- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Á¦2Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ, MPS´Â MucopolysaccharidosisÀÇ ¾à¾î(MPS Disorder II), Á¦ 2Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(PS II), Á¦2Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:°£ ºñÀå ½ÉÀå/ü¿Ü:°ñ°Ý ±Í µÎ°³°ñ
- Áõ»ó : °£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Áü, µ¶Æ¯ÇÑ ¾ó±¼ »ý±è, ¹Ýº¹µÇ´Â ¿äµµ °¨¿°, ¼ºÀå Áö¿¬, ½ÉÀåÆǸ· Áúȯ, ¿äÁ·, Á¡ÁøÀûÀ¸·Î û·Â
- ¿øÀÎ : X¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(Xq28)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â IDS À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ À̵ηγף¿ 2-¼³ÆÄŸÁ¦ ºÎÁ·¿¡ ÀÇÇÑ X ¿¬°ü ¿¼º Áúȯ
- Áø´Ü : ÀÓ»ó¼Ò°ß, Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç, À¶¸ð¸·»ý°Ë, ¾ç¼ö°Ë»ç
- Ä¡·á : ´ëÁõ¿ä¹ý, ¼ö¼úÄ¡·á(³úô¼ö¾×À» ¹èÃâ), ¹°¸®Ä¡·á, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
Á¦ 2Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)ÀÎ ÇåÅÍ ÁõÈıºÀº 1917³â Charles A. HunterÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î ±â¼úµÈ ÁúȯÀ¸·Î, ÅÐÀÌ ¸¹°í Å°°¡ ÀÛÀ¸¸ç µ¶Æ¯ÇÑ ¾ó±¼À» °¡Áö°í ÀÖ´Â ÇüÁ¦¸¦ Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÇåÅÍ ÁõÈıºÀº Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ¹ß»ýÇÏ´Â ´ë»ç Àå¾Ö·Î À̵ηγ×ÀÌÆ® 2-¼³ÆÄŸÁ¦(Iduronate 2-sulfatase)¶ó´Â È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·Çؼ ¹ß»ýÇϴµ¥ ÀÌ È¿¼Ò´Â ±Û¸®ÄÚ»ç¹Ì³ë±Û¸®Ä(Glycosaminoglycan, GAG)À» ºÐÇØÇϴµ¥ ÀÛ¿ëÇÕ´Ï´Ù.
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(Á¡¾×´Ù´ç·ùÁõ ¶Ç´Â ¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ, Mucopolysaccharidoses)Àº ºÐÇØ´É·ÂÀ» Áö´Ñ ¸®¼ÒÁ» È¿¼Ò(Lysosomal enzyme)ÀÇ ºÎÁ·¿¡ ÀÇÇØ ºÐÇصǾî¾ß ÇÒ ±Û¸®ÄÚ»ç¹Ì³ë±Û¸®Ä(Glycosaminoglycans)ÀÌ ¼¼Æ÷ ³» ¸®¼ÒÁ»¿¡ ÃàÀûµÇ¾î ¹ß»ýµÇ´Â À¯Àü¼º ¸®¼ÒÁ» ÃàÀû Áúȯ(Inherited lysosomal storage disorders)ÀÔ´Ï´Ù.
ÇåÅÍ ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ Ãʱâ Áõ»ó°ú ¼Ò°ßÀº º¸Åë 2~4»ìÀÇ ¾î¸°ÀÌ¿¡¼ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ·± À̻󿡴 ¼ºÀå Áö¿¬ÀÇ °á°ú·Î ÀÛÀº Å°, °üÀý °æÃà, °üÀý °æÃà¿¡ ÀÇÇÑ ¿òÁ÷ÀÓÀÇ Á¦ÇÑ, ÀÌ Áúȯ ƯÀ¯ÀÇ µ¶Æ¯ÇÑ ¾ó±¼ »ý±è(Æ¢¾î³ª¿Â ³ÐÀº À̸¶, ÆòÆòÇÑ ¾ó±¼, µ¹ÃâµÈ ´«, ³·Àº ÄÚ, Å« Çô)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸Ó¸®°¡ Å©°í(´ëµÎÁõ, macrocephaly), ¸ñÀÌ ÂªÀ¸¸ç, Èä°ûÀÌ ³Ð½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Ä¡¾Æ°¡ ³ª´Â ½Ã±â°¡ Áö¿¬µÇ°í, Á¡ÁøÀûÀ¸·Î