Ÿ·çÀ̺´
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Á¦7Çü ´ç¿ø ÃàÀûº´(Glycogen storage disease VII), ±ÙÀ°ÀÇ ´ç¿øº´ VIIÇü(Glycogen Disease of Muscle, Type VII), ´ç¿ø ÃàÁ¤º®VII(Glycogen Storage Disease VII), ±ÙÀ° Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦ °áÇÌÁõ(Muscle Phosphofructokinase Deficiency), Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦ °áÇÌ(ºÎÁ·)Áõ(Phosphofrucktokinase Deficiency)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ½ÅÀå / ü¿Ü : ±ÙÀ°
- Áõ»ó : ±ÙÀ° °æ·É, ¹Ì¿À±Û·Îºó´¢Áõ(Myoglobinuria), ½ÅºÎÀü, ¿îµ¿ ÈÄ ÅëÁõ, ÇÇ·Î
- ¿øÀÎ : Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦(Phosphofructokinase) ÀÇ °áÇÌ
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë
- Ä¡·á : ´ëÁõ¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý, ½ÄÀÌ¿ä¹ý, ±Û·çÄ«°ï, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
Ÿ·çÀ̺´Àº ±ÙÀ°°ú ÀûÇ÷±¸ ³»¿¡¼ Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦(Phosphofructokinase)¶ó´Â È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·Çؼ ³ªÅ¸³ª´Â ´ç¿øÃàÀûº´(Glycogen storage disease)À¸·Î ÀÌ È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇØÁö¸é Æ÷µµ´çÀÌ ¿¡³ÊÁö·Î ÀüȯµÇÁö ¸øÇÕ´Ï´Ù. Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦ °áÇÌÀº ¿îµ¿ ½Ã ±ÙÀ°ÀÇ ¿¡³ÊÁö¾çÀ» °¨¼Ò½ÃÄѼ ½ÉÇÑ ¿îµ¿ ÈÄ¿¡ ±ÙÀ°ÀÇ ÅëÁõ°ú °æ·ÃÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
´ç¿ø ÃàÀûº´Àº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ½Å»ý¾Æ 20,000¡25,000¸í Áß ÇÑ ¸íÀÇ ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ÀÌÁß ´ç¿ø ÃàÀûº´ Á¦ 7ÇüÀΠŸ·çÀ̺´Àº ¾à 0.2%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ÀϺ»Àΰú ¾Æ½ÃÄɳªÁö À¯ÅÂÀÎ(Ashkenazi Jews)¿¡°Ô °¡Àå ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇϸç, ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Ÿ·çÀ̺´Àº ÀüÇüÀûÀ¸·Î 20¼¼ ÀÌÀü¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, ÇÇ·Î, ±ÙÀ° °æ·Ã, ¿îµ¿ ÈÄ ÅëÁõÀÌ ÁÖ¿ä Áõ»óÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀº ȯÀÚ°¡ ź¼öȹ°ÀÌ ¸¹ÀÌ ÇÔÀ¯µÈ ½Ä»ç¸¦ ÇÏ¿´°Å³ª ½ÉÇÏ°Ô ¿îµ¿À» ÇÑ ÈÄ¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, ½ÉÇÑ ¿îµ¿ ÈÄ ±ÙÀ° Á¶Á÷ÀÌ ºÐÇصǴ Ⱦ¹®±ÙÀ¶ÇØ(Rhabdomyolysis)°¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ Çϴµ¥, ±× ÀÌÀ¯´Â ±ÙÀ°ÀÌ ÀúÀåµÈ ´ç¿øÀ» ¿¡³ÊÁö¿øÀ¸·Î »ç¿ëÇÒ ¼ö ¾ø±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ½Åü ¿¡³ÊÁö ¿ä±¸·®ÀÌ Áõ°¡ÇÏ°Ô µÇ¸é Ç÷´çÀ¸·Î¸¸ ¿¡³ÊÁö¸¦ °ø±ÞÇÏ°Ô µÇ¾î ¿¡³ÊÁö °í°¥»óÅ¿¡ À̸£°Ô µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ±¸Åä¿Í ¾îÁö·¯¿òÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç
¹Ì¿À±Û·ÎºóÀÌ ¼Òº¯À¸·Î ºüÁ®³ª°¡´Â ¹Ì¿À±Û·Îºó´¢Áõ(Myoglobinuria)À¸·Î ÀÎÇØ ¼Òº¯»öÀÌ ºÓ°Ô ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Â °¡Àå ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀº
½ÅºÎÀüÀ¸·Î, ÀÌ´Â ½ÅÀåÀÌ ¸¹Àº ¾çÀÇ
¹Ì¿À±Û·ÎºóÀ» ¿©°ú½ÃÅ°±â ¶§¹®¿¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀûÇ÷±¸°¡ Æı«µÇ¸é¼ ºóÇ÷°ú
Ȳ´ÞÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
Ÿ·çÀ̺´À» °¡Áö°í ÀÖ´Â ½Å»ý¾ÆÀÇ °æ¿ì ±ÙÀ°º´Áõ(Myopathy), Á¤½Å¿îµ¿Áöü(Psychomotor retardation),
¹é³»Àå, °üÀý °æÁ÷(Joint rigidity), ±Ù±äÀåÀúÇÏ(hypotonia)°¡ ³ªÅ¸³ª¸ç ¾à 4¼¼ Á¤µµ¿¡ Á¶±â »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
