¿¹¹æ
1.
½ÅÀå¾ÏÀÇ À§Çè ¿äÀÎ
½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¿øÀÎÀº ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁ® ÀÖÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ À§ÇèÀÎÀڷδ ũ°Ô ȯ°æÀû ¿äÀÎ ¹× »ýÈ°½À°ü, ±âÁ¸ÀÇ ½ÅÁúȯ, À¯ÀüÀû ¿äÀÎ µîÀ¸·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ À§ÇèÀÎÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸´Â ´ëºÎºÐ ¿ªÇÐÁ¶»ç¸¦ ÅëÇØ ÀÌ·ç¾îÁø °ÍÀ¸·Î °¢ ¿¬±¸¿¡ µû¶ó ÀÌ°ßÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ°í, ´Ù¾çÇÑ °á°ú¸¦ º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ¾î, ÇѸ¶µð·Î °á·ÐÀ» ³»¸± ¼ö´Â ¾ø½À´Ï´Ù.
±×·¯³ª ´ëºÎºÐÀÇ ¿¬±¸¿¡¼ ÀÇ¹Ì ÀÖ°Ô ³ª¿Â, ȯ°æÀû ¿äÀÎ ¹× »ýÈ°½À°ü°ú °ü·ÃµÈ ÀÎÀڷδ Èí¿¬, ºñ¸¸ °íÇ÷¾ÐÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ¿Í ÇÔ²² °ú´ÙÇÑ µ¿¹°¼º Áö¹æ¼·Ãë ¹× °í¿¡³ÊÁö À½½Ä ¼·Ãë µîÀÇ ½ÄÀÌ ½À°ü, À¯±â¿ë¸Å³ª °¡Á×, ¼®À¯Á¦Ç°, Ä«µå¹Å µîÀÇ Á߱ݼӿ¡ Á÷¾÷Àû ³ëÃâ µîÀÌ °Å·ÐµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, ´Ù³¶Á¾½Å °°Àº ½Å±âÇüÀ̳ª ½Å°á¼®, Àå±â°£ÀÇ Ç÷¾×Åõ¼® °°Àº ±âÁ¸ Áúº´ÀÌ À§ÇèÀÎÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ì ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ ½Å¼¼Æ÷ ¾Ï µî ¸î¸î °¡Á·¼º ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÌ ¹ß°ßµÇ¾î À¯ÀüÀû ¿äÀεµ °ü¿©ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ÃÖ±Ù¿¡´Â Á¾¾ç¾ïÁ¦ À¯ÀüÀÚ µîÀÇ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó ¹× ¿°»öü ÀÌ»ó, ƯÁ¤ Á¾¾çÀ¯ÀüÀÚ ¹× ¼ºÀåÀÎÀÚÀÇ ¹ßÇö µîÀÌ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ¾î È°¹ßÇÑ ¿¬±¸°¡ ÀÌ·ç¾îÁö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
1) ȯ°æÀû ¿äÀÎ ¹× »ýÈ° ½À°ü
(1) Èí¿¬
¿©·¯ ¿ªÇÐ ¿¬±¸¿¡¼ Èí¿¬Àº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ °¡Àå À¯·ÂÇÑ ¿øÀÎ ÀÎÀڷμ Èí¿¬ÀÚ´Â ºñÈí¿¬ÀÚ¿¡ ºñÇØ 2¹è ÀÌ»óÀÇ À§Ç輺 (1.3-9.3¹èÀÇ À§Çèµµ)ÀÌ ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ ³²¼º¿¡°Ô¼ Àå±â°£¿¡ °ÉÄ£ °úµµÇÑ Èí¿¬Àº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú ¹ÐÁ¢ÇÑ °ü°è°¡ ÀÖÀ¸¸ç, Èí¿¬·® ¹× Èí¿¬±â°£¿¡ ºñ·ÊÇÏ¿© À§Çèµµ°¡ ³ô¾ÆÁö¸ç, ±Ý¿¬ ½Ã¿¡´Â ±× À§Çèµµ°¡ Á¡ÁøÀûÀ¸·Î ³·¾ÆÁö´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Àü¹ÝÀûÀ¸·Î ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¾à 30%´Â Èí¿¬°ú ¿¬°ü¼ºÀÌ ÀÖ´Ù°í »ý°¢ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
(2) ºñ¸¸
