¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıº
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Æþ º´(Fong disease), À¯Àü¼º ¼ÕÅé »À ÀÌÇü¼ºÁõ(Hereditary Onychoosteodysplaisa(HOOD)), ¼ÕÅé »À ÀÌÇü¼ºÁõ(Onychoosteodysplaisa), ÅͳÊ-Ä«ÀÌÀú ÁõÈıº¼ÕÅé(Turner-Kieser Syndrome), ¹«¸¨»À ÁõÈıºÀÇ ¾à¾î(NPS)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½ÅÀå À§ Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü : °ñ°Ý ´« ôÃß
- Áõ»ó : ¼ÕÅé °áÇÕ, ¹«¸ »À ÀÌ»ó, ÆȱÀÄ¡ ÀÌ»ó, ¾ûµ¢ÀÌ»À µ¹±â, ¼ÕµîÁÖ¸§ °¨¼Ò, ±ÙÀ§Áö°£ °üÀý Á¥Èû, »õ³¢¼Õ°¡¶ô Ãø¸¸ÁöÁõ, ¹Ú¸®»À¿¬°ñ¿°, È°¾×ÁÖ¸§(Synovial plicae), Àü¹æ½ÊÀÚÀδëÀÇ °á¿©, Ãʱâ ÅðÇ༺ °üÀý¿°, ¿Ü¹ÝÁ¢ÃË(Equinovalgus), ³»¹ÝÁ¢ÃË(Equinovarus), ¿Ü¹Ý ±¸Á·(Dalcaneovalgus), ³»¹Ý ±¸Á·(Dalcaneovarus), °úµÚ±ÁÈû(Hyperdorsiflexion), Æò¹ß, Ç㸮¾Õ±ÁÀ½Áõ, ôÃßÃø¸¸Áõ, ôÃß¾ÕÀüÀ§Áõ(Spondylolisthesis), ôÃߺи®Áõ(Spondylolysis), ¿À¸ñ °¡½¿, ¸¶¸¥ üÇü, ½ÅºÎÀüÁõ, ´Ü¹é´¢, ¹Ì¼¼ ±¸Á¶Àû ÀÌ»ó, °³¹æ°¢³ì³»Àå(Open-angle glaucoma), °íÀü¾ÐÁõ(ocular hypertension), ³ì³»Àå, ȫä»ö¼ º¯¼º, º¯ºñ, °ú¹Î¼º´ëÀåÁõÈıº, °íÅë°ú ¿Âµµ¿¡ µÐ°¨. °£Ç÷Àû ¹«°¨°¢, Àú¸², Ȳö°¨, °£Áú, Ç÷¾×¼øȯ Àå¾Ö, Ä¡¾ÆÀÇ ¾àÇÔ, ºÎ¼Áø Ä¡¾Æ, ¾ãÀº Ä¡¾Æ »ç±âÁú
- ¿øÀÎ : ¿°»öü 9q34¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â LMX1B À¯ÀüÀÚ µ¹¿©º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó¼Ò°ß, ¾È°ú °Ë»ç Ç÷¾Ð, ¼Òº¯°Ë»ç MRI, ÃÊÀ½ÆÄ, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç
- Ä¡·á : °¢ Áõ»ó¿¡ µû¸¥ ´ëÀÀ Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø :
¥°. °³¿ä
¼ÕÅé-¹«¸»À ÁõÈıºÀº Ãâ»ý ½Ã(¼±ÃµÀû)³ª Ãʱ⠾Ƶ¿±â¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±Í À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. »ç¶÷¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ ½É°¢µµ¿Í ¹üÀ§¿¡´Â Å« Â÷ÀÌ°¡ ÀÖÁö¸¸, ¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıºÀÇ ÀüÇüÀûÀÎ ÀÓ»óÀû Ư¡Àº ¼ÕÅé°ú ¹ßÅéÀÇ ÀÌÇü¼º,
