½Ã½ºÆ¾Áõ
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ½Ã½ºÆ¾ÃàÀûÁõ(Cystinosis), ½Ã½ºÆ¾ ÀúÀ庴(Cystine Storage Disease), ÆÇÄÚ´Ï(Fanconi ¥±), ¸®³Å-ÆÏÄÚ´Ï ÁõÈıº(Lignac-Fanconni Syndrome), ½Ã½ºÆ¾Áõ(Cystinosis), ½ÅÀ庴¼º ½Ã½ºÆ¾ÃàÀûÁõ(Nephropahic Cystinosis), Áߵ, ½Ã½ºÆ¾ ÃàÀûÁõ(Intermediate Cystinosis), ºñ-½ÅÀ庴¼º ½Ã½ºÆ¾ ÃàÀûÁõ(non-nephropathic cysthinosis)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½ÅÀå / ü¿Ü : ´«
Áõ»ó : ´«ÀÌ °¡·Æ°í Ȳö°Å¸², µÎÅë, ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ´«ÀÇ °á¸·°ú ¸Á¸·¿¡ ½×ÀÌ°Ô µÇ¾î ºû¿¡ ¸Å¿ì ¹Î°¨ÇÏ°Ô ¹ÝÀÀ
¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, ¼¼µæ±à °Ë»ç(Sit-lamp Test)
Ä¡·á : ¼öºÐ°ú ÀüÇØÁú, ¹«±âÁú º¸Ãæ, Ç÷¾×Åõ¼®(½ÅºÎÀü), ´ëÁõ¿ä¹ý(symptomatic treatment), ÁöÁö¿ä¹ý(supportive therapy)
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
½Ã½ºÆ¾Áõ(cystinosis)Àº
¾Æ¹Ì³ë»ê ÀÇ ÀÏÁ¾ÀÎ ½Ã½ºÆ¾ÀÇ À̵¿ Àå¾Ö·Î ü³»ÀÇ ¿©·¯ Á¶Á÷°ú Àå±â¿¡ ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ÃàÀûµÇ´Â
»ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü¼º ´ë»çÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
½Ã½ºÆ¾Àº ¼ö¿ë¼º ¾Æ¹Ì³ë»êÀ¸·Î ¼¼Æ÷ÀÇ
´ë»ç °úÁ¤¿¡¼ »ý»êµÇ´Âµ¥, ¼Õ»óµÈ ÇÇºÎ¿Í ¸Ó¸®Ä«¶ô µîÀÇ Ã¼¸ð¸¦ º¹±¸Çϴµ¥ ÇʼöÀûÀÎ ¹°ÁúÀ̸ç, ±Ù°ñ°Ý°è, °áüÁ¶Á÷, ü¸ð¿¡ ¸¹ÀÌ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù.
Àå±â¿Í Á¶Á÷(½ÅÀå, ´«, ±ÙÀ°, ÃéÀå, ³ú, ¹éÇ÷±¸)¿¡ ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ÃàÀûµÇ¸é ±× Àå±â¿Í Á¶Á÷Àº Á¤»óÀûÀÎ ±â´ÉÀ» ¹ßÈÖÇÒ ¼ö°¡ ¾ø°í, ¿©·¯ °¡Áö Áõ»óµéÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
½Ã½ºÆ¾Áõ
¥±. Áõ»ó
ÀÌ ÁúȯÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ½ÅÀå¿¡¼ °É·¯Á® ¸ö¿¡ ÀÇÇØ ÀçÈí¼öµÇ´Â ƯÁ¤ ¹°Áú(ÀüÇØÁú, ¹«±â¹°, Æ÷µµ´ç, ¾Æ¹Ì³ë»ê, ´Ü¹éÁú ¹× ¹°)ÀÌ ¼Òº¯À¸·Î ¼Õ½ÇµÊÀ¸·Î ¹ß»ýµË´Ï´Ù. ½Ã½ºÆ¾ÁõÀº ¸ðµç ¼¼Æ÷ ³» ¸®¼ÒÁ»¿¡ ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ¹èÃâµÇÁö ¸øÇØ ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ½×ÀÌ´Â ÁúȯÀ¸·Î Ãʱâ Áõ»óÀº ½ÅÀå°ú ´«¿¡¼ºÎÅÍ ½ÃÀ۵Ǹç, Á÷Àå(Rectum)ÀÇ Á¡¸·À̳ª, ¹éÇ÷±¸, Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷¿¡¼ À°°¢ÇüÀ̳ª »ç°¢ÇüÀÇ ½Ã½ºÆ¾ °áÁ¤À» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ½Ã½ºÆ¾ °áÁ¤Àº ´«ÀÇ °¢¸·°ú °á¸·(Conjunctiva)¿¡¼µµ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ´«ÀÇ °á¸·°ú ¸Á¸·¿¡ ½×ÀÌ°Ô µÇ¾î ºû¿¡ ¸Å¿ì ¹Î°¨ÇÏ°Ô ¹ÝÀÀÇÏ°í, µÎÅëÀÌ »ý±â¸ç, ´«ÀÌ °¡·Æ°í Ȳö°Å¸®°Ô µË´Ï´Ù.
