- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Å©·çÁ¸ º´
- ¿µÇâºÎÀ§ : ·çÁð ÁõÈıº ¶Ç´Â Å©·çÁ¾ ÁõÈıº,¸Ó¸®¾ó±¼ »ÀÇü¼ºÀÌ»ó, Å©·çÁð(Á¾) Çü ¸Ó¸®»ÀÇùÂøÁõ, Å©·çÁð(Áõ) ¸Ó¸®¾î±¼ »ÀÇü¼ºÀÌ»ó
- Áõ»ó : ü³»:³ú/ü¿Ü:´« µÎ°³°ñ ÀÔ ÄÚ,µÎ°³¾È¸é(¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼)»À Çü¼ººÎÀü, ¸Ó¸®»ÀºÙÀ½Áõ, ±¸°³¿, ±¸¼ø¿, Á¼°í ³ôÀº ÀÔõÀå, »ç½Ã, ¾È±¸ÁøÅÁÁõ, ȫä°á¼Õ, û·Â Àå¾Ö, ôÃß»ÀÀ¶ÇÕ, °¨°¢½Å°æ³Ã»
- ¿øÀÎ : Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR2)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ »ó¿°»öü ¿ì¼ºÇüÁú·Î À¯Àü
- Áø´Ü : X-¼±°Ë»ç, Àü»êÈ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ¼ú, ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI), ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç
- Ä¡·á : ÀÇÇÐÀü¹®°¡·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿äÀÇÇÐÀü¹®°¡·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿ä, ¼ö¼ú, ¼ö¼ú¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã, ´ëÁõ¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V151
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
Å©·çÁ¾ º´ (Crouzon`s disease)Àº À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î ž ¶§ºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°Å³ª À¯¾Æ±â ¶§ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±Í¼º ÁúȯÀ¸·Î ¾ó±¼»À¿Í ¾ó±¼ÀÇ Çü¼ºÀÌ»óÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ±âÇüÀº °æ¿ì¿¡ µû¶ó ÁúȯÀÇ ½É°¢ÇÑ Á¤µµ¿Í ¹üÀ§°¡ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Å©·çÁ¾ º´Àº ³²³à ºñ½ÁÇÑ ºñÀ²·Î ¹ßº´ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ¾à 25,000 ¸í Áß 1¸í¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
Å©·çÁ¾ º´Àº µÎ°³¾È¸é »À Çü¼ººÎÀü(Craniofacial dysostosis) À̶ó°íµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ ÀÏÂ÷ÀûÀΠƯ¡À¸·Î´Â ¸Ó¸®ÀÇ Æ¯Á¤ »À »çÀ̸¦ ¿¬°áÇÏ´Â ¼¶À¯¼º ¿¬°áºÎÀ§ÀÎ ¸Ó¸®»ÀºÀÇÕ(Cranial suture)ÀÌ Á¶±â¿¡ ´ÝÈ÷°í, Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ÀÇ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ÀÇ ±âÇüÀº ¸Å¿ì ´Ù¾çÇϸç, ÇÑ °¡Á·ÀÇ ±¸¼º¿ø ³»¿¡¼µµ °¡º±°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìºÎÅÍ ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ Á¤µµ±îÁö ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
1. ¸Ó¸®»ÀÀÇ ±âÇü (cranial malformation)
¸Ó¸®»À ±âÇüÀÇ Á¤µµ´Â ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, °ü¿©ÇÏ´Â ¸Ó¸®»À ºÀÇÕ (cranial suture)¿¡ µû¶ó, ±×¸®°í º´ÀÌ ¾ÇȵǴ ¼ø¼¿Í ºñÁß¿¡ ÀÇÇØ ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì Á¶±â¿¡ ¸Ó¸®»À ºÀÇÕÀÌ ´ÝÈûÀ¸·Î ÀÎÇØ ¸Ó¸®ÀÇ ¾ÕµÚ´Â ¸Å¿ì ª°í, ¸Ó¸®ÀÇ ÆøÀº ³ÐÀº ³³ÀÛ¸Ó¸®Áõ (brachycephaly)ÀÌ »ý±â´Âµ¥, ƯÈ÷ À̸¶ »À¿Í Á¤¼ö¸®ÀÇ »À (¸¶·ç»À) »çÀÌÀÇ ºÀÇÕÀÎ °ü»óºÀÇÕ (coronal suture)°ú ½Ã»óºÀÇÕ (sagittal suture)ÀÌ Á¶±â¿¡ ´ÝÈ÷´Â °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÔ´Ï´Ù.