û·ÂÀÌ »ó½ÇµÇ¸ç, °£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Áö´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ÇåÅÍÁõÈıºÀº AÇü°ú BÇüÀ¸·Î ³ª´©¾îÁý´Ï´Ù. AÇüÀº BÇüº¸´Ù Áõ»óÀÌ ´õ ½É°¢ÇÑ ÇüÅ·Î, AÇü ÇåÅÍ ÁõÈıºÀº Áö´ÉÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ³·Àº ¹Ý¸é, BÇüÀÇ °æ¿ì Áö´ÉÀº °ÅÀÇ Á¤»óÀ̰ųª ¾à°£ ³·Àº ÀÖ´Â Á¤µµÀ̸ç, Áúº´ÀÇ ÁøÇ൵ AÇü¿¡ ºñÇØ BÇüÀº ´À¸³´Ï´Ù. ÇåÅÍ ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â À¯ÀüÀÚ°¡ ¾î´À Á¤µµ
½ÉÇÏ°Ô º¯À̵Ǿú´À³Ä¿¡ µû¶ó AÇü°ú BÇüÀ¸·Î ±¸ºÐµÇ¸ç, ÇåÅÍ ÁõÈıºÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ´Â X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(Xq28)¿¡ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ·Î ¡°IDS À¯ÀüÀÚ¡±¶ó°í ºÒ¸³´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº X¿¬°ü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¹Ç·Î ³²¼º¿¡°Ô¼ ÁÖ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö¸¸, ¸Å¿ì µå¹°°Ô ¿©¼º¿¡°Ôµµ ¹ßº´Çϸç, ³²¾Æ 100,000¡150,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ±¹³»¿¡µµ ȯÀÚ°¡ ´Ù¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ³ª Á¤È®ÇÑ Åë°è´Â ¾øÀ¸¸ç, ±¤¹üÀ§ÇÑ Ã»»ö¹ÝÁ¡À¸·Î Áø´ÜµÈ Hunter ÁõÈıº ȯÀÚ µîÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ AÇü(MPS IIA)°ú Áõ»óÀÌ °æ¹ÌÇÑ BÇü(MPS IIB)À¸·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
AÇü ÇåÅÍ ÁõÈıº(MPS IIA)ÀÇ Áõ»óÀº Á¦ 1Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ ½ÉÇÑ ÇüÅÂÀÎ Èĸ¦·¯ ÁõÈıº(Hurler syndrome)°ú ¸Å¿ì ºñ½ÁÇÏÁö¸¸,
Èĸ¦·¯ ÁõÈıº(Hurler syndrome)¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â °¢¸·È¥Å¹Àº ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê°í °ñ°Ý°è º¯È°¡ ´ú ½ÉÇÑ ÆíÀ̸ç, ½Åü³ª ÁßÃ߽Űæ°è Áõ»óÀÇ
¾ÇÈ°¡ Á» ´õ ´À¸®°Ô ÁøÇàµË´Ï´Ù. Áõ»óÀº 2¡4¼¼°æ¿¡ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÏ¿© 10¡15¼¼°æ¿¡ ¶Ñ·ÇÇØÁý´Ï´Ù.
1. Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ ÇåÅÍ ÁõÈıº(MPS IIA)
½Åü ¹ß´Þ°ú Áö´É ¹ß´ÞÀº 2¡4¼¼°æ¿¡ ÃÖ°íÁ¶¿¡ ´Ù´Ù¸¥ »óÅ¿¡¼ ÀÌÈÄ Á¡Á¡ Åðȵǰí, °úÀ×ÇൿÀå¾Ö³ª °ø°ÝÀûÀÎ ÇൿÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Ó¸®ÀÇ ³ú½Ç°è´Â Á¤»óÀ̳ª ³úÁöÁÖ¸·ÇÏ Åë·Î°¡ Æó¼âµÈ °æ¿ì´Â ±³Å뼺 ¼öµÎÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¸Ó¸®°¡ Å®´Ï´Ù. Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼
¸ð¾çÀº 2~4¼¼ °æ¿¡ ÁÖ·Î ³ªÅ¸³ª°í, Æ¢¾î³ª¿Â ³ÐÀº À̸¶¿Í ÆòÆòÇÑ ¾ó±¼, µ¹ÃâµÈ ´«, ÅëÅëÇÏ°í Å« Çô, ³·Àº Äàµî¿¡ ³ÐÀº ÄÚ, ªÀº ¸ñÀÌ
Ư¡ÀÔ´Ï´Ù.
