Á¦9ÀÎÀÚ °áÇÌÁõ
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Á¦ 9ÀÎÀÚ °áÇÌÁõ(Factor ¥¸ Deficiency), Å©¸®½º¸¶½º º´(Christmas Disease), Ç÷¿ìÆò B, Á¦ ¥¸ÀÎÀÚ(Hemophillia B, Factor ¥¸), Plasma Thromboplastin component DeficiencyÀÇ ¾à¾î(PTC Deficiency) Ç÷Àå Æ®·Òº¸Çöó½ºÆà ¼ººÐ °áÇÌÁõ(Plasma Thromboplastin Component Deficiency)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü : °ñ°Ý
- Áõ»ó : °ñ¸·ÀÇ ±âÇü°ú °¡³¶¼ºÆ÷ Çü¼º, °üÀý¤ý»À¤ý±ÙÀ°ÀÇ ÅëÁõ°ú ±âÇü, ÃâÇ÷
- ¿øÀÎ : X-¿¬°ü(X-linked) ¿¼ºÀ¸·Î ºÒ¿ÏÀüÇÏ°Ô À¯Àü, X¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(Xq27.1-q27.2)ÇÏ´Â F9 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ÀÓ»ó¼Ò°ß, Ç÷¾×°Ë»ç, À¯Àü»ó´ãÀ» ÅëÇÑ °¡Á··Â ºÐ¼®, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç
- Ä¡·á : ÇÁ·ÎÆ®·Òºó º¹ÇÕ ÀÀÃàÁ¦¿Í ½Å¼±ÇÑ µ¿°á Ç÷ÀåÀÇ ¼öÇ÷, ´ëÁõ¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V009
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
Á¦9ÀÎÀÚ´Â Ç÷¾× ÀÀ°í ¹°ÁúÀÎ Æ®·Òº¸Çöó½ºÆ¾(thromboplastin)ÀÇ ÇÑ ¼ººÐÀÔ´Ï´Ù. Á¦9ÀÎÀÚ °áÇÌÁõ(Factor ¥¸ Deficiency)Àº ½É°¢ÇÑ À¯Àü¼º ÃâÇ÷ ÁúȯÀ¸·Î ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø AÇü Ç÷¿ìº´°ú À¯»çÇÏÁö¸¸ ¹ß»ý·üÀÌ AÇü Ç÷¿ìº´ÀÇ 1/5 Á¤µµ·Î ³·½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº °¢ Ç÷¿ìº´ °¡°è¸¶´Ù ±× ½É°¢ÇÑ Á¤µµ°¡ ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ÁÖ·Î ³²¼º¿¡°Ô¼ ¹ß»ýÇÏÁö¸¸, ¾ÆÁÖ µå¹°°Ô Ç÷¿ìº´ À¯Àü ÀÎÀÚ¸¦ °¡Áø ¿©¼º
º¸ÀÎÀÚ¿¡¼ ½ÉÇÏÁö ¾Ê°Ô ÀÌ ÁúȯÀÌ ¹ßº´ÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷¾× ÀÀ°í ½Ã°£ÀÌ Áö¿¬µÇ´Â Áõ»óÀÌ ÁÖ·Î ³ªÅ¸³ª°í ½ÉÇÑ °æ¿ì °üÀýÅë°ú °ñº¯Çü(bone deformity)ÀÌ »ý±â±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ºñ·Ï ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ(¿ë¾î»çÀü) Áß¿¡¼ ¹ß°ßµÈ Áõ·Ê°¡ ÀÇÇÐ ¹®Çå¿¡ ¾Ë·ÁÁ³Áö¸¸, Á¦9ÀÎÀÚ °áÇÌÁõÀº ÁÖ·Î ³²¼º¿¡°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ¼¼°èÀûÀ¸·Î ´ë·« 10,000¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ Á¸ÀçÇϸç, ±¹³»¿¡´Â ¾à 300 ¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Á¦9ÀÎÀÚ °áÇÌÁõÀº BÇü Ç÷¿ìº´(Hemophilia B)À̶ó°íµµ ºÒ¸®´Âµ¥, ÀϹÝÀûÀ¸·Î Ç÷¿ìº´À¸·Î ¾Ë·ÁÁø AÇü Ç÷¿ìº´Ã³·³ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ ¶Ç´Â