½½°³°ñÀÇ ¹«(Ùí)Çü¼º ¶Ç´Â Àú(î¸)Çü¼º, ±¸ºÎ¸®´Â ÆȲÞÄ¡ ÇǺÎÀÇ »À¿Í ¸·ÀÇ ¹ßÀ°ºÎÀü, ¾ûµ¢»À µ¹±âÀÇ ÃâÇöÀÔ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½ÅÀåÀ̳ª ´«°ú °°Àº ´Ù¸¥ ½ÅüºÎºÐ¿¡¼µµ Ư¡ÀûÀÎ ÀÌ»óÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÓ»óÀû Ư¡ÀÇ ºóµµ¿Í ½É°¢µµ´Â °¡Á· ³»ºÎ¿¡¼µµ °¢°¢ Â÷À̸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¼ÕÅé-¹«¸»À ÁõÈıºÀº ¿°»öü 9q34¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â LMX1B À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÀϾ´Â
»ó¿°»öü ¿ì¼º ÁúȯÀ¸·Î, ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡¼ µ¿µîÇÏ°Ô ³ªÅ¸¸ç, ¸ðµç ÀÎÁ¾¿¡¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¹ßº´·üÀº 50,000¸í Áß¿¡ 1¸íÀÌÁö¸¸, Áõ»óÀÌ °æ¹ÌÇÏ¿© Áø´ÜµÇÁö ¾ÊÀº »ç¶÷ ¶§¹®¿¡ ´õ ³ôÀ» °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
- ¼ÕÅé
ȯÀÚÀÇ 98%¿¡¼ ¼ÕÅéÀÌ º¯ÇÕ´Ï´Ù. ±× Áõ»óÀ¸·Î´Â °á¿©, ÀúÇü¼º ¶Ç´Â ÀÌÇü¼ºÀÌ ÀÖ°í, °¡·Î ¶Ç´Â ¼¼·Î·Î À¶±âµÈ ¼ÕÅéÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù. ¶Ç´Â ¿òÇ« µé¾î°¡°Å³ª(pitted) º¯»öÀÌ µÇ´Â °æ¿ì°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ¼¼·Î·Î °¥¶óÁ® µÎ °³·Î ºÐ¸®µÇ°Å³ª ÇǺΰ¡ À¶±âµÇ´Â ¼Ò°ß ¶Ç´Â ¾ã°Å³ª µÎ²¨¿öÁö´Â Çö»óÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
- ¹«¸
¹«¸ º´º¯ Áõ»óÀº ȯÀÚÀÇ 74%¿¡¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¹«¸ »À´Â ÀÛ°í, ºÒ±ÔÄ¢ÇÑ ¸ð¾çÀ̰ųª ¾øÀ» ¼ö ÀÖ°í, ºñ´ëĪÀû ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Àç¹ß¼º ºÎºÐÅ»±¸ ¶Ç´Â Å»±¸°¡ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ÆȲÞÄ¡
ÆȲÞÄ¡ ÀÌ»óÀº ¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ´ë·« 70%¿¡¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ȯÀÚ´Â ÆÈÀ» Æì´Â ¿îµ¿À̳ª ÆÈÀ» µÚÁý´Â ¿îµ¿¿¡ Á¦ÇÑÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ¿Ü¹ÝÁÖ(Cubitus valgus) µî ÆȲÞÄ¡ÀÇ ÇüÅÂÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¾ûµ¢»À µ¹±â
¾ûµ¢»À µ¹±â´Â ¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ¾à 70%¿¡¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾ûµ¢»À µ¹±â´Â °ñ¹Ý ¾ûµ¢»ÀÀÇ Á᫐ ºÎºÐÀ¸·ÎºÎÅÍ µÚ¿Í ¿·À¸·Î Æ¢¾î³ª¿À´Â »À µ¹±âÀÔ´Ï´Ù.
