¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Chronic Granulomatous diseaseÀÇ ¾à¾î, ¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´(CGD), ¸¸¼º Æ÷½ÄÀÛ¿ëÀÌ»ó(Chhronic Dysphagocytosis), ¼±Ãµ Æ÷½ÄÀÛ¿ëÀÌ»ó(Congenital Dysphagocytosis), °¡Á·¼º ¸¸¼º À¯°¡Á¾º´(Granulomatosis, Chronic, Famillal), ÁøÇ༺ °¨¿µ¼º À°¾ÆÁ¾º´(Granulomatosis, Septic, Progressive)
- ¿µÇâºÎÀ§ : Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : ¹Ýº¹ÀûÀÎ °¨¿°À¸·Î ÀÎÇØ ¸²ÇÁÀÇ ¿°Áõ¤ý°£°ú ºñÀå ºñ´ë¤ýÆó·Å, ½ÉÇÏ¸é »ÀÀÇ °¨¿°¤ý³ú³ó¾ç »ý±è, ÇÇºÎ¿Í Æó¤ý»À
- ¿øÀÎ : X-¿¬°ü(X-linked)ÇüÁú·Î À¯Àü, »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Îµµ À¯Àü
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, NBT ȯ¿ø ÀÚ±Ø °Ë»ç
- Ä¡·á : Ç×»ýÁ¦
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V109
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
I. °³¿ä
¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´(Chronic Granulomatous Disease: CGD)Àº ¿ì¸® ¸öÀÇ ¸é¿ªÀ» ´ã´çÇÏ´Â ½Ä¼¼Æ÷ÀÇ ¹Ì»ý¹° »ìÇØ ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁ® Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ½ÉÇÑ °¨¿°ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â ÀÏÁ¾ÀÇ ¸é¿ª°áÇÌ À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¸¸¼ºÀûÀ¸·Î Àç¹ßµÇ´Â °¨¿°ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª¹Ç·Î ±× °á°ú ¿©·¯ ºÎÀ§¿¡
À°¾ÆÁ¾ º´º¯À» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼¼±ÕÀ̳ª °õÆÎÀÌ °¨¿°ÀÌ ¸²ÇÁÀýÀ» ¸¹ÀÌ Ä§¹üÇÏ°í, ½ÉÇϸé ÇǺÎ, Æó, »À±îÁö °¨¿°ÀÌ Ä§¹üÇÏ¿© »ý¸íÀ» À§ÇùÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áõ»óµéÀº º¸Åë À¯¾Æ±â³ª À¯³â±â¿¡ ½ÃÀÛµÇÁö¸¸, °æÁõÀÎ °æ¿ì´Â ½Ê´ë³ª ¼ºÀÎÀÌ µÉ ¶§ ±îÁöµµ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ 20~30¸¸ ¸íÁß 1¸í¿¡¼ ³ªÅ¸³ª¸ç, ¾à 2/3ÀÇ °æ¿ì¿¡¼
X¿¬°ü ¿¼ºÀÇ ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¹Ç·Î ¿©¼ºº¸´Ù ³²¼º¿¡°Ô ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´Àº ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î ÇÇºÎ¿Í Àü½ÅÀÇ ¸²ÇÁÀý, ±×¸®°í Æó³ª »À¿¡ À°¾ÆÁ¾ÀÌ ³Ð°Ô ÆÛÁö´Â °ÍÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À°¾ÆÁ¾(granuloma)Àº ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷¿Í ¸ð¼¼Ç÷°üÀÌ ´Ù·®À¸·Î ¸ð¿© °áÀýÀ» ÀÌ·ç´Â º´º¯À¸·Î °¨¿°ÀÌ »ý±â¸é ¿°Áõ ¹ÝÀÀÀÌ ÀϾ °í¸§°ú °°Àº »ïÃâ¹°ÀÌ »ý±â´Â µ¥ Àß ³´Áö ¾Ê°í ¿À·£ ±â°£ Áö¼ÓµË´Ï´Ù.