ºÎ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÃâÇ÷ÀÌ Àß ¸ØÃßÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÇǺΠ¹Ù±ùÀ¸·Î ÃâÇ÷ÀÌ µÇ´Â ¿Ü(èâ)ÃâÇ÷ÀÌ »ý±æ ¼öµµ ÀÖ°í, ÇÇÇÏ ¶Ç´Â ü³»¿¡¼ ÃâÇ÷ÀÌ µÇ´Â ³»(Ò®)ÃâÇ÷ÀÌ »ý±æ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷¿ìº´ÀÌ ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀº ȯÀÚ´Â À̸¦ »Ì°Å³ª ¼ö¼úÀ» ÇÏÁö ¾Ê´Â ÇÑ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ¹®Á¦µÇ´Â ÃâÇ÷ÀÌ »ý±âÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ½ÉÇÑ Ç÷¿ìº´À» °¡Áø °æ¿ì¿¡´Â ¼Òȱâ°è¿Í ÁßÃ߽Űæ°è µî ½ÅüÀÇ ¾îµð¿¡¼³ª ½É°¢ÇÑ ÃâÇ÷ÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÉÇÑ °æ¿ì °üÀý, »À, ±ÙÀ°¿¡¼ ÃâÇ÷ÀÌ ÀϾ ÅëÁõ°ú ºÎÁ¾À» ÃÊ·¡Çϴµ¥, ÀÌ·¯ÇÑ ÃâÇ÷ÀÌ ¹Ýº¹µÇ¸é ±ä»ÀÀÇ ¸»´ÜÀÌ ¼Õ»óµÇ°í, ±«»ç, °¡¼º³¶Æ÷°¡ Çü¼ºµÇ¾î °üÀý±âÇüÀÌ »ý°Ü ¸¸¼ºÀûÀÎ ¹®Á¦·Î ³²À» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
Á¦9ÀÎÀÚ °áÇÌÁõÀº Æ®·Òº¸Çöó½ºÆ¾(thromboplastin)À̶ó°í ºÒ¸®´Â Á¦9ÀÎÀÚÀÇ °áÇÌ¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. Á¦9ÀÎÀÚ °áÇÌÁõÀº
X¿¬°ü ¿¼ºÀ¸·Î ºÒ¿ÏÀüÇÏ°Ô À¯ÀüµË´Ï´Ù. Á¦9ÀÎÀÚ °áÇÌÁõÀº X¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(Xq27.1-q27.2)ÇÏ´Â F9 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÀϾ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Ç÷¿ìº´ÀÌ ÀÖ´Â °¡°è¿¡¼´Â À¯Àü»ó´ãÀÌ ÇÊ¿äÇϸç ƯÈ÷ ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì Áúº´ º¸ÀÎÀÚ°¡ ¾Æ´ÑÁö È®ÀÎÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
Ç÷¿ìº´ÀÇ °æ¿ì Áúº´ÀÌ ÀÖ´Â ½Å»ý¾Æ´Â Ãâ»ý ´ç½ÃºÎÅÍ ÅÈÁÙ Àý´Ü¸é¿¡¼ Ç÷¾× ÀÀ°í°¡ Áö¿¬µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷¿ìº´À» ¾Î°í ÀÖ´Â ¾Æµ¿Àº ÀÌ°¡ ³ª¸é¼ ÀÕ¸ö¿¡¼ ÃâÇ÷ÀÌ Àְųª, ¼ºÀåÇÏ¸é¼ ÄÚÇÇ°¡ ³ª°Å³ª ¸Ûµå´Â ÀÏÀÌ Àæ°í ³Ñ¾îÁ®¼ ´ÙÄ£ °æ¿ì¿¡ °üÀýÀÌ ºÎÀ¸¸é¼ ÅëÁõÀÌ »ý±â´Â Ư¡ÀûÀÎ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ÃâÇ÷ÀÌ ¸ØÃßÁö ¾Ê¾Æ º´¿ø¿¡ ¿Í¼ óÀ½ Áø´ÜÀ» ³»¸± ¶§´Â Ç÷¾×ÀÀ°í¿Í °ü·ÃµÈ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
Ç÷¾× ÀÀ°í °Ë»ç Áß ÇÁ·ÎÆ®·Òºó½Ã°£(prothrombin time), ÃâÇ÷ ½Ã°£(bleeding time), Ç÷Àå ÇǺ긮³ë°Õ(fibrinogen)Àº Á¤»óÀÌÁö¸¸ È°¼ºÈµÈ ºÎºÐÆ®·Òº¸Çöó½ºÆ¾½Ã°£(aPTT: activated partial thromboplastin time)ÀÌ ¿¬ÀåµÇ¾îÀÖÀ¸¸é ÀǽÉÇÒ ¼ö Àִµ¥, Á¦8ÀÎÀÚ °áÇÌÀÎ Ç÷¿ìº´ A¿Í °¨º°À» À§Çؼ´Â ȯÀÚÀÇ