- ¼Õ°¡¶ô º¯È
¼Õ°¡¶ô ³¡¸¶µð °üÀýÀÇ ±¸ºÎ¸² °¨¼Ò´Â Ç¥¸éÀ» µ¤°í ÀÖ´Â ÇǺÎÀÇ ÁÖ¸§ ¼Ò½Ç°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ½É°¢¼ºÀÇ Á¤µµ´Â ¼ÕÅé¿¡¼¿Í °°ÀÌ ¼Õ°¡¶ô °£¿¡ Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ¾î¼, Áý°Ô¼Õ°¡¶ôÀÌ °¡Àå ¸¹Àº ¿µÇâÀ» ¹Þ½À´Ï´Ù. ȯÀÚ¿¡ µû¶ó¼´Â »õ³¢¼Õ°¡¶ôÀÇ Ãø¸¸ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¹«¸
²Ë Á¶ÀÌ´Â µÞ´Ù¸® ±ÙÀ°Àº ¹«¸°üÀýÀÇ ±¸ºÎ¸² ±¸ÃàÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ú¸®»À¿¬°ñ¿°, È°¾× ÁÖ¸§°ú Àü¹æ
½ÊÀÚÀδëÀÇ °á¿©°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ãʱâ ÅðÇ༺°üÀý¿°ÀÌ ÈçÇÏ°í, ¹«¸¿¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Â ÁÖ¿ä Áõ»óÀ¸·Î´Â ÅëÁõ, ºÒ¾ÈÁ¤, ¸Â¹°¸², °±ï ¼Ò¸®³²(clicking), ¹«¸ »ÀÀÇ Å»±¸ ±×¸®°í ¹«¸ °üÀýÀ» ¹Ù·Î Æî ¼ö ¾ø´Â Áõ»ó µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¹ß¸ñ°ú ¹ß
¿Ü¹Ý÷Á·, ³»¹Ý÷Á·, ¿Ü¹Ý±¸Á·, ³»¹Ý ±¸Á· ±×¸®°í ¹ßÀÇ °úµÚ±ÁÈûÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Æò¹ß ¶ÇÇÑ ÈçÈ÷ °üÂûµË´Ï´Ù.
- ôÃß¿Í ÈäºÎ
Ç㸮¾Õ±ÁÀ½ÁõÀÇ °úµµÇÑ Áõ°¡, ôÃßÃø¸¸Áõ, ôÃßÀü¹æÀüÀ§Áõ, ôÃߺи®Áõ ¶Ç´Â ¿À¸ñ °¡½¿ µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- Àü¹ÝÀûÀÎ ¿Ü°ü
¸¶¸¥ üÇüÀº ¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıº°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, ȯÀÚ´Â Àû´çÇÑ ½ÄÀÌ ¿ä¹ý°ú ¿îµ¿À» ÇÔ¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í üÁß(±ÙÀ°) Áõ°¡¿¡ ¾î·Á¿òÀ» °¡Áý´Ï´Ù. ƯÈ÷, ÆÈ À§ÂÊ°ú ´Ù¸® À§ÂÊÀÇ ±ÙÀ°·®Àº °¨¼ÒÇÏ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸Å¿ì ¸¶¸¥ °æÇâÀº ´ëºÎºÐ û¼Ò³â±â¿Í û³â¿¡¼ °¡Àå ºÐ¸íÇÏ°í, Áß³â ÈÄ¿¡´Â ´ú º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. Ç㸮¾Õ±ÁÀ½ÁõÀÇ °úµµÇÑ Áõ°¡´Â ¾ûµ¢À̸¦ Æ¢¾î³ª¿Í º¸ÀÌ°Ô ¸¸µé ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ½ÅÀå
½ÅÀå Áõ»óÀº ȯÀÚÀÇ 30~50%¿¡¼ ÀϾ´Ï´Ù.