»ó±âµµ °¨¿°(°¨±â)ÀÌ Àæ¾Æ °è¼Ó Ä๰À» È긮°í, ½ÉÇÑ °æ¿ì ÇìÆĶõ Ȳ»ê¿°(Heparan sulphate)°ú ´õ¸¶Åº Ȳ»ê (Dermatan
sulphate)°ú °°Àº Á¡¾×´Ù´çÁúÀÌ ±âµµ¿¡ ÃàôµÇ¾î ±âµµ°¡ Æó¼âµÉ À§ÇèÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
°£°ú ºñÀåÀÇ ºñ´ë°¡ Àְųª ¼ÇýºÎ Å»Àå (inguinal hernia)ÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, ¼³»ç¸¦ ÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
°üÀýÀÌ ±»¾îÁö°Å³ª(joint sitffiness), Å°°¡ À۰ųª ¶§·Î ¼ö±Ù°ü ÁõÈıº(Carpal Tunnel Syndrome)ÀÌ »ý±â±âµµ
ÇÕ´Ï´Ù. ¼Õ¸ñ¿¡´Â ¾ÆÈ© °³ÀÇ ÈûÁÙ°ú ÇÑ °³ÀÇ ½Å°æÀÌ Åë°úÇÏ´Â ¼Õ¸ñÅë·Î°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°÷À» Áö³ª´Â ½Å°æÀÌ ¾Ð¹ÚÀ» ¹Þ°Ô µÇ¸é »õ³¢¼Õ°¡¶ôÀ» Á¦¿ÜÇÑ
³× ¼Õ°¡¶ôÀÌ ¾ÆÇÁ°í Àú¸° Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ÀÌ°ÍÀ» ¼ö±Ù°ü ÁõÈıºÀ̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.
±× ¹Û¿¡, ¹Ýº¹µÇ´Â ¿äµµ °¨¿°, µÎ²¨¿î ÇǺÎ, °¡½¿°ú ÆÈÀÇ ÇǺΠÁ¶Á÷¿¡ »ý±ä °áÀý, ¹ß¹Ù´Ú ±ÃÀÌ ³ôÀº ¿äÁ·(Pes cavus)ÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ
ÇÏ¸ç ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ³Ã»µµ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
2. Áõ»óÀÌ °æ¹ÌÇÑ ÇåÅÍ ÁõÈıº(MPS IIB)
Áö´ÉÀº °ÅÀÇ Á¤»ó¿¡ °¡±õ°í, Áõ»óÀÇ ÁøÇ൵ AÇü¿¡ ºñÇØ ´À¸³´Ï´Ù.
½ÉÀåÀÇ ±ÙÀ°¿¡ »ê¼Ò¸¦ °ø±ÞÇÏ´Â °ü»ó µ¿¸ÆÀÇ ÁúȯÀ̳ª ½ÉÀåÆǸ· ÁúȯÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼öµµ ÀÖ°í, û·Â ¼Õ»ó, ¼ö±Ù°üÁõÈıº(Carpal Tunnel
Syndrome), °üÀýÀÌ ±»¾îÁö´Â Áõ»ó(joint sitffiness)ÀÌ »ý±æ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
ÇåÅÍÁõÈıºÀº X¿¬°ü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ´Â X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(Xq28)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç ¡°IDS À¯ÀüÀÚ¡±¶ó°í ºÒ¸³´Ï´Ù. IDS À¯ÀüÀÚ´Â ¸®¼ÒÁ» È¿¼Ò À̵ηγ×ÀÌÆ® 2-¼³ÆÄŸÁ¦(Iduronate 2-sulfatase: IDS)ÀÇ »ý»êÀ» Á¶ÀýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇØÁö¸é Á¡¾×´Ù´çÁúÀÌ Ã¼³»ÀÇ ¿©·¯ ¼¼Æ÷¿Í Á¶Á÷, Àå±â¿¡ ½×¿© ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀ» ¹ßÇö½Ãŵ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
°°Àº ÇåÅÍ ÁõÈıºÀ̶ó°í Çصµ IDS À¯ÀüÀÚ°¡ ¾ó¸¶³ª ½ÉÇÏ°Ô º¯À̵Ǿú´ÂÁö¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â ´Þ¶óÁý´Ï´Ù. IDS À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀº °ÍÀÌ ÀϹÝÀûÀÌÁö¸¸ À¯ÀüÀÚÀÇ ÁÖ¿äÇÑ ±¸Á¶Àû º¯È³ª ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ¿ÍÀÇ Ä¡È¯ µîÀÌ »ý±â´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ±¸ºÐµÇ´Â Ư¡ÀûÀÎ Áõ»óÀ» ±Ù°Å·Î ¿©·¯ °Ë»ç¿Í Àü¹®ÀÇÀÇ ÁøÂûÀ» ÅëÇØ Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¡¾×´Ù´çÁúÀÌ ¼Òº¯À¸·Î ´Ù·® ¹èÃâµÇ¹Ç·Î ¼Òº¯À» ÀÌ¿ëÇÑ °Ë»çµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº Á¡¾×´Ù´çÁúÀ» ºÐÇØÇÏ´Â È¿¼ÒÀÇ ±â´É ºÎÀü ¶Ç´Â ºÎÁ·ÀÌ ¿øÀÎÀ̹ǷΠȿ¼Ò ºÐ¼® °Ë»ç¸¦ ÅëÇؼµµ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
