°ü·ÃÁúȯ¸í : Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuaiton (HPD)(Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD)), Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency(Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency), Segawa disease(Segawa disease)
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü-±ÙÀ°
Áõ»ó : À¯³â±â¿¡ ÀÏÁߺ¯µ¿À» º¸ÀÌ´Â ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÁõÀ¸·Î ¹ßÇöµÇ¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº levodopa Åõ¿©¿¡ ÀÇÇØ È£ÀüÀ» º¸ÀÌ´Â °ÍÀ» Ư¡À¸·Î ÇÔ
¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀÚ(GCH1) µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»ó, ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç(Á÷Á¢¿°±â¼¿ºÐ¼®¹ý µî)
Ä¡·á : levodopa
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
µµÆÄ ¹ÝÀÀ¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó(dopa-responsive dystonia;DRD)Àº ÇöÀúÇÑ ÀÏÁߺ¯µ¿À» º¸ÀÌ´Â À¯Àü¼º ÁøÇàÇü ±ÙÀ° ±äÀåÀÌ»ó(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation, HPD)À¸·Î 1976³â Segawa µî¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ º¸°íµÈ ÀÌÈÄ Segawa º´À̶ó°íµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ëºÎºÐ ¼Ò¾Æ ¿¬·É¿¡¼ ¹ßÇöµÇ¸ç Àú³á¿¡ ½ÉÇØÁö°í ¼ö¸é ÀÌÈÄ È£ÀüµÇ´Â Ư¡ÀûÀΠüÀ§ ±ÙÀ° ±äÀåÀÌ»ó(postural dystonia)ÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
º¸Åë µµÆĹÎÀ» ÇÕ¼º¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â È¿¼ÒÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î µµÆĹÎÀ» »ý¼ºÇÏÁö ¸øÇÏ¿© ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥ °¡Àå ÈçÇÑ ¿øÀÎÀº »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüµÇ¸ç ¿°»öü 14q22.1-q22.2¿¡ À§Ä¡ÇÑ GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. Áï GCH1ÀÇ À¯ÀüÀÚ °áÇÔ¿¡ ÀÇÇØ °á°úÀûÀ¸·Î µµÆĹΠÇÕ¼ºÀÌ °¨¼ÒµÇ¾î ¹ß»ýÇÏ´Â Áõ»óÀ̹ǷΠÀú¿ë·®ÀÇ levodopa Åõ¿©¸¸À¸·Îµµ ÀÓ»ó Áõ»óÀÌ ¿Ïȵ˴ϴÙ. ¼Ò·®ÀÇ µµÆĹΠ¾à¹°¿¡ ÀÇÇØ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇϸç Àå±âÀûÀÎ ÇÕº´ÁõÀÌ ¾ø´Â ÁúȯÀ̹ǷΠÁ¶±â Áø´Ü ¹× Ä¡·á°¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
Segawa¿¡ ÀÇÇØ Á¤¸®µÈ Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»óÁõ»óÀ» »ìÆ캸¸é ÀϹÝÀûÀ¸·Î 10¼¼ ÀÌÀü¿¡ ¹ßº´Çϸç, ¹ßÀÇ ±ÙÀ° ±äÀåÀÌ»óÀ¸·Î ½ÃÀ۵˴ϴÙ. ÆÄŲ½¼º´¿¡¼ º¸ÀÌ´Â ¼µ¿Áõ°ú ±Ù°Á÷ÀÌ µ¿¹ÝµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ¾î¸¥¿¡¼ ½ÃÀ۵Ǵ ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ üÀ§¼º ÁøÀü(postural tremor)¾ç»óÀ¸·Î ½ÃÀ۵DZ⵵ ÇÏ°í °¡º¿î º¸ÇàÀå¾Ö Áõ»óÀ¸·Î ¹ßÇöµÇ´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀÇ ÇöÀúÇÑ ÁÖ°£ º¯µ¿ÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÌ¸ç µµÆĹΠ¾à¹°¿¡ ÁÁÀº È£Àü¹ÝÀÀÀ» º¸ÀÌ°í ÆÄŲ½¼º´¿¡¼ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ´Â ¿îµ¿µ¿¿äÁõÀº ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
üÀ§¼º ÁøÀüÀº ÁÖ·Î ¿¬·ÉÀÌ Áõ°¡ÇÏ¸é¼ 8-10Hz·Î ³ªÅ¸³ª, ÆÄŲ½¼º´¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â 4-5HzÀÇ ¾ÈÁ¤ ¶³¸²°ú °¨º°µË´Ï´Ù. ½ÉºÎ °Ç¹Ý»ç´Â ´ëºÎºÐ Áõ°¡ÇÏ°í ÀϺο¡¼ ankle clonus°¡ ³ªÅ¸³ª¸ç ¾öÁö¹ß°¡¶ôÀÌ ÆìÁö´Â ¾ç»óÀ» º¸À̳ª, ÀüÇüÀûÀÎ Babinski ¡ÈÄ´Â ¾Æ´Õ´Ï´Ù. °¡Àå Áß¿äÇÑ ÀÓ»ó ¾ç»óÀº levodopa¿¡ ºÐ¸íÇÑ ¹ÝÀÀÀÌ À¯ÁöµÇ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç»ó ¿°»öü 14q22.1-q22.2¿¡ À§Ä¡ÇÑ GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ 50% ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
À¯³â±â¿¡ ¹ßº´Çϸç ÁÖ°£ º¯µ¿ÀÇ Ã¼À§ ±ÙÀ° ±äÀåÀÌ»ó(postural dystonia)µîÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ÀÓ»óÁõ»ó°ú levodopa¿¡ ÀÇÇÑ Áõ»ó ¿Ïȸ¦ º¸ÀÏ ¶§ Áø´Ü °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ¿°»öü 14q22.1-q22.2¿¡ À§Ä¡ÇÑ GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
Levodopa¸¦ Åõ¿©ÇÏÁö ¾ÊÀº ȯ¾ÆÀÇ ÀÚ¿¬ °æ°ú´Â 20´ë±îÁö ÁøÇàÇÏ´Â °æÇâÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. µµÆÄ ¹ÝÀÀ¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó ȯÀÚÀÇ Ä¡·á´Â ¼Ò·®ÀÇ levodopa(50~300mg/day)·Î Áï°¢ÀûÀÌ°í Á¤»ó¿¡ °¡±î¿î ¹ÝÀÀÀ» ¾òÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ÃßÀû°üÂû½Ã ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚÀÇ °æ¿ì ºÎÀÛ¿ëÀ̳ª ¾à¿ë·®ÀÇ Á¶Àý¾øÀÌ Àå±â°£ Ä¡·á¸¦ À¯ÁöÇØ ¿À°í ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. Ä¡·á ½Ã levodopaÀÇ ¿ë·®Àº Àú¿ë·®À¸·Î 20mg/kg/day¸¦ ²ÙÁØÈ÷ À¯ÁöÇÔÀ¸·Î½á Áõ»óÀÇ Àç¹ßÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Brain & Development 33 (2011) 195-201
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1508/
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