¾ËÄ°Åæ´¢Áõ
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Alkaptonuria¿Í ¶Ç ´Ù¸¥ öÀÚ(Alcaptonuria), ¾ËÄ°Åæ´¢ Á¶Á÷Èæ°¥Áõ(Alkaptonuric Ochronosis), À¯Àü¼º ¾ËÄ°Åæ´¢Áõ(Hereditary Alkaptonuria(Alkaptonuri)), È£¸ðÄËƼ½Å»ê »êÈ È¿¼Ò °áÇÌ(Homogentisic Acid Oxidase Deficiency), È£¸ð°ÕƼ½Å»ê¼º´¢Áõ(Homogentisic Acidura), Á¶Á÷Èæ°¥Áõ, Á¶Á÷Èæ°¥Áõ °üÀý¿° °¥»öÁõ(Ochronosis), Á¶Á÷Èæ°¥Áõ¼º °üÀý¿°(Ochronotic Arthritis)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : °ñ°Ý, ±Í, ÄÚ, ÇǺÎ
- Áõ»ó : °üÀý À§ÃàÁõ, Áß»ó°æÈÁõ, Àü¸³¼± ¾È¿¡ µ¹À» »ý¼º, °ø¸·ÀÌ °¥»öÀ¸·Î º¯ÇÔ, ÇǺΠÂø»ö
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : ½ÄÀÌ¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã, ´ëÁß¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀº Ƽ·Î½Å(Tyrosine)À» ºÐÇØÇÏ´Â µ¥ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼ÒÀΠȣ¸ð°ÕƼ½Å»ê »êÈÈ¿¼Ò(homogentisate 1,2-dioxygenase)ÀÇ °áÇÌÀ¸·Î È£¸ð°ÕƼ½Å»ê(Homogentisic Acid or alkapton)ÀÌ Ã¼³»¿¡ ÃàÀûµÇ¾î ¿¬°ñ°ú »À¸¦ Æı«ÇÏ°í, °¥»öÁõ(Ochronosis)À» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿¼º À¯Àü¼º ´ë»çÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 10´ë¿Í 20´ë¿¡ °ÉÃÄ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇϸç, 60¼¼ ÀÌÈÄ¿¡´Â »À¿Í °üÀý ÁúȯÀ» ¾ÇȽÃŵ´Ï´Ù. Ư¡ÀûÀ¸·Î Á¶Á÷ÀÌ °¥»öÀ¸·Î º¯ÇÏ°í £Àº »öÀÇ ¼Òº¯À» º¾´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ »öÀÇ ¼Òº¯Àº ¼Òº¯¿¡ ÃàÀûµÈ È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀÌ °ø±â¿Í ¸¸³ª¸é¼ ÀϾ´Â Çö»óÀÔ´Ï´Ù.
¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀº ³²³à¿¡°Ô¼ °°Àº ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇϸç, ¿©ÀÚº¸´Ù ³²ÀÚ¿¡¼ Áõ»óÀÌ ´õ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½ÅÀåÁúȯÀ» µ¿¹ÝÇÑ °æ¿ì Áõ»óÀÌ °¡Àå ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ¾à 25¸¸ ¸íÀÇ È¯ÀÚµéÀÌ ÀÖÀ¸¸ç üÄÚ½½·Î¹ÙÅ°¾ÆÀεé°ú µµ¹Ì´ÏÄ« °øȱ¹ »ç¶÷µé¿¡°Ô¼ ³ôÀº ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÏ¿©, ¾à 2¸¸ ¸í´ç 1¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¾ËÄ°Åæ´¢Áõ ȯÀÚµéÀº ÄÚ¿Í ±Ó¹ÙÄû¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ÇǺΰ¡ ¾îµÓ°Ô º¯ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÇǺΠÂø»ö Çö»óÀº ÁÖ·Î 20¡30¼¼¿¡ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÕ´Ï´Ù. °¡Àå ´«¿¡ ¶ç´Â Áõ»óÀ¸·Î ¶¡»ùÀÌ ¸¹ÀÌ ºÐÆ÷ÇÑ °÷ (¿¹; °Üµå¶ûÀÌ ºÎºÐ) °ú ÇÞºû¿¡ ¸¹ÀÌ ³ëÃâµÇ´Â ºÎºÐÀÌ ½ÉÇÏ°Ô Âø»öµË´Ï´Ù. ¶¡ÀÇ »ö±òµµ °¥»öÀ¸·Î ¿Ê¿¡ ¹¯¾î³³´Ï´Ù.
