영양위축성 이형성증

Ⅰ. 개요

영양위축성 이형성증은 신생아에서 비교적 긴 몸통과 짧은 사지를 보이는 것을 특징으로 하는 심한 척수골단 이형성증입니다. 증상으로 관절이 커지고 심한 척추후측만증을 보이게 됩니다.

Ⅱ. 증상

신생아에서 보통 신장은 정상이며 가슴둘레는 좁고 꼬리뼈부위에 1~3cm 가량의 꼬리모양의 형태를 가지고 있습니다. 관절은 움직임이 제한적이며 손가락은 긴편입니다. 얼굴은 전형적이지는 않지만 신생아의 경우 이마가 튀어나와 있고 콧날은 납작한 모습을 보이는 경우가 있습니다.

소아기에 척추후만증이 진행됨에 따라 몸통의 비율이 짧아지며 사지가 길어지게 됩니다. 또 흉곽의 변형과 주요 관절의 연축성 위축이 관찰됩니다. 다 자라게 되면 성인의 신장은 보통 120cm의 저신장증을 보이나 지능은 정상입니다.

Ⅲ. 원인

일부에서 가족력이 보고되면서 상염색체 열성 패턴의 유전형이 밝혀지기도 했습니다. 하지만 대부분의 경우에는 산발형으로 발생됩니다. 일부에서는 유전형을 3가지로 분류하기도 합니다.

• 상염색체 열성 유전형의 비치명적인 타입
• 상염색체 우성 유전형의 비치명적인 타입
• 생존기간이 짧은 것으로 보고되는 상염색체 열성 유전형으로 생각되는 치명적인 타입

Ⅳ. 진단

신생아의 x-ray 소견상 편평추 모양의 척추모양을 보이고, 짧은 관상골과 넓고 함몰된 골간단 및 작은 골단의 양상을 보이게 될 경우 진단할 수 있습니다.

Ⅴ. 치료

생후 6개월부터 척추측만증이 급속히 진행되기 때문에 마취한 후에 cast를 시행하고 척추가 다 펴진 상태로 보조기를 착용하게 됩니다. 이 보조기는 성장함에 따라 계속 교환해 주어야 하며, 물리치료 및 재활치료와 작업치료가 특히 무릎과 손의 관절병 예방에 중요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

D. Genevieve et al. Revisiting Metatropic Dysplasia. American Journal of Medical Genetics Part A 146A:992-996, 2008
http://www.uptodate.com
http://www.rarediseases.org
http://emedicine.medscape.com/article/943343-overview