½Ã½ºÆ¾ÁõÀº Çϳª ÀÌ»óÀÇ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ³ªÅ¸³ª´Â Áúº´À¸·Î, ´Ü ÇϳªÀÇ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°Å³ª Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù°í ÇÏ´õ¶óµµ ¼¼Æ÷ ³» ½Ã½ºÆ¾ ¼öÄ¡°¡ ¾à°£ »ó½ÂÇÏ´Â Á¤µµÀÌÁö¸¸, µÎ °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ ½Ã½ºÆ¾ÁõÀº »ó´çÈ÷ ¶Ñ·ÇÇÑ Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
½ÅÀå¿¡ ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ½×ÀÌ¸é ½ÅÀåÀÇ ¼¼´¢°ü(Renal tubule)°ú »ç±¸Ã¼(Glomerulus)¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ ¹°Áú ¿©°ú ±â´ÉÀ» ¼Õ»ó½ÃÅ°¸ç, ±× °á°ú ´çÁú°ú ¹«±âÁúÀÌ ¹è¼³µÇ¾î Ç÷Áß ³ªÆ®·ý, Ä®·ý, ÀÎÀÇ ³óµµ°¡ ³·¾ÆÁö°Ô µË´Ï´Ù. ½ÅÀå ±â´É ¼Õ»óÀ¸·Î ¼Òº¯À» ¸¹ÀÌ º¸°Ô µÇ¸ç ÀüÇØÁú ÀÌ»óÀ» µ¿¹ÝÇϴµ¥ ÀÌ ¸ðµç ½ÅÀå °ü·Ã Áõ»óÀ» °¡¸®ÄÑ ¡®½ÅÀå ÆÇÄÚ´Ï ÁõÈıº(Renal Fanconi Syndrome)¡¯À̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.
½Ã½ºÆ¾ÁõÀº ¾Æ·¡ÀÇ 3°¡Áö·Î ±¸ºÐµË´Ï´Ù.
1. ¿µ¾Æ ½ÅÀ庴¼º ½Ã½ºÆ¾Áõ
»ýÈÄ 6¡12°³¿ù¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǹç, ½Ã½ºÆ¾Áõ Áß Áõ»óÀÌ °¡Àå ÈçÇÏ°í ½ÉÇÑ ÆíÀÔ´Ï´Ù. ´«ÀÌ ºû¿¡ ¸Å¿ì ¹Î°¨ÇÏ°Ô ¹ÝÀÀÇÏ°í, °ø¸·ÀÇ »ö¼Ò¼º º¯È°¡ »ý°Ü ´«ÀÇ ÈòÀÚ¿¡ ¹ÝÁ¡ÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ½ÅÀåÀÌ ¼Õ»óµÇ¾î ÀλêÀÌ °úµµÇÏ°Ô ¼Òº¯À¸·Î ¹è¼³µÇ¸é¼ »ÀÀÇ ¼ºÀå°ú Çü¼º¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ »À°¡ Èֱ⵵ Çϸç, Áõ»óÀ» Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é 10¼¼°æ¿¡ ½ÅºÎÀüÀ¸·Î ¹ßÀüµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶¡À» Àß ºÐºñÇÏÁö ¸øÇØ ¿À» °ßµð±â Èûµé°Ô µÇ¸ç, ±ÙÀ°¿¡ ÃàÀûµÈ ½Ã½ºÆ¾ÀÇ ¿µÇâÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÌ À§ÃàµË´Ï´Ù. ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ÃéÀå¿¡ ½×¿© ÃéÀå ±â´ÉÀÌ ¼Õ»óµÇ¸é ´ç´¢º´ÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ¾ÆÀ̵éÀº Àß ¸ÔÁö ¾Ê°í ¼ºÀå ¹ßÀ°ÀÌ Áö¿¬µÇ¸ç, ´ëºÎºÐ ¸¶¸£°í â¹éÇÑ ¿Ü¸ð¸¦ °¡Áý´Ï´Ù. ÇÕº´ÁõÀ¸·Î °©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏ, ½ÉÇÑ ±ÙÀ° ¾àÇÔ, °£ ÀÌ»ó, Àν¶¸° ÀÇÁ¸¼º ´ç´¢º´ ¹× ÁßÃß ½Å°æ Á¶Á÷ ¹®Á¦·Î °È°í, ¸»ÇÏ°í »ïÅ°´Â ¾î·Á¿ò µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, Áö´ÉÀº Á¤»óÀûÀ̳ª ½Ã°¢ÀûÀÎ ±â¾ïÀÇ ¹®Á¦´Â ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
