Ⅰ.개요

가족성 결합성 고지질혈증은 혈중 콜레스테롤과 중성지방이 증가하고 관상동맥질환의 빈도가 증가하는 아직 원인이 밝혀지지 않은 상염색체 우성 유전질환입니다.

가족성 결합성 고지질혈증의 표현형은 고아포베타지단백혈증 환자에서 보이는 것과 유사하며, 또한 대사증후군 환자에서 보이는 양상과도 유사한 것으로 알려져 있습니다.

가족성 결합성 고지질혈증은 서구인에서 전 인구의 약 0.5~2%에서 발생하며, 조기 관상동맥질환을 갖고 있는 환자에서는 적어도 10%에서 이 질환이 발견되는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅱ.증상

가족성 결합성 고지질혈증은 혈중 콜레스테롤과 중성지방이 둘 다 증가되어 있거나 혹은 둘중 하나가 중등도로 증가를 보입니다. 또한 같은 환자에서도 시간에 따라서 고지혈증의 양상이 다양하게 변할 수 있고, 가족 내에서도 이환된 환자간에 주된 고지혈증의 양상이 다양한 것이 임상적 특징입니다.

이 질환은 동맥경화의 증가와 관계가 있고, 60세 이하의 관상동맥질환의 원인 중 15~20%를 차지하는 것으로 보고되어져 있습니다.

Ⅲ.원인

가족성 결합성 고지질혈증의 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않으나 지질단백 대사에 관여하는 분자 및 효소의 다형성에 의한 것으로 추측되며, 상염색체 우성 유전 양식을 따릅니다.

이 질환과 관련하여 1번 염색체에 위치하는 HYPLIP1 유전자가 알려져 있습니다.

Ⅳ.진단

저밀도지단백콜레스테롤이 160mg/dL 이상이고 또는 중성지방이 200mg/dL인 원발성 고지혈증을 있으면서 가족 중 적어도 한명에서 고콜레스테롤혈증, 고중성지방혈증, 또는 두가지 모두 2개월 간격으로 적어도 세 번 이상 확인된 경우에 1차적 진단이 가능합니다.

추가적으로혈장내 apo B100이 증가되어 있으면 가족성 결합성 고지질혈증 환자의 가장 좋은 진단 방법 중 하나이며 예후인자로도 의미가 있습니다.

유전자검사도 도움이 될 수 있습니다.

산정특례 진단기준 표

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

가족성 결합성 고지질혈증은 원발성 고지혈증에 의한 합병증의 빈도가 높기 때문에 고지혈증의 조절이 중요합니다.

고지혈증에 대해서는 식이요법과 함께 아래의 약물요법을 시도할 수 있습니다. 약물로는피브레이트 유도체,나이아신, HMG-CoA 환원효소억제제 등이 사용가능합니다. 저콜레스테롤, 저지방식이는 고위험군인 환자의 저밀도지단백을 조절할 수 있으며 금연 또한 도움이 됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/144250