°ü·ÃÁúȯ¸í : ¿°Àü±ÙÀ̱äÀåÁõ(Torsion Dystonia)
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü-±ÙÀ°
Áõ»ó : ºÒ¼öÀÇÀûÀÌ°í, ¸öÀÇ ÇÑÂÊ ¶Ç´Â ±× À̻󿡼 Áö¼ÓÀûÀÎ ±ÙÀ° ¼öÃàÀÌ Æ¯Â¡À¸·Î, ºó¹øÇÏ°Ô ²¿ÀÌ°í, ¹Ýº¹ÀûÀÎ ¿îµ¿ ¶Ç´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÀÚ¼¼¸¦ ¹ß»ý
¿øÀÎ : À¯Àü¼º, ¶Ç´Â ºñÀ¯Àü¼º ¿ä¼Ò
Áø´Ü : ÀÓ»óÀûÀΠƯ¡¿¡ ±âÃÊ
Ä¡·á : ¾à¹°Ä¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀº ºÒ¼öÀÇÀûÀÎ ±ÙÀ° ¼öÃàÀÌ Æ¯Â¡À̸ç ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¸öÀ» ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î, ¶§·Î´Â °íÅ뽺·´°Ô ºñƲ°Ô µÇ¸ç ÀÌ°ÍÀÌ ¿îµ¿°ú ÀÚ¼¼¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀÇ ¿øÀÎÀº ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ºñÀ¯ÀüÀûÀÎ ¿ä¼Ò»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó À¯ÀüÀûÀÎ ¿ä¼Òµéµµ ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀ» ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù. ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»ó°ú ¿¬°üµÈ °¡Àå Å« ¼Ò°ßÀº ºñƲ¸², ¸ñ, ¸öÅë, »çÁö, ´«, ¾ó±¼, ¼º´ë ¶Ç´Â ÀÌ ±ÙÀ°±º(Muscle group)µéÀÌ °øµ¿À¸·Î ¹Ýº¹ÀûÀÎ ¿îµ¿À» °¡Áö´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀÇ ÀÌȯÀ²Àº ´ë·« 1/10,000¿¡¼ 1/200 ±îÁö º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀº ±¹¼Ò¼º(Focal), ºÐÀý¼º(Segmental), ¶Ç´Â Àü½Å¼º(Generalized) µîÀ¸·Î ³ª´¹´Ï´Ù. ÀüüÀûÀ¸·Î, °¡Àå ÈçÇÑ Å¸ÀÔÀº ¼ºÀα⿡ ¹ßº´ÇÏ´Â ±¹¼ÒÀû ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀÔ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀº ¸öÀÇ ÇÑÂÊ ¶Ç´Â ±× À̻󿡼 ¹ß»ýÇÏ´Â ºÒ¼öÀÇÀûÀÌ°í Áö¼ÓÀûÀÎ ±ÙÀ° ¼öÃàÀÌ Æ¯Â¡À¸·Î, ºó¹øÇÏ°Ô ²¿ÀÌ¸ç ¹Ýº¹ÀûÀÎ ¿îµ¿ ¶Ç´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÀÚ¼¼¸¦ ¹ß»ý½Ãŵ´Ï´Ù.