ºñ¸¸Àº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ¿©·¯ ¿¬±¸¿¡¼ ºñ¸¸Á¤µµ°¡ ½ÉÇÒ¼ö·Ï ±× À§Çèµµ (1.4-4.6¹èÀÇ À§Çèµµ)´Â ´õ ³ô¾ÆÁø´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù. º¸°í¿¡ µû¸£¸é ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¾à 20%Á¤µµ´Â ºñ¸¸°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ƯÈ÷ ¿©¼º¿¡°Ô ±× À§Çèµµ°¡ ´õ ³ô´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù. ºñ¸¸¿¡ ÀÇÇÑ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ ±âÀüÀº ¸íÈ®È÷ ¹àÇôÁø °ÍÀº ¾øÀ¸³ª ºñ¸¸ÀÌ Ã¼³» ¿©¼ºÈ£¸£¸óÄ¡ÀÇ »ó½ÂÀ» ¾ß±âÇÏ°í, °íÇ÷¾Ð, Á×»ó°æÈÁõ, ü³»´ë»çÀÌ»ó, ÁöÁú °ú»êÈÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ¸ç, À¯¸® Àν¶¸°À¯»ç ¼ºÀåÀÎÀÚÀÇ Ã¼³» È°¼ºÁõ°¡ µîÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °Í°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
(3) °íÇ÷¾Ð
°íÇ÷¾ÐÀº ¿©·¯ ¿¬±¸¿¡¼ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ ÇÑ À§ÇèÀÎÀÚ(1.4~3.2¹èÀÇ À§Çèµµ)·Î ÀÎÁ¤µÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, °íÇ÷¾ÐÄ¡·áÁ¦ (ƯÈ÷ ÀÌ´¢Á¦°èÅë)¿Í ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°úÀÇ °ü·Ã¼ºÀº ¾ÆÁ÷µµ ³í¶õÀÌ ¸¹À¸³ª ÁÖ·Î °íÇ÷¾ÐÄ¡·áÁ¦º¸´Ù´Â °íÇ÷¾Ð ÀÚü¿Í ´õ °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
(4) ¾à¹° ¹× È£¸£¸ó
´ëºÎºÐÀÇ ÁøÅëÁ¦ º¹¿ë°ú ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°úÀÇ °ü·Ã¼º¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸¿¡¼ ÁøÅëÁ¦»ç¿ëÀº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú º°´Ù¸¥ °ü°è°¡ ¾ø´Ù°í ¹àÇôÁ³À¸¸ç, À¯ÀÏÇÏ°Ô ÇöÀç´Â »ç¿ëµÇÁö ¾Ê°í ÀÖÀ¸³ª ¿¹Àü¿¡ ÁøÅëÁ¦·Î »ç¿ëµÇ¾ú´ø Æ䳪¼¼Æ¾ÀÇ Àå±âº¹¿ëÀº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹× ½Å¿ì¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀ§Çèµµ¸¦ ³ôÀÌ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
È£¸£¸ó°ú ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°úÀÇ °ü·Ã¼ºÀº µ¿¹°½ÇÇè¿¡¼ ¿©¼ºÈ£¸£¸óÀÇ Åõ¿©°¡ ½ÇÇ赿¹°¿¡¼ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀ» ¹ß»ý½ÃÅ°°í, ½Å¼¼Æ÷¾Ï¼¼Æ÷¿¡ È£¸£¸ó ¼ö¿ëü°¡ ¹ß°ßµÇ´Â °ÍÀ» ±âÃÊ·Î ±× °ü·Ã¼ºÀÌ ´ëµÎµÇ¾úÀ¸³ª ÀÌÈÄÀÇ ¿¬±¸¿¡¼ È£¸£¸ó»óÅÂ¿Í °ü·ÃµÈ ¾î¶² »óȲµµ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
(5) ½ÄÀÌ ½À°ü
½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀº ´ëÀå¾ÏÀ̳ª Àü¸³¼±¾Ï°ú °°ÀÌ ½ÄÀÌ¿ÍÀÇ °ü·Ã¼ºÀÌ ¸Å¿ì ³ôÀº ¾ÏÀº ¾Æ´ÏÁö¸¸ ¿©·¯ ¿ªÇבּ¸¿¡¼ °ú´ÙÇÑ µ¿¹°¼ºÁö¹æ ¼·Ãë, Æ¢±â°Å³ª ½ÉÇÏ°Ô ±¸¿öÁø À°·ù ¼·Ãë, °í¿¡³ÊÁöÀ½½ÄÀÇ ¼·Ãë µîÀÌ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ¾úÀ¸¸ç, ¸î¸î ¿¬±¸¿¡¼ °úÀÏ ¹× ä¼Ò·ù ¼·Ãë, ÀúÄ®·Î¸® ½ÄÀÌ´Â ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ À§Çèµµ¸¦ °¨¼Ò½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
