°ü·ÃÁúȯ¸íÀº ¾øÀ¸¸ç ¿µÇâºÎÀ§´Â ü³»¿¡´Â ³ú¿Í ºñÀå, ½ÉÀå, Ç÷°ü(Ç÷¾×)ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷ ¹× Ç÷°ü Æó¼â, ºñÀå °æ»öµîÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ°í À̹ۿ¡ ´ã¼®Áõ, ¾µ°³¿°, Ȳ´Þ, ¸é¿ªÀúÇÏ µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀº 1¹ø À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â Çì¸ð±Û·ÎºóÀÇ º£Å¸ ±Û·Îºó À¯ÀüÀÚÀÇ Á¡µ¹¿¬º¯ÀÌ ÀÔ´Ï´Ù. Áø´ÜÀº Ç÷±¸ °Ë»ç, Çì¸ð±Û·Îºó ´Ü¹éÁúÀÇ Àü±â¿µµ¿, ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ °ËÃâÀ» ÅëÇØ Çϸç Ä¡·á¹ýÀ¸·Î´Â Ç÷°ü Æó¼â·Î ÀÎÇÑ ÅëÁõ Á¶Àý ¹× ½Ã¾È»ê¿°ÀÇ ¼·Ãë ¼Ò¾ÆÀÇ °æ¿ì Ç×»ýÁ¦¿Í ¿±»êÅõ¿©°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â ¾øÀ¸¸ç ÀÇ·áºñ Áö¿øÀÌ µÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥°.°³¿ä
³´ÀûÇ÷±¸Àå¾Ö´Â ÀûÇ÷±¸°¡ ³´¸ð¾çÀÇ(°â»óÀÇ) ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¸ð¾çÀ» ¶ç¸é¼ ÀûÇ÷±¸¸·ÀÇ À¯¿¬¼ºÀÌ °¨¼ÒÇÏ¿© ½±°Ô ¿ëÇ÷µÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀûÇ÷±¸°¡ °â»óÀ» ¶ç°Ô µÇ´Â °ÍÀº Çì¸ð±Û·Îºó À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ °ÍÀ¸·Î ȯÀÚ´Â ´ë°³ 42¼¼¿¡¼ 48¼¼ ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ »ç¸ÁÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ´ë°³ ¼Ò¾Æ±â ½Ã±âºÎÅÍ ¹ßÇöÇϱ⠽ÃÀÛÇÏ°í ¸»¶ó¸®¾Æ°¡ ÈçÇÑ ¿´ë Áö¹æÀÇ ÈæÀο¡°Ô ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
³´ÀûÇ÷±¸Àå¾Ö·Î ÀÎÇØ ´Ù¾çÇÑ ±Þ¼º ¶Ç´Â ¸¸¼º ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. Ç÷°üÆó¼â
³´¸ð¾çÀÇ ÀûÇ÷±¸´Â ¸ð¼¼Ç÷°üÀ» ¸·¾Æ °¢ Àå±â·Î °¡´Â Ç÷·ù¸¦ ¹æÇØÇÏ¿© ÇãÇ÷¼º ¼Õ»ó°ú ½ÉÇÑ ÅëÁõ, ¶§·Î´Â Àå±â ±â´É ºÎÀü±îÁö À¯¹ß½Ãŵ´Ï´Ù. ÃæºÐÇÑ ¼ö¾× °ø±Þ°ú ÅëÁõ Á¶ÀýÀÌ ÇÊ¿äÇϸç ÅëÁõ Á¶ÀýÀÇ °æ¿ì ÁúȯÀÌ ¾î´À Á¤µµ Á¶ÀýµÉ ¶§±îÁö ¸¶¾à¼º ÁøÅëÁ¦¸¦ ÀÏÁ¤ÇÑ °£°ÝÀ¸·Î Åõ¾àÇÏ´Â °ÍÀÌ ÃßõµÇ°í ÅëÁõÀÌ ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀº °æ¿ì¿¡´Â ºñ½ºÅ×·ÎÀ̵强 Ç׿°Á¦¸¦ »ç¿ëÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. °¨¼ÒµÈ Ç÷·ù´Â ÈçÈ÷ ºñÀåÀÇ °æ»öÀ» ÀÏÀ¸ÄÑ ±â´É ºÎÀü¿¡ À̸£°Ô µÇ°í µû¶ó¼ ¼¼±Õ°¨¿°ÀÇ À§ÇèÀÌ Áõ°¡ÇÏ°Ô µÇ¾î ȯÀڵ鿡 ÀÖ¾î¼ ¿¹¹æÀûÀÎ Ç×»ýÁ¦ÀÇ »ç¿ë°ú ¹é½Å Á¢Á¾ÀÌ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. À̹ۿ¡ ±Þ¼º Ç÷°üÆó¼â·Î ÀÎÇØ ¹ß¿, ÈäÅë, È£Èí °ï¶õ, ´Ü¼øÈäºÎÃÔ¿µ»ó ÆóÆ÷ ħÀ±µîÀÇ Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷
¿ëÇ÷·Î ÀÎÇØ °©ÀÛ½º·´°Ô Ç÷»ö¼Ò°¡ ½ÉÇÏ°Ô °¨¼ÒÇÏ´Â °æ¿ì G6PD °áÇÌÀÌ µ¿¹ÝµÈ ȯÀÚ¿¡°Ô ´õ ÈçÇÕ´Ï´Ù. Ä¡·á·Î´Â ¼öÇ÷°ú °°Àº º¸Á¶ÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÁÖ¸¦ ÀÌ·ì´Ï´Ù.
