°ü·ÃÁúȯ¸í :
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°, ´«, ÀÔ, ÄÚ
Áõ»ó : °üÀý ±¸Ãà, ±ÙÀ° °Á÷, ¸¶½ºÅ© °°Àº ¹«Ç¥Á¤ÇÑ ¾ó±¼, ÀÛ°í °¡´À½º¸§ÇÑ ´«, »çÁö´ÜÃà°ú ¸¸°î
¿øÀÎ : HSPG2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : ¹æ»ç¼±ÇÐÀû °Ë»ç, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
Ä¡·á : Áõ»ó¿¡ µû¸¥ ´ëÁß ¿ä¹ý
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
½´¹ßÃ÷-¾äÆç ÁõÈıº(Schwartz Jampel Syndrome)Àº ±ÙÀ° °Á÷¸¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â °ñÀÌÇü¼ºÁõÀ¸·Î ƯÀÌÇÑ ¾ó±¼ ÇüÅÂ¿Í ¾È±¸ ±âÇüÀ» ³ªÅ¸³»°í ¹æ»ç¼± ¼Ò°ß»ó »çÁö ´ÜÃà°ú ¸¸°îÀ» º¸ÀÌ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ºñ±³Àû °æÇÑ ±ÙÀ° °Á÷À» º¸ÀÌ´Â Áõ·ÊºÎÅÍ ½Å»ý¾Æ±â¿¡ ÀÌ¹Ì ½ÉÇÑ ±ÙÀ° °Á÷¿¡ µû¸¥ ±Ù¼öÃà, »çÁöÀå°ñÀÇ ¸¸°î°ú °ñ°£´ÜÀÇ È®ÀåÀ» º¸ÀÌ°í ¿µ¾Æ±â¿¡ »ç¸ÁÇÏ´Â Áõ·Ê±îÁö ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
»çÁö´ÜÃà°ú ¸¸°îÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì Ãâ»ý ½Ã ¹ß°ßµÇ³ª, °ñ º¯È°¡ °æ¹ÌÇÑ °æ¿ì´Â À¯¾Æ±â ÀÌÈÄ ±ÙÀ° °æÁ÷ ¶Ç´Â Ư¡Àû ÀÓ»ó¼Ò°ßÀ¸·Î ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
¾ó±¼ ÇüÅ°¡ Ư¡ÀûÀε¥, ¾È¸é ±ÙÀ°ÀÇ °Á÷À¸·Î ¿µ¾Æ±âºÎÅÍ ¹«Ç¥Á¤ÇÑ ¸¶½ºÅ© °°Àº °æÁ÷µÈ Ç¥Á¤À» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¾È¸é±ÙÀÇ ±äÀåÀ¸·Î °¡´À½º¸§ÇÏ°Ô ¶á ´«, ¾ÕÀ¸·Î »ÏÁ·ÇÏ°Ô ¿À¹«¸° ÀÔ, ÀÛÀº ÇϾÇÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¾È±¸ ±âÇüÀÌ ¸¹ÀÌ µ¿¹ÝµÇ´Âµ¥ ·»Áî ÀÌÅ», ½ÉÇÑ ±Ù½Ã, ¼Ò¾È, ¾È°ËÇϼö, ¹é³»Àå, »ç½Ã°¡ ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ±â¿¡ »çÁö ¸¸°îÀ» º¸À̳ª ÀÌ´Â Á¡Â÷ ÀÚ¿¬È÷ ¼Ò½ÇµË´Ï´Ù. ¸ñÀÌ Âª°í, Èä°ûÀº Èä°ñÀÌ Æ¢¾î³ª¿À°Å³ª ÇÔ¸ôµÇ´Â ±âÇüÀ» º¸ÀÌ°í, ÀÚ¶ó¸é¼ ôÃß ¸¸°î, °í°üÀý Å»±¸°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç »çÁö ±ÙÀ° ±äÀå ¶§¹®¿¡ °üÀýÀº ¼öÃàµÇ¾î ±¸ºÎ·¯Á® °üÀý±¸ÃàÁõó·³ º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ¹ßÀº ÷³»¹ÝÁ·À» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ±ÙÀ°Àº °Á÷ ¶§¹®¿¡ Àü¹ÝÀûÀ¸·Î µÎ²¨¿ö Áö°í ¿îµ¿ ¹ß´ÞÀÇ Áö¿¬, ¼ºÀåÁö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³ª³ª Áö´ÉÀº ´ëºÎºÐ Á¤»óÀÔ´Ï´Ù.