(6) ½Åü È°µ¿ ¹× Â÷, Ä¿ÇÇ µî À½·á¿Í ¼ú
¸î¸î º¸°í¿¡¼ ½ÅüȰµ¿ÀÌ ÀûÀº »ç¶÷µé¿¡¼ ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ¿îµ¿À» ÇÏ´Â »ç¶÷¿¡ ºñÇØ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÌ ¸¹´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖÀ¸³ª ¸íÈ®ÇÏÁö´Â ¾ÊÀ¸¸ç, Ä¿Çdzª Â÷µîÀÇ À½·á ¼·Ãë´Â ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ú°ú ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀº ÀϺΠº¸°í¿¡¼ ¿©¼º¿¡¼ Àû´ç·®ÀÇ ¼ú ¼·Ãë°¡ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀ» ÁÙÀδٴ º¸°í°¡ ÀÖÀ¸³ª ³í¶õÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ³²¼º¿¡¼´Â ¼ú°ú ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú´Â °ü·Ã¼ºÀÌ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
(7) Á÷¾÷Àû ³ëÃâ ¹× »çȸ°æÁ¦Àû »óÅÂ
ƯÁ¤ Á÷¾÷Á¾»çÀÚ¿Í ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý¿¡ °üÇؼ´Â ÀÌÀüºÎÅÍ ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÀÖ¾î ¿Ô½À´Ï´Ù. ÇöÀç±îÁöÀÇ ¿¬±¸¿¡¼ ´ëµÎµÈ Á÷¾÷Àû À§Ç豺Àº ö° °ü·Ã ³ëµ¿ÀÚ, ¼®À¯Á¦Ç° ¹× ¼®¸é»ç¿ë°ú °ü·ÃµÈ Á÷¾÷, ¼¶À¯¾÷Á¾ °ü°èÀÚ, À¯¸® °ü·Ã, ¼Ò¹æ °ü·Ã, À¯±â¿ë¸Å °ü·Ã, ¼¼Å¹¿ë¸Å °ü·Ã ³ëµ¿ÀÚ, ³³°ú Ä«µå¹Åµî¿¡ ³ëÃâµÇ´Â Á÷¾÷ÀÇ Á¾»çÀÚ µîÀ̳ª ±× ¿¬°ü¼ºÀÌ È®½ÇÇÏÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î º¼ ¶§ ƯÁ¤ Á÷¾÷°ú °ü·ÃµÈ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀº, ¿¬°ü¼ºÀÌ ÀÖ´õ¶óµµ ±× °ü·Ã¼ºÀÌ ¾àÇÏ¿© Àå±â°£ÀÇ ³ëÃâÀÇ °æ¿ì¿¡ À§Çèµµ°¡ ³ô¾ÆÁø´Ù°í »ý°¢ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ³·Àº »çȸ°æÁ¦Àû »óÅ°¡ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Ù´Â º¸°íµµ ÀÖÀ¸³ª ±× À§Çèµµ´Â ¹Ì¹ÌÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
2) ±âÁ¸ ½ÅÁúȯ
½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ´Â ±âÁ¸ ½ÅÁúȯÀ¸·Î´Â ¸¸¼º½ÅºÎÀüÀ¸·Î Àå±â°£ Ç÷¾×Åõ¼®ÁßÀΠȯÀÚ°¡ ´ëÇ¥ÀûÀ¸·Î ƯÈ÷ ÈÄõ¼º ½Å³¶Á¾ÀÌ ¹ß»ýÇÑ È¯ÀÚÀÇ 4-9%¿¡¼ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÏ¿© Á¤»óÀο¡ ºñÇØ 30-100¹èÀÇ À§Çèµµ°¡ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½Å±â´É ºÎÀüÀ¸·Î ½ÅÀåÀÌ½Ä ÈÄ ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦ Åõ¿©ÁßÀΠȯÀÚ¿¡¼µµ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÌ Áõ°¡ÇÑ´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡ ½ÅÀå¾Ï°úÀÇ °ü·Ã¼º¿¡ ´ëÇØ ¿¬±¸µÈ ±âÁ¸ÀÇ ½ÅÁúȯÀ¸·Î´Â ½Å°á¼®À̳ª ¿ä·Î°¨¿° µîÀÌ ÀÖÀ¸³ª ±× À§Çèµµ´Â ¹Ì¹ÌÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ´Ù³¶Á¾½ÅÀ̳ª ¸¶Á¦Ã¶½Å °°Àº ½Å±âÇüÀ̳ª °¡Á·¼º »ç±¸Ã¼º´ÁõÀÇ °æ¿ì ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÌ Áõ°¡ÇÑ´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡ ½Å¼Õ»óÀ̳ª ½ÉÇ÷°ü°è ÁúȯÀº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ°í, ´ç´¢º´ÀÇ °æ¿ì ½ÅÀå¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Ù´Â º¸°íµµ ÀÖÀ¸³ª ´ç´¢°¡ ºñ¸¸, °íÇ÷¾Ð°ú »ó°ü°ü°è°¡ ÀÖÀ¸¹Ç·Î ÀÌµé º¹ÇÕ¿äÀΰú ±¸º°Çϱâ´Â ¾î·Æ½À´Ï´Ù.
3) À¯ÀüÀû ¿äÀÎ
½Å¼¼Æ÷¾Ï¿¡ ´ëÇÑ Áö¼ÓÀûÀÎ ¿¬±¸·Î ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¹ß»ý¿¡ À¯ÀüÀû ¿äÀεµ Å« ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ³À¸¸ç, ƯÈ÷ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖÀ¸¸é ±× À§Çèµµ´Â 4-5¹è Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. À¯Àü¼º ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀº ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ 4-5%Á¤µµ¸¦ Â÷ÁöÇÏÁö¸¸ ÀÌ·± °æ¿ì ÀÏÂï ¹ßº´ÇÏ¸ç ´Ù¹ß¼ºÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÇöÀç±îÁö ¾Ë·ÁÁø ¸î¸î À¯Àü¼º ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀº À̵鿡 ´ëÇÑ ¿°»öüÇü Á¶»ç¸¦ ÅëÇØ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ ¸¹Àº À¯ÀüÀû ¿äÀÎ ¹× ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû º¯È¸¦ ¹àÈú ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú°í, ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ Á¶Á÷Çü¿¡ µû¸¥ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀû ¼ÒÀεéÀ» ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
ÇöÀç±îÁö ¾Ë·ÁÁø ¸î¸î À¯Àü¼º ½ÅÀå¾ÏÀ¸·Î´Â Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ì Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ½Å¼¼Æ÷¾Ï, À¯Àü¼º À¯µÎ»ó ½Å¼¼Æ÷¾Ï (Hereditary papillary renal cell carcinoma), ¹öÆ® È£±× µÎº£ ÁõÈıº (Birt-Hogg Dube syndrome), À¯Àü¼º ÆòÈ°±ÙÁ¾ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÁõÈıº (Hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma syndrome) µîÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
(1) Á¾¾ç¾ïÁ¦ À¯ÀüÀÚ (tumor suppressor gene)ÀÇ ¿ªÇÒ
ÀÎü Á¾¾ç¹ß»ý¿¡ ´ëÇÑ Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚÀÇ ¿ªÇÒ¿¡ ´ëÇÑ ¿©·¯ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ, °¡Á·Çü ȤÀº À¯Àü¼º Á¾¾ç»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó »ê¹ßÇüÀÇ °æ¿ì¿¡µµ Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚ°¡ ºÒÈ°¼ºÈ µÇ¾î ÀÖÀ½ÀÌ ¸¹Àº ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù.
