Áúº´Á¤º¸ |
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Áß¼â acyl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
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ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í :
¿µÇâºÎÀ§ :ü³»:°£,³ú
Áõ»ó : ±â¸é, ¿À½É, ±¸Åä, ¹ßÀÛ, ½ÉÆóÁ¤Áö, µ¹¿¬»ç, ÀúÇ÷´ç°ú °ü·ÃµÈ Áõ»ê
¿øÀÎ : ACADMÀ¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ,Lys304Glu(A985G)µ¹¿¬º¯ÀÌ(¹éÀÎȯÀÚ)
Áø´Ü : ¾Æ½ÇÄ«¸£´Ïƾ ³óµµ, Ä«¸£´Ïƾ ³óµµ, À¯±â»ê ºÐ¼®, ¾Æ½Ç ±Û¶óÀ̽ŠºÐ¼®, Ç÷Àå Áß Áö¹æ»ê ¹×..
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½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ
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ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ³ú±ÙÀ°º´Áõ(Mitochondrial encephalomyopathy), ¸®º´(Leigh disease)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ °£, ³ú, ½Å°æ, ½ÅÀå, ½ÉÀå, ü¿ÜÀÇ ´«
Áõ»ó : °£º´Áõ, ±Ù±äÀåÀúÇÏÁõ, ±Ùº´Áõ, ³úº´Áõ, ºñ´ë½ÉÀå±ÙÀ°º´Áõ, ¼ºÀåÁö¿¬, Á¥»ê, Ç÷Áõ, ÄáÆÏ ±â´ÉºÎÀü
¿øÀÎ : ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ DNA³ª..
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