¥°.°³¿ä
ÁöƲ¸¸ ÁõÈıº(Gitelman Syndrome)Àº ½ÅÀåÀÌ ¸¶±×³×½·(Mg), ³ªÆ®·ý(Na), Ä®·ý(K), ¿°¼Ò(Cl)¿Í °°Àº ÀüÇØÁúÀ» ÀçÈí¼öÇÏÁö ¸øÇØ »ý±â´Â À¯Àü¼º ½ÅÀå ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀúÄ®·ýÇ÷Áõ, ´ë»ç¼º ¾ËÄ®¸®Áõ, Àú¸¶±×³×½·Ç÷Áõ, ¿äÁß Ä®½· ¹è¼³ °¨¼Ò, °í¸¶±×³×½·´¢ÁõÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ¸ç »ó¿°»öü ¿¼º ¹æ½ÄÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
ÁöƲ¸¸ ÁõÈıºÀº ¸Å¿ì µå¹® ÁúȯÀÎ °Íó·³ º¸À̳ª ½ÇÁ¦·Î´Â º¸´Ù ¸¹Àº ÁúȯÀ¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù. ¿Ö³ÄÇϸé ÃÖ±Ù±îÁö ÁöƲ¸¸ ÁõÈıºÀÌ ¹ÙÅÍ ÁõÈıº(Bartter syndrome)À¸·Î À߸ø Áø´ÜµÇ°Å³ª ¹ÙÅÍ ÁõÈıºÀÇ ÇÑ ¾ÆÇüÀ¸·Î °£ÁÖµÇ¾î ¿Ô±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ÇöÀç ÁöƲ¸¸ ÁõÈıºÀº ¹ÙÅÍ ÁõÈıº°ú´Â ´Ù¸¥ »õ·Î¿î ÁõÈıºÀ¸·Î ¹Þ¾Æµé¿©Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÁöƲ¸¸ ÁõÈıºÀº ´ëºÎºÐ ¼ºÀÎÀÌ µÇ°í ³ª¼ Áø´ÜµË´Ï´Ù. ´ë°³ÀÇ °æ¿ì Áõ»óÀÌ ¾øÀ¸¸ç µå¹°°Ô º¹Åë, ±¸Åä, ¼³»ç, ¹ß¿°ú ÇÔ²² ¸¶±×³×½· °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ ¼è¾à°¨, Ä®½·ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇÑ °æ·Ã µîÀÇ Áõ»óÀÌ ÀϽÃÀûÀ¸·Î ¿À±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¿°ºÐ ¼Ò½Ç¿¡ µû¶ó ½ÉÇÑ ÇǷΰ¨°ú ÇÔ²² ÀúÇ÷¾Ð Áõ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
½ÅÀåÀº ±¸Á¶ÀûÀ¸·Î ¾à 100¸¸°³ÀÇ ½Å¿ø(nephrone)À̶ó´Â ±âº»±¸Á¶·Î ÀÌ·ç¾îÁö¸ç ÇϳªÀÇ ½Å¿øÀº »ç±¸Ã¼(glomerulus)¶ó°í ºÒ¸®´Â ¹Ì¼¼ÇÑ ¸ð¼¼Ç÷°ü µ¢¾î¸®¿Í ¼¼´¢°ü(tubule)À¸·Î ±¸¼ºµË´Ï´Ù.
½ÅÀåÀº ¼Òº¯ »ý¼ºÀ» ÅëÇØ ³ëÆó¹°À» ¹è¼³½ÃÅ°¸ç, ü³»ÀÇ ¼öºÐ ¹× ÀüÇØÁú ¾çÀ» Á¶ÀýÇÏ°í »ïÅõÁú ³óµµ¸¦ ÀÏÁ¤ÇÏ°Ô À¯ÁöÇÏ¸ç »ê-¿°±â ÆòÇü¿¡ ±â¿©ÇÕ´Ï´Ù. ½ÅÀåÀ» ÅëÇØ ¿©°úµÈ ¼öºÐ ¹× ³ªÆ®·ýÀº ¼¼´¢°ü¿¡¼ ÀçÈí¼öµÇ°í ¼Ò·®¸¸ ¼Òº¯±îÁö µµ´ÞÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥, ÁöƲ¸¸ ÁõÈıºÀÇ °æ¿ì ¿øÀ§¼¼´¢°üÀÇ Àå¾Ö·Î ÀüÇØÁú ¹× ¼öºÐ´ë»ç, »ê¿°±â ´ë»ç¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±â°Ô µË´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀº 16¹ø ¿°»öü Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÑ SLC12A3 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¿øÀ§¼¼´¢°ü Na-Cl °øµ¿¿î¹ÝüÀÇ ±â´É ¼Ò½Ç¿¡ ±âÀÎÇϸç, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÀüÇØÁú ¹× ¼öºÐ´ë»ç, »ê¿°±â ´ë»ç¿¡ ÀÖ¾î¼ Ç×»ó¼ºÀÌ ¼Ò½ÇµË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Áø´ÜÀº Áõ»ó, ÀÌÇÐÀû ¼Ò°ß, Ç÷¾×°ú ¼Òº¯ÀÇ ÀüÇØÁú °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Àú¸¶±×³×½·Ç÷Áõ, °í¸¶±×³×½·´¢Áõ, ÀúÄ®½·´¢ÁõÀ» Áõ¸íÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. º¸Åë û¼Ò³â±â³ª ¼ºÀο¡¼ Ç÷¾× °Ë»ç»ó Àú¸¶±×³×½·Ç÷ÁõÀ¸·Î ¿ì¿¬È÷ ¹ß°ßµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´.Ä¡·á
ÁöƲ¸¸ ÁõÈıºÀÇ Àå±â ¿¹ÈÄ´Â ¸Å¿ì ÁÁ½À´Ï´Ù. ½Å±â´É ÀúÇϳª ¼ºÀå Áö¿¬Àº °ÅÀÇ ¾øÀ¸³ª, ¸¶±×³×½· ÀúÇÏ·Î ÀÎÇÑ Åן´Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇØ ¸¶±×³×½· Åõ¿©°¡ Àå±â°£ ȤÀº ÀÏ»ýµ¿¾È ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¸¶±×³×½· º¹¿ë¸¸À¸·Î ÀúÄ®·ýÇ÷ÁõÀÌ ±³Á¤µÇÁö ¾ÊÀ» ¶§¿¡´Â Ä®·ý¿°À̳ª ¾Ëµµ½ºÅ×·Ð ¾ïÁ¦Á¦¸¦ º´¿ëÇÏ¿© Åõ¿©ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ºÀå Áö¿¬ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ¼ºÀå È£¸£¸ó Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ¸é ¼ºÀå ¼Óµµ°¡ Áõ°¡ÇÒ »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó Àú¸¶±×³×½·Ç÷Áõµµ °³¼±µÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
The Korean Journal of Nephrology 2007;26:102~106
Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:22
http://www.ojrd.com/content/3/1/22
http://www.uptodate.com/
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