AÇü ÇåÅÍ ÁõÈıºÀº °£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Á®ÀÖ°í »ó¾Æ»ö ÇǺθ¦ °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, BÇü ÇåÅÍ ÁõÈıºÀº Áõ»óÀÌ ¹Ì¾àÇÏ¿© Áø´ÜÇϱⰡ ¾î·ÆÁö¸¸ ¸ð°è ÂÊÀ¸·Î ÀÌ ÁúȯÀÌ Àִ ģôÀÌ ÀÖ´Ù¸é °Ë»ç¸¦ Çغ¼ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾ç¼ö¿Í À¶¸ð¸·»ý°ËÀ» ÅëÇÑ »êÀü°Ë»çµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ¾ç¼ö°Ë»ç³ª À¶¸ð¸·°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Å¾ÆÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖÀ½Àº ¹°·Ð ÀÌ Áúȯ¿¡¼ ºÎÁ·ÇÑ Æ¯Á¤ ¸®¼ÒÁ» È¿¼ÒÄ¡ÀÇ °Ë»çµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
>
>
>
Ç¥ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç
°Ë»ç¹æ¹ý |
¹ß°ßµÈ µ¹¿¬º¯ÀÌ |
µ¹¿¬º¯ÀÌ ¹ß°ß ºñÀ² |
³²¼º |
¿©¼º |
¿°±â¼¿ ºÐ¼® |
IDS ¿°±â¼¿ º¯ÀÌ, Â¥±é±â µ¹¿¬º¯ÀÌ, ÀÛÀº °á¼Õ°ú »ðÀÔ |
82% |
82% |
IDS ¿¢¼Õ°ú Àüü À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼Õ |
9% |
0% |
°á¼Õ ºÐ¼® |
IDS ¿¢¼Õ°ú Àüü À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼Õ |
ºÒÇÊ¿ä |
9% |
¼´øºí·Ô ºÐ¼® |
IDS º¹ÇÕ Àç¹è¿ compiex rearrangements involving the IDS2 pseudongene |
9% |
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ:È¿¼ÒºÐ¼®¿¡¼ iduronate 3-sulfataseÀÇ °áÇÌ.
- *Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´. Ä¡·á
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)Àº ±× ¿øÀο¡ ´ëÇÑ Ä¡·á°¡ ¾ÆÁ÷ °³¹ßµÇÁö ¾ÊÀº »óÅÂÀ̹ǷΠ¿ÏÄ¡´Â ºÒ°¡´ÉÇϸç, Á¦ 1Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ °æ¿ì ºÎÁ·ÇÑ ¸®¼ÒÁ» È¿¼Ò¸¦ Åõ¿©ÇÔÀ¸·Î½á Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â¸¦ Áö¿¬½ÃÅ°°Å³ª Áõ»óÀ» ÃÖ¼ÒȽÃų ¼ö ÀÖÁö¸¸, ÇåÅÍ ÁõÈıºÀÇ °æ¿ì °³°³Àο¡°Ô¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °³º°ÀûÀÎ Áõ»óÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áõ»óÀÌ ´Ù¾çÇϹǷΠ¼Ò¾Æ°ú, ¿Ü°ú, ½ÉÀå, ³Ã», ¾È°ú, Á¤Çü¿Ü°ú µî ¿©·¯ ºÐ¾ßÀÇ ÀÇÇÐ Àü¹®°¡µéÀÌ Çùµ¿ÇÏ¿© ȯÀÚÀÇ Àü½Å¿¡ °ÉÄ£ Æ÷°ýÀûÀÎ Á¢±ÙÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
°ñ°Ý°è ±âÇü°ú Å»Àå µîÀº ¼ö¼ú·Î ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, °üÀý °æÁ÷À» ¿ÏÈÇϱâ À§ÇØ ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼öµÎÁõÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ¼ö¼úÀ» ÅëÇØ º¹°À¸·Î ÅëÇÏ´Â °üÀ» ¸¸µé¾î ³úô¼ö¾×À» ¹èÃâ½ÃÅ°°í, û·ÂÀÌ ¼Õ»óµÈ °æ¿ì´Â º¸Ã»±â µîÀÇ µµ±¸¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© µµ¿òÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀº À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ÃæºÐÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¸¦ À§ÇÏ¿© °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀ» µ½½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
õÀº¿µ, ±èÇü¼·, ÀÌÁø¼º, À̹ΰÉ. ±¤¹üÀ§ÇÑ ¸ù°í¹ÝÁ¡À» µ¿¹ÝÇÑ Hunter ÁõÈıº. ´ëÇÑÇǺΰúÇÐȸÁö 2002 40(7) 820-824
http://www.rarediseases.org
http://www.mps.or.kr/mps04.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hunter
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309900