°ü·ÃÁúȯ¸í : ÁßÃ߽Űæ°è¸¦ ħ¹üÇÏ´Â ¼±Ãµ¼º ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ(Congenital muscular dystrophy with central nervous system involvement), ±ÙÀ°-´«-³úº´(Muscle-eye-brain disease, MEBD), Walker-Warburg ÁõÈıº(Walker-Warburg syndrome, WWS)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°
Áõ»ó : ±Ù¹«·Â, ¹ß´ÞÁö¿¬°ú Áö´ÉÀúÇÏ
¿øÀÎ : chromosome 9q31¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â FKTN À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼ÕÀ¸·Î ÀÎÇÑ fukutin ´Ü¹éÁú »ý»ê Àå¾Ö
Áø´Ü : ÀÓ»ó¾ç»ó°ú ³úÀڱ⠰ø¸í ¿µ»ó, ±ÙÀüµµ, ±ÙÀ°»ý°Ë, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ °Ë»ç
Ä¡·á : ´ëÁßÄ¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
ÈÄÄí¾ß¸¶Çü ¼±Ãµ¼º ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõ(Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD)Àº ±ÙÀ°-´«-³úº´, ¿öÄ¿-¿ö¹ö±× ÁõÈıº°ú ÇÔ²² ÁßÃ߽Űæ°è Àå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÑ ¼±Ãµ¼º ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõÀÇ Çϳª·Î 1960³â Fukuyama°¡ óÀ½À¸·Î ±â¼úÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
ÈÄÄí¾ß¸¶Çü ¼±Ãµ¼º ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÕ´Ï´Ù. ÀϺ»¿¡¼´Â 10¸¸ ¸í´ç 1.92-3.68¸í ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇϸç, 2¹ø°·Î ÈçÇÑ ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõÀÌÁö¸¸ ¹ÌÁÖ³ª À¯·´¿¡¼ÀÇ ¹ß»ý º¸°í´Â °ÅÀÇ ¾ø´Â ÆíÀÔ´Ï´Ù. Çѱ¹¿¡¼´Â Áõ»óÀÌ ºñ½ÁÇÑ 2·Ê°¡ º¸°íµÇ¾úÀ¸³ª, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç »ó È®ÁøµÇÁö´Â ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
³ú±âÇü°ú Àü¹ÝÀû ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ, ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ Ä§¹ü ¹× ½ÉÀå ÀÌ»óÀ» µ¿¹ÝÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
Ãʱ⠿µ¾Æ±âºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ºü´Â ÈûÀÌ ¾àÇϰųª, ¿ïÀ½ ¼Ò¸®°¡ ¾àÇÏ°Ô µé¸®±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ´ëĪÀûÀÌ°í Àü¹ÝÀûÀÎ ±Ù ¹«·Â, ¹ß´Þ Áö¿¬°ú Áö´É ÀúÇϸ¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ °í°üÀý°ú ½½°üÀý, Áö°£°üÀýÀÇ ±¸ÃàÀÌ ÀϾ¸ç, ½ÉºÎ°Ç¹Ý»ç´Â °¨¼ÒµÇ¾î Àְųª º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