Ç÷¾× °Ë»ç¸¦ Çغ¸¸é ¹Ýº¹ÀûÀÎ ¼¼±Õ°ú °õÆÎÀÌÀÇ °¨¿°À¸·Î Ç÷Áß ¹éÇ÷±¸°¡ Áõ°¡ÇØ ÀÖ°í, ¸¸¼º °¨¿°¿¡ ÀÇÇØ ºóÇ÷µµ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹éÇ÷±¸°¡ Áõ°¡µÇ¾îÀÖÁö¸¸ ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö¹Ç·Î ¸é¿ª·ÂÀÌ ¶³¾îÁö°í °£(°£¿°), ¼Òȱâ°è(¼Òȱâ°è ±Ë¾ç), ´«(°á¸·¿°)°ú ³ú(³ú¿°)¿¡µµ ¸¸¼ºÀûÀÎ °¨¿°ÀÇ Áõ°Å¸¦ ãÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹Ýº¹ÀûÀÎ °¨¿°À¸·Î ¸²ÇÁÀýÀÇ ¿°Áõ ¹× ºñ´ë, °£°ú
ºñÀåÀÇ ºñ´ë, ±×¸®°í Æó·ÅÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Áö¼ÓÀûÀÎ Ä๰, ÇǺο°, ¼³»ç, Ç×¹®ÁÖÀ§ ³ó¾ç(abscess) ±×¸®°í ±¸³»¿°ÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¨¿°ÀÌ ¾ÆÁÖ ½ÉÇϸé
°ñ¼ö¿°°ú ³ú
³ó¾çÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç À°¾ÆÁ¾¿¡ ÀÇÇØ ¹°¸®ÀûÀ¸·Î ºñ´¢»ý½Ä±â¿Í À§Àå°üÀÌ ¸·Èú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾î¸°ÀÌÀÇ °æ¿ì Àå±â°£ÀÇ °¨¿°À» ¾ÎÀ¸¸é¼ ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
III. ¿øÀÎ
À¯Àü¼ºÀÌ¸ç ¾à 2/3¿¡¼´Â
X¿¬°ü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Âµ¥ ³ª¸ÓÁö ¾à 1/3Àº
»ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´ÀÇ ¹ßº´ ±âÀüÀº ¹éÇ÷±¸°¡ ¼¼±Õ°ú °õÆÎÀ̸¦ Á×À̱â À§ÇØ ÇÊ¿äÇÑ °ú»êȼö¼Ò(hydrogen peroxide)ÀÇ »ý¼º¿¡ Áß¿äÇÑ NADPH oxidase(´ÏÄÚƾ¾Æ¹Ìµå ¾Æµ¥´Ñ µð´ºÅ¬·¹¿ÀŸÀ̵å ÀλêÈ È¿¼Ò, Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-oxidase)À» ±¸¼ºÇÏ´Â 4°¡Áö ´Ü¹éÁúÀÎ gp91phox (65%), p47phox (25%), p67phox, (5%) p22phox (5%)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ ±â´É Àå¾Ö·Î ÀÎÇØ ½Ä¼¼Æ÷ÀÇ ½ÄÀÛ¿ëÀÌ ¿øÈ°È÷ ÀϾÁö ¾Ê°Ô µË´Ï´Ù.
X¿¬°ü ¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´ÀÇ º¯ÀÌ(mutation) À¯ÀüÀÚÀÇ À§Ä¡´Â X ¿°»öü ´Ü¿ÏÀÇ 21.1¹ø° ºÎºÐ¿¡ À§Ä¡(Xp21.1)ÇÕ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
IV. Áø´Ü
¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´À» Áø´ÜÇϱâ À§Çؼ´Â ȯÀÚÀÇ Áõ»óÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚÀÇ °ú°Å·Â, Àü¹®ÀÇÀÇ ½Åü °ËÁø °á°ú¿¡ ÇÊ¿äÇÑ Áø´Ü º´¸® °Ë»ç¸¦ Á¾ÇÕÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´ÀÇ ¼±º°°Ë»ç·Î´Â NBT (nitroblue tetrazolium) °Ë»ç°¡ ¸¹ÀÌ »ç¿ëµÇ°í Àִµ¥ ÀÌ °Ë»ç´Â Ç÷¾×¿¡ NBT ½Ã¾àÀ» ÷°¡ÇÑ ÈÄ Çö¹Ì°æÀ¸·Î ¹éÇ÷±¸ ³»ÀÇ NBT »öÀÇ º¯È¸¦ °üÂûÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ °Ë»ç¿¡¼´Â Á¤»ó ¼¼Æ÷´Â °ÅÀÇ 100% ¾ç¼ºÀÌ°í, X-¿¬°ü¼º ¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´ º¸±ÕÀÚ´Â NBT À½¼ºÀÎ ¼¼Æ÷°¡ 5% ¹Ì¸¸ÀÏ ¶§ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´ÀÇ ¼±º°°Ë»ç·Î´Â NBT (nitroblue tetrazolium) °Ë»ç°¡ ¸¹ÀÌ »ç¿ëµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, ÃÖ±Ù¿¡´Â ÈξÀ ¹Î°¨ÇÑ °Ë»ç·Î¼ À¯¼¼Æ÷ °Ë»ç¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÑ DHR (dihydrorhodamine 123 fluorescence) °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© Áø´ÜÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
