¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±Ùµð½ºÆ®·ÎÇÇ
- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö, ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°º´, ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ÁõÈıº, ±ÙÀ°º´Áõ ŸÀÔ, ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½Å°æ / ü¿Ü : ±ÙÀ°
- Áõ»ó : ¾î±ú °ß°©°ñ ÁÖº¯ÀÇ ±ÙÀ°°ú Á¾¾Æ¸® ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö°í ¼Õ»óµÊ
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, À¯ÀüÀÌ ¾Æ´Ñ »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦, ±ÙÀ°»ý°Ë, ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀÚ°Ë»ç, ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç, ±ÙÀüµµ°Ë»ç, »êÀü°Ë»ç
- Ä¡·á : ¹°¸®Ä¡·á, ÀçÈ°Ä¡·á, À¯Àü»ó´ã, ´ëÁß¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V012
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö(Scapuloperoneal muscular dystrophy)´Â ÁÖ·Î ¾î±ú °ß°©°ñ ÁÖº¯ÀÇ ±ÙÀ°°ú ¹«¸ ¾Æ·¡ÂÊ ´Ù¸®ÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö°í ¼Õ½ÇµÇ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±Í À¯Àü ÁúȯÀ¸·Î Áõ»óÀÇ ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â ȯÀÚ¸¶´Ù ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¾î±ú ±ÙÀ°¿¡¼ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǹç, ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÌ ¿µÇâÀ» ¹Þ±âµµ ÇÏ°í, ´Ù¸¥ Áúȯ°ú ÇÔ²² ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î, ³²³à ¸ðµÎ¿¡°Ô µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù. Áõ»óÀº ¾Æµ¿±â ¶Ç´Â ¼ºÀα⠵¿¾È¿¡ ½ÃÀÛµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Èñ±Í ÁúȯÀ¸·Î, ÀÌ Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ ¹ß»ýºóµµ´Â Á¤È®ÇÏ°Ô ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¾î±ú °ß°©°ñ ÁÖº¯ÀÇ ±ÙÀ°°ú Á¾¾Æ¸® ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö°í ¼Õ»óµÇ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ºü¸£°Ô´Â Çе¿±â, ´Ê°Ô´Â ¼ºÀα⿡ ½ÃÀ۵˴ϴÙ. º´ÀÇ ÁøÇà ¼Óµµ³ª ½É°¢¼ºÀº ȯÀÚ¸¶´Ù ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª³ª ´ëºÎºÐ ¼¼È÷ ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¾î±ú ±ÙÀ°¿¡¼ºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵˴ϴÙ. ±×·¯³ª °¡²û ¾î±ú ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Áõ»óÀÌ ´Ù¸® ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Áõ»óº¸´Ù ¸î ³â¿¡¼ ¸î ½Ê ³â ¾Õ¼ ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´Ù¸®ÀÇ ±ÙÀ° ÀÌ»óÀÌ ¾î±úº¸´Ù ¸ÕÀú ¿Ã ¼öµµ ÀÖÀ¸¸ç µå¹°±â´Â ÇÏÁö¸¸ ¾ó±¼ÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇÏ°Ô ¿µÇâÀ» ¹Þ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Çö»óÀº Ç×»ó ¿À¸¥ÂÊ°ú ¿ÞÂÊÀÌ µ¿½Ã¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ¶Ç °¨°¢ ÀÌ»óÀ̳ª ¸»´õµëÁõ, ÇÏÁö ±ÙÀ°ÀÇ À§ÃàÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì´Â ¾øÁö¸¸ ¾ÆÁÖ µå¹°°Ô ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÌ À§ÃàµÇ´Â °æ¿ì´Â ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ¶§·Î´Â ƯÁ¤ÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ ÀÚ¿¬ÀûÀ¸·Î ÀϾ´Â »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¬±¸ÀÚµéÀº ÀÌ ÁúȯÀÌ 12¹ø ¿°»öüÀÇ º¯À̳ª º¯¼º ¶§¹®¿¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ´Ù°í º¸°í ÀÖÀ¸³ª Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö´Â Áõ»ó°ú ½Åü ¹ßÇöÀÇ Æ¯Â¡, ȯÀÚÀÇ °ú°Å·Â, ±×¸®°í ´Ù¾çÇÑ Á¤¹Ð°Ë»ç¸¦ Á¾ÇÕÇÏ¿© Áø´ÜÀÌ ³»·ÁÁý´Ï´Ù.