°ø¸·ÀÌ °¥»öÀ¸·Î º¯ÇÏÁö¸¸ ½Ã·ÂÀÌ ¼Õ»óÀ» ÀÔÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀÇ ¼Òº¯»öÀº °¥»öÀÌ¸ç ¼Òº¯À» °ø±â Áß¿¡ ¹æÄ¡ÇÏ¸é ±× »ö±òÀÌ ´õ¿í £¾îÁý´Ï´Ù.
±Ù°ñ°Ý°è¿¡¼´Â
°í°üÀý°ú ¹«¸, ¾î±úÀÇ °üÀýÀ§ÃàÁõ, °Á÷, ÅëÁõÀ¸·Î ¿òÁ÷ÀÓ¿¡ Á¦ÇÑÀ» ¹Þ°Ô µË´Ï´Ù. ±Ù°ñ°Ý°è¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀÇ Áõ»óÀÌ °¡Àå ½É°¢ÇÑ Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù. È£¸ð°ÕƼ½Å»ê(Homogentisic Acid)ÀÌ °è¼Ó °üÀý¿¡ ħÂøµÇ¸é °üÀýÀº Á¶°¢Á¶°¢ ºÎ¼Áý´Ï´Ù. ÁúȯÀÌ °è¼Ó ÁøÇàµÇ¸é¼
ôÃßÀÇ ¿òÁ÷ÀÓÀÌ ÁÙ¾îµé¾î ÀüüÀûÀ¸·Î ¿òÁ÷ÀÓÀÌ ´õ¿í ¾î·Á¿öÁý´Ï´Ù. ¿¬°ñÀÌ µüµüÇØÁ®°¡¸é¼ ±ÓºÒµµ µÎ²¨¿öÁö¸ç, ÁßÀÌ¿Í ³»ÀÌÀÇ ±¸Á¶¹°µéµµ °¥»öÀÌ µË´Ï´Ù.
½ÉÇ÷°ü°è¿¡¼´Â
´ëµ¿¸ÆÆÇ°ú
»ï÷ÆÇÀÌ ÁÖ·Î ¿µÇâÀ» ¹Þ½À´Ï´Ù. È£¸ð°ÕƼ½Å»ê ÀÔÀÚ°¡ ÆǸ·À» ¼®È¸ÈÇÏ¿© µüµüÇÏ°Ô ¸¸µé°í, Ç÷°ü ³» Á×»ó°æÈÁõÀ» ÀÏÀ¸Å°±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. »ý½Ä±â°è¿¡¼´Â ÁÖ·Î ³²¼ºÀÇ Àü¸³¼±¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡¸ç, Àü¸³¼± ¾È¿¡ µ¹ÀÌ »ý¼ºµË´Ï´Ù. È£Èí±â°è¿¡¼´Â
¼º´ë,
±â°ü°ú
±â°üÁö¿¡ È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀÌ ½×ÀÔ´Ï´Ù. ±× ¿Ü ³ú¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ÁßÃ߽Űæ°è,
ÃéÀå°ú
°©»ó¼± µîÀÇ ³»ºÐºñ±â°ü, Ä¡¾Æ¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù. ½ÅÀåÁúȯÀ» °¡Áø ¾ËÄ°Åæ´¢Áõ ȯÀÚµéÀº È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀÇ ¹è¼³¿¡ Àå¾Ö°¡ ÀÖ¾î Áõ»óÀÌ ´õ »¡¸® ´õ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ¾ËÄ°Åæ´¢ÁõÀº À¯ÀüÀÚ (homogentisate 1,2-dioxygenase gene: HGD gene)ÀÇ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ È£¸ð°ÕƼ½Å»ê »êÈÈ¿¼Ò(homogentisate 1,2-dioxygenase)°¡ »ý¼ºµÇÁö ¸øÇÏ¿© ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù. È£¸ð°ÕƼ½Å»ê »êÈÈ¿¼Ò´Â ¾Æ¹Ì³ë»êÀÇ ÇÑ Á¾·ùÀΠƼ·Î½Å ºÐÇØ °úÁ¤¿¡¼ È£¸ð°ÕƼ½Å»ê(homogentisic acid) À» ¸»·¹ÀϾƼ¼Åä¾Æ¼¼Æ®»ê(maleylacetoacetic acid)À¸·Î Àüȯ½ÃÅ°´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÀÌ È¿¼Ò°¡ »ý¼ºµÇÁö ¸øÇϸé