Ç㽺 º´
- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ´ç¿ø ÃàÀûº´ Á¦6Çü ±Û¸®ÄÚ, °ÕÁõ VIÇü, ÀλêÈ È¿¼Ò °áÇÌ ±Û¸®ÄÚ°ÕÁõ, °£ ÀλêÈ È¿¼Ò °áÇÌÁõ, ÀλêÈ È¿¼Ò °áÇÌ ´ç¿ø ÃàÀûº´
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:°£
- Áõ»ó : °£ºñ´ëÁõ, ¼ºÀåÁö¿¬, ÀúÇ÷´çÁõ, ÄÉÅæ»êÁõ
- ¿øÀÎ : °£ÀλêÈÈ¿¼Ò °áÇÌ
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó¼ú(MRI), Àü»êÈ´ÜÃþÃÔ¿µ¼ú(CT), °£»ý°Ë
- Ä¡·á : ½ÄÀÌ¿ä¹ý, Áõ»óÀÌ ½É°¢ÇÑ °æ¿ì °£À̽ÄÀÌ ÇÊ¿ä
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
Ç㽺 º´(¿¡¸£½ºº´: Hers disease)Àº °£ ÀλêÈ È¿¼Ò(Liver phosphorylase)°¡ ºÎÁ·ÇØÁ®¼ ³ªÅ¸³ª´Â À¯Àü¼º ´ç¿ø ÃàÀûº´À¸·Î ´ëºÎºÐÀÇ ´Ù¸¥ ´ç¿ø ÃàÀûº´º¸´Ù Áõ»óÀÌ ¾àÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Ç㽺 º´ Áõ»óÀÇ Æ¯Â¡À¸·Î´Â °£ºñ´ë, ÁߵÀÇ ÀúÇ÷´çÁõ, Ç÷¾× ³»¿¡¼ ¾Æ¼¼Åæ°ú ±× ¿ÜÀÇ ÄÉÅæüÀÇ ¼öÄ¡°¡ »ó½Â, ÁߵÀÇ ¼ºÀå Áö¿¬ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÁúȯÀÇ Áõ»óµéÀÌ À¯³â±â¿¡ Ç×»ó ¸íÈ®ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï¸ç, ÀϹÝÀûÀ¸·Î Á¤»óÀûÀÎ »îÀ» À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Áõ»óÀÌ ¾ÆÁÖ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ Áõ»óµéÀÌ ºñ·Ï À¯³â±â¿¡ ½ÃÀ۵ȴ٠ÇÏ´õ¶óµµ ¼ºÀÎÀÌ µÉ ¶§±îÁöµµ ÁúȯÀÌ ¹ß°ßµÇÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹Ì±¹ÀÇ °æ¿ì Ç㽺 º´À» Æ÷ÇÔÇØ ¸ðµç ´ç¿øÃàÀûÁúȯÀ» ÇÕÇÑ
À¯º´À²Àº 40,000¸íÁß 1¸í ¹Ì¸¸ÀÎ °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¼Ò¾Æ±â¿¡ Ç㽺 º´ÀÇ Æ¯Á¤ Áõ»óµéÀÌ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´Â´Ù ÇÒÁö¶óµµ °£ÀÇ Å©±â°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Ä¿Áö´Â °£ºñ´ëÁõÀº ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î °æÁõ¿¡¼ ÁߵÀÇ ÀúÇ÷´çÀ¸·Î ÀÎÇØ Çã¾à°¨, ¹è°íÇÄ, ÃÊÁ¶ÇÔ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ½Ç½ÅÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì ½Åü´Â ÀúÇ÷´ç ¼öÄ¡¿¡ ÀûÀÀÇÏ°Ô µÇ¸ç, ´Ù¸¥ ¹æ¹ýÀ» µ¿¿øÇÏ¿© ¿¡³ÊÁö¸¦ »ý»êÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î ÀÌ ÁúȯÀ» ¿À·§µ¿¾È ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺÎÀÇ °æ¿ì ±Ù±äÀåÀúÇÏ¿Í °æ¹ÌÇÑ ±ÙÀ°¾àÈ°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼ºÀå¼Óµµ°¡ ´Ê¾îÁö¸ç, ź¼öȹ°¿¡¼ ³ª¿Â ¿¡³ÊÁöÀÇ ÀúÀåµÈ ÇüÅÂÀÎ
À¯º´À²ÀÌ °£¿¡ Áö³ªÄ¡°Ô ¸¹ÀÌ ÃàÀûµÇ¾î °£ÀÌ Ä¿Áý´Ï´Ù(°£ºñ´ëÁõ).