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì »êÀü°Ë»ç·Î ¾ç¼ö³ª À¶¸ð¸·°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Å¾ƿ¡°Ô ÁúȯÀÌ ÀÖ´ÂÁö ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿ì¼± Ç÷¾×À» ÅëÇÑ Áø´Ü º´¸® °Ë»ç·Î ±ÙÀ°¼¼Æ÷Áú¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â È¿¼Ò·Î¼ Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine Kinase: CK)¸¦ °Ë»çÇÏ¿© ±ÙÀ°ÀÌ ¼Õ»óµÇ¸é Ç÷û ³»¿¡ Áõ°¡ÇϹǷΠ±ÙÀ° ¼Õ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶Ç ±ÙÀ°»ý°Ë(Muscle biopsy)Àº ½Å°æº´¼º Àå¾Ö¿Í ±ÙÀ°º´¼º Àå¾Ö¸¦ °¨º°Çϴµ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ±ÙÀ°º´, ¼±ÃµÀû ±ÙÀ°º´ ¶Ç´Â ´ë»ç¼º ±ÙÀ°º´ÀÇ °æ¿ì¿¡ À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀ̳ª ¿°»öü À§Ä¡ º´¼Ò¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ Å¸¾×°ú °°Àº ü¾×, Á¶Á÷ ¶Ç´Â Ç÷¾×À¸·ÎºÎÅÍ DNA¸¦ ÃßÃâÇÏ¿© À¯ÀüÀڰ˻縦 ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ±ÙÀüµµ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ½Å°æ ¹× ±ÙÀ°¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀ» °¨º° Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¤½Å Áöü¸¦ º¸ÀÌ´Â ¾î±úÁ¾¾Æ¸®±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾ÖÀÇ °æ¿ì X-¿¬°ü À¯ÀüÀÇ ÇüŸ¦ ¶ì´Â °Íµµ Àֱ⠶§¹®¿¡ °¨º°Áø´ÜÀ» À§ÇØ À¯ÀüÀڰ˻縦 ½Ç½ÃÇÏ°í X-¿¬°üÀ¸·Î À¯ÀüµÈ ¾î±úÁ¾¾Æ¸®±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾ÖÀÇ °æ¿ì¿¡´Â ¸»ÃÊ ±ÙÀ°µµ ÇÔ²² ¾àÇØÁý´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
ÇöÀç±îÁö Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç Ä¡·áÀûÀÎ ¿îµ¿°ú ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© °üÀýÀÇ À¯¿¬¼º°ú ¿îµ¿¹üÀ§¸¦ À¯Áö½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀçÈ° Ä¡·á½Ã °í·ÁÇØ¾ß ÇÒ Á¡Àº °üÀý¸¶´Ù °¢°¢ÀÇ µ¿ÀÛ´É·ÂÀ» ¿Ã¹Ù¸£°Ô ÆľÇÇÏ¿© °¡´ÉÇÑ ÇÑ º»ÀÎÀÇ ÈûÀ¸·Î ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÃÖ´ëÇÑÀÇ µ¿ÀÛÀ» ¸ÅÀÏ ¸î Â÷·Ê¾¿ ¹Ýº¹ÇÏ¿© ½ÃÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ µ¿ÀÛ´É·ÂÀ» À¯ÁöÇϴµ¥ È¿°úÀûÀÔ´Ï´Ù. ¶Ç ½Åü¿¡ ¹«¸®°¡ °¡Áö ¾ÊÀ» Á¤µµÀÇ °¡º¿î ¿îµ¿À» ÇÏ´Â °ÍÀÌ ¹Ù¶÷Á÷Çѵ¥, ±×Áß¿¡¼µµ °È´Â ¿îµ¿ÀÌ °¡Àå ÁÁÀ¸³ª ¿îµ¿·®ÀÌ Áö³ªÄ¡°Ô ¸¹¾ÆÁö¸é ÁúȯÀ» ¾ÇȽÃų ¿ì·Á°¡ ÀÖÀ¸¹Ç·Î ÀÏ»óÀÇ È°µ¿·®À̳ª ÇÇ·Î Á¤µµ¸¦ °í·ÁÇÏ¿© ¿îµ¿·®À» Á¤ÇØ¾ß ÇÏ°Ú½À´Ï´Ù.
º¸Çà´É·ÂÀ» Àå±â°£ À¯ÁöÇÔÀ¸·Î½á ÇÏÁöÀÇ º¯Çü°ú ±¸ÃàÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ°í ôÃßÀÇ º¯Çüµµ ¿¹¹æÇÏ¿© Áúº´ÀÇ ÁøÇà ¼Óµµµµ ´ÊÃâ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î °È±â¿Í ¹Ù·Î¼±â ¿îµ¿À» ÅëÇØ º¸Çà´É·ÂÀ» À¯ÁöÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. °È±â¿Í ¹Ù·Î¼±â ¿îµ¿Àº Àû´çÇÑ ÈÞ½ÄÀ» ÃëÇØ°¡¸é¼ °¡º±°Ô ÁÖ±âÀûÀ¸·Î ½Ç½ÃÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
¶Ç °üÀý¿îµ¿ ¹üÀ§¸¦ À¯Áö, ÁõÁø½ÃÅ°±â À§ÇØ ½ºÆ®·¹ÄªÀ» ½ÃÇàÇÏ°í °üÀý¿îµ¿Àº °¢°¢ÀÇ °üÀýÀÌ ¿òÁ÷ÀÏ ¼ö ÀÖ´Â ¸ðµç ¹æÇâÀ¸·Î ÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁÀ¸¸ç µû¶æÇÑ ¹°·Î »þ¿ö³ª ¸ñ¿åÀ» ÇÑ µÚ ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý(symptomatic treatment)°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡ºÀÓ»ó ½Å°æÇÐ-II.°¢·Ð¡» ÀÌ´ëÈñ, °í·Á´ëÇб³ ÃâÆǺÎ, 2003
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
http://www.nmdinfo.net
http://www.mdakorea.org
http://disability.ucdavis.edu
http://www.amcgenetics.or.kr/
http://www.pskamt.or.kr/singn.htm
http://children.webmd.com/myopathy-scapuloperoneal
http://www.wrongdiagnosis.com/medical/scapuloperoneal_myopathy.htm
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