»ýÈÄ 6°³¿ù¿¡¼ 12°³¿ù »çÀÌ¿¡ Ư¡ÀûÀÎ ±ÙÀ°º´Áõ ¾ó±¼ÀÇ ÇüŸ¦ º¸ÀÌ°Ô µÇ°í, ÀÌÈÄ Á¡Â÷ ÁøÇàÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀϺο¡¼ Á¾¾Æ¸® ¹× Àü¹Ú ±ÙÀ°ÀÇ °¡¼ººñ´ë, ¿îµ¿°ú Á¤½Å ¹ß´Þ, ¾ð¾î ¹ß´ÞÀÇ ÀúÇÏ, °æ·ÃÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ½Ã·ÂÀúÇϳª ¸Á¸· ÀÌÇü¼º°ú °°Àº ´«ÀÇ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸³ª, ±ÙÀ°-´«-³úº´À̳ª ¿öÄ¿-¿ö¹ö±× ÁõÈıº¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Àü¹æ(îñÛ®) ÀÌ»ó ¶Ç´Â ³ì³»Àå µîÀº °üÂûµÇÁö ¾Ê´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
5¼¼°æ¿¡´Â º¸Á¶ ¹Þ°í ÀϾ ´Ü°è±îÁö ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª Á¡Â÷ ¾ÇȵǾî 10¼¼°¡ ³Ñ¾î°¡¸é ½ÉÀå ±ÙÀ°±îÁö ħ¹üÇÕ´Ï´Ù. ½ÉÇÑ °æ¿ì ¿¬ÇÏ °ï¶õÀ» µ¿¹ÝÇϱ⵵ Çϴµ¥, ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì ÈíÀμº Æó·ÅÀÌ Àç¹ßÇÏ¸ç »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
chromosome 9q31¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â FKTN À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼ÕÀ¸·Î ÀÎÇØ fukutin ´Ü¹éÁú »ý»ê Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ºÒ¿ÏÀüÇÏ°Ô ´çÈµÈ alpha-dystroglycan(¥á-DG)ÀÌ »ý»êµÇ°í, ÀÌ°ÍÀÇ º»·¡ ¿ªÇÒÀÎ ¼¼Æ÷¿Ü±âÁúÀÇ Çü¼ºÀ» ÀûÀýÇÏ°Ô ´ã´çÇÏÁö ¸øÇÏ°í ºÐÇØµÇ¾î ¾ø¾îÁö°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½Å°æ±³ ¼¼Æ÷ÀÇ ¼¼Æ÷¸·¿¡ ÀÖ´Â ¿©·¯ ´ç´Ü¹éÀÇ °¨¼Ò¸¦ ÀÏÀ¸ÄÑ, Å»ý±â 8~16ÁÖ¿¡ ½Å°æ¸ð¼¼Æ÷ ¹ß´Þ °á¼ÕÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
ÀÌ¿Í °°Àº ±âÀüÀ¸·Î ºÒ¾ÈÁ¤ÇÑ ±ÙÀ° ¼¼Æ÷¸·Àº ½±°Ô ¼Õ»óÀÌ µÇ¾î ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõÀÌ »ý±â°í, µ¿½Ã¿¡ ½Å°æ¸ð¼¼Æ÷ ¹ß´Þ Àå¾Ö·Î ÁßÃß ½Å°æ°è ÀÌ»óÀÌ »ý±â°Ô µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Áø´ÜÀº ÀÓ»ó¾ç»ó°ú ³úÀڱ⠰ø¸í¿µ»ó¿¡¼ÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ¼Ò°ß, ±ÙÀüµµ, Ç÷Áß Å©·¹¾Æƾ ÀλêÈ È¿¼Ò(CK) ³óµµ, ±ÙÀ° »ý°Ë, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç·Î ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î CK°¡ Á¶±â¿¡ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô »ó½ÂµÇ¸ç, 2¼¼ ÀÌÈÄ¿¡´Â Á¡Á¡ °¨¼ÒÇÏ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ÀÓ»ó¾ç»ó
- ¿µ¾Æ±âÀÇ ±Ù±äÀåµµ ÀúÇÏ¿Í °í°üÀý, ½½°üÀý, Áö°£ °üÀýÀÇ À§Ãà
- ½ÉÇÑ ¿îµ¿, Á¤½Å, ¾ð¾î ¹ß´Þ Àå¾Ö (»çȸ¼ºÀº ¾î´À Á¤µµ À¯ÁöµÊ)
- Çе¿±â Ãʱâ±îÁöÀÇ Àü¹ÝÀûÀÎ ±ÙÀ° À§Ãà, ÀÌÈÄ °üÀý À§ÃàÀÇ ÁøÇà
- ±ÙÀ°º´Áõ ¾ó±¼
- ¿µ¾Æ±â ÈĹÝÀÇ Á¾¾Æ¸®¿Í Àü¹ÚÀÇ °¡¼ººñ´ë
- °æ·Ã (¿¼º ȤÀº ºñ¿¼º)
- ´«ÀÇ ÀÌ»ó (½Ã·ÂÀúÇÏ¿Í ¸Á¸· ÀÌ»ó, ¸Á¸· ÀÌ»óÀº ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç ±¹¼ÒÀûÀÓ)
- »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü ¹æ½Ä¿¡ ÇÕ´çÇÑ °¡Á··Â