¼ºÀÎ Èı⿡ Áúº´ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èı⠹ßÇö(late-onset)ÇüÀÇ °æ¿ì »çÁö ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Áõ»óÀº ÀÖÀ¸³ª ¹Ì¿À±Û·Îºó´¢Áõ(Myoglobinuria)À̳ª ±ÙÀ°°æ·Ã(cramp)Àº º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
Ÿ·çÀ̺´Àº Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦(Phosphofructokinase)ÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ³ªÅ¸³ª¸ç »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦(Phosphofructokinase)´Â °ú´ç-6-Àλê(Fructose-6-phosphate)À» °ú´ç-1,6-ÀÌÀλê(fructose-1,6-diphosphate)À¸·Î Àüȯ½ÃÅ°´Â È¿¼Ò·Î, Æ÷µµ´çÀÌ ÀûÀýÇÑ ¿¡³ÊÁö¸¦ »ý»êÇϱâ À§ÇÏ¿© ºÐÇصǴ °úÁ¤¿¡¼ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» Çϴµ¥, ÀÌ È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÏ°Ô µÇ¸é ½ÉÇÑ ¿îµ¿À» ÇÒ ¶§ ±ÙÀ°ÀÌ ÇÊ¿äÇÑ ¿¡³ÊÁö¸¦ °ø±Þ¹ÞÁö ¸øÇÏ°í, ±× °á°ú ±ÙÀ°¿¡ ÅëÁõ°ú °æ·ÃÀÌ ÀϾ°Ô µË´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀ» Áø´ÜÇϱâ À§ÇØ ¿©·¯ °¡Áö Ç÷¾× °Ë»ç¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±ÙÀ°Á¶Á÷ÀÌ ¼Õ»óµÇ¾î Á¤»óÀûÀ¸·Î ¹ß°ßµÇ´Â Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine kinase)¿Í
¹Ì¿À±Û·Îºó ¼öÄ¡°¡ »ó½ÂÇϸç, ÀûÇ÷±¸°¡ Æı«µÇ¾î ºóÇ÷ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç,
ºô¸®·çºó°ú ¿ä»êµµ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù.
±ÙÀ°»ý°ËÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¸¸ÀÏ ±ÙÀ° ³»¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¸¹Àº ¾çÀÇ ´ç¿øÀÌ ÃàÀûµÇ¾î ÀÖ´Ù¸é ´ç¿øÃàÀûº´À¸·Î ÀǽÉÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. È¿¼Ò °Ë»ç¿¡¼ Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦(Phosphofructokinase)°¡ °áÇ̵ǾúÀ» °æ¿ì Ÿ·çÀ̺´À¸·Î Áø´ÜÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ À§ÇÑ ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç´Â ¿¬±¸¸ñÀûÀ¸·Î ¾Æ½ÃÄɳªÁö À¯ÅÂÀε鳻¿¡¼ ¸¹ÀÌ ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : È¿¼Ò°Ë»ç¿¡¼ Æ÷½ºÆ÷ÇÁ·èÅäÅ°³ª¾ÆÁ¦(Phosphofructokinase)°¡ °áÇ̽à Áø´Ü
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´. Ä¡·á
Ÿ·çÀ̺´À» Ä¡·áÇϱâ À§ÇÑ Æ¯º°ÇÑ ¹æ¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç, Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â
´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇÏ¿© ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÄÀÌ¿ä¹ýÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ´Â °æ¿ìµµ Àִµ¥, °í´Ü¹é½ÄÀÌ´Â ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Áõ»ó°ú ÅëÁõÀ» °æ°¨½Ãų ¼ö ÀÖ°í ±ÙÀ°ÀÇ ±â´ÉÀ» Çâ»ó½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾î¶² ¹®Çå¿¡ ÀÇÇÏ¸é ±Û·çÄ«°ï(Glucagon)À» »ç¿ëÇϱ⵵ Çϴµ¥, ±Û·çÄ«°ï(Glucagon)Àº
ÃéÀåÀÇ ¶û°Ô¸£Çѽº¼¶(Langerhans islets)¿¡ ÀÖ´Â ¥á¼¼Æ÷¿¡¼ ºÐºñµÇ´Â È£¸£¸óÀ¸·Î Àν¶¸°°ú ¹Ý´ë·Î Ç÷´çÀ» ¿Ã¸®´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
Ⱦ¹®±ÙÀ¶ÇØ(Rhabdomyolysis)¸¦ ¿¹¹æÇÏ°í ÅëÁõÀ» °æ°¨½ÃÅ°±â À§ÇÏ¿© °íź¼öȹ°½ÄÀ̸¦ ÇÇÇØ¾ß Çϸç, °Ý·ÄÇÑ ½Åü È°µ¿Àº ÇÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
À¯Àü»ó´ãÀÌ °¡Á·°ú ȯÀÚ¿¡°Ô µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.rarediseases.org
http://www.madisonsfoundation.org
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3022.htm
http://www.emedicine.com/med/topic913.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232800
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