È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀÌ Ã¼³»¿¡ ÃàÀûµÇ¾î ¿©·¯ Áõ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°°Ô µË´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº Ƽ·Î½Å ´ë»ç °úÁ¤ÀÇ ¹®Á¦·Î È£¸ð°ÕƼ½Å»ê(Homogentisic Acid)ÀÌ ½Åü¿¡ ÃàÀûµÇ´Â ÁúȯÀ̹ǷÎ, Ç÷¾× ¶Ç´Â ¼Òº¯¿¡¼ È£¸ð°ÕƼ½Å»êÀ» ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í Ÿ¾×, Á¶Á÷ ¶Ç´Â Ç÷¾×¿¡¼ À¯ÀüÀڰ˻縦 ½ÃÇàÇÏ¿© À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇؼ »ìÆ캼 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ôÃß»À ¹æ»ç¼± »çÁø¿¡¼´Â Ư¡ÀûÀÎ º¯È·Î ¿äÃßÀÇ Ãßü À¶ÇÕ°ú
Ãß°£ÆÇÀÇ ÅðÇà ¹× ¼®È¸È°¡ °üÂûµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : À¯±â»êºÐ¼®(¼Òº¯): Homogentisic acid.
¥´. Ä¡·á
¾ËÄ°Åæ´¢Áõ ȯÀÚ´Â Àú´Ü¹é½ÄÀ̷ΠƼ·Î½Å(tyrosine)ÀÇ ¼·Ã븦 ÁÙ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ °í¿ë·®ÀÇ ºñŸ¹Î C ¼·Ãëµµ Áõ»óÀÇ ¹ßÇöÀ» ÁÙÀ̴µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü ÅëÁõ µîÀÇ Áõ»óÀ» ¿ÏÈÇϱâ À§ÇØ ÁøÅë¼Ò¿°Á¦ µîÀÇ ´ëÁõ¿ä¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ°í ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇϱâ À§ÇÑ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¡®À¯Àü»ó´ã¡¯À̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ÃæºÐÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÀÌ°ÍÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ ÀڽŰú °¡Á·¿¡ ´ëÇØ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.medicinenet.com/alkaptonuria
Introne WJ, Gahl WA. Alkaptonuria. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:431.
Suwannarat P, OBriena K, Perry MB, et al. Use of nitisinone in patients with alkaptonuria. Metabolism. 2005;54:719-28.
±èÁ¤½É, ÀÌÀαÔ. ŸÀ̷νŠ´ë»çÁúȯ. À̵¿È¯ ÆíÀú. °í·ÁÀÇÇÐ. 2008³â. pp 230-235
http://hetitlehlink.mcw.edu
http://ghr.nlm.nih.gov
http://www.genetests.org
http://www.amcgenetics.or.kr/
http://www.emedicine.com/ped/topic64.htm
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