÷Àå°ú Á¶Á÷³» ÃÑ Ä«¸£´Ïƾ ³óµµ°¡ Áõ°¡Çϰųª °¨¼ÒÇÑ´Ù´Â Á¡Àº Áö¹æ»ê ´ë»çÀÌ»ó ÁúȯÀÇ ¸Å¿ì Ư¡ÀûÀÎ Á¡ÀÔ´Ï´Ù.
- À¯±â»ê ºÐ¼®- ¼Òº¯ : Áö¹æ»ê »êÈ ´ë»çÀÌ»ó ÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀڵ鵵 ȸº¹±â¿¡ ÀÖÀ» ¶§´Â ¼Òº¯ ÁßÀÇ À¯±â»ê ³óµµ°¡ ´ë°³ Á¤»óÀÔ´Ï´Ù. ´Ù¸¸ ¿À·§µ¿¾È ±Ý½Ä ÁßÀ̰ųª ÀÓ»ó Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì ¼Òº¯ Áß À¯±â»ê °Ë»ç¿¡¼ ¼Òº¯ ÁßÀÇ Á߼⠵ðÄ«¸£º¹½Ç»ê(dicarboxylic acid)ÀÇ ³óµµÀÇ Áõ°¡¿Í ÄÉÅæÀÇ °¨¼Ò¸¦ °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌ¿¡¼´Â ¹èÃâµÇ´Â µðÄ«¸£º¹½Ç»êÀÇ ¾çÀÌ °Ç°ÇÑ ¾î¸°À̵éÀÌ ±Ý½ÄÇÏ¿´À» ¶§ ¹èÃâµÇ´Â ¾çº¸´Ù 2~5 ¹è ³ô½À´Ï´Ù.
- ¾Æ½Ç ±Û¶óÀ̽Å(acylglycine) ºÐ¼®- ¼Òº¯ : µ¿À§¿ø¼Ò Èñ¼®- Áú·® ºÐ¼®±â¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© Á¤·®ºÐ¼® ÇÒ °æ¿ì ÀÓÀÇ ¼Òº¯À» äÃëÇÏ¿© °Ë»çÇÏ´Â °æ¿ì¿¡µµ Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸Å¿ì Ư¼öÇÑ ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
- Ç÷Àå Áß Áö¹æ»ê : Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌ¿¡¼ µÎ °¡Áö Áß¼âÁö¹æ»êÀÎ ¿Áź»ê(octanoate)¿Í cis-4-deconoate°¡ Áõ°¡ÇÏ´Â °ÍÀÌ È®ÀεǾúÀ¸¸ç, ÀÌ´Â Áø´Ü¿¡ È°¿ëµË´Ï´Ù. ÀÌ µÎ °¡Áö Áö¹æ»êÀÇ Ç÷Àå ³» ³óµµ´Â ȯÀÚ°¡ ±Ý½Ä Áß¿¡ ƯÈ÷ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù.
- Á¶Á÷ °Ë»ç : ȯÀÚÀÇ Á¶Á÷ ³»¿¡ Æ®¸®±Û¸®¼¼¶óÀ̵尡 ¹æ¿ïó·³ ¹¶ÃÄ ÀÖ´Â °ÍÀÌ °üÂûµÈ´Ù¸é, ÀÌ´Â Áö¹æ»ê »êÈ °úÁ¤¿¡ °á¼ÕÀÌ ÀÖÀ½À» È®ÀνÃÄÑ ÁÖ´Â Áß¿äÇÑ ´Ü¼°¡ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- È¿¼Ò ºÐ¼® : Áö¹æ»ê »êÈ °æ·ÎÀÇ Æ¯Á¤ ´Ü°è¿¡ °á¼ÕÀÌ ÀÖ´ÂÁö¸¦ ¾Ë±â À§ÇØ ¼¼Æ÷¸¦ Á÷Á¢ ¹è¾çÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÌ ¼±È£µË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¹æ¹ýÀÌ ³Î¸® »ç¿ëµÇ°í ÀÖÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ È¿¼Ò°áÇÌÀÌ ÀÖ´Â ¹Ù·Î ±× ºÎÀ§¸¦ Á¤È®È÷ È®ÀÎÇϱâ À§ÇÑ È®ÁøÀ» À§ÇØ ÀÌ¿ëµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´.Ä¡·á
½Å¼ÓÇÑ Áø´Ü°ú Ä¡·á´Â ¸Å¿ì ¾çÈ£ÇÑ ¿¹Èĸ¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇÏ¿´°Å³ª ÀûÀýÇÑ ½ÄÀÌ ¹× Ä¡·á°¡ ¾ø´Ù¸é ȯÀÚÀÇ ¾à 25% Á¤µµ¿¡¼´Â ´Ü ÇÑ ¹øÀÇ ¹ßº´À¸·Îµµ °©Àڱ⠻ç¸ÁÇÕ´Ï´Ù.