´ç¿øÀº Æ÷½ºÆ÷¸±¶ó¾ÆÁ¦(ÀλêÈ È¿¼Ò)¿¡ ÀÇÇØ ±Û·çÄÚ½º-1-ÀλêÀ¸·Î ºÐÇصǰí ÀÌ°ÍÀº ´Ù½Ã Æ÷½ºÆ÷±Û·çÄÚ¹«¾ÆÁ¦, Æ÷½ºÆ÷¸±¶ó¾ÆÁ¦(ÀλêÈ È¿¼Ò)¿¡ ÀÇÇØ ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î·Î´Â Æ÷µµ´çÀ¸·Î ÀüȯµË´Ï´Ù. Ç㽺 º´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â Æ÷¸£Æ÷¸±¶ó¾ÆÁ¦ÀÇ °áÇÌÀº ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î
´ç¿øÀÇ ÃàÀû°ú ÀÌ·Î ÀÎÇÑ °£ ºñ´ë, Æ÷µµ´çÀÇ ºÎÁ·, ¶ôÆ®»ê(lactic acid), ÄÉÅæü(ketone body), ÁöÁú, ¿ä»êÀÇ Áõ°¡¸¦ °¡Á®¿É´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ Ç÷¾× ³» Æ÷µµ´çÀÇ ºÎÁ·Àº Æ÷µµ´ç½ÅÇÕ¼ºÀ» È°¼ºÈ ½ÃÄÑ Ç÷¾×³» Æ÷µµ´çÀÇ ³óµµ¸¦ °ÅÀÇ Á¤»óÀ¸·Î À¯ÁöµÇ¸ç ¶ôÆ®»ê, ¾Ë¶ó´Ñ, ±Û¸®¼¼¸¦ µîµµ Æ÷µµ´ç ½Å»ý°úÁ¤ÀÇ ¿¬·á·Î »ç¿ëµÇ¹Ç·Î ÄÉÅæÁõÀº °æ¹ÌÇÏ°í °í¶ôÆ®»êÇ÷Áõµµ ÀϾÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
Ç㽺 º´Àº °£ ÀλêÈ È¿¼Ò(Liver phosphorylase)°¡ ºÎÁ·ÇÏ¿© ³ªÅ¸³ª´Â
´ç¿ø ´ë»çÁúȯÀ¸·Î »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Ç㽺 º´ÀÇ Áø´ÜÀº °£ ÀλêÈ È¿¼Ò(Liver phosphorylase)ÀÇ ºÐ¼®À¸·Î ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù. °£ Á¶Á÷ÀÇ ÀÛÀº Ç¥º»À» ¿Ü°ú¼ú·Î À߶󳻾î(°£»ý°Ë) È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ¸¦ ºÐ¼®ÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚ°¡ Ç㽺 º´ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ´Â °¨¼ÒÇÕ´Ï´Ù.
ȯÀÚ ¼Òº¯ÀÇ ÄÉÅæ(Ketones)°ú Ç÷ÀåÀÇ ÄÉÅæü(Ketone bodies) °Ë»ç ½Ã ±Ý½ÄÇÑ ½Ã°£ÀÌ ±æ¸é ±æ¼ö·Ï ¼öÄ¡°¡ »ó½ÂµË´Ï´Ù. °æ¹ÌÇÑ °íÁöÁúÇ÷Áõ(Mild Hyperlipidemia)ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, Ç÷Áß ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÌ Áß¼ºÁö¹æ(Triglyceride)º¸´Ù ³ô¾ÆÁý´Ï´Ù.
