À¯Àü ¾ç½Ä ¹× À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¾ç»ó
Ãë¾à X ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â X ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù.
Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ À¯Àü¾ç½ÄÀº ¸Å¿ì ƯÀÌÇÕ´Ï´Ù. º¸ÀÎÀÚ ³²¼ºÀÇ °æ¿ì ±× µþ¿¡°Ô º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚ¸¦ Àü´ÞÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±× µþÀº Á¤½ÅÁöü¿¡ ÀÌȯµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ¹Ý¸é ±× µþÀÌ º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚ¸¦ Àü´ÞÇÑ Àڽĵé(º¸ÀÎÀÚ ³²¼ºÀÇ ¿Ü¼ÕÀÚ)ÀÇ °æ¿ì Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í Á¤½Å Áöü°¡ ³ªÅ¸³¯ °¡´É¼ºÀº º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚ°¡ À¯ÀüµÇ´Â ¼¼´ëÀÇ ¼ö°¡ Áõ°¡ÇÒ¼ö·Ï ³ô¾ÆÁø´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
°ú°Å, ÀÌ·¯ÇÑ Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ À¯Àü ¾ç½ÄÀº ÀϹÝÀûÀÎ ¸àµ¨ÀÇ À¯Àü¹ýÄ¢¿¡ ÀÇÇؼ´Â ¼³¸íÀÌ µÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ãë¾à X ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ß°ßµÇ°í ȯÀÚ ¹× º¸ÀÎÀÚ¿¡¼ ÇØ´ç À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ ¾ç»óÀÌ ¹àÇôÁö°Ô µÇ¸é¼, ÇöÀç¿¡´Â ÀÌ·¯ÇÑ Æ¯ÀÌ À¯Àü ¾ç»óÀ» ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ À¯Àü¾ç½Ä
- Ãʱ⺯ÀÌ : À¯ÀüÀÚ°¡ Ãʱ⠺¯ÀÌ¿¡¼ ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÆØâÇÏ´Â °ÍÀº ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¿¡¼ ÀÚ¼ÕÀ» À±ÀüµÉ ¶§¿¡¸¸ ¹ß»ý
- ³²¾Æ : X¿°»öü°¡ Çϳª¹Û¿¡ ¾øÀ¸¹Ç·Î Áõ»óÀÌ µÎµå·¯Áö°Ô ³ªÅ¸³²
- ¿©¾Æ : ³ª¸ÓÁö Á¤»óÀûÀÎ X ¿°»öü°¡ ÀÏÁ¾ÀÇ º¸»óÈ¿°ú¸¦ ³ªÅ¸³»¹Ç·Î Áõ»óÀÌ ¿ÏȵǴ °æÇâÀ» º¸ÀÓ
À¯Àü¾ç½Ä
¼¼´ë |
Á¤½Å Áöü |
¿°»öü °Ë»ç |
DNA °Ë»ç |
ÇҾƹöÁö |
¾øÀ½ |
Á¤»ó |
ºñÁ¤»ó(43~200ȸ) |
¾î¸Ó´Ï |
¾øÀ½ |
Á¤»ó |
ºñÁ¤»ó(43~200ȸ) |
¼ÕÀÚ |
Á¤½ÅÁöü |
ºñÁ¤»ó(Ãë¾àX¿°»öü) |
ºñÁ¤»ó(200ȸ ÀÌ»ó) |
º¸°Çº¹ÁöºÎ, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ
1991³â ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÎ FMR(familial mental retardation)1 À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁö°Ô µÇ¾ú°í, X ¿°»öüÀÇ
Àå¿Ï(Xq27.3 À§Ä¡)¿¡ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ À§Ä¡ÇÏ´Â ºÎÀ§°¡ ȯÀÚÀÇ ¿°»öü °Ë»ç¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Ãë¾à X ¿°»öüÀÇ °£±Ø ºÎÀ§¿¡
ÇØ´çÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ ¾Õ ºÎºÐ¿¡´Â 3¿°±â (CGG)ÀÇ ¹Ýº¹ºÎÀ§°¡ Á¸ÀçÇϸç, ÀÌ ¹Ýº¹ ºÎÀ§ÀÇ ¾ç»óÀÌ È¯ÀÚ, º¸ÀÎÀÚ ¹× Á¤»óÀο¡¼ ´Ù¸§ÀÌ ¹àÇôÁö°Ô
µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
Ãë¾à X ÁõÈıºÀÇ ¹ßÇöÀº ÀÌ 3¿°±â ¹Ýº¹ºÎÀ§ÀÇ ÆØâ¿¡ ±âÀÎÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¤»óÀο¡¼ ÀÌ 3¿°±âÀÇ ¹Ýº¹È½¼ö´Â Æò±Õ 30ȸ Á¤µµ(6-54ȸ)ÀÔ´Ï´Ù.
³²¼º º¸ÀÎÀÚ¿Í ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¿¡¼´Â ¹Ýº¹È½¼ö°¡ Áõ°¡ÇÏ¿© 43-200ȸ°¡ µÇ¸ç (Ãʱ⠺¯ÀÌ, premutation), ȯÀÚÀÎ °æ¿ì 200ȸº¸´Ù
Å©°Ô(¿ÏÀü º¯ÀÌ, full mutation) µË´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ°¡ Ãʱ⠺¯ÀÌ(premutation)¿¡¼ ¿ÏÀü º¯ÀÌ(full mutation)·Î ÆØâÇÏ´Â °ÍÀº ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¿¡¼ ÀÚ¼ÕÀ¸·Î À¯ÀüµÉ ¶§¿¡¸¸
¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ´Â º¸ÀÎÀÚ ³²¼ºÀÇ µþÀÎ °æ¿ì Ãë¾à X ÁõÈıº¿¡ ÀÇÇÑ Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¯ À§Ç輺ÀÌ ÀüÇô ¾ø´Ù´Â ÀÓ»óÀû °üÂûÀ» µÞ¹ÞħÇØ ÁÝ´Ï´Ù.
3¿°±â ¹Ýº¹È½¼ö°¡ ¸¹Àº Ãʱ⠺¯ÀÌÀϼö·Ï ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ °¡´É¼º, Áï ÁúȯÀÌ ¹ßÇöµÉ, Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¯ °¡´É¼ºÀÌ ³ô½À´Ï´Ù. 3¿°±âÀÇ
¹Ýº¹È½¼ö°¡ 70ȸ ¹Ì¸¸ÀÌ¸é ´ÙÀ½ ¼¼´ë¿¡¼ ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ È®·üÀÌ 20% ¹Ì¸¸À̳ª, 80ȸ ÀÌ»óÀÌ¸é ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÉ È®¸¦ÀÌ 80%
ÀÌ»óÀÔ´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ°¡ ¿ÏÀü º¯ÀÌ·Î ÁõÆøµÇ¸é, À¯ÀüÀÚ°¡ ºÒÈ°¼ºÈ(inactivation)µÇ¾î¼ ÇØ´ç ´Ü¹éÁúÀÌ »ý»êµÇÁö ¸øÇÏ¿© Áõ»ó Áï Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô
µË´Ï´Ù.
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