¹ÂÄÚÁöÁúÁõ IV
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁß ¥³(Á¡¾×ÁöÁúÁÙ ¥³)(Mucolipidosis ¥³), ¹ö¸¸ ÁõÈıº(Berman Syndrome), °±Û¸®¿À½Ãµå ´º¶ó¹Ì´Ïµð¾ÆÁ¦ °áÇË(Ganglioside Neuraminidase Deficiency), °±Û¸®¿À½Ãµå ´º¶ó¹Ì´Ïµð¾ÆÁ¦ °áÇË(Ganglioside Sialidase Deficiency), ¹ÂÄÚ¸®Çǵå Áúȯ ¥³(ML Disorder ¥³), ´º¶ó¹Ìµð¾ÆÁ¦ °áÇÌ Sialolipidosis(Neuraminidase Deficiency)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : ±ÙÀ° ´« ³ú
- Áõ»ó : °¢¸· ȥŹ, ±Ù°£ÀåÀúÇÏÁõ, Á¤½ÅÁö¿¬, ¼ºÀåÁö¿¬, Á¤½Å¿îµ¿ Áö¿¬, »ç½Ã, ºÎÀº ´«²¨Ç®, ¸Á¸· ÅðÇà, ¾à½Ã, ±Ù½Ã, ö °áÇÌ ºóÇ÷Áõ
- ¿øÀÎ : ¿°»öü 19pt13.3-p13.2¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â MCOLN1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü
- Áø´Ü : ÀÓ»ó Æò°¡, »ó¼¼ÇÑ È¯ÀÚ ÀÌ·Â, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : ´ëÁß¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
I. °³¿ä
¹ÂÄÚÁöÁúÁõ IV(¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ; Á¡¾×ÁöÁúÁõ IV: Mucolipidosis IV)´Â 1974³â óÀ½À¸·Î ¹àÇôÁø ¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ IV À¯ÀüÀÚÀÇ ¼ö¼Û ä³Î ¼ö¿ë ´Ü¹éÁúÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇÑ °ÍÀ¸·Î ¿©°ÜÁö´Â Èñ±Í À¯Àü ´ë»ç ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ´Ü¹éÁúÀÇ ºÎÁ·Àº ¸öÀÇ ¸¹Àº Á¶Á÷ÀÇ ¼¼Æ÷³»¿¡ ƯÁ¤ÇÑ Áö¹æÁú°ú º¹ÇÕ Åº¼öȹ°ÀÇ ÃàÀûÀ» °¡Á®¿Ã ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü ¼ºÇâÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ¾îÁö¸ç ³²¼º°ú ¿©¼ºÀÇ ¹ßº´ºñÀ²Àº ºñ½ÁÇÕ´Ï´Ù. º¸°íµÈ ÄÉÀ̽º´Â Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ´ë·« 70¸íÀ¸·Î Á¤È®ÇÑ ¹ßº´·üÀº ¾Ë ¼ö ¾øÀ¸¸ç ȯÀÚÀÇ Àý¹ÝÀº µ¶ÀÏ, Æú¶õµå, ·¯½Ã¾Æ°è À¯´ëÀÎ ÀÔ´Ï´Ù.
¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ IV´Â ±ÙÀ°°ú Á¤½Å È°µ¿ÀÇ Á¶È¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÏ´Â ±â¼ú ½Àµæ¿¡ ½É°¢È÷ ÀúÇϽÃÅ°´Â Á¤½Å¿îµ¿ Áö¿¬, °¨¼ÒµÈ ±ÙÀ°±äÀå, ºûÀÌ Åë°úÇÏ´Â ´«ÀÇ
°¢¸·ÀÇ È¥Å¹°ú
¸Á¸·ÀÇ ÅðÇàÀ¸·Î ÀÎÇÑ ½Ã·Â»ó½ÇÀ» °¡Á®¿Ã ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ IV¿Í °ü·ÃµÈ ÁõÈÄ´Â º¸Åë Ãâ»ý ÈÄ 3~8°³¿ù À̳»¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç ÀϹÝÀûÀΠù ÁõÈÄ´Â °¢¸·ÀÇ È¥Å¹ÀÔ´Ï´Ù. ÀϺο¡¼, 3~5»ì±îÁö
Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯¾ÆµéÀº °¨¼ÒµÈ ±ÙÀ°±äÀå, ÁßÁõÀÌ»óÀÇ Á¤½ÅÁö¿¬, ¹ß´Þ Áö¿¬, ±×¸®°í Á¤½Å¿îµ¿ Áö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ, »ç½Ã, ºÎÀº ´«²¨Ç®, ¸Á¸· ÅðÇà
±×¸®°í ±¸Á¶ÀûÀ¸·Î Á¤»óÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â ´«ÀÌ¶óµµ ¾à½Ã°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ ŸÀÔ IV¸¦ °¡Áø ȯÀÚÀÇ À§¿¡¼´Â À§»êÀ» ºÐºñÇÏÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ À§»ê°ú ÇÔ²² ºÐºñµÇ´Â ³»ÀÎÀÚÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇØ Ã¶ °áÇÌ ºóÇ÷ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
»ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü ¼ºÇâÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ IV´Â ¼ö¼Û ´Ü¹éÁúÀÇ °áÇÌ ¶§¹®¿¡ ¹ß»ýÇÑ´Ù°í »ý°¢µÇ¾îÁý´Ï´Ù. ȯ°æÀ¸·ÎºÎÅÍ ¿©·¯ ´ë»ç»ê¹°À»
¹ÞÀº ¼¼Æ÷´Â ÀÌ·¯ÇÑ º¹ÇÕ¹°ÁúÀ» ´õ ´Ü¼øÇÑ ¼ººÐÀ¸·Î ºÎ¼öµµ·Ï ¿î¹ÝÇØ¾ß Çϴµ¥ ¼ö¼Û´Ü¹éÁúÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¿î¹ÝµÇÁö ¾Ê´Â´Ù¸é, ¿©·¯ ´ë»ç»ê¹°ÀÌ ¼¼Æ÷
¾È¿¡ ÃàÀûÇÏ¿© ½É°¢ÇÑ ¿µÇâÀ» °¡Á®¿À°Ô µÇ°í ÀÌ°ÍÀÌ ¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ IVÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â ¼¼Æ÷³» ¹°ÁúÀÇ ÃàÀûÀ» ¾ß±âÇÕ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â ÇöÀç ¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ IV À¯ÀüÀÚ¸¦ ¼±º°ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç¸¦ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. žƸ¦ °¨½Î°í ÀÖ´Â ¾ç¼ö¸¦ äÃëÇÏ´Â ¾ç¼ö°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ
½ÇÇè½Ç¿¡¼ ¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ IV À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¿© Ãâ»ý Àü¿¡ Áø´ÜµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áø´ÜÀº ÀÓ»ó Æò°¡, »ó¼¼ÇÑ È¯ÀÚ ÀÌ·Â, ±×¸®°í À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ Àü¹® °Ë»ç¿¡ ±âÃÊÇÏ¿© ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Ã¶ °áÇÌ ºóÇ÷Áõ, ³ôÀº
Ç÷û °¡½ºÆ®¸° ¼öÁØ°ú ³ú MRI °Ë»ç»ó Ư¡ÀûÀÎ ¼Ò°ßÀ» µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ IVÀÇ Ä¡·á´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎ ÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇÑ ÁöÁö¿ä¹ýÀÔ´Ï´Ù.
°¢¸·ÀÇ È¥Å¹°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óÀº Á¢ÃË·»Áî ¶Ç´Â Àΰø´«¹°ÀÇ »ç¿ë¿¡ ÀÇÇØ Ä¡·áµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¹°¸®Ä¡·á, Á÷¾÷Ä¡·á, ¾ð¾îÄ¡·áµµ Á¤½Å¿îµ¿ Áö¿¬¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºóÇ÷ÁõÀ» °¡Áø ȯÀÚµéÀº ö º¸ÃæÁ¦¸¦ º¹¿ëÇϵµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
À¯Àüº´À̹ǷΠ°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Bozzato A, Barlati S, Borsani G. Gene expression profiling of mucolipidosis type IV fibroblasts reveals deregulation of genes with relevant functions in lysosome physiology. Biochim Biophys Acta. 2008 Apr;1782(4):250-8.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ml4
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252650
http://en.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis_type_IV
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