½ÅºÎÀüÀº ¾à 5%¿¡¼ ÀϾ´Ï´Ù. óÀ½ Áõ»óÀº º¸Åë Ç÷´¢¸¦ µ¿¹ÝÇϰųª µ¿¹ÝÇÏÁö ¾Ê´Â
´Ü¹é´¢·Î ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ´Ü¹é´¢´Â Ãâ»ýºÎÅÍ ¾î¶² ³ªÀÌ¿¡µç ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í °£ÇæÀûÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¾È°úÇÐÀû ¼Ò°ß
°³¹æ°¢
³ì³»Àå°ú ¾È¾ÐÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Áõ°¡ÇÏ´Â °í(ÍÔ)¾È¾ÐÁõ ¶ÇÇÑ ÀÚÁÖ ³ªÅ¸³ª¸ç, ÀÏ¹Ý Àα¸¿¡¼ º¸´Ù ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ ÀϾ´Ï´Ù. ȫä Á᫐ ºÎºÐ ÁÖº¯¿¡ ³×ÀÔŬ·Î¹ö³ª ²É°ú °°Àº ¸ð¾çÀÇ ¾îµÎ¿î »ö¼ÒħÂøÀÇ ºÎºÐÀÌ ºó¹øÈ÷ ³ªÅ¸³ª°í, ¼±ÃµÀû ³ì³»Àåµµ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
- À§Àå º´º¯
¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ 3ºÐÀÇ 1ÀÌ º¯ºñ³ª °ú¹Î¼º´ëÀåÁõÈıºÀÇ Áõ»óÀ» °¡Áý´Ï´Ù.
- ½Å°æÇÐÀû ¹®Á¦
¸¹Àº ¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıº ȯÀÚ´Â ¼Õ°ú ¹ßÀÇ ÅëÁõ°ú ¿Âµµ¿¡ ´ëÇÑ °¨°¢±â´É ÀúÇϸ¦ ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. ÀϺΠȯÀڴ ôÃß³ª °æºÎ´Á°ñ·ÎºÎÅÍÀÇ ±¹¼Ò Á¤Çü¿Ü°úÀû ¹®Á¦³ª ½Å°æÇÐÀû ¹®Á¦°¡ ÀÖ°í ÀÌÈÄ ÀÌÂ÷ÀûÀ¸·Î ¼Õ°ú ¹ß¿¡¼ °£ÇæÀû ¹«°¨°¢, Àú¸², Ȳö°Å¸²À» È£¼ÒÇÑ´Ù°í º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. °£ÁúÀº ¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ 6%¿¡¼ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
- Ç÷°ü¿îµ¿
ÀϺΠȯÀÚ´Â µû¶æÇÑ ³¯¾¾¿¡µµ ¸Å¿ì Â÷°¡¿î ¼Õ°ú ¹ß °°Àº ¸»ÃʼøȯÀÇ Áõ»óÀ» °¡Áý´Ï´Ù.
- Ä¡¾Æ
Ä¡¾ÆÀÇ ¾àÇÔ, ºÎ¼Áø Ä¡¾Æ, ¾ãÀº Ä¡¾Æ »ç±âÁú µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıºÀº ¿°»öü 9q34.1¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â LMX1B À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÀϾ°í, »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü ÆÐÅÏÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. LMX1BÀ¯ÀüÀÚ´Â ¼Õ°ú ¹ßÀÌ µÇ´Â ¹è¾Æ ±¸Á¶ÀÇ ¼ºÀå°ú ¹ß´Þ¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÇ »ý»êÀ» Á¶ÀýÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ LMX1B À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ½½°³°ñ°ú ÆȲÞÄ¡ÀÇ ºÎÀüµÈ ¹ß´ÞÀ» Æ÷ÇÔÇÏ´Â °ñ°ÝÀÌ»ó, ¼ÕÅé ÀÌÇü¼º°ú ½ÅÀåÀÌ»óÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıºÀ¸·Î Áø´ÜµÈ ȯÀÚÀÇ 88%¿¡¼ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ°í, 12%´Â »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌÀÔ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıºÀº ÃÊÀ½ÆÄ·Î Ãâ»ê Àü¿¡ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áø´ÜÀº ÀÓ»óÀû Ư¡°ú Áõ»ó, »ó¼¼ÇÑ È¯ÀÚ¿Í °¡Á··ÂÀ¸·Î ÀǽÉÇØ º¼ ¼ö ÀÖ°í, LMX1B¿¡ ´ëÇÑ
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻縦 ÅëÇØ È®Áø ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
X-ray, CT¿Í MRI¸¦ ÅëÇؼ ¼ÕÅé ¹«¸»À ÁõÈıºÀÇ °ñ°ÝÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³ì³»Àå
ȫäÀÌ»ó, ÀÛÀº
°¢¸·Áõ°ú
¹é³»Àå µîÀ» Á¶±â ¹ß°ßÇϱâ À§ÇØ ¾È°úÇÐÀû °Ë»ç¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù.
