°ü·ÃÁúȯ¸í : º¹Çո鿪ºÎÀüÁõ(Combined Immunodeficiency)
MHC class1, 2 antigen deficiency(MHC, class1, 2 antigen deficiency)
¿µÇâºÎÀ§ : üÅÂ, Ç÷°ü(Ç÷¾×)
Áõ»ó : Àç¹ß¼ºÀÇ ¼¼±Õ¼º, Áø±Õ¼º, ±â»ýÃæ °¨¿°
¿øÀÎ : ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü class1, 2 Ç׿ø ¹ßÇöÀÇ °¨¼Ò
Áø´Ü : ¸»ÃÊÇ÷¾×°Ë»ç, À¯¼¼Æ÷ °Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç
Ä¡·á : °¨¿° ¿¹¹æ°ú ü·á, Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽Ä
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
º£¾î¸²ÇÁ±¸ÁõÈıºÀº º¹Çո鿪ºÎÀüÁõ(combined Immunodeficiency)ÀÇ ÇÑ Á¾·ù·Î »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î ÁÖ·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü class I (HLA-A, -B, -C), II (HLA-DR, -DQ, -DP) Ç׿ø ¹ßÇö¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü ¹ß»ýÇÏ´Â ¸Å¿ì µå¹® ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
º¹Çո鿪ºÎÀüÁõÀº ÁßÁõº¹Çո鿪ºÎÀüÁõ(severe combined immunodeficiency)°ú ºñ±³ÇÏ¿© T¸²ÇÁ±¸°¡ ³·Àº ¼öÄ¡·Î³ª¸¶ Á¸ÀçÇÏ¸é¼ ¾à°£ÀÇ ±â´ÉÀ» ¼öÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡ÀÌ ´Ù¸¥ Á¡ÀÔ´Ï´Ù. ÁßÁõº¹Çո鿪ºÎÀüÁõ°ú °°ÀÌ º¹Çո鿪ºÎÀüÁõ¿¡¼µµ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
º¹Çո鿪ºÎÀüÁõ ȯÀÚµéÀº ¿µ¾Æ±âºÎÅÍ ¸¸¼ºÀûÀΠȣÈí±â °¨¿°°ú »ç¸Á, ±¸°À̳ª ÇǺÎÀÇ Áø±ÕÁõ, ¸¸¼º ¼³»ç, ÆÐÇ÷Áõ, ¿ä·Î°¨¿°Áõ, ¹ÙÀÌ·¯½º °¨¿°ÀÌ Àç¹ßÇÏ´Â °ÍÀ» Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù.
ÁßÁõº¹Çո鿪ºÎÀüÁõ ȯÀڵ麸´Ù´Â °æ°ú°¡ ¾çÈ£ÇÏÁö¸¸ ¿µ¾Æ±â »ç¸Á·üÀº ´õ ³ô½À´Ï´Ù. È£Áß±¸ÀÇ °áÇÌ°ú È£¿°±â±¸ÀÇ »ó½ÂÀÌ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³ª¸ç, Ç÷û ¸é¿ª±Û·ÎºÒ¸° Àº Á¤»óÀ̰ųª Áõ°¡ÇÏ¿© ÀÖÁö¸¸ ±× ºÐÆ÷°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î, Ç×ü ÀÇ Çü¼º ±â´ÉÀÌ ¿ÏÀüÈ÷ °áÇÌµÈ °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¸²ÇÁ±¸ÀÇ Á¾·ù¿Í ±â´É
¥±.Áõ»ó
ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü Ç׿ø ÀÇ ¹ßÇö Á¤µµ¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ Á¤µµ°¡ ´Ù¸£°í ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Â ¹àÇôÁø ȯÀÚÀÇ ¼ö°¡ Àû¾î ¸íÈ®ÇÑ ¿¬°ü¼ºÀ» ±Ô¸íÇÒ ¼ö´Â ¾ø´Â ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü Ç׿øÀÇ ¹ßÇöÀÌ Á¤»óÀÇ 10% Á¤µµÀΠȯÀÚ±º¿¡¼´Â º°´Ù¸¥ Áõ»óÀÌ ¾ø¾î º¸À̸ç, ´Ù¸¸ °¨¿°ÀÇ ºóµµ°¡ ¾à°£ Áõ°¡µÈ °ÍÀ¸·Î °üÂûµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¤»óÀÇ 1-3%ÀÇ ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü Ç׿øÀÇ ¹ßÇöÀ» º¸À̴ ȯÀÚ¿¡¼´Â »ý¾Ö ÃÊ±â ¸î ³â°£Àº ºñ±³Àû °Ç°ÇÑ ¸ð½ÀÀ» º¸À̳ª ¼Ò¾Æ±â¿¡ ÀæÀº »ó±âµµ¿Í Çϱ⵵ °¨¿°À» ³ªÅ¸³»°í ±â°üÁö È®ÀåÁõ, ±«»ç¼º À°¾ÆÁ¾ ¼º ÇǺκ´º¯À» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