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀ» °¡Áø ȯÀÚµéÀº ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº ½Åü ºÎÀ§¿¡¼ ÆØÆØÇÔ(tightening), °æ·Ã(cramping), ºñƲ¸²(twisting) °°Àº ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÀÚ¼¼¸¦ °¡Áý´Ï´Ù. ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº ¸öÀÇ ºÎÀ§¿¡ Àå¾Ö ¶Ç´Â ±â´ÉÀÇ ¼Õ»óÀÌ ÀϾ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀÇ ¿îµ¿ ¹üÀ§´Â ¹«Á¤À§¿îµ¿(Athetosis)¿¡¼ºÎÅÍ ºü¸£°í, ¼ø°£ÀûÀÎ ±Ù°£´ë¼º °æ·Ã±îÁö ´Ù¾çÇϸç, ¶§·Î´Â À²µ¿ÀûÀÌ°í ¶³¸²À» µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù. ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó ¿îµ¿Àº µ¿ÀÛ¿¡ ÀÇÇØ ¾ÇȵǴ °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ("action dystonia")
¸ñÀÇ ¿îµ¿ÀÌ»ó(Cervical dystonia : ¿¬Ã༺ »ç°æ)Àº °¡Àå ÈçÇÑ ÇüÅ Áß Çϳª·Î, ¸Ó¸®ÀÇ ºñƲ¸² ¶Ç´Â °æ·Ã, ¸Ó¸® ¶³¸², °æºÎ ÅëÁõ µîÀÌ Æ÷ÇԵ˴ϴÙ.¿îµ¿ÀÌ»óÀÇ ´Ù¸¥ ÇüÅ¿¡ ºñÇØ ÅëÁõÀº º¸Åë ´õ µÎµå·¯ÁöÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀº ¿µÇâ ¹ÞÀº ºÎÀ§ ¶Ç´Â ¹ßº´ ³ªÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ºÐ·ùµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[¹ßº´ ³ªÀÌ¿¡ µû¸¥ ºÐ·ù]
ÀÏÂï ¹ßº´ÇÏ´Â ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀº ´õ Àü½ÅÀûÀÌ°í, ´õ ÁßÁõÀÇ ÁøÇà¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. À¯³â±â¿¡ ¹ßº´ÇÏ´Â ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀº Àü½ÅÀû °æÇâÀÌ ÀÖ´Â ¹Ý¸é, ¼ºÀα⿡ ¹ßº´ÇÏ´Â ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀº ±¹¼ÒÀûÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
1. ºñ À¯ÀüÀû ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»ó
2Â÷¼ºÀÇ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀº ¿ÜºÎÀÇ »óÇطκÎÅÍ À¯¹ßµË´Ï´Ù. ºñ À¯Àü¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÇ ¿øÀÎÀº ³úÁ¹Áß(Strokes)À̳ª ±× ¿Ü ´Ù¸¥ ÇãÇ÷¼º ÁúȯÀÇ °á°ú, Å»¼öÃÊÈ(Demyelination), °¨¿°, Á¾¾ç°ú µ¶¼Ò¿¡ ÀÇÇÑ °æ¿ì°¡ Æ÷ÇԵ˴ϴÙ.
2Â÷¼º ±ÙÀ°ÀÌ»óÀÇ °¡Àå ÈçÇÑ À¯ÇüÀº ¾à¹°¿¡ ÀÇÇØ À¯¹ßµË´Ï´Ù.(Áö¹ß¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó). ÀÌ¿Í ¿¬°üµÈ ¾à¹°Àº Ç×Á¤½Åº´¾àÁ¦(Antipsychotic medications), ¿¤-µµÆÄ(L-dopa)¿Í ÀϺΠÇ×±¸ÅäÁ¦(Antiemetics) µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾à¿¡ ÀÇÇØ À¯µµµÇ´Â ±ÙÀ°¿îµ¿±äÀåÀÇ À¯ÀüÀûÀÎ ±âÀüÀº ¾ÆÁ÷ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
2. À¯ÀüÀû ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»ó
À¯Àü¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀº 1Â÷¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó(Primary dystonia), ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó-Ç÷¯½º(Dystonia-plus), À¯Àü¼º-ÅðÇà ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó(Heredo-degenerative dystonia), ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀ» °¡Áø ¹ßÀÛ ¿îµ¿ÀÌ»óÁõ(Paroxysmal dyskinesias with dystonia)À¸·Î ºÐ·ùµË´Ï´Ù.
1) 1Â÷ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó(Primary dystonia)
1Â÷ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀº ´Ù¸¥ ½Å°æÇÐÀûÀÎ ÀÌ»óÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì·Î Ãʱ⿡´Â ¡°¿øÀκҸí(idiopathic)¡±À¸·Î ±â¼úµÇ¾î ¿Ô´Âµ¥, ÀÌ´Â ½Å°æ»ý¸®ÇÐÀû, ½Å°æÈÇÐÀû ¶Ç´Â º´¸®ÇÐÀûÀÎ º´ÀÎÀÌ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ´ë´Ù¼ö´Â À¯ÀüÀûÀÎ ¿øÀο¡ ±â¹ÝÀ» µÎ°í ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, °¡Á·¼º 1Â÷¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀº Àü½Å¼º ¶Ç´Â ±¹¼Ò¼ºÀ¸·Î ¼¼ºÐȵ˴ϴÙ.
°¡Á·¼º 1Â÷¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀÇ ´ë´Ù¼ö´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü¾ç½ÄÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. X ¿°»öü ¿¬°ü ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó-ÆÄŲ½¼ÁõÀº ¿¹Àü¿¡´Â 1Â÷¼º ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ¾úÀ¸³ª, À¯Àü¼º-ÅðÇà ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ´Â °ÍÀÌ ´õ ÀûÀýÇÕ´Ï´Ù.
