¥°.°³¿ä
½ÅÀ强 ´ç´¢´Â Ç÷´çÀÌ ½Åü ³»¿¡¼ Á¤»óÀ̰ųª ³·À½¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ´Ü´ç·ùÀÎ Æ÷µµ´çÀÌ ¼Òº¯À¸·Î ¹èÃâµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Á¤»óÀûÀÎ ±â´ÉÀ» À¯ÁöÇÏ´Â ½ÅÀå(ÄáÆÏ)Àº Ç÷¾× ³» Æ÷µµ´çÀÇ ¼öÄ¡°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ôÀ» ¶§¸¸ ¼Òº¯À¸·Î Æ÷µµ´çÀ» ¹èÃâÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ½ÅÀ强 ´ç´¢¿¡¼´Â ½ÅÀå¿¡¼ ³ëÆó¹°À» °Å¸£´Â ±âº» ´ÜÀ§ÀÎ ³×ÇÁ·Ð(Nephron)À¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ´Â ½Å¼¼´¢°ü¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü¼ Æ÷µµ´çÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¼Òº¯À» ÅëÇØ ¸ö ¹ÛÀ¸·Î ³ª°¡°Ô µË´Ï´Ù.
½ÅÀ强 ´ç´¢¸¦ °¡Áø ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀº Ưº°ÇÑ Áõ»óÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀӽŠ¶Ç´Â ¾ÆÁÖ ¹è°íÇ »óÅÂ¿Í °°Àº ƯÁ¤ÇÑ »óȲÀÌ µÇ¸é ÀÌ ÁúȯÀ¸·Î ÀÎÇØ Å»¼ö, ÄÉÅä»êÁõ°ú °°Àº ½É°¢ÇÑ Áõ»óµéÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÅÀå ´ç´¢°¡ Á¤»óÀûÀÎ ½ÅÀå ±â´ÉÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ» ¶§¿¡´Â, »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ¸·Î »ç·áµË´Ï´Ù.
³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ßº´Çϸç, ÀÌ ÁúȯÀÌ ÇÑ °¡Á· ³»¿¡¼ ¸î ¼¼´ë¿¡ °ÉÃÄ À¯ÀüµÈ °æ¿ìµµ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
½ÅÀ强 ´ç´¢¸¦ °¡Áø ȯÀÚµéÀº Ç÷´çÀÇ ³óµµ°¡ Á¤»óÀ̰ųª ³·À½¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ¼Òº¯À¸·Î ´çÀÌ ¹èÃâµË´Ï´Ù.
±×·¯³ª ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀÇ °æ¿ì ½ÅÀ强 ´ç´¢´Â ¾ç¼º »óÅ·Π½ÃÀ۵Ǿî Ưº°ÇÑ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ´Ù¸¸, °æ¿ì¿¡ µû¶ó ½ÅÀ强 ´ç´¢·Î ÀÎÇØ ¸¹Àº ¾çÀÇ ¼Òº¯ÀÌ ¹èÃâµÇ°í, ÀÌ·Î ÀÎÇØ °¥ÁõÀ» ½ÉÇÏ°Ô ´À³¢¸ç, ±× ¹Û¿¡ ´Ù¸¥ °ü·ÃµÈ Áõ»óµéÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ÈçÇÏÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ ÀӽŠ¶Ç´Â ±â¾Æ»óÅ µî°ú °°Àº ƯÁ¤ÇÑ È¯°æ¿¡ ³ëÃâµÇ¾úÀ» ¶§ ½ÅÀ强 ´ç´¢·Î ÀÎÇØ Å»¼öÁõ»óÀÌ ¸Å¿ì ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª°Å³ª, °úµµÇÑ ¾çÀÇ Áö¹æÀÌ ºÐÇصÊÀ¸·Î½á ºñÁ¤»óÀûÀΠƯÁ¤ ÈÇÐÀû ¹°ÁúÀÎ ÄÉÅæü°¡ ½ÅüÀÇ Á¶Á÷°ú ü¾×¿¡ ÃàÀû(ÄÉÅæÁõ)µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
½ÅÀ强 ´ç´¢´Â ¼¼Æ÷¸·À» Åë°úÇÏ´Â Çϳª ¶Ç´Â ¿©·¯ °³ÀÇ ¹°ÁúÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¿î¹ÝµÇ´Â ¸·¿î¹Ý Àå¾Ö¸¦ ¿øÀÎÀ¸·Î º¼ ¼ö Àִµ¥, À¯ÀüÀÚ¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÏ¿© ¸· ´Ü¹éÁú¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
½ÅÀåÀÌ Á¤»óÀûÀ¸·Î ±â´É ÇÔ¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ½ÅÀ强 ´ç´¢°¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì´Â ¡°ºÒ¿ÏÀüÇÏ°Ô¡± ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¾úÀ» °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶§·Î´Â À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ³ªÅ¸³ª±âµµ Çϴµ¥, ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â GLYS1À̶ó ºÒ¸®¸ç, 6¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï(6p21.3)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
½ÅÀ强 ´ç´¢´Â ÀÓ»ó °Ë»ç(¼Òº¯°Ë»ç, 24½Ã°£ ¼Òº¯ °Ë»ç, ÀÏ¹Ý »ýÈÇÐ °Ë»ç, ´çÈÇ÷»ö¼Ò °Ë»ç µîÀ» ÅëÇØ Áø´ÜµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °Ë»çµéÀ» ÅëÇØ Ç÷¾× ¾È¿¡ Æ÷µµ´çÀÇ ³óµµ°¡ Á¤»óÀ̰ųª ³·À½¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ¼Òº¯¿¡ Æ÷µµ´çÀÌ Á¸ÀçÇÏ´Â °ÍÀ» ¾Ë¾Æ ³¾ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ °Ë»çµéÀº ´ë°³ ¹ã µ¿¾È ±Ý½ÄÇÑ ÈÄ¿¡ ½Ç½ÃµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
½ÅÀ强 ´ç´¢´Â ÀÓ»ó °Ë»ç(¼Òº¯°Ë»ç, 24½Ã°£ ¼Òº¯ °Ë»ç, ÀÏ¹Ý »ýÈÇÐ °Ë»ç, ´çÈÇ÷»ö¼Ò °Ë»ç[Glycosylated hemoglobin: HbA1C]) µîÀ» ÅëÇØ Áø´ÜµÉ ¼ö ÀÖ´Ù.
*Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
|
¥´.Ä¡·á
Ä¡·á¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÏÁö ¾Ê´Â °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÌÁö¸¸, ¾î¶² ȯÀÚµéÀº ÀÌ ÁúȯÀÌ ´ç´¢·Î ¹ßÀüµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î °è¼ÓÀûÀ¸·Î ±ÔÄ¢ÀûÀÎ °ËÁøÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). John Hopkins University, Btitleimore, MD. MIM Number 233100; 2/5/01. Available at:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?233100.
Bamba T, et al. Familial renal glycosuria. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998;19:555-56.
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/ped/topic1991.htm
http://www.hallym.or.kr/~kidney/sub_03.html
http://www.konos.go.kr/home/procedure/sharelife2/sharelife2_kidney1.jsp
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