성장 장애 진단 질병정보

성장 장애 진단

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진단

1. 키와 체중

아이가 외래에 처음 방문하게 되면 키와 체중을 측정하며 중간 부모키를 구하여 표적키의 범위를 계산하여 성장 곡선에 기록합니다. 중간 부모키는 남아일 경우 부모키의 평균에 6.5cm을 더하고, 여아일 경우에는 6.5cm을 뺀 값을 말하며, 표적키의 범위는 이 값을 기점으로 ±8.5cm(여아), ±10cm(남아) 입니다. 소아의 키가 이 표적키 범위의 바깥에 있을 경우 성장 관련 질환을 의심할 수 있습니다.

성장의 동적인 측면을 평가하기 위해서는 한 번의 키와 체중의 측정 뿐 아니라 성장 속도의 관찰이 필요하므로 이를 위해서는 최소한 6-12개월 이상 추적 관찰하는 것이 필수입니다. 학교 건강 기록부에 매년 측정되어 있는 키와 체중을 적어오면 성장 속도를 평가하는데 도움이 됩니다.

키가 같은 나이의 소아보다 3백분위수 이하이면 혈액 검사 및 소변 검사, 골 연령을 측정하기 위해 손목 사진을 찍습니다. 골 연령이 지연되어 있거나, 혈액 검사에서 성장 호르몬 결핍이 의심되거나, 1년에 4cm 이하의 성장 속도를 보이면 입원하여 성장 호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다. 혈액 검사가 정상이고 골 연령이 역 연령과 일치하고 성장 속도가 정상이라면 키가 작더라도 성장 호르몬 자극 검사를 위해 입원할 필요가 없습니다.

2. 골 연령

골 연령은 신생아기 이후에 오른손잡이의 경우 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 측정할 수 있고 12세 이후에는 왼쪽 손목과 왼쪽 어깨의 단순 방사선 사진을 같이 찍어서, 정상 표준과 대조해서 골 연령을 판정합니다. 골 연령의 진행에는 많은 인자들이 영향을 끼치며 골 연령을 측정하는 것은 성장 장애의 원인적 분류와 향후 성장 잠재력을 예측하여 최종 성인 신장을 예상하는데 중요한 검사입니다.

골연령이 실제 연령보다 어리다면 아직 더 성장할 여지가 있는 것이고 나이가 들어 성장판이 닫히면 더 이상의 성장은 일어나지 않습니다. 정상적으로 1년 정도는 골연령이 실제 나이보다 어리거나 많게 측정될 수도 있어 검사의 오차를 고려해야 합니다. 이런 객관적 정보를 통해 성장 클리닉의 전문의는 앞으로 얼마나 당신의 자녀가 더 자랄 수 있는 기간이 있는지 예측하고 각 개인의 최종 성인 신장을 추정할 수 있습니다.

3. 혈액 검사

신장이 3백분위수 이하로 저신장이 있는 소아들은 기본 검사로 갑상선 기능, 성장 호르몬의 분비 정도(IGF-1의 혈중 농도), 영양 상태 등을 평가하기 위해 채혈을 하게 되고, 성 조숙증이 의심되는 경우는 성선자극호르몬 및 성호르몬 검사도 시행하게 됩니다. 키가 작은 여아의 경우는 터너 증후군의 가능성이 있으므로 염색체 검사를 같이 합니다. 질병은 없으나 가족성 저신장 혹은 체질적 성장 지연을 보이는 소아들도 성장 호르몬의 투여 전에 예비 검사로서 혈액 검사를 시행합니다. 그러나 저신장은 있지만 이미 사춘기가 진행되어 성장판이 닫혀가고 있는 경우에는 성장 호르몬을 투여하지 않기 때문에 골 연령만 측정하게 됩니다

4. 성장 호르몬 자극 검사

성장 호르몬 결핍증이 의심되는 경우 성장 호르몬 자극 검사를 받아 보는 것이 좋습니다. 성장 호르몬 자극 검사는 반드시 입원하여 시행하도록 되어 있습니다. 성장 호르몬 결핍증이 의심되는 소견은 3백분위수 미만의 저신장과 함께 성장 속도의 저하(연간 4cm 이하)를 보일 때, 골 연령의 저하, 둥근 얼굴, 복부 비만, 턱의 발달 저하, 저혈당의 병력, 뇌손상 및 뇌종양의 병력 등을 보인 경우로 이런 환자들은 조기에 성장 호르몬을 투여해야 합니다.

성장 호르몬 자극 검사 방법은 성장 호르몬의 분비를 자극하는 약물들 중 2가지 이상을 투여하고 검사를 시행합니다.(의료 보험 적용 기준은 2가지 이상의 호르몬으로 성장 호르몬의 자극이 되지 않아야 합니다) 정맥 혈관 확보 후 성장 호르몬 분비를 자극하는 약물을 복용 전(0분)과 복용 후 15-30분 간격으로 약 2시간 동안 채혈을 하여 성장 호르몬 검사를 합니다. 인슐린 유발 검사 시 저혈당이 발생할 수 있어 주의해야 하며, 저혈당의 증상(식은땀, 어지러움, 손떨림, 의식 저하)이 있거나 혈당이 급격히 감소하면 쥬스 1/2잔 정도를 마시고 검사를 진행합니다.

검사를 진행하는 도중 혈당이 갑자기 급격하게 떨어질 수 있으므로 의료진 및 보호자의 각별한 주의가 필요한 검사합니다. 2번의 성장 호르몬 자극검사에서 분비된 성장 호르몬 농도가 한번이라도 10ng/mL 이상이면 정상이며, 여러 번 측정한 성장 호르몬 농도 중 최대 농도가 한번도 10ng/mL를 넘지 않는다면 성장 호르몬 결핍증으로 간주합니다. 검사 결과는 퇴원 후 1-2주일 뒤에 외래에서 확인합니다.