Áõ»ó¿¡ µû¶ó ¸î °¡Áö À¯ÇüÀ¸·Î ³ª´©¾îÁö´Âµ¥, 1A ŸÀÔÀº Áõ»óÀÌ ´ú ½ÉÇÏ°í À¯¾Æ ½ÃÀý¿¡ ¹ß»ýÇϸç, 1B ŸÀÔÀº Áõ»óÀÌ ½ÉÇϸç, Ãâ»ý Á÷ÈÄ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, Àå±â°£ »ýÁ¸ÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. 2ÇüÀº ¿ª½Ã žÀÚ¸¶ÀÚ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, °üÀý±¸Ãà, ÀÌÇüÀû °ñ¼ºÀå, ÀÛÀº ü±¸, ½É°¢ÇÑ È£Èí°ï¶õ°ú ¿µ¾ç °áÇÌÀ¸·Î ³ôÀº »ç¸Á·üÀ» º¸À̴ ŸÀÔÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
HSPG2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ¹ß»ýÇϴµ¥, ÀÌ´Â perlecanÀ̶ó´Â ´Ü¹éÁú ÇÕ¼º¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÔ´Ï´Ù. perlecanÀº ½Å°æ ±ÙÀ° ¹ß´Þ°ú ¿¬°ñ Çü¼º¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº ¿øÄ¢ÀûÀ¸·Î ¹æ»ç¼± ¼Ò°ßº¸´Ù´Â ±ÙÀ° °Á÷¿¡ ±âÀÎÇÑ ÀÓ»ó¼Ò°ß¿¡ ÀÇÇØ Áø´ÜµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
ÁÖµÈ Ä¡·á ¸ñÇ¥´Â ±ÙÀ° °Á÷À» Ç®¾îÁÖ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ±ÙÀ° °Á÷Àº Çе¿±â±îÁö °è¼Ó ½ÉÇØÁö´Ù°¡, ¾î´À Á¤µµ Á¤ÁöÇÏ¿© ´õ ¾ÇȵÇÁö ¾Ê°í, ±× Á¤µµ°¡ À¯ÁöµÇ°Å³ª Á¡Â÷ È£ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÔÀÌ ÀÛ¾Æ ±â°ü »ð°üÀÌ ¾î·Æ°Å³ª ¾î·Á¼ºÎÅÍ ±ÙÀ°°Á÷ÀÌ ³Ê¹« ½ÉÇØ À½½Ä ¼·Ãë°¡ Èûµé°Å³ª, È£Èí °ï¶õ µîÀÇ Ä¡¸íÀû ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ì »ç¸ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Á¶ÀýÀÌ ¾ÈµÇ´Â °í¿ ¶§¹®¿¡ »ç¸ÁÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
±è¿ÁÈ, ´Ï½Ã¹«¶ó°Õ ÁöÀ½. °ñÀÌÇü¼ºÁõ. Bone Dysplasias: A Radiological Atlas. ¼¿ï; ÀÏÁ¶°¢, 2004.
Arikawa-Hirasawa E, Le AH, Nishino I, et al. Structural and functional mutations of the perlecan gene cause Schwartz-Jampel syndrome, with myotonic myopathy and chondrodysplasia. Am J Hum Genet 2002; 70:1368-75.
Cormier-Daire V, Suerti-Furga A, Munnich A, et al. clinical homogeneity of the Stuve-Wiedemann syndrome and overlap with the Schwartz-Jampel syndrome type 2. Am J Med Genet 1998; 78:146-9.
Giedion A, Boltshauser E, Briner J, et al. Heterogeneity in Schwartz-Jampel chondrodystrophic myotonia. Eur J Pediatr 1997; 156:214-23.
Spranger J, Hall BD, Hane B, Srivastava A, Stevenson RE. Specturm of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, Kyphomelic dysplasia, and Burton disease. Am J Med Genet 2000; 94:287-5.
Echaniz-Laguna A, Rene F, Marcel C, Bangratz M, Fontaine B, Loeffler JP, Nicole S. Electrophysiological studies in a mouse model of Schwartz-Jampel syndrome demonstrate muscle fiber hyperactivity of peripheral nerve origin. Muscle Nerve. 2009 Jul;40(1):55-61.