¾î¶² ȯÀÚµéÀº ¸Ó¸®ÀÇ ¸ð¾çÀÌ ¾ÕµÚ·Î ±æ¾î ¹è ¸ð¾çÀÌ µÇ´Â ¹è¸Ó¸®Áõ (scaphocephaly)À̳ª »ï°¢ÇüÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â »ï°¢¸Ó¸®Áõ (trigonocephaly)À» ³ªÅ¸³»±âµµ ÇÏ°í, ¿©·¯ °³ÀÇ ºÀÇÕ¼±ÀÌ Á¶±â¿¡ ´ÝÈ÷¸é¼ ´Ù¾çÇÑ ¸Ó¸®»À ±âÇüÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ ¸Ó¸®»À ºÙÀ½Áõ (craniosynostosis)Àº ´ë°³ ÅÂ¾î³ Áö 1³â ¾È¿¡ »ý±â°í, ¾à 2¡3¼¼±îÁö Áúº´ÀÌ ÁøÇàµË´Ï´Ù. ±×·¯³ª °¡²ûÀº žÀÚ¸¶ÀÚ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ°í ¾ÆÁÖ µå¹® °æ¿ì¿¡´Â ¾Æµ¿±â±îÁöµµ ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ÀÇ ±âÇü (craniofacial abnormality)
¾ó±¼ÀÇ Áß¾Ó ºÎÀ§°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÆíÆòÇÏ°í ´ú ¹ß´ÞµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç, À̸¶°¡ Æ¢¾î³ª¿Í ÀÖ°í, ÈÖ¾îÁö°í ¾Þ¹«»õºÎ¸®Ã³·³ »ý±ä ÄÚ ¸ð¾çÀ» ³ªÅ¸³»±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÔõÀåÀº ³ô°í Á¼À¸¸ç, ÀÀÔ¼úÀÌ Âª°í, ÀÔ¼ú °¥¸²Áõ(±¸¼ø¿)À̳ª ÀÔõÀå °¥¸²Áõ(±¸°³¿)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ä¡¾Æ°¡ ¸ô·ÁÀÖÀ¸¸ç, À§/¾Æ·¡ Ä¡¾ÆÀÇ ¾ÕÂÊ ºÎºÐÀÌ ¼·Î ´êÁö ¾Ê´Â µîÀÇ ÀüÇüÀûÀÎ Ä¡¾ÆÀÇ ÀÌ»óÀÌ ³ª³ª±âµµ ÇÏ°í, À§ÅÎÀÌ ´ú ¹ß´ÞµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç »ó´ëÀûÀ¸·Î ¾Æ·¡ÅÎÀÌ Æ¢¾î³ª¿Í ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. ´« (eye)
´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì µÎ°³°ñ¿¡¼ ¾È±¸°¡ µé¾î°¡´Â ÀÚ¸®°¡ ³Ê¹« ¾è¾Æ¼ ¾È±¸°¡ Æ¢¾î³ª¿Í º¸À̸ç, ÀÌ·¯ÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ±¸Á¶ ¶§¹®¿¡ ´«ÀÇ °¡Àå ¹Ù±ùÂÊ Ç¥¸é Áß °¡¿îµ¥ ºÎÀ§¿¡ ÀÖ´Â °¢¸·°ú ¾È±¸¿Í ´«²¨Ç®À» °áÇÕÇÏ´Â Á¡¸·ÀÎ °á¸·¿¡µµ ¿°ÁõÀÌ ÀÚÁÖ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¸Á¸·¿¡¼ ³ú·Î ÀÚ±ØÀ» Àü´ÞÇÏ´Â ½Å°æ¿¡ º¯¼ºÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ȯÀÚµé Áß ¾à Àý¹Ý°¡·®Àº ½Ã·ÂÀÌ ¼Õ»óµË´Ï´Ù. ½Ã·Â ¼Õ»óÀÇ Á¤µµ´Â ´«¿¡ ³ªÅ¸³ ÀÌ»ó Áõ»óµéÀÇ Á¤µµ¿¡ µû¶ó ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³ª°í, ¾à 7%ÀÇ È¯ÀÚµéÀº ½Ã°¢Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
ȫä°¡ ºÎºÐÀûÀ¸·Î °á¼ÕµÇ¾î Àְųª ¹é³»ÀåÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¾È±¸ÁøÅÁÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡ ¾çÂÊ ´« »çÀÌ°¡ ³Ð¾îÁö¸ç, ÇÑÂÊ ´«ÀÇ ½Ã¼±ÀÌ ³ª¸ÓÁö ÇÑÂÊ ´«ÀÇ ½Ã¼±°ú ¼·Î ´Ù¸¥ »ç½Ã°¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
4. ±Í (ear) , ÄÚ (nose)
ÁßÀÌ¿¡¼ ³»ÀÌ·Î Àü´ÞµÇ´Â ¼Ò¸®Àü´Þ¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â´Â Àüµµ¼º ³Ã»°ú ¼Ò¸® ÀÚ±ØÀ» ³ú·Î Àü´ÞÇÏ´Â ½Å°æ¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü °¨°¢½Å°æ¼º ³Ã»ÀÌ ¿Ã ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ µÎ °¡Áö°¡ ÇÔ²² ³ªÅ¸³ª û·Â¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±â°Ô µË´Ï´Ù.