3. ºñÀåÀÇ È®´ë
½ÉÇÑ ÅëÁõÀ» µ¿¹ÝÇÏ¸ç °©ÀÛ½º·´°Ô ºñÀåÀÌ È®ÀåµÇ´Â °æ¿ì·Î ȯÀÚ´Â º¹ºÎ Æظ¸°ú °æÁ÷À» º¸ÀÔ´Ï´Ù. º¸Á¶ÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
4. ÇÕº´Áõ
- ³ú°æ»ö : ³ú·Î °¡´Â Ç÷·ùÀÇ °¨¼Ò·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÏ¸ç ¼Ò¾Æ±â¿¡ ÈçÇÕ´Ï´Ù.
- ´ã¼®Áõ, ¾µ°³¿°, Ȳ´Þ : ÀûÇ÷±¸ÀÇ ¿ëÇ÷·Î ºô¸®·çºóÀÌ »ó½ÂÇÏ¿© ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
- ¹«Ç÷°ü¼º ±«»ç : °í°üÀý°ú ±× ¿Ü ´Ù¸¥ °üÀýºÎÀ§¿¡ ÇãÇ÷·Î ÀÎÇØ ±«»ç°¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
- °ñ°üÀý¿° : °â»óÀûÇ÷±¸º´ ȯÀڵ鿡°Ô °¡Àå ÈçÇÑ °ñ°üÀý¿° ±ÕÁÖ´Â »ì¸ð³Ú¶óÀÔ´Ï´Ù.
- ¸é¿ª±â´É ÀúÇÏ : ºñÀå±â´ÉÀå¾Ö·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
- »ê¸ðÀÇ °æ¿ì Àڱó» ¼ºÀåÁö¿¬, À¯»ê, ÀüÀÚ°£Áõ µîÀÇ ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ý°¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
³´ÀûÇ÷±¸Àå¾Ö´Â 11¹ø À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â Çì¸ð±Û·ÎºóÀÇ º£Å¸ ±Û·Îºó À¯ÀüÀÚÀÇ Á¡µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. »ê¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÑ È¯°æ¿¡¼ º£Å¸ ±Û·Îºó À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â Çì¸ð±Û·ÎºóÀÇ ÀÀÁýÀ» À¯¹ßÇÏ°í ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÀûÇ÷±¸ÀÇ ¸ð¾çÀÌ ³´¸ð¾çÀ¸·Î º¯ÇÏ¿© º»·¡ÀÇ À¯¿¬¼ºÀ» ÀÒ¾î¹ö¸®°Ô µË´Ï´Ù.
Á¤»óÀûÀÎ ÀûÇ÷±¸ÀÇ ¸·Àº À¯¿¬Çؼ Á¼Àº ¸ð¼¼Ç÷°üÀ» Áö³ ÈÄ ´Ù½Ã º»·¡ÀÇ ¸ð¾çÀ» À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì Áö¼ÓÀûÀ¸·Î º¯ÇüµÈ ¸ð¾çÀ» °®°Ô µÇ¾î Ç÷°üÀ» ¸·°Å³ª ÇãÇ÷ ¼Õ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°°Ô µË´Ï´Ù.
ȯÀÚÀÇ ºóÇ÷Àº ºñÀå¿¡¼ ÀûÇ÷±¸°¡ ¿ëÇ÷µÊÀ¸·Î½á »ý±â°Ô µÇ´Âµ¥ °ñ¼ö¿¡¼ ¿ëÇ÷µÈ ÀûÇ÷±¸¿¡ ´ëÇØ º¸»óÇϱâ À§ÇØ »õ·Î¿î ÀûÇ÷±¸¸¦ ¸¸µé±ä ÇÏÁö¸¸ Æı«µÇ´Â ¾çÀ» ¸ðµÎ º¸ÃæÇÏÁö´Â ¸øÇÕ´Ï´Ù. Á¤»óÀûÀÎ ÀûÇ÷±¸ÀÇ ¼ö¸íÀº 90ÀÏ¿¡¼ 120ÀÏ Á¤µµÀ̸ç ȯÀÚÀÇ ÀûÇ÷±¸´Â À̺¸´Ù ª¾Æ 10ÀÏ¿¡¼ 20ÀÏ Á¤µµ¿¡ ±×Ä¡°Ô µË´Ï´Ù.