2) À¯Àü¼º-ÅðÇà ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó(Heredo-degenerative dystonia)
À¯Àü¼º-ÅðÇà ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀº ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀÌ ÇöÀúÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÏÁö¸¸, Ä¡¸Å, ¸»´õµëÁõ, À§Ãà°ú ¹«µµ¹«Á¤À§¿îµ¿(Choreoathetosis)°ú ÆÄŲ½¼º´°ú °°Àº ´Ù¸¥ ½Å°æÇÐÀûÀΠƯ¡µéÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î Á¤ÀǵǾî Áý´Ï´Ù.
3) ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀ» °¡Áø ¹ßÀÛ ¿îµ¿ÀÌ»óÁõ(Paroxysmal dyskinesias with dystonia)
±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀ» °¡Áø ¹ßÀÛ ¿îµ¿ÀÌ»óÁõÀº ´Ù¸¥ ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»ó°ú ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ´Ù¸¥ ¾ç»óÀ» º¸À̴µ¥, Áõ»ó°ú ¡ÈÄ°¡ °£ÇæÀûÀ̶ó´Â Á¡ÀÌ Æ¯Â¡À̸ç ȯÀÚµéÀº ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Áõ»ó ¹ßÇö±â ÀÌ¿Ü¿¡´Â Àß Áö³À´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀº °£Áú ¶Ç´Â ¹«µµº´°ú °°Àº ¾ç»óÀ» º¸ÀÏ ¼öµµ ÀÖ°í, ´ë´Ù¼ö´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ¹æ½ÄÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀÇ Áø´ÜÀº ±Ùº»ÀûÀ¸·Î ÀÓ»ó ¾ç»ó¿¡ ±âÃÊÇÕ´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ Áø´ÜÀÌ Àǽɽº·´´Ù¸é, °æÇèÀÌ ¸¹Àº ¿îµ¿ Áúȯ Àü¹®ÀÇ¿¡°Ô ´Ù½Ã ÀÇ·ÚÇÏ¿© Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» ¹Þµµ·Ï ±ÇÀåÇÕ´Ï´Ù.
[À¯ÀüÁø´Ü ÀÌ¿ÜÀÇ ÀÓ»ó °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÑ Áúȯ]
- µµÆÄ-¹ÝÀÀ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó(Dopa-responsive dystonia)
- °¡Á·¼º Ư¹ß ±âÀúÇÙ ¼®È¸È(Fahr disease)
- ÆÇÅäÅÙ»ê Å°³ªÁ¦-¿¬°ü ½Å°æ ÅðÇà (Pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
- À¯±ØÀûÇ÷±¸Áõ°¡¹«µµº´(Choreoacanthocytosis)
- McLeod neuroacanthocytosis ÁõÈıº
[ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻簡 °¡´ÉÇÑ Áúȯ]
- Ãʱ⠹ߺ´Çü 1Â÷¼º ±ÙÀ° ±äÀå ÀÌ»ó
- µµÆÄ-¹ÝÀÀ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó
- °£±Ù´ë¼º-±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó(Myoclonus-dystonia)
- ±Þ¼º ¹ßº´ ÆÄŲ½¼º´(Rapid-onset dystonia-parkinsonis)
- PKAN
- Parkin-Çü ¿¬¼Ò¼º ÆÄŲ½¼º´(Parkin-type juvenile Parkinson disease)
- ³Ã»-±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó-½Ã°¢½Å°æº´Áõ ÁõÈıº (Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome)
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀ» °¡Áø ¸ðµç ȯÀÚµéÀº ½Å°æÇÐÀû, ½Å°æ¿Ü°úÀû Àü¹®°¡¿¡ ÀÇÇÑ Æò°¡¿Í °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇϸç, ¸¸ÀÏ Æ¯Á¤ Ä¡·á °¡´ÉÇÑ ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê´Â´Ù¸é, Ä¡·á´Â ´ëÁõ¿ä¹ýÀÔ´Ï´Ù.
1. ¾à¹° Ä¡·á
Ç×Äݸ°¼º ¾à¹°(Anticholinergic drugs) ¶Ç´Â µå¹°°Ô ·¹¼¼¸£ÇÉ(Reserpine)°ú °°Àº µµÆĹΠÁ¦°Å ¾àÁ¦(Dopamine depletors)´Â Ư¹ß¼º ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀ» °¡Áø °³ÀεéÀÇ ÀϺο¡°Ô¼ È¿°úÀûÀÔ´Ï´Ù. µµÆÄ-¹ÝÀÀ ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó ȯÀÚµéÀº °£È¤ Ç×Äݸ°¼º ¾à¹°¿¡ ¹ÝÀÀÇÕ´Ï´Ù.