ºÎºñµ¿ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀÛ¾ÆÁö°í, ¾çÂÊ Ä౸¸ÛÀ» ³ª´©´Â ºñÁß°Ý¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ½ÉÇÑ °æ¿ì Ä౸¸Û°ú ¸ñ±¸¸Û »çÀÌ°¡ ¸·ÇôÀÖ¾î ÀÔÀ¸·Î ¼ûÀ» ½¬¾î¾ß ÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
5. ±ÙÀ°°ñ°Ý°è ±âÇü (musculoskeletal abnormality)
¸ñ¿¡ Àִ ƯÁ¤ ôÃß»À°¡ À¶ÇÕµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¾öÁö¼Õ°¡¶ô ³¡ÂÊ¿¡ ºÎºÐÀûÀ¸·Î Å»°ñÀÌ »ý±â°Å³ª ÆȲÞÄ¡¿¡ °Á÷ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
6. ½Å°æ°è ±âÇü (neurological abnormality)
¿¬±¸¿¡ µû¸£¸é ȯÀÚµé Áß ¾à 30%Á¤µµ°¡ ÀæÀº µÎÅëÀ» °æÇèÇϸç, ¾à 12%ÀÇ È¯ÀÚµéÀº ³úÀÇ Àü±âÀû È°µ¿ÀÌ ÅëÁ¦µÇÁö ¸øÇØ ¹ßÀÛÀ» ÀÏÀ¸Å°°í, ¾à 3%ÀÇ È¯Àڵ鿡°Ô¼ Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù.
ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â ³úô¼ö¾×ÀÇ È帧À̳ª Èí¼ö¿¡ Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª¸é¼ ¼öµÎÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
III. ¿øÀÎ
Å©·çÁ¾ º´Àº »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüÀÌ µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¶Ñ·ÇÇÑ °¡Á··Â ¾øÀÌ ÀÌÀ¯¸¦ ¾Ë ¼ö ¾ø´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ Å©·çÁ¾ º´ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Å©·çÁ¾ º´Àº 10¹ø ¿°»öüÀÇ ±äÆÈ(10q26)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷Áõ½ÄÀÎÀÚ¼ö¿ëü-2 (fibroblast growth factor receptor-2; FGFR2) À¯ÀüÀÚ¿Í °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ´Ü¹éÁúÀÇ ±â´ÉÀ» ¹æÇØÇÏ´Â À¯ÀüÀû µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â °á±¹ »ÀÀÇ ¼ºÀå°ú ¹ß´Þ¿¡ ÀÌ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÏ¿© ±Ã±ØÀûÀ¸·Î ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ ºÎÀ§¿¡ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô ÇÕ´Ï´Ù.