°â»óÀûÇ÷±¸º´Àº ¾ÆÇÁ¸®Ä«¿Í °°Àº ¸»¶ó¸®¾Æ À¯ÇàÁö¿ª¿¡¼ Àß ¹ß°ßµÇ´Âµ¥ ±×°ÍÀº ¸»¶ó¸®ÀÇ ¿øÃæÀÌ »ý¾Ö ´ëºÎºÐÀ» ÀûÇ÷±¸³»¿¡ »ì¸é¼ Çì¸ð±Û·Îºó¿¡ ¼Õ»óÀ» ÁÖ°í ÀûÇ÷±¸°¡ »¡¸® Æı«Çϵµ·Ï ¸¸µé±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ȯÀÚ¿¡°Ô¼ Çì¸ð±Û·ÎºóÀº 6-8g/dL·Î °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ°í °ñ¼ö¿¡¼ÀÇ Á¶Ç÷ ÀÛ¿ë Áõ°¡·Î ÀÎÇØ ±×¹°ÀûÇ÷±¸ ¼ö´Â Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀûÇ÷±¸ÀÇ °â»óȸ¦ È®ÀÎÇÏ´Â ¹æ¹ýÀº Çì¸ð±Û·Îºó Àü±â¿µµ¿¹ýÀ» ÅëÇØ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻縦 ÅëÇÑ Áúȯµ¹¿¬º¯ÀÌ °ËÃâ·Î È®ÁøÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¼ö»êÈ¿ä¼Ò(hydroxyurea)´Â À¯ÀÏÇÏ°Ô FDA¿¡¼ Çã°¡°¡ µÈ ¾àÁ¦ÀÔ´Ï´Ù. Á¤È®ÇÑ ±âÀüÀº ¹àÇôÁ® ÀÖÁø ¾ÊÁö¸¸, Hb F¸¦ Áõ°¡½ÃÅ°¸ç, ¹éÇ÷±¸, ÀûÇ÷±¸, ±×¹°ÀûÇ÷±¸ ¼ö¸¦ °¨¼Ò½ÃÅ°°í, ÀûÇ÷±¸ÀÇ Ç÷°ü Á¡Âø¼ºÀ» °¨¼Ò½ÃÅ°´Â È¿°ú ÀÖ´Ù°í º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÌ ¾à¹°ÀÇ Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ±Þ¼º±â ÅëÁõÀÇ ºóµµ°¡ ÁÙ°í, ÀÔ¿ø±â°£°ú ¼öÇ÷ºóµµ°¡ °¨¼ÒÇÑ´Ù°í º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ½Ã¾È»ê¿°(cyanate)ÀÌ Æ÷ÇÔµÈ À½½ÄÀÇ ¼·Ãë´Â ÀûÇ÷±¸ÀÇ °â»óȸ¦ ¸·´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Æò»ý ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÑ´Ù´Â ÇÑ°èÁ¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀÌ Ç÷°ü Æó¼â·Î ÀÎÇÑ ÅëÁõÀ» È£¼ÒÇϹǷΠÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ´ëÁõÀûÀÎ Ä¡·á·Î ÁøÅëÁ¦ ¶Ç´Â ¸¶¾à¼º ÁøÅëÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ÅëÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¼Ò¾ÆÀÇ °æ¿ì ¸ÅÀÏ ¿±»ê 1mg°ú Æä´Ï½Ç¸° Ç×»ýÁ¦ÀÇ Åõ¾àÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ´Â ¼Ò¾ÆÀÇ ¹Ì¼º¼÷ÇÑ ¸é¿ªÃ¼°è ¶§¹®À̸ç Ãâ»ý ÈÄ 5¼¼°¡ µÉ ¶§±îÁö Åõ¾àÇÏ´Â °ÍÀ» ±Ç°íÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Crigler-Najjar Syndrome, eMedicine Gastroenterology
Arias IM, Gartner LM, Cohen M. Chronic nonhemolytic unconjugated hyperbilirubinemia with glucuronyl transferase deficiency. Clinical, biochemical, pharmacologic and genetic evidence for heterogeneity. Am J Med. Sep 1969;47(3):395-409. [Medline].
Costa E. Hematologically important mutations: bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene mutations in Gilbert and Crigler-Najjar syndromes. Blood Cells Mol Dis. Jan-Feb 2006;36(1):77-80.
Gupta R, Parashar Y. Crigler-najjar syndrome type II. Indian J Pediatr. Nov 2004;71(11):1043.
Jansen PL. Genetic diseases of bilirubin metabolism: the inherited unconjugated hyperbilirubinemias. J Hepatol. Sep 1996;25(3):398-404. [Medline].
Jansen PL. Diagnosis and management of Crigler-Najjar syndrome. Eur J Pediatr. Dec 1999;158 Suppl 2:S89-94. [Medline].