¼Òº¯°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Ç÷´¢Áõ°ú ´Ü¹é´¢ÁõÀ» È®ÀÎÇÏ¿©, ½ÅÀ庴À» Á¶±â ¹ß°ßÇÏ¿© Ä¡·áÇϴµ¥ µµ¿òÀ» ÁÙ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
¼ÕÅé-¹«¸»À ÁõÈıºÀº ȯÀÚ¸¶´Ù ³ªÅ¸³ª´Â ƯÁ¤ Áõ»ó¿¡ µû¶ó Ä¡·áÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¼Ò¾Æ°úÀÇ»ç, ¿Ü°úÀÇ, Á¤Çü¿Ü°úÀÇ, ½ÅÀ庴Àü¹®ÀÇ, ¾È°úÀÇ, ¹°¸®Ä¡·á»ç, ¿µ¾ç»ç, °Ç°°ü¸® Àü¹®°¡´Â ü°èÀûÀÌ°í Æ÷°ýÀûÀ¸·Î ȯ¾Æ¸¦ Ä¡·áÇÒ °èȹÀ» ¼¼¿ö¾ß ÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÀÇ»ç¿Í À¯Àü»ó´ã»ç¿ÍÀÇ »ó´ãÀº ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô À¯¿ëÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
»À ÀÌ»ó°ü·Ã Ä¡·á´Â ÀΰøÀåÄ¡·Î ½½°³°ÇÀ» ¼ö¼úÀûÀ¸·Î ±³Ã¼Çϰųª, ¹«¸À̳ª ÆȲÞÄ¡ ¿µ¿ª ³»¿¡ ÀúÇü¼º »À¸¦ À籸¼º ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°³¹æ°¢³ì³»Àå ȯÀÚÀÇ Ä¡·á ¹æ¹ýÀº ´«¿¡ À¯Ã¼ ¾Ð·ÂÀ» ÁÙÀ̴µ¥ µµ¿òÀÌ µÇ´Â ¾È¾àÀÇ »ç¿ë, °æ±¸ ¾à¹°Ä¡·á¿Í ¼ö¼úÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ´«ÀÇ À̻󿡴 ±³Á¤ ¾È°æ, ÄÜÅÃÆ®·»Áî, ½Ã·Â ±³Á¤¿¡ µµ¿òÀÌ µÇ´Â ¼ö¼úÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÅÀå¾Ö¸¦ °¡Áø ȯÀÚ´Â ½ÅÀ庴Àü¹®ÀÇ¿¡°Ô ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ºñ½ºÅ×·ÎÀ̵å¼Ò¿°Á¦(NSAIDs)ÀÇ Áö¼ÓÀû »ç¿ëÀº ½ÅÀå ±â´É¿¡ À¯ÇØÇÑ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡±â ¶§¹®¿¡ ÇÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¹°¸®Ä¡·á, »çȸÀû Ư¼ö Áö¿ø°ú ´Ù¸¥ ÀÇÇÐÀû, »çȸÀû, Á÷¾÷Àû ¼ºñ½ºÀÇ Á¶±â °³ÀÔÀº ȯ¾Æ¿¡°Ô µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â
´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀ» µ½½À´Ï´Ù.
ÀÌ ¹Û¿¡µµ, Á¤±â°ËÁø°ú ¸Å³â Ç÷¾Ð°ú ¼Òº¯, ù ¾Æħ ¼Òº¯ÀÇ ¼Òº¯ ¾ËºÎ¹Î°ú Å©·¹¾ÆƼ´Ñ ºñÀ² ¹× ³ì³»Àå °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇϸç, ¸Å 6°³¿ù¸¶´Ù Ä¡¾Æ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=nail-ps
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=161200
http://emedicine.medscape.com/article/947391-overview
Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ
|