진단

1. 문진 및 병력청취

간질은 간헐적으로 발생하는 질환이기 때문에, 의사가 환자의 간질을 직접 목격할 가능성은 높지 않습니다. 따라서 발작 증상 및 관련된 상황에 대해 자세히 병력을 청취하는 것이 필요합니다.

발작 양상의 특징에 대한 정보, 과거력상 간질 발생의 위험인자 규명 그리고 간질 및 다양한 신경계질환에 대한 가족력 유무 등을 파악하는 데 중점이 두어집니다. 이를 통해 환자가 호소하는 증상이 간질발작이 맞는지 확인을 할 수 있으며, 어떤 형태의 간질에 해당하는지 어느 정도 감별할 수 있습니다. 특히 이 과정에서 종종 간질과 혼동하는 실신에 대한 감별 진단이 시작됩니다.

2. 뇌파검사

간질의 진단에 있어 가장 중요한 검사입니다. 간질은 생리학적으로 대뇌피질세포의 전기적 과활성 상태이기 때문에, 두피에 붙인 뇌파 전극을 통하여 간접적으로 뇌세포의 전기적 활동을 기록하는 것은, 간질 여부뿐만 아니라 간질 발작의 시작 위치 그리고 간질의 분류를 결정하는 데 큰 도움을 줍니다.

그러나 뇌파검사를 하는 데 있어서 중요한 주의사항이 있습니다. 우선 뇌파검사의 민감도가 낮다는 것입니다. 왜냐하면 일반적으로 간질 환자가 뇌파검사를 받는다 하더라도 첫 번째 뇌파 검사에서 간질파가 기록될 확률은 50% 정도에 지나지 않기 때문입니다. 따라서 간질이 의심되는 환자에서는 3회 정도 뇌파 검사를 반복하는 것이 일반적입니다. 또한 여러 차례 검사하더라도, 두피에서 기록하는 뇌파검사는 약 20% 정도에서 간질파를 기록하지 못한다고 알려져 있습니다. 또한 간질의 증상이 전혀 없고 가족력이 없는 정상인의 약 1~2% 정도에서 간질파와 비슷한 모양의 뇌파가 관찰되는 경우가 있는데 특히 소아에서는 이러한 뇌파가 더 자주 관찰되어 판독을 어렵게 합니다.

한편, 간질의 진단이 확실하지 않거나 간질의 수술적 치료를 위하여 간질 시작 부위를 정확하게 국소화해야 할 필요가 있을 때에는 비디오뇌파검사를 시행하기도 합니다.

3. 뇌 영상검사

간질환자의 일반적인 진단 과정에 있어서 뇌 영상검사, 특히 뇌 자기공명영상촬영(뇌 MRI)은 간질의 원인을 규명하는 데 있어 뇌파검사와 함께 가장 중요한 검사입니다.

1) 뇌 자기공명영상(MRI)

MRI로 발견할 수 있는 간질 병변은, 측두엽간질의 주된 원인인 해마경화, 해면혈관종(cavernous hemangioma), 동정맥기형(arteriovenous malformation) 등의 혈관병변, 뇌연화증(cerebromalacia), 여러 종류의 뇌피질발달기형(cortical dysplasia), 뇌종양, 기생충, 염증 등입니다. MRI로 병변을 발견할 수 있는 확률은, 새로 진단받은 환자에서는 10~30%이고, 난치성 간질 환자에서는 60%정도로 알려져 있습니다. 새로 진단받은 환자에서 병변이 발견되는 확률이 낮은 이유는, MRI는 뇌에 어느 정도 크기 이상의 병변이 있는 증후성 원인의 간질을 진단하는 목적이기에, 특발성 및 잠재성 간질의 원인은 발견할 수 없기 때문입니다. 모든 부분간질 및 증상성 간질 환자는 최소한 1회의 MRI를 촬영해야 하지만, 임상적으로 확실한 양성부분간질 및 특발성전신간질에서는 MRI를 시행하지 않기도 합니다. 그러나 일반적으로는 암이나 외상 등 다른 간질을 일으키는 다른 원인을 확인하기 위한 목적으로 MRI를 시행하는 경우가 많습니다.

2) 핵의학영상검사 (PET/SPECT)

측두엽간질 및 일부 특수한 간질의 경우 핵의학영상검사의 일종인 양성자단층촬영(PET)이나 단일광자방출단층촬영(SPECT)를 시행하여 간질 원인 병변의 수술적 절제 여부를 평가하기도 합니다. 양성자단층촬영은 뇌의 대사 상태를 알아보는 검사이며 단일광자방출단층촬영은 뇌혈류를 평가하는 검사인데, 대개 간질의 원인 병변은 발작과 발작 사이에는 조직 대사 및 국소혈류량이 감소되어 있습니다. 그러나 발작 중에 단일광자방출단층촬영을 시행할 경우, 국소혈류량이 증가하여 간질 발작의 원인 병소를 확인하는데 큰 도움을 줍니다. 그러나 상기 두 가지 핵의학 검사는 간질환자의 일반적인 진단에 있어서는 유용성이 떨어지기 때문에, 간질수술 전 검사나 임상적으로 꼭 필요한 경우에만 시행하는 경우가 많습니다.