½Å¼¼Æ÷¾Ï°ú °ü·ÃµÈ ´ëÇ¥ÀûÀÎ Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚ´Â Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ì (VHL) À¯ÀüÀڷμ, Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ì À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀÌ À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ì°¡ Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ìº´À¸·Î ´Ù¹ß¼º, ¾çÃø¼º ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ »ê¹ßÇü Åõ¸í¼¼Æ÷Çü ½Å¼¼Æ÷¾ÏȯÀÚÀÇ ´ëºÎºÐ¿¡¼µµ ÀÌ VHL À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÇ¾î, ÇöÀç VHLÀ¯ÀüÀÚÀÇ ºÒÈ°¼ºÈ°¡ Åõ¸í¼¼Æ÷Çü ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý¿¡ °áÁ¤ÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù°í »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ½Å¼¼Æ÷¾Ï¿¡¼´Â ¸î¸î Á¾¾ç¾ïÁ¦ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ̳ª ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
(2) Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ì Áúȯ (von Hippel-Lindau disease)
Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ì ÁõÈıºÀº ½Å»ý¾Æ 36,000¸í¿¡ ÇÑ¸í ²Ã·Î ³ªÅ¸³ª´Â, À¯Àü¼º Áúȯ (
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü)À¸·Î ´Ù¾çÇÑ Àå±â¿¡ ¾ç¼º ¹× ¾Ç¼ºÁ¾¾çÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ´«ÀÇ ¸Á¸·¿¡ Ç÷°üÁ¾, ¼Ò³ú¿Í ô¼ö¿¡ Ç÷°ü¾Æ¼¼Æ÷Á¾, ºÎ½Å¿¡ °¥»ö¼¼Æ÷Á¾, ÃéÀåÀÇ ³¶Á¾ ¹× ¾Ï µî°ú ÇÔ²²
½ÅÀå¿¡ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀ» À¯¹ß½ÃÅ°´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀº Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ìº´È¯ÀÚÀÇ 25-45%¿¡¼ ¹ß°ßµÇ¸ç ÁÖ·Î Åõ¸í¼¼Æ÷Çü ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀº ºñ±³Àû ¹ßº´¿¬·ÉÀÌ ³·°í (30-40´ë) ´ë°³ ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ¿©·¯ °³°¡ µ¿½Ã¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÌ ÁõÈıº¿¡ µ¿¹ÝµÈ ½ÅÀåÀÇ ³¶Á¾¼º º´º¯µµ ÈçÈ÷ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀ» Áö´Ï°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ì À¯ÀüÀÚ´Â 3¹ø ¿°»öü ´Ü¿Ï (3p25-3p26)¿¡ À§Ä¡ÇÑ ºñ±³Àû ÀÛÀº À¯ÀüÀÚ·Î »ê¹ßÇü Åõ¸í¼¼Æ÷Çü ½Å¼¼Æ÷¾ÏȯÀÚÀÇ ¾à 50%¿¡¼µµ ÀÌ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡, Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ¾à 20%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ À¯ÀüÀÚ ÃËÁøºÎÀ§ (promoter)ÀÇ °ú¸ÞÆ¿È (hypermethylation)°¡ °üÂûµÇ¾î Æù È÷Æç ¸°´Ù¿ì À¯ÀüÀÚÀÇ ºÒÈ°¼ºÈ°¡ Åõ¸í¼¼Æ÷Çü ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý¿¡ °áÁ¤ÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù°í »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