º¹Çո鿪ºÎÀüÁõÀ» ÀüÇüÀûÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â °æ¿ì¿¡´Â »ý¾Ö Ãʱ⿡¼ºÎÅÍ º¸ÀÌ¸ç ¼¼±Õ¼º, Áø±Õ¼º, ±â»ýÃæ °¨¿°À» Àç¹ßÇÏ´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ°í ÀÌ·± °æ¿ì¿¡´Â ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü Ç׿øÀÇ ¹ßÇöÀÌ °ÅÀÇ µÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀÌ °æ¿ì´Â ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû ¿øÀÎÀÌ ¾ÆÁÖ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁ® ÀÖÁö´Â ¾ÊÁö¸¸, À¯ÀüÀÚÀÇ Àü»ç°úÁ¤ÀÇ ÀÌ»óÀÏ °¡´É¼ºÀº ³·À» °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü class I (HLA-A, -B, -C) Ç׿øº¸´Ù class II (HLA-DR, -DQ, -DP) Ç׿øÀÌ °áÇÌµÈ È¯ÀÚ±º¿¡¼ Áõ»óÀº ´õ¿í ½É°¢Çϸç, ÁßÁõº¹Çո鿪ºÎÀüÁõ¿¡ °¡±î¿î Ä¡¸íÀûÀÎ ÁúȯÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°í, Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î 80·Ê Á¤µµ¸¸ÀÌ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
TAP1, TAP2 À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó, ±×¸®°í ¸íÈ®ÇÏÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ B2M À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü Ç׿øÀÇ ¹ßÇöÀÌ ³·°Å³ª ¾ø¾îÁö´Â ¸é¿ª±â´ÉÀÇ ÀúÇÏ°¡ ¿øÀÎÀÌ µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
È®Áø°Ë»ç´Â À¯¼¼Æ÷°Ë»ç ¸¦ ÅëÇØ ¸»ÃÊÇ÷¾× ´ÜÇÙ±¸¿¡¼ ³·Àº ÁÖÁ¶Á÷ÀûÇÕº¹ÇÕü Ç׿øÀÇ ¹ßÇöÀ» È®ÀÎÇÔÀ¸·Î¼ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ B2M, TAP1, TAP2 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹àÇô³¾ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ä¡·áÀÇ ¹æÇâÀÌ ¹Ù²ð ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ´Ù¸¥ ¸é¿ªÁúȯµé°úÀÇ °¨º°µµ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
ÀüÇüÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Â °Ë»ç¼Ò°ßÀ¸·Î´Â, ¸»ÃÊÇ÷¾×¿¡¼ Á¤»ó B¸²ÇÁ±¸ ¼ö, Àú°¨¸¶±Û·ÎºÒ¸°Ç÷Áõ, ƯÀÌ Ç׿ø¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀ °¨¼Ò, ¸»ÃÊÇ÷¾×¿¡¼ Á¤»ó T¸²ÇÁ±¸ ¼ö, CD4 ¸²ÇÁ±¸ °¨¼Ò¿Í »ó´ëÀûÀÎ CD8 ¸²ÇÁ±¸ÀÇ Áõ°¡ µîÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
Ç×±ÕÁ¦¿Í ¸é¿ª±Û·ÎºÒ¸° º¸Ãæ Ä¡·á¿Í °°Àº ÁöÁöÀûÀÎ Ä¡·á°¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ¿ÏÀüÇÑ Ä¡À¯¸¦ À§Çؼ´Â Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷ À̽ÄÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ Ä¡·á´Â ¸Å·ÂÀûÀÎ ¿¬±¸´ë»óÀÌÁö¸¸ ¾ÆÁ÷±îÁö ÃæºÐÈ÷ ¿¬±¸, º¸°íµÇÁö ¾ÊÀº ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
Buckley RH: Primary immunodeficiency diseases due to defects in lymphocytes. N Engl J Med 2000;343:1313-324.
Donato L, de la Salle H, Hanau D, et al. Association of HLA class I antigen deficiency related to a TAP2 gene mutation with familial bronchiectasis. J Pediatr 1995;127:895.
de la Salle H, Hanau D, Fricker D, et al. Homozygous human TAP peptide transporter mutation in HLA class I deficiency. Science 1994;265:237.
Rudolph MG, Stanfield RL, Wilson IA. How TCRs bind MHCs, peptides, and coreceptors. Annu Rev Immunol 2006;24:419.
Immunodeficiency due to defective antigen processing: the molecular basis for type 1 bare lymphocyte syndrome: Malini Raghavan et al: J Clin Invest. 1999;103(5):595-596
Villa-Forte A, de la Salle H, Fricker D, et al. HLA class I deficiency syndrome mimicking Wegener's granulomatosis. Arthritis Rheum 2008;58:2579.
http://www.mdconsult.com.
http://www.uptodate.org
http://www.kmle.co.kr
http://www.ncbi.nlm.nih.gov