넬슨 증후군

Ⅰ. 개요

넬슨 증후군은 비정상적인 호르몬의 분비, 뇌하수체의 비대 혹은 선종이 특징적으로 나타나는 질환입니다. 양측성 부신절제술을 받은 쿠싱증후군 환자 중 15-25%에서 넬슨 증후군이 나타납니다.

증상으로는 피부의 색소과다침착, 두통, 시력장애가 나타나고, 여성의 경우 월경이 중단됩니다.

넬슨 증후군은 매우 드물게 발생하는 질환으로, 정확한 유병율에 대해서는 밝혀진 바가 없으며 남녀 비율에는 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅱ. 증상

멜라닌세포자극호르몬이 지나치게 많이 분비되어 피부 색소과다침착이 나타납니다. 또한 두통, 시력 장애, 여성의 경우 월경 중단이 나타납니다.

부신피질자극호르몬의 분비가 증가하며 뇌하수체가 비정상적으로 커집니다.

심한 경우 뇌하수체기능저하증이 나타나는데, 뇌하수체 후엽보다는 전엽에 이상이 더 자주 나타나며, 그 결과 성장지연, 갑상선 기능저하증이 나타날 수 있고, 사춘기가 늦게 올 수도 있습니다.

Ⅲ. 원인

쿠싱 증후군에서 정확한 원인 병소를 찾지 못하거나, 원인 제거 수술이 불가능한 경우 양쪽에 있는 부신을 모두 제거하는 수술(양측성 부신절제술)을 시행하는데, 이로 인해서 넬슨 증후군이 나타날 수 있습니다.

쿠싱증후군의 70-80%는 뇌하수체종양으로 인해 발생합니다. 이때 부신을 제거하는 수술을 받으면 5-10%에서 뇌하수체에 이미 존재하고 있었던 종양이 급격히 성장하면서 넬슨 증후군을 일으킬 수 있습니다.

Ⅳ. 진단

넬슨 증후군이 의심되면 혈액 검사를 하여 여러 가지 호르몬에 대해 살펴보게 됩니다. 다음과 같은 호르몬 변화를 확인하게 됩니다.

부신피질자극호르몬이 상승되어 있고 갑상선 기능 검사에서 티록신(T4) 수치가 정상범위보다 낮습니다. 갑상선자극호르몬의 수치는 낮을 수도 있으며 정상 또는 약간 상승할 수 있습니다. 프로락틴 수치는 약간 상승되어 있습니다. 인슐린유사성장인자와 인슐린유사성장인자-결합단백질3는 3세 이상에서 성장호르몬 결핍을 선별하는데 유용하게 사용됩니다. 이 검사결과를 판독할 때에는 나이, 성별, 사춘기 등을 고려해야 합니다.

시력 장애가 생긴 경우 안과 진료가 필요합니다.

전산화 단층촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 검사를 실시하여 뇌하수체의 상태에 대해서 살펴볼 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 : 다음의 3가지 조건을 만족하여야 합니다. 1. 쿠싱증후군을 치료하기 위하여 양측성 부신 절제술을 시행한 과거력이 있음. 2. 다음의 증상 및 검사 중 1 개 이상 피부의 과다색소침착 두통 시력 장애 월경 중단 뇌하수체 기능 저하증에 의한 증상들 뇌하수체 크기의 증가(MRI 등으로 확인) 3. 부신피질자극호르몬(ACTH)의 증가. ※진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사, 임상진단

Ⅴ. 치료

넬슨 증후군을 초래한 뇌하수체 선종의 경우 코를 통해 시술하는 나비뼈통과수술이 추천됩니다. 만일 뇌하수체의 크기가 너무 커져 주변 뇌의 다른 구조물을 침범한 경우 비정상적인 성장을 제한하기 위해 방사선 치료를 시행할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
이중연, 김명환, 양인명, 김광원, 김선우,et al. Nelson 증후군 1예의 내분비적 양상. 대한내과학회지 27:1097-1104, 1984
Assie G, Bahurel H, Bertherat J, Kujas M, Legmann P et al. The Nelsons syndrome... revisited. Pituitary 7:209-15, 2004
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/ped/topic1558.htm
http://www.uptodate.com