(3) À¯Àü¼º À¯µÎ»ó ½Å¼¼Æ÷¾Ï (Hereditary papillary renal cell carcinoma:HPRC)
ÀÌ ÁúȯÀº
»ó¿°»öü¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °¡Á·¼º ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀ¸·Î ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ´Ù¹ß¼º À¯µÎ»ó ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í, ¿ø¹ß¾ÏÀ¯ÀüÀÚ (protooncogene)ÀÇ ÇϳªÀÎ c-metÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿Í °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ¿Í °°ÀÌ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¹ßº´±âÀüÀº ¾ÆÁ÷ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö´Â ¾Ê¾ÒÁö¸¸, ȯ°æÀû ¿äÀÎ ¹× »ýÈ° ½À°ü µî°ú °ü·ÃµÈ ¾Ï À¯¹ßÀÎÀÚ¿Í À¯ÀüÀû ¿äÀÎÀÇ º¹ÇÕÀû ¿äÀο¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù°í »ý°¢µÇ¸ç, ƯÈ÷ Èí¿¬Àº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ý¿¡ ÀÖ¾î °¡Àå À¯·ÂÇÑ ¿øÀÎ ÀÎÀÚÀ̹ǷΠ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¿¹¹æÀ» À§Çؼµµ ±Ý¿¬Àº ¹Ýµå½Ã ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ À§ÇèÀÎÀÚ
- ȯ°æÀû ¿äÀÎ ¹× »ýÈ° ½À°ü : Èí¿¬, ºñ¸¸(ƯÈ÷ ¿©¼º), °íÇ÷¾Ð°ú Ä¡·áÁ¦(ƯÈ÷ ÀÌ´¢Á¦), Æ䳪¼¼Æ¾ÀÇ Àå±â º¹¿ë, ¿©¼ºÈ£¸£¸óÁ¦(?), °ú´ÙÇÑ µ¿¹°¼ºÁö¹æ, Æ¢±â°Å³ª ½ÉÇÏ°Ô ±¸¿öÁø À°·ù ¼·Ãë, °í¿·® À½½Ä ¼·Ãë, ƯÁ¤ Á÷¾÷
- ±âÁ¸ ½ÅÁúȯ : Àå±â°£ Ç÷¾×Åõ¼®È¯ÀÚ(ƯÈ÷ ÈÄõ¼º ½Å³¶Á¾È¯ÀÚ), ½Å¼®, ½Å°¨¿° µîÀÇ ½ÅÁúȯ(?), ´Ù³¶Á¾½Å, ¸¶Á¦Ã¶½Å °°Àº ½Å±âÇü
- À¯ÀüÀû ¿äÀÎ : Æù ÇÏÆç ¸°´Ù¿ì ÁõÈıº, À¯Àü¼º À¯µÎ»ó ½Å¼¼Æ÷¾Ï(HPRC), ¹öÆ® È£±× µÎº£ ÁõÈıº, À¯Àü¼º ÆòÈ°±ÙÁ¾ ½Å¼¼Æ÷¾ÏÁõÈıº
- ±âŸ : Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚÀÌ»ó(VHL À¯ÀüÀÚ, p53), ¿ø¹ß¾Ï À¯ÀüÀÚ¹ßÇö(c-MET, c-myc), ƯÁ¤ ¼ºÀåÀÎÀÚ ¹× ¼ö¿ëü ¹ßÇö(TGF-a, B, EGFR, c-erbB-2)
2. ½ÅÀå¾ÏÀÇ ¿¹¹æ¹ý
°ú´ÙÇÑ µ¿¹°¼ºÁö¹æ ¼·Ãë, Æ¢±â°Å³ª ½ÉÇÏ°Ô ±¸¿öÁø À°·ù ¼·Ãë, °í¿·® À½½ÄÀÇ ¼·Ãë µîÀÌ ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ À§Çèµµ¸¦ ³ôÀÌ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ¸ç, °úÀÏ ¹× ä¼Ò·ù ¼·Ãë, ÀúÄ®·Î¸® ½ÄÀÌ, ºñ¸¸ ¹æÁö ¹× ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ¿îµ¿ µîÀÌ ½ÅÀå¾Ï ¹ß»ýÀÇ À§Çèµµ¸¦ °¨¼Ò½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù.