Ç÷û ³»¿¡¼ Á¦9ÀÎÀÚ(Factor IX)ÀÇ °¨¼Ò¸¦ Á÷Á¢ È®ÀÎÇؾßÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
1. ¼ö¼ú ȤÀº Á¶ÀÛ ½Ã ¹ß»ýÇÏ´Â ºñÁ¤»ó ÃâÇ÷, µ¿¿¬·É´ëÀÇ ÀÏ»óÀûÀÎ ½ÅüȰµ¿¿¡µµ ¹ß»ýÇÏ´Â °úµµÇÑ bruising, hematomas, hemarthroses¿Í °°ÀÌ Áõ°¡µÈ ÃâÇ÷¼º °æÇ⼺ÀÌ ³ªÅ¸³²
2. À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(Xq27.1-q27.2)ÇÏ´Â F9 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
3. Ç÷¼ÒÆǼö ¹× PT´Â Á¤»ó, aPTT´Â Á¤»ó ȤÀº ¿¬Àå
4. One-stage methods, Two-stage methods, chromogenic substrate assay , immunoradiometric methods, ELISA µîÀ¸·Î factor IXÀÇ °áÇÌÀ» Áõ¸í
*Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç, À¯ÀüÇÐ °Ë»ç
¥´. Ä¡·á
ÀÌ ÁúȯÀÇ Ä¡·á·Î °ú°Å¿¡´Â Á¦9ÀÎÀÚ°¡ dzºÎÇÑ ÇÁ·ÎÆ®·Òºó º¹ÇÕ ÀÀÃàÁ¦¿Í ½Å¼±µ¿°áÇ÷ÀåÀ» ¼öÇ÷Çß¾ú½À´Ï´Ù. ½Å¼± µ¿°á Ç÷ÀåÀº ºñ±³Àû °£´ÜÇÑ ÃâÇ÷À»
Á¶ÀýÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÇ°í, ÇÁ·ÎÆ®·Òºó º¹ÇÕ ÀÀÃàÁ¦´Â ½ÉÇÑ ÃâÇ÷À» Á¶ÀýÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ç÷¾×Á¦Á¦¸¦ »ç¿ëÇÏ¿´À» ¶§ ºñ±³Àû ¾ÈÀüÇÏ´Ù°í´Â
Çϳª °£¿°À̳ª ÈÄõ¸é¿ª°áÇÌÁõÈıº(AIDS) µî Ç÷¾×À» ÅëÇØ °¨¿°µÇ´Â Áúȯ¿¡ ³ëÃâµÉ À§ÇèÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
µû¶ó¼ ÃÖ±Ù¿¡´Â À¯ÀüÀÚ ÀçÁ¶ÇÕ Á¦Ç°À» ¸¹ÀÌ »ç¿ëÇϴµ¥, °¢ ÃâÇ÷ÀÇ ÇüÅ¿¡ µû¶ó Á¦9ÀÎÀÚÀÇ ÇÊ¿ä·®ÀÌ Á¤ÇØÁ® ÀÖÀ¸¹Ç·Î À̸¦ Á¤¸Æ ÁÖ»çÇÏ°Ô
µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¹ßÄ¡¸¦ Çϰųª ¼ö¼ú µî ÃâÇ÷ÀÌ ¿¹»óµÇ´Â °æ¿ì¿¡´Â ÀÌ¿¡ ´ëºñÇÏ¿© ¹Ì¸® »çÀü ´ëÃ¥À» ÁغñÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. °üÀýÀ̳ª ±ÙÀ°, »À¿¡ °¡¼º
Á¾¾çÀÌ »ý±â¸é, ÀÌ´Â ÅëÁõ°ú ÇüÅ º¯ÇüÀ» °¡Á®¿Ã ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â
´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ»
Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô
ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ
Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â
°ÍÀ» µµ¿ÍÁÝ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¾ÈÈ¿¼· ¡°¼Ò¾Æ°úÇÐ(Á¦8ÆÇ)¡± ´ëÇѱ³°ú¼(2004)
´ëÇÑÇ÷¾×ÇÐȸ ¡°Ç÷¾×ÇС±ÀÌÆÛºí¸¯(2006)
http://www.rarediseases.org
http://hetitleh.allrefer.com
http://www.hemophilia.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hemo-b
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306900
¿°»öü ±×¸² Ãâó ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