Ç÷¾× ³» Áö¹æÁúÀÇ Á¾·ù
ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)°ú Àü»êÈ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ¼ú(CT)À» ÅëÇØ °£ÀÇ Å©±â°¡ Ä¿Á® ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ°í, Ç㽺 º´ÀÇ Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À§ÇØ °£»ý°Ë(liver biopsy)°ú È¿¼Ò ºÐ¼®(Enzyme assay)ÀÌ ÇÊ¿äÇϸç À̸¦ ÅëÇØ È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ¸¦ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- »êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ¿Ü°úÀû °£»ý°ËÀ» ÅëÇÑ È¿¼ÒºÐ¼®¿¡¼ °£ ÀλêÈ È¿¼Ò(Liver phosphorylase)ÀÇ °áÇ̽à ȮÁøÇÔ.
- Áø´Ü¹æ¹ý : Á¶Á÷Çа˻ç
¥´. Ä¡·á
Ç㽺 º´ÀÇ Áõ»óµéÀº ´ëü·Î °æ¹ÌÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®¿¡ ´ëºÎºÐ Ưº°ÇÑ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿ä ¾øÁö¸¸ ÀÇ»ç·ÎºÎÅÍ ÁøÂû°ú °Ë»ç¸¦ Á¤±âÀûÀ¸·Î ¹Þ¾Æ¾ß Çϸç, Áõ»óÀÌ ½É°¢ÇÑ °æ¿ì¿¡´Â °£À̽ÄÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ¸·Î °æÁõÀÇ Ç㽺 º´À» Á¶ÀýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °øº¹ ½Ã ÀúÇ÷´çÁõÀ» º¸À̴ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì À½½ÄÀ» ÀÚÁÖ ¼·ÃëÇØ¾ß Çϸç, ´çºÐÀÌ ¸¹ÀÌ ÇÔÀ¯µÈ °í ź¼öȹ° ½ÄÀÌ(High carbohydrate diet)°¡ ±ÇÀåµÇ¸ç °í´Ü¹é½ÄÀÌ¿Í ºÒÆ÷ÈÁö¹æ»êÀÌ ÇÔÀ¯µÈ À½½ÄÀ» ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ È¯ÀÚ¿¡°Ô ÀúÇ÷´ç Áõ¼¼°¡ ³ªÅ¸³´Ù¸é °úÀÏÁ꽺³ª ÃÝÄÝ·¿À» ¸Ô°Ô ÇÏ¿© Ç÷´çÀ» ³ôÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ È¯ÀÚ°¡ À½½ÄÀ» ¸ÔÀ» ¼ö ¾ø´Â »óŶó¸é Á¤¸ÆÀ» ÅëÇØ ´ç(Sugar)À» °ø±ÞÇØÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¿¬±¸Àڵ鿡 ÀÇÇØ È¿¼Ò¿Í À¯ÀüÀÚ Ä¡È¯(Gene replacement)¿¡ °üÇÑ ½ÇÇèÀÌ ÁøÇà ÁßÀÔ´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿¡°Ô ½É°¢ÇÑ °£ºñ´ë°¡ ¾ø´Ù¸é ȯÀÚÀÇ È°µ¿(Activity)À» Ưº°È÷ Á¦ÇÑÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ¹Ý¸é ½É°¢ÇÑ °£ºñ´ë¸¦ º¸ÀÌ´Â °æ¿ì ·°ºñ¿Í °°ÀÌ ½ÅüÁ¢ÃËÀÌ ¸¹Àº È°µ¿Àº ÇÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/ped/topic2564.htm
http://www.madisonsfoundation.org/content/3/1/display.asp?did=582
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232700
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