- ³úÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)
- Á¶¾àµ¹ ¸ð¾çÀÇ °ÅÄ£ Ç¥¸é, ³ÐÀº °í¶û°ú ÇÇÁúÀÇ ºñÈÄ
- ¿ÜÃø ³ú½ÇÀÇ È®Àå
- ´ë³ú ¹éÁúÀÇ ÀÌ»ó
- °¨º°Áø´Ü
ÈÄÄí¾ß¸¶Çü ¼±Ãµ¼º ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõÀº ÁßÃ߽Űæ°è ÀÌ»óÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ´Ù¸¥ ¼±Ãµ¼º ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõ, Áï ±ÙÀ°-´«-³úº´À̳ª ¿öÄ¿-¿ö¹ö±× ÁõÈıº°ú °¨º°ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÈÄÄí¾ß¸¶Çü ¼±Ãµ¼º ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõ´Â ±ÙÀ°-´«-³úº´À̳ª ¿öÄ¿-¿ö¹ö±× ÁõÈıº¿¡ ºñÇØ Áõ»óÀÌ ´õ °æÇÏ°í, ´«ÀÇ ±âÇüÀÌ ¾ø°Å³ª °æ¹ÌÇÑ °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ³úÀڱ⠰ø¸í¿µ»óÀÌ À̵éÀ» °¨º°Çϴµ¥ À¯¿ëÇÏ¸ç ¶ÇÇÑ ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç°¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á´Â ¾øÀ¸³ª, ÀûÀýÇÑ ´ëÁõÄ¡·á·Î »ýÁ¸±â°£°ú »îÀÇ ÁúÀ» Çâ»ó½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¹°¸®Ä¡·á¿Í ½ÅÀü¿îµ¿ (°üÀý ±¸ÃàÀÇ ¿¹¹æ°ú ¿îµ¿¼ºÀ» Çâ»ó)
- ¹ßÀÇ º¯Çü°ú ôÃß Á︸Áõ°ú °°Àº Á¤Çü¿Ü°úÀû ÇÕº´Áõ ¸ð´ÏÅ͸µ
- ±â¸³ÀÚ¼¼¸¦ À¯ÁöÇØÁÖ´Â º¸Á¶±â±¸³ª ÈÙü¾îÀÇ »ç¿ë
- È£Èí º¸Á¶±â±¸ »ç¿ë
- Ç×°æ·ÃÁ¦
- À§½Äµµ ¿ª·ù¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¼úÀû Ä¡·á
- ÀûÀýÇÑ Ä®·Î¸® ¼·Ã븦 À§ÇÑ À§Ã¢³¿¼ú
10¼¼ ÀÌ»óÀÎ °æ¿ì ½ÉÀå¿¡ ¹®Á¦°¡ ¾ø´ÂÁö ÈäºÎ¹æ»ç¼±»çÁø, ½ÉÀüµµ µîÀ¸·Î ¸ð´ÏÅ͸µ ÇØ¾ß ÇÏ°í, ´Ù¸¥ ÁßÁõ ÁúȯÀ» °¡Áö°í Àִ ȯÀڴ ȣÈí±â´É¿¡ ´ëÇÑ ¸ð´ÏÅ͸µÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
ÈÄÄí¾ß¸¶Çü ¼±Ãµ¼º ±Ù ÀÌ¿µ¾çÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼º¹æ½ÄÀ¸·Î À¯ÀüÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ´ÙÀ½ ÀӽŽà 25%´Â ȯÀÚ, 50%´Â Áõ»óÀÌ ¾ø´Â º¸ÀÎÀÚ, 25%´Â Á¤»óÀÇ È®·üÀ» °®½À´Ï´Ù. ÇüÁ¦°¡ Á¤»óÀ̶ó°í ¾Ë·ÁÁø °æ¿ì º¸ÀÎÀÚÀÏ È®·üÀº 2/3ÀÔ´Ï´Ù. ȯÀÚ¿¡¼ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ È®ÀÎµÈ °æ¿ì °¡Á·µé¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿Í »êÀü Áø´ÜÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
´ëÇÑ ±ÙÀüµµ¡¤Àü±âÁø´ÜÀÇÇÐȸÁö 1(2):226~229, 1999.
J Korean Ophthalmol Soc 2009;50(2):318-323
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=fcmd
http://www3.interscience.wiley.com/journal/119995545/abstract
http://www.kjp.or.kr/ebook_upload/2008512104-20081237171437.PDF
http://en.wikipedia.org/wiki/Fukuyama_congenital_muscular_dystrophy
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