IV. Áø´Ü
Å©·çÁ¾ º´Àº Á¾Á¾ Ãâ»ý Á÷ÈÄ ¶Ç´Â ½Å»ý¾Æ±â¿¡ Áø´ÜµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áø´ÜÀ» À§ÇØ ÀÓ»óÀûÀÎ Æò°¡, Ư¡ÀûÀÎ ½Åü ¼Ò°ßÀÇ È®ÀÎ, ±×¸®°í ´Ù¾çÇÑ Æ¯¼ö °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÒ ¼ö Àִµ¥, ÀÌ·¯ÇÑ °Ë»ç¿¡´Â ÄÄÇ»ÅÍ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT), ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI), Å©·çÁ¾ ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â FGFR2 À¯ÀüÀÚ¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ°Ë»ç µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ: ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç»ó 10¹ø ¿°»öü Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR2)À̶ó ºÒ¸®´Â ƯÁ¤ÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎ
- ÀÓ»óÁõ»ó
µÎ°³¾È¸é(¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼) »À Çü¼ººÎÀü, ¸Ó¸®»ÀºÙÀ½Áõ, ±¸°³¿, ±¸¼ø¿, Á¼°í ³ôÀº ÀÔõÀå, »ç½Ã, ¾È±¸ÁøÅÁÁõ, ȫä°á¼Õ, Á¤·Â Àå¾Ö, ôÃß»ÀÀ¶ÇÕ, °¨°¢½Å°æ³Ã»
- *Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
V. Ä¡·á
Ä¡·á´Â °³°³Àο¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó¿¡ µû¶ó ´Ù¸£°Ô ÁøÇàµË´Ï´Ù. ¼Ò¾Æ°ú Àü¹®ÀÇ, ¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ, Á¤Çü¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ, À̺ñÀÎÈÄ°ú Àü¹®ÀÇ, û·Â Àü¹®°¡, ½Å°æ°èÅë Àü¹®ÀÇ, ¾È°ú Àü¹®ÀÇ ±×¸®°í ÀÌ ¹ÛÀÇ ´Ù¸¥ °Ç°°ü·Ã Àü¹®°¡·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
1. ¼ö¼úÀû Ä¡·á
¼öµÎÁõ°ú °ü·ÃµÈ ¸Ó¸®»ÀºÙÀ½ÁõÀ» °¡Áø ȯÀÚµéÀº µÎ°³°ñ ³»ÀÇ ¾Ð·ÂÀÌ »ó½ÂµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ½À´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î Á¶±â¿¡ ¼ö¼úÀ» ÅëÇØ ¸Ó¸®»ÀºÙÀ½ÁõÀ» ±³Á¤ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¼öµÎÁõÀº ³ú½Ç ³»·Î Æ©ºê¸¦ »ðÀÔÇÏ¿© °úµµÇÑ ¾çÀÇ ³úô¼ö¾×À» ¸öÀÇ ´Ù¸¥ ºÎÀ§·Î À̵¿½ÃÄÑ Èí¼öµÇ°Ô ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼ÀÇ ±âÇü¿¡ ´ëÇؼ´Â ±³Á¤¼ö¼ú°ú Àç°Ç¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À§ÅÎÀ» Á» ´õ ¾ÕÀ¸·Î ³ª¿À°Ô ÇÏ°í ¶ÇÇÑ Ä¡¾Æ°¡ ¼·Î Àß ±³ÇÕÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï Çϱâ À§ÇØ Ä¡¾Æ ±³Á¤°ú ÅÎ ±³Á¤ ¼ö¼úÀ» ÇÔ²² ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
»ó±âµµ°¡ Æó¼âµÇ¾î È£ÈíÇϱⰡ ¾î·Á¿î °æ¿ì ³»°úÀû Ä¡·á ¶Ç´Â ¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¼ö¼ú¹æ¹ýÀº ȯÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÇغÎÇÐÀû ÀÌ»ó°ú Áõ»óÀÇ ½É°¢¼º¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁý´Ï´Ù.
2. Á¶±â ÁßÀçÄ¡·á
Å©·çÁ¾ º´À» ¾Î°í ÀÖ´Â ¾î¸°ÀÌÀÇ °æ¿ì ¹Ýµå½Ã Á¶±â¿¡ ÁßÀ縦 ½ÃÇàÇÏ¿© ±×µéÀÌ ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸ðµç ÀáÀçÀûÀÎ ´É·ÂÀ» ¹ßÈÖÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ »çȸÀû ÁöÁö, ¾ð¾îÄ¡·á, ±×¸®°í ±× ¹ÛÀÇ ÀÇÇÐÀû, »çȸÀû, ÀÛ¾÷ÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. À¯Àü»ó´ã
ȯÀÚ »Ó ¾Æ´Ï¶ó °¡Á·µéµµ ÀÓ»ó °Ë»ç¿Í X-¼± °Ë»ç µî°ú °°Àº Áø´Ü °Ë»çµéÀ» ½ÃÇàÇÏ¿© Å©·çÁ¾ º´°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óµé°ú ½ÅüÀûÀΠƯ¡µéÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇÑ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Davis C, Lauritzen C. "Spectaclesplasty" periorbital rotation advancement in Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 2008 May;19(3):652-8.
Scafati CT, Aliberti F, Scafati ST, Mangone GM, Scafati MT. The value of the maxillo-malar osteotomy in the treatment of Crouzon syndrome with exorbitism. Ann Plast Surg. 2008 Sep;61(3):285-9.
http://www.rarediseases.org
http://www.thedoctorslounge
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=craniosynostosis
http://emedicine.medscape.com/article/1117749-overview