±×·¯¹Ç·Î ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¿¹¹æÀ» À§Çؼ´Â µ¿¹°¼º Áö¹æÀº Àû°Ô ¼·ÃëÇÏ°í, °úÀÏ°ú ä¼Ò´Â ¸¹ÀÌ ¼·ÃëÇÏ´Â ½ÄÀÌÁ¶Àý°ú ÇÔ²², ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ¿îµ¿À» ÇÏ´Â ÀϹÝÀûÀÎ °Ç°°ü¸® ¹× üÁßÁ¶ÀýÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. °íÇ÷¾ÐÀº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ À§ÇèÀÎÀÚÀ̹ǷΠÀûÀýÇÑ Ç÷¾ÐÁ¶ÀýÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
´õºÒ¾î Èí¿¬Àº ½Å¼¼Æ÷¾Ï ¹ß»ýÀÇ °¡Àå °·ÂÇÑ À§ÇèÀÎÀÚÀÇ ÇϳªÀ̹ǷΠ¾Ï ¿¹¹æÀ» À§Çؼ ±Ý¿¬Àº ÇʼöÀûÀÔ´Ï´Ù. ÇÑÆí, ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ´ëºÎºÐÀº Ãʱ⿡ ÀÚ°¢ Áõ»óÀÌ ¾ø±â ¶§¹®¿¡ °Ç°°ËÁøÀ» ÅëÇÑ ÁÖ±âÀûÀÎ º¹ºÎ ÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç µîÀÇ ¿µ»óÁø´Ü¹ýÀÌ Á¶±â Áø´ÜÀ» À§ÇØ ¹Ýµå½Ã ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
3. ½ÅÀå¾ÏÀÇ Á¶±â°ËÁø
½Å¼¼Æ÷¾ÏÀº ƯÀÌ Áõ»óÀÌ ¾ø°í, ´ëºÎºÐ Ãʱ⿡´Â º°´Ù¸¥ Áõ»óÀÌ ¾øÀ¸¸ç, Áõ»óµµ ´Ê°Ô ³ªÅ¸³ª¼ ÁøÇàµÈ »óÅ¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¹æ»ç¼±Ä¡·á³ª Ç×¾ÏÈÇпä¹ý °°Àº ¼ö¼ú ¿ÜÀÇ ´Ù¸¥ Ä¡·á¿¡´Â Àß ¹ÝÀÀÇÏÁö ¾ÊÀ¸¹Ç·Î Á¶±â Áø´ÜÀÌ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù °Ç°¿¡ ´ëÇÑ °ü½ÉÀÌ ³ô¾ÆÁö°í, °Ç°°ËÁø¿¡¼ º¹ºÎÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç µîÀÇ ¿µ»óÁø´Ü¹ýÀÌ ³Î¸® »ç¿ëµÊÀ¸·Î½á º´º¯ÀÌ Á¶±â¿¡ ¹ß°ßµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹¾ÆÁ³½À´Ï´Ù. ÇöÀç ¹ß°ßµÇ´Â ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀÇ ¹Ý ÀÌ»óÀº °ËÁøÀ̳ª ´Ù¸¥ °Ë»ç Áß¿¡ ¿ì¿¬È÷ ¹ß°ßµÈ ¾ÏÀ¸·Î, ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì´Â ´ëºÎºÐ Å©±âµµ ÀÛ°í º´±âµµ ³·¾Æ ¿¹Èĵµ ÁÁÀº ÆíÀ̳ª, ¾ÆÁ÷µµ 20-30%ÀÇ È¯ÀÚµéÀº ´Ù¸¥ Àå±â·Î ÀüÀÌµÈ »óÅ·Π¹ß°ßµË´Ï´Ù.
±×·¯¹Ç·Î ½ÅÀå¾ÏÀÇ Á¶±â Áø´ÜÀ» À§Çؼ´Â 40´ë ÀÌÈÄ¿¡ °Ç°°ËÁø½Ã¿¡ º¹ºÎ ÃÊÀ½ÆÄÃÔ¿µ µîÀÇ ¿µ»óÁø´Ü¹ýÀ» Àû±ØÀûÀ¸·Î µµÀÔÇÏ°í,
½ÅÀå¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â Àå±â°£ÀÇ Åõ¼® µîÀÇ ±âÁ¸ ÁúȯÀÌ Àִ ȯÀÚ³ª À¯ÀüÀû ¿äÀÎÀÇ Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıº µîÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ±ÔÄ¢ÀûÀÎ °ËÁøÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.