Áö¹æ»ê »êÈ ´ë»çÀÌ»ó ÁúȯÀÇ ¿©·¯ Áõ»ó Áß °¡Àå Ä¡¸íÀûÀÎ °ÍÀº °£°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óÀ̹ǷΠÀÌÀÇ Ä¡·á´Â ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ±Ý½ÄÀ¸·Î À¯¹ßµÈ È¥¼ö»óÅ¿¡¼´Â »ç¸Á °¡´É¼ºÀ̳ª È¥¼ö°¡ Àå±â°£ Áö¼ÓµÉ À§ÇèÀÌ ÀÖÁö¸¸ ±×·¸´Ù°í Çصµ Á¶±â Áø´Ü°ú Ä¡·á´Â ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚÀÇ °æ¿ì ¿¹ÈÄ°¡ ¸Å¿ì ÁÁ½À´Ï´Ù. Ä¡·á¿¡¼ °¡Àå ¿ªÁ¡À» µÎ´Â °ÍÀº ±Ý½ÄÀ¸·Î ÀÎÇÑ ½ºÆ®·¹½º¸¦ ÃÖ¼ÒÈÇϱâ À§ÇØ ½ÄÀ̸¦ Á¶ÀýÇÔÀ¸·Î½á ¹Ýº¹ÀûÀÎ Áõ»óÀÇ Àç¹ßÀ» ¿¹¹æÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
- ±Þ¼º ÁúȯÀÇ Ä¡·á : Áö¹æ»ê »êÈ Àå¾ÖÁúȯÀ» °¡Áø ȯÀÚ°¡ ±Þ¼ºÀ¸·Î Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â °æ¿ì Áï½Ã Æ÷µµ´çÀ» Á¤¸Æ ³»·Î Åõ¿©ÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÁöüÇÏ°Ô µÇ¸é °©ÀÛ½º·´°Ô »ç¸ÁÇϰųª ¿µ±¸ÀûÀÎ ³ú ¼Õ»óÀ» ÀÔ°Ô µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Æ÷µµ´çÀ» ÃæºÐÈ÷ Åõ¿©ÇÏ¸é °£°ú ±ÙÀ°¿¡¼ Áö¹æ»ê »êÈÀÇ Çʿ伺À» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ°í, Áö¹æ Á¶Á÷ÀÇ ºÐÇظ¦ ¹æÁöÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Á¤µµ·Î Àν¶¸°ÀÇ ºÐºñ¸¦ ÀÚ±ØÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Æ÷µµ´ç ³óµµ¸¦ Á¤»óÄ¡ º¸´Ù ³ô°Ô À¯ÁöÇϱâ À§ÇÏ¿© (º¸Åë »ç¿ëµÇ´Â 5% ¿ë¾×ÀÌ ¾Æ´Ñ) 10%ÀÌ»óÀÇ Æ÷µµ´ç ¿ë¾×ÀÌ Ç÷Àå³»·Î ÁÖÀԵǾî¾ß¸¸ ÇÕ´Ï´Ù.
- Àå±â°£ÀÇ ½ÄÀÌ Ä¡·á : Àå±â°£ÀÇ Ä¡·á¿¡¼ Áß¿äÇÑ °ÍÀº Áö¹æ»êÀ» ¿¬·á·Î »ç¿ëÇØ¾ß ÇÒ ¼ö¹Û¿¡ ¾ø´Â »óȲÀ» ÇÇÇÏ´Â °Í, Áï ±Ý½ÄÀ» ÇÏÁö ¾Ê´Â °ÍÀÌ ÇʼöÀûÀÔ´Ï´Ù. Ãëħ ÈÄ¿¡µµ 12½Ã°£(¿µÀ¯¾ÆÀÇ °æ¿ì 6-8½Ã°£)ÀÌ»óÀÇ ±Ý½ÄÀÌ µÇÁö ¾Êµµ·Ï ȯÀÚ´Â Ãëħ ½Ã ź¼öȹ°À» ¼·ÃëÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¿¬ÀÌÀº Áõ»ó ¹ß»ýÀ¸·Î ½Ä¿åÀÌ °¨¼ÒÇÏ¿´À» ¶§´Â ƯÈ÷ ¹ã»õ ź¼öȹ°À» Á¶±Ý¾¿ ´õ ¼·ÃëÇϵµ·Ï ÁÖÀǸ¦ ±â¿ï¿©¾ß¸¸ ÇÕ´Ï´Ù. Ãëħ ½Ã¿¡ ³¯ ¿Á¼ö¼öÀüºÐÀ» ¼·ÃëÇϸé Æ÷µµ´çÀ» ¼¼È÷ Ç÷¾×À¸·Î ¹æÃâ½ÃÄÑ Ä¡·á¿¡ µµ¿òÀ» ÁÝ´Ï´Ù. ±âº»ÀûÀ¸·Î ÀúÁö¹æ, °íź¼öȹ° ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
- Ä«¸£´Ïƾ Ä¡·á (Carnitine Therapy) : Ä«¸£´ÏƾÀ» ±¸° Åõ¿©ÇÏ¸é ¶³¾îÁ® ÀÖ´ø Ç÷Àå ³» Ä«¸£´Ïƾ ³óµµ°¡ Á¤»ó ¼öÁØÀ¸·Î ȸº¹µÇ¸ç °£ÀÇ Ä«¸£´Ïƾ ³óµµµµ Á¤»óȵ˴ϴÙ.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Carpenter K, Wiley V, Sim KG, Heath D, Wilcken B (2001) Evaluation of newborn for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in 275,000 babies. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed.
2. William RT, Jeffrey SH, Charles AS, Daniel EH, and Harris B. LeopoldHypoglycemia, Hypotonia, and Cardiomyopathy: The Evolving Clinical Picture of Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Pediatrics 1991;87:328-33.
3. Sophia SW, Paul MF, and Muin JK. Is the G985A Allelic Variant of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase a Risk Factor for Sudden Infant Death Syndrome? A Pooled Analysis. Pediatrics 2000;105:1175-6
4. Marinus D, Marchinus H, William JR, Jean-Marie S, and Sybe KW. Sudden Child Death and `Hetitlehy Affected Family Members With Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. Pediatrics 1986;78:1052-7.
5. Woo HI et al. Clinical, Biochemical and Genetic Analyses in Two Korean Patients with Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Korean J Lab Med. 2011 Jan;31(1):54-60
http://www.orpha.net
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=2014501
http://www.emedicine.com
http://www.medicinenet.com
http://www.aaos.org
http://www.umdf.org
http://www.oaanews.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=mcad#mcad