2. Áߵ/û¼Ò³â ½Ã½ºÆ¾Áõ
ÀüüÀûÀÎ Áõ»óÀº ¿µ¾Æ ½ÅÀ庴¼º ½Ã½ºÆ¾Áõ°ú º°¹Ý ´Ù¸£Áö ¾ÊÁö¸¸ ÀÌ ÇüÅÂÀÇ ½Ã½ºÆ¾ÁõÀº ÁßÁõµµ ¸é¿¡¼ ¿µ¾ÆÇüº¸´Ù ±× Áõ¼¼°¡ °¡º¿î ÆíÀ̸ç 10´ë¿¡ Á¢¾îµé¸é¼ Áõ¼¼°¡ ½ÃÀ۵˴ϴÙ. »À ÇüÅ º¯ÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ½ÅºÎÀüÀº ´ë·« 15-25 ¼¼¿¡¼ º¸Åë ÀϾ¸ç, ½ÅÀå¼Õ»ó°ú ´Ù¸¥ ±â°üÀÇ ÇÕº´ÁõÀ¸·Î Æò±Õ¼ö¸íÀÌ 30~40¼¼·Î ÁÙ¾îµì´Ï´Ù.
3. ¾ç¼º/¼ºÀÎ ½Ã½ºÆ¾Áõ
ÁÖ·Î °¢¸·¿¡ ½Ã½ºÆ¾ °áÁ¤ÀÌ ÃàÀûµÇ±â´Â ÇÏÁö¸¸ Áõ»óÀÌ ºñ±³Àû °¡º¿î ÆíÀ¸·Î ´«¿¡ °¡·Á¿òÁõ°ú Ȳö°Å¸²À» ´À³¥ »Ó ½ÅÀåÀ» ħ¹üÇÏ´Â °æ¿ì´Â °ÅÀÇ ¾ø½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
½Ã½ºÆ¾ÁõÀº
»ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú ·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ½Ã½ºÆ¾ÁõÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ´Â 17¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿ÏÀÇ 13¹ø ºÎºÐ(band)¿¡¼ ¹ß»ýÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â ¼¼Æ÷ÀÇ ¸®¼ÒÁ» ¸·ÀÇ ¸ÂÀºÆí¿¡¼ ½Ã½ºÆ¾À» À̵¿½ÃÅ°´Â ½Ã½ºÆ¼³ë½Å ´Ü¹éÁúÀÇ »ý»ê¿¡ °ü¿©ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ °á½Ç·Î ½Ã½ºÆ¼³ë½Å ´Ü¹éÁúÀÌ »ý»êµÇÁö ¸øÇÏ¿© ½Ã½ºÆ¾ÀÌ ÃàÀûµÇ°í, ÃàÀûµÈ ½Ã½ºÆ¾Àº ¼¼Æ÷¿¡ ¼Õ»óÀ» ÀÔÈ÷°í õõÈ÷ ¸öÀÇ ±â°üµéÀ» Æı«ÇÏ´Â °áÁ¤À» Çü¼ºÇÕ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³. Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº ½ÅÀå ±â´ÉÀÌ Æı«µÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀ¸·Î ¾Ë°Ô µÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹Àºµ¥, ½ÅÀå ±â´ÉÀÌ ¼Õ»óµÇ¸é Ç÷¾×ÀÇ ÀüÇØÁú°ú ¹«±âÁúÀÇ ³óµµ°¡ º¯ÇÏ°Ô µÇ°í, ¼Òº¯À¸·Î ¹èÃâµÇ´Â ¹°Áú°ú ±× ¾ç¿¡µµ º¯È°¡ »ý±â¹Ç·Î Ç÷¾×°ú ¼Òº¯¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç·Î ½ÅÀåÀÇ ¼Õ»ó Á¤µµ¸¦ ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ» È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â °áÇÕ Á¶Á÷¿¡¼ äÃëÇÑ ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷(Fibroblast)¸¦ ¹è¾çÇÏ¿© Çö¹Ì°æÀ¸·Î ½Ã½ºÆ¾ °áÁ¤À» °üÂûÇϰųª ¹éÇ÷±¸¿¡¼ÀÇ ½Ã½ºÆ¾ ³óµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ±× ³óµµ°¡ Á¤»óº¸´Ù 50¹è¿¡¼ 100¹è°¡·® »ó½ÂÇØ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºñ·Ï ´«ºÎ½É(Photophobia)ÀÌ 3¡6¼¼°¡ µÉ ¶§±îÁö ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖÁö¸¸, 1¼¼ Á¤µµ(º¸Åë »ýÈÄ16°³¿ù)¿¡ ¼¼±Øµî °Ë»ç(Slit-lamp Test)¸¦ ÅëÇØ °¢¸·°ú °á¸·¿¡¼ ½Ã½ºÆ¾ °áÁ¤À» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ´Â ½Ã½ºÆ¾ÁõÀÇ Áø´Ü¿¡ Ư¡ÀûÀΠ¡ÈÄÀÔ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
¾ç¼º(¼ºÀÎÇü) ½Ã½ºÆ¾ÁõÀº Ưº°ÇÑ Ä¡·á¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÏÁö ¾ÊÁö¸¸ ¿µ¾ÆÇü ½ÅÀ庴¼º ½Ã½ºÆ¾ÁõÀº Àû±ØÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¼Òº¯À¸·Î ¼öºÐ°ú ¿°ºÐ, ¹«±âÁúÀÌ °úµµÇÏ°Ô ¼Õ½ÇµÇ¹Ç·Î ¼öºÐ°ú ÀüÇØÁú, ¹«±âÁúÀ» ÃæºÐÈ÷ º¸ÃæÇØ ÁÖ¾î ½ÅÀå ÆÇÄÚ´Ï ÁõÈıºÀ» Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀÌ ÀÌ Áúȯ Ä¡·áÀÇ ÃÖ¿ì¼±¼øÀ§ÀÔ´Ï´Ù. ±¸·çº´À» ¿¹¹æÇÏ°í ÀúÀλêÇ÷Áõ(Hypophosphatemia)À» ±³Á¤Çϱâ À§ÇÏ¿© ºñŸ¹Î D¿Í ÀλêÀ» Åõ¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Ã½ºÆ¾ÁõÀÇ Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥´Â ¼¼Æ÷ ³»¿¡ ½Ã½ºÆ¾ÀÇ ÃàÀûÀ» ÁÙ¿©ÁÖ´Â °ÍÀε¥, ¾à¹°·Î½á ½Ã½ºÆ¾ÀÇ ÃàÀûÀ» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½Ã½ºÆ¾ÀÇ Ã¼³» ÃàÀûÀ» ÁÙÀÓÀ¸·Î½á ½ÅºÎÀüÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â¸¦ Áö¿¬½ÃÅ°°Å³ª ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ°í ¼ºÀå¿¡µµ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áßź»ê ³ªÆ®·ý, ³ªÆ®·ý ±¸¿¬»ê¿° ¹× Ä®·ý ±¸¿¬»ê¿°Àº Á¤»óÀûÀÎ ÀüÇØÁú ±ÕÇüÀ» À¯ÁöÇϱâ À§ÇÏ¿© ó¹æµÇ¸ç Ä«¸£´ÏƾÀº ±ÙÀ° Ä«¸£´ÏƾÀ» ´ëüÇϱâ À§ÇØ Ã³¹æµË´Ï´Ù. Cysteamine bitartrate (Cystagon)´Â ½Ã½ºÆ¾ÁõÀÇ Ä¡·á·Î FDA¿¡¼ ÀÎÁõÇÑ ¾à¹°·Î ½Ã½ºÆ¾À» °í°¥½ÃÄÑ ¼¼Æ÷ ³»ÀÇ ½Ã½ºÆ¾ ³óµµ¸¦ ³·Ãß°í ½ÅÀå ¼Õ»óÀÇ ÁøÇàÀ» ´ÊÃç¼ ½ÅÀå ÀÌ½Ä ½Ã±â¸¦ ´õ ´ÊÃâ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Cysteamine ¾È¾àÀº °¢¸· °áÁ¤À» ³ìÀ̴µ¥ »ç¿ëµË´Ï´Ù. Àεµ¸ÞŸ½ÅÀº ¹°°ú ÀüÇØÁúÀÌ ¼Òº¯À¸·Î ¼Õ½ÇµÇ´Â °ÍÀ» °¨¼Ò½ÃÅ°±â À§ÇÏ¿© ¶§¶§·Î ÀÌ¿ëµÇ´Â Ç׿°ÁõÁ¦ ¾à¹°À̸ç, L-Ƽ·Ï½ÅÀº °©»ó¼±ÀúÇÏÁõÀ» Ä¡·áÇϱâ À§ÇÏ¿©, Àν¶¸°Àº Àν¶¸° ÀÇÁ¸¼º ´ç´¢º´À» Ä¡·áÇϱâ À§ÇÏ¿©, Å×½ºÅ佺Å×·ÐÀº ³²¼º±â´É ºÎÀüÀ» Ä¡·áÇϱâ À§Çؼ »ç¿ëµË´Ï´Ù.
½ÅºÎÀüÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é
Ç÷¾×Åõ¼® À» ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½ÅÀå À̽ÄÀ» °í·ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´«¿¡ ½ÉÇÏ°Ô ½Ã½ºÆ¾°áÁ¤ÀÌ ÃàÀûµÈ °æ¿ì °¢¸· À̽ÄÀÌ ÁÁÀº È¿°ú¸¦ º¸ÀÌ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿µ¾ÆÇüÀ̳ª û¼Ò³âÇü ½Ã½ºÆ¾Áõ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µÇ´Â Çö»óÀ» ±³Á¤Çϱâ À§ÇØ ¼ºÀå È£¸£¸óÀ» Åõ¿©Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
°í¿·®ÀÇ ±ÕÇü ÀâÈù ½Ä»ç¸¦ À¯ÁöÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁÀ¸¸ç, Áõ¼¼°¡ ½ÉÇÏ¿© ¿µ¾ç½ÇÁ¶ »óÅÂÀÎ ¾Æ±âµéÀº ±¸° ¼·Ãë°¡ ¾Æ´Ñ Á¤¸ÆÁÖ»ç µîÀ» ÅëÇØ ¿µ¾çÀ» °ø±ÞÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â
´ëÁõ¿ä¹ý °ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¡®À¯Àü»ó´ã¡¯À̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ÃæºÐÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÀÌ°ÍÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ ÀڽŰú °¡Á·¿¡ ´ëÇØ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
McKusick VA, ed. Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore MD: The Johns Hopkins University; Entry No. 219800; Last Update: 5/11/07.
McKusick VA, ed. Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore MD: The Johns Hopkins University; Entry No. 219750; Last Update: 4/18/05.
McKusick VA, ed. Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore MD: The Johns Hopkins University; Entry No. 219900; Last Update:4/18/05.
http://www.emedicine.com
http://www.cystinosisfoundation.org
http://medicine.ucsd.edu
http://cystinosis.org
http://natalieswish.org