´ëÁõ Ä¡·á¿¡ »ç¿ëµÇ´Â °æ±¸ ¾à¹°·Î´Â ±ÙÀ° À̿ϼºÀÇ ¹ÙŬ·ÎÆæ(Baclofen), ½Å°æ¾ÈÁ¤Á¦ÀÎ º¥Á¶µð¾ÆÁ¦ÇÉ(Benzodiazepines), ÁøÅëÁ¦(Standard analgesics) µîÀÌ Æ÷ÇԵȴÙ. ¸ðµç ¾à¹°Àº ºÎÀÛ¿ë°ú ³»¼º ¶Ç´Â Áßµ¶À» ÇÇÇϱâ À§ÇØ ¾ö°ÝÇÑ °ü¸® ÇÏ¿¡ Åõ¿©µÇ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
2. º¸Åø¸®´® µ¶¼Ò ±ÙÀ° ÁÖ»ç
º¸Åø¸®´® µ¶¼Ò´Â Ŭ·Î½ºÆ®¸®µã º¸Åø¸®´®(Clostridium botulinum) ¹ÚÅ׸®¾Æ¿¡ ÀÇÇØ »ý¼ºµÇ¾îÁö´Â ½Å°æµ¶À¸·Î, ½Å°æ±ÙÀ° Á¢ÇÕºÎÀ§¿¡¼ ¾Æ¼¼Æ¿Äݸ°ÀÇ ¹æÃâÀ» ¸·¾Æ ½Å°æ±ÙÀ° Àü´ÞÀ» Â÷´Ü½Ãŵ´Ï´Ù.
»ó¾÷ÀûÀ¸·Î Á¶Á¦µÈ º¸Æ«¸®´® µ¶¼Ò ÁÖ»ç´Â ÁÖÀÔµÈ ±ÙÀ°ÀÇ ±¹¼ÒÀûÀÎ À̿ϸ¶ºñ¸¦ À¯¹ßÇϸç, ¸î ÁÖ¿¡¼ ¸î ´Þ°£ Áö¼ÓµË´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀÇ ´Ù¸¥ Ä¡·á¿Í ´ëºñÇÏ¿© ¼º°ø·üÀÌ ³ô°í, ÇÕº´Áõ ºóµµ°¡ ³·¾Æ È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀ¸·Î ÀÎÁ¤µÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù¿¡´Â º¸Åø¸®´® µ¶¼Ò ÀÌ¿Ü¿¡ Æä³î ¿ë¾×À» »ç¿ëÇÏ¿© ÁÖ»ç Ä¡·á¸¦ ½ÃµµÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
3. ½Å°æ¿Ü°úÀû ¼ö¼ú
¸»ÃÊ ¶Ç´Â Á¤À§Àû ½Å°æ Á¦°Å¹ýÀ̳ª ±ÙÁ¾ÀýÁ¦¼úÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
4. ³ú½ÉºÎÀü±âÀڱؼú(Deep-brain stimulation :DBS)
¿ø·¡ 1950³â´ë¿¡ ÆÄŲ½¼º´À» À§ÇÑ ½Å°æ¿Ü°ú ÀýÁ¦ ¼ö¼ú·Î °í¾ÈµÇ¾ú´Âµ¥, ÀÌ´Â ±â¼úÀûÀÎ Á¦ÇÑÀ¸·Î ÀÎÇØ ´Ù¾çÇÑ ¼º°ø·üÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. °ú°Å ¸î ³â µ¿¾È DBS´Â ±ÙÀ°±äÀå ÀÌ»óÀÇ Ä¡·á·Î ´Ù½Ã ¼Ò°³µÇÁö¸¸, ¾ÆÁ÷Àº ½ÇÇèÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀÔ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Lee CS, et al.The DYT1 Gene Mutation in Primary Torsion Dystonia without Familial Background. J Korean Neurol Assoc. 2003 Apr;21(2):169-173.
ÀÌâ¼± Á¤¼±ÁÖ ÀÓÁÖÇõ À̸íÁ¾ À¯ÇÑ¿í. °¡Á··ÂÀÌ ¾ø´Â ¿ø¹ß¼º¿°ÀüÀ̱äÀåÁõ ȯÀÚÀÇ
DYT1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ. J Korean Neurol Assoc 2003; 21(2):169~173.
http://en.wikipedia.org/wiki/Dystonia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=dystonia-ov