DNA
¿°±â¼¿ºÐ¼®À» ÅëÇÑ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ ºÐ¼®Àº À¯ÀüÀû ¾ÆÇüÀ» °áÁ¤ÇÏ°í º¯ÀÌµÈ »êÈÈ¿¼ÒÀÇ ºÐÀÚÀû °íÀ¯¼ºÀ» Á¤ÀÇÇϴµ¥ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÀü Áø´ÜÀº
À¶¸ð¸·À¶¸ð»ý°ËÀ̳ª
¾ç¼öõÀÚ ¶Ç´Â Àڱà ³» ÅÂ¾Æ Ç÷¾×äÃ븦 ÅëÇÑ ÅÂ¾Æ DNA¿Í ÅÂ¾Æ È£Áß±¸¿¡ ´ëÇÑ NBT µµ¸»°Ë»ç ºÐ¼®À» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
V. Ä¡·á
¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´ÀÇ Ä¡·á¿¡ 4°¡Áö°¡ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
ù°·Î´Â °¨¿°ÀÇ Á¶±â Ä¡·á ¹× ¿¹¹æÀ̸ç, µÑ°·Î´Â ´ëºÎºÐÀÇ °¨¿°¿¡ ´ëÇÑ ºñ°æ±¸Àû Ç×»ýÁ¦ÀÇ Àû±ØÀûÀÎ »ç¿ë, ¼Â°·Î´Â ¿¹¹æÀû Ç×»ýÁ¦ »ç¿ë, ³Ý°·Î´Â ÀçÁ¶ÇÕ ÀÎÅÍÆä·Ð °¨¸¶(Interferon-gamma)ÀÇ ¿¹¹æÀû »ç¿ëÀÔ´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿¡°Ô °¨¿° Áõ»óÀ» ±³À°½ÃÄÑ Á¶±â¿¡ °¨¿°À» ¹ß°ßÇÏ¿© Áï½Ã Ä¡·á ¹Þµµ·Ï ÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁÀ¸¸ç, ¸ðµç ÀϹÝÀûÀÎ ¿¹¹æÁ¢Á¾À» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ°í ÀÎÇ÷翣ÀÚ ¹é½ÅÀ» ¸Å³â Á¢Á¾ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
º¯ºñ´Â Á÷Àå/Ç×¹® ´©°ø°ú ³ó¾çÀ» ¹ß»ý ½Ãų ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ÇÇÇØ¾ß ÇÏ°í Ç×¹® °¨¿° Ãʱ⿡´Â ºñ´°¹°·Î Àû¼ÅÁÖ´Â °ÍÀ¸·Î Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¨¿° ½Ã¿¡´Â ºü¸¥ ½Ã°£ ³»¿¡ ÀûÀýÇÑ Ç×»ýÁ¦·Î Àå±â°£ Ä¡·á¸¦ ÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
°æ¿ì¿¡ µû¶ó ½ÅÀ̽İú ´õºÒ¾î Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽ÄÀÌ µ¿½Ã¿¡ °¡´ÉÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Ä¡·á°£°ú ºñÀå ºñ´ë µîÀÇ À°¾ÆÁ¾ÀÇ ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇϱâ À§ÇÏ¿© ½ºÅ×·ÎÀ̵åÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀçÁ¶ÇÕ °¨¸¶-ÀÎÅÍÆä·ÐÀ» ÇÇÇÏÁֻ縦 ¿¹¹æÀû ¸ñÀûÀ¸·Î ½ÃÇà ÇØ º¼ ¼ö´Â ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ¹Ì °¨¿°ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ìÀÇ Ä¡·áÀû ¸ñÀûÀ¸·Î Àû¿ëÇϱ⿡´Â ¿¬±¸°¡ ºÎÁ·ÇÑ ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù.
Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽ÄÀº ÇöÀç±îÁö ¸¸¼º À°¾ÆÁ¾ º´À» ¿ÏÄ¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀÏÇÑ ¹æ¹ýÀε¥, °Ç°ÇÑ ¸é¿ª±â´ÉÀ» °¡Áø ¼¼Æ÷¸¦ °ø¿©ÀÚ¿¡°Ô¼ ¹Þ¾Æ¼ ¸é¿ª ±â´ÉÀ» ¿ÏÀüÈ÷ ȸº¹½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Holland SM. Chronic granulomatous disease. Clin Rev Allergy Immunol. 2010 Feb;38(1):3-10.
http://www.rarediseases.org
http://web.utmb.edu
http